您的寶寶是否患有這種罕見疾病？ （嬰兒神經軸索營養不良症 - INAD）讓我們一起了解這種疾病！

今天我們要談談許多家長可能從未聽過的罕見疾病，它會影響兒童。這種疾病叫做「嬰兒神經軸索營養不良症」（Infantile Neuroaxonal Dystrophy），簡稱「INAD」。雖然這個名字聽起來有點嚇人，但了解它非常重要。因為如果您發現孩子有任何異常變化，都應該立即就醫。

什麼是「嬰兒神經軸索營養不良症（INAD）」？讓我們來簡單了解一下！

簡單來說，神經系統自體免疫疾病（INAD）是一種非常罕見的遺傳性疾病，會影響我們的神經系統。這種疾病的特徵是，一種稱為脂質的脂肪會在神經細胞中不必要地累積。你可以把神經細胞想像成我們體內傳遞訊息的電纜。當脂肪在這些「電纜」中積聚時，訊息就無法正常傳遞。

接下來會發生什麼事？

這會導致孩子逐漸喪失肌肉控制能力、視力下降、語言表達困難、智力發展遲緩。這些症狀大多出現在嬰兒期（3歲以前）。然而，有時這些症狀也會稍晚出現，即在青春期。

這是一種屬於「脂質貯積症」範疇的疾病，即因體內脂肪過度貯積而引起的疾病。不幸的是，目前這種名為「非典型腺瘤性貧血症」（INAD）的危及生命的疾病尚無徹底治癒的方法。

什麼是脂質貯積症？

脂質貯積症是一群屬於遺傳性代謝紊亂的疾病。簡而言之，它們會影響我們的新陳代謝，也就是我們將攝取的食物轉化為能量並將廢物排出體外的過程。

脂質是存在於我們細胞中的脂肪物質，特別存在於覆蓋大腦和脊髓神經的髓鞘中。它們對我們的神經系統至關重要。脂質貯積症患者的體內脂質無法正常利用，而是儲存在體內。

脂質貯積症，例如INAD，是一種進行性疾病。也就是說，隨著脂質在體內積累，症狀會逐漸惡化。

「嬰兒神經軸索營養不良」這個名稱是什麼意思？

了解這個名稱中的單字有助於更好地了解這種疾病：

• 嬰兒型： `(INAD)` 是一種出生時即存在的疾病（`(先天性疾病)`）。症狀通常在嬰兒期出現，3 歲以前。
• 神經軸突疾病：這種疾病會影響神經細胞的軸突。這些軸突負責將訊息從大腦傳遞到身體其他部位。
• 營養不良症： 「營養不良症」是組織、器官和肌肉逐漸衰弱和萎縮的醫學名稱。

`(INAD)` 還有哪些其他名稱？

有些醫生也將這種疾病稱為“塞特爾伯格病”，以紀念 20 世紀 50 年代首次描述這種疾病的醫生。它也可以被稱為「PLA2G6 相關神經退化性疾病」或「PLAN」。

`(INAD)` 的主要類型有哪些？

嬰兒神經軸索營養不良是這種疾病最常見的類型。醫生也稱為經典型INAD。顧名思義，症狀始於嬰兒期。

還有一種類型，稱為「非典型性先天性腎上腺皮質功能減退症（aNAD）」。這種類型的症狀通常在4歲左右出現，有時甚至更晚，在青年時期才會出現。這些孩子可能存在語言發展遲緩，或表現出自閉症譜系障礙的特徵。這種類型的疾病較為少見。

`(INAD)`有多常見？

這是一種極為罕見的疾病，可能每十萬到兩百萬名兒童中就有一名患病。

`(INAD)` 的形成原因是什麼？

患有先天性腎上腺皮質功能不全症 (INAD) 的兒童從父母雙方遺傳了 PLA2G6基因的突變。此基因負責合成一種名為 A2 磷脂酶的酵素（一種蛋白質）。這種酵素能夠分解一種名為磷脂的脂肪。當脂肪代謝正常時，神經細胞才能保持健康。

在患有先天性腎上腺皮質功能不全症（INAD）的兒童中，這種改變的PLA2G6基因會損害此酵素的產生和功能。隨後，被稱為球狀體的球形物質開始沉積在神經中。這些球狀體通常沉積在連接眼睛、肌肉和皮膚的神經末梢。此外，鐵也可能沉積在大腦中。

哪些人有罹患「(INAD)」的風險？

嬰兒神經軸索營養不良症是一種體染色體隱性遺傳疾病。這意味著，孩子要罹患這種疾病，父母雙方都必須遺傳一個突變的PLA2G6基因拷貝。孩子的父母是突變基因的攜帶者，但他們本身不會生病。

假設父母雙方都是這種突變基因的攜帶者，那麼他們所生的每個孩子都有以下機率：

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* 有四分之一的幾率生下一個健康的孩子，而不會遺傳到突變基因。

