您的孩子有這種罕見疾病嗎？我們來聊聊歌舞伎綜合症。

你聽過歌舞伎綜合症嗎？可能沒有。因為它是一種罕見的遺傳性疾病。但了解它很重要，尤其是如果你為人父母。簡單來說，這種疾病會影響孩子身體的許多不同部位。通常，這些孩子會有特殊的臉部特徵、骨骼系統的輕微變化、智力發展遲緩以及出生後的發展問題。但並非每個孩子都會出現這些症狀，病情的嚴重程度也因人而異。我們來更詳細地了解一下吧？

「歌舞伎」這個名字是怎麼來的？

這也是一個非常有趣的故事。 1981年，兩位日本科學家首次發現了這種被稱為「歌舞伎綜合症」的疾病。其中一位最初將其命名為“歌舞伎妝容綜合症”。原因在於，許多患有這種疾病的兒童面部特徵酷似日本傳統戲劇藝術「歌舞伎」演員的妝容。試想一下，演員的睫毛造型和眼型與這些孩子的臉部特徵十分相似。但後來，科學家去掉了「妝容」一詞，開始使用「歌舞伎綜合症」這個名稱。有時，您可能還會聽到這種疾病被稱為“歌舞伎病”、“KMS”或“新川-黑木綜合症”。

歌舞伎綜合症有哪些症狀？

雖然歌舞伎綜合症是一種先天性疾病，但您的寶寶出生時可能不會出現症狀。有時，症狀可能需要幾年時間才會顯現。此外，需要注意的是，每個孩子出現的症狀及其嚴重程度可能有所不同。

歌舞伎綜合症會影響兒童身體的多個器官和系統。讓我們來看看最常見的症狀：

特定的臉部特徵

這是很多人第一眼看到的。

• 睫毛向上捲曲，間距較寬。睫毛尖端可能出現脫落。
• 眼瞼之間的開口（瞼裂）異常延長。
• 鼻尖變平。
• 耳垂可能較大，呈杯狀。

骨骼系統的變化

身體骨骼也會出現一些變化。

• 脊椎異常（例如脊椎側彎）。
• 小指可以彎曲。醫學上稱為斜指畸形。
• 手指和腳趾可能會變短（短指畸形）。

與神經系統相關的特徵

你也可以看到一些與大腦和神經系統有關的東西。

• 輕度或中度智力障礙。
• 癲癇發作。
• 語言發展遲緩。
• 肌肉無力（也稱為「肌張力低下」）。這意味著身體感覺有些軟弱無力。

生長發育和胃腸道問題

這會影響孩子的生長發育和飲食習慣。

• 出生時身高體重可能正常，但大約 12 個月大時可能會出現一些生長問題。
• 頭部尺寸可能比平均尺寸小。
• 可能會出現進食和吞嚥困難。
• 年輕時和成年後都有可能患上肥胖症。

重要提示：僅出現其中一兩種症狀並不一定代表孩子患有歌舞伎綜合症。尋求醫療建議以獲得準確診斷至關重要。

其他可能受影響的器官和系統

除了這些主要症狀外，歌舞伎綜合症還會引起其他各種問題。

• 先天性心臟病（出生時即存在的心臟病）。
• 胃腸道問題（例如便秘、胃食道逆流或食物逆流到喉嚨）。
• 腎臟和生殖系統問題。
• 唇裂和/或顎裂。
• 眼瞼下垂或眼瞼鬆弛。
• 牙齒之間有較大的縫隙。
• 增加頻繁感染或自體免疫疾病的風險。
• 聽力障礙。
• 性早熟。

歌舞伎綜合症的病因是什麼？

好的，現在我們來看看這種疾病的根本原因。歌舞伎綜合症是由兩個基因中的一個發生變異（突變）引起的。

大多數情況下（約佔75%），它是由名為“KMT2D”（以前稱為“MLL2”）的基因突變引起的。這被稱為歌舞伎綜合症1型。

其餘3%至5%是由KDM6A基因突變引起的，稱為歌舞伎綜合症2型。

簡而言之，這兩個基因指示我們的細胞製造特殊的酵素。這些酵素會修飾一種稱為組蛋白的蛋白質。組蛋白附著在我們的DNA上，賦