* 有 1/4 的機率出生時患有 `(INAD)` 疾病。

* 有二分之一的機率不患此病，但卻是突變基因的帶因者。

（INAD）疾病的症狀有哪些？

在典型的INAD病例中，您的寶寶可能從出生後的前6個月到大約3歲發育正常。也就是說，像是坐、爬、走、說話這些基本能力一開始都正常。然後，這些習得的技能會逐漸喪失。造成這種情況的原因通常是肌肉萎縮。結果，患者會出現肌肉無力（肌肉張力低下），表現為身體軟弱無力，尤其是在軀幹部位。隨著病情發展，可能會出現肌肉僵硬（痙攣）。

患有INAD的兒童也可能出現以下症狀：

• （共濟失調）（平衡和運動協調方面的問題）
• 吞嚥困難（吞嚥障礙）
• 聽力障礙
• 無法保持頭部直立，無法控制頭部
• 記憶力和智力衰退，可能發展為癡呆症。
• 癲癇發作
• 因肌肉無力導致的言語困難（構音障礙）
• 其他眼部問題，例如斜視、眼球震顫或視力喪失

患有INAD的嬰兒可能還具有一些出生時即可觀察到的特定面部特徵：

• 斜眼（鬥雞眼）
• 大而低位的耳朵
• 額頭突出
• 鼻子或下巴較小。

如何診斷「INAD」疾病？

如果您的家族中有人患有這種疾病，產前檢查可以確定胎兒是否遺傳了這種突變。絨毛膜絨毛取樣（CVS）檢查會從胎盤中提取細胞，並檢測是否有基因突變。

以下是對嬰兒、兒童和成人的檢查：

• 一種檢測PLA2G6基因突變的血液檢查。這種基因檢測可以辨識出10個患有INAD的兒童中的8個。
• 腦電圖（EEG）檢查，用於查找癲癇發作。
• 核磁共振掃描，用於觀察腦部的變化。
• 例如肌電圖（EMG）檢查，用於測量神經活動。
• 切片檢查是一種取一小塊皮膚或神經組織進行檢查的測試。這樣做是為了檢查軸突中是否有球狀體。

如何治療嬰兒神經軸索營養不良症（INAD）？

遺憾的是，目前尚無治癒嬰兒神經軸索營養不良症的方法。現有的治療方法著重於控制症狀，盡可能提高患兒的舒適度。這些治療方法包括：

• 抗驚厥藥
• 餵食管（腸內營養）
• 放鬆緊張肌肉的藥物
• 止痛藥
• 物理治療和糾正姿勢以支撐孩子的頭部和虛弱的肌肉
• 鎮靜劑

目前針對「(INAD)」開發的新療法有哪些？

醫學專家正在進行研究和臨床試驗，以尋找阻止這種疾病傳播並可能治癒它的新方法。目前正在研發的療法包括：

• 酵素替代療法（外用補充缺乏的酵素）
• （基因療法）

疾病「(INAD)」可以預防嗎？

如果您和您的伴侶都攜帶導致INAD的基因突變（即您都是攜帶者），您可以諮詢遺傳諮詢師，探討如何防止這種疾病遺傳給您的孩子。其中一個方法是胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）。這種方法是將透過體外受精（IVF）培育的胚胎進行選擇，然後植入子宮。

患有「(INAD)」的孩子未來前景如何？

患有先天性腎上腺皮質功能減退症（INAD）的嬰兒在最初幾年可能看起來非常機敏，反應靈敏。但隨著病情發展，您可能會注意到孩子的視力、語言能力、運動技能以及與他人互動的能力逐漸下降。這種疾病也會影響呼吸系統，導致呼吸道感染，例如肺炎。大多數患有INAD的兒童在10歲之前夭折。

患有不尋常類型（aNAD）的兒童在 7 至 12 歲之間開始出現症狀。雖然他們的壽命比患有典型類型（INAD）的兒童長，但他們的壽命也縮短了。

照顧患有如此重病的孩子，在精神和體力上都是巨大的挑戰。您也容易出現壓力和憂鬱等問題。因此，一定要尋求幫助，留出時間照顧自己，並努力從與家人相處的點滴小事中尋找快樂。

什麼情況下該去看醫生？

如果您的孩子出現以下任何症狀，請就醫：

• 平衡、運動或行走方面出現問題
• 呼吸困難
• 肌肉無力或抽搐
• 說話或吞嚥困難
• 視力或聽力問題

你該問醫生哪些問題？

最好向醫生諮詢以下問題：

• 我的孩子患有哪種類型的「(INAD)」？
• 哪些治療方法有效？
• 在家我們可以做些什麼來減輕症狀？
• 我們應該見哪些醫學專家？
• 我的家人是否也應該接受這種基因突變的檢測？
• 我應該注意哪些併發症？

最後，請記住以下要點（核心訊息）

得知孩子患有嬰兒神經軸索營養不良症 (INAD) 等不治之症，無疑是人生的重大轉折。這種脂質貯積症會影響孩子的行動、視力、進食和說話能力。雖然症狀可以控制，也能讓孩子感到舒適，但目前尚無治癒方法。不過，新的研究和臨床試驗正在進行中。如果您攜帶導致 INAD 的基因突變（即攜帶者），請諮詢醫生，以了解如何降低將疾病遺傳給後代的風險。切勿獨自面對，尋求必要的協助。

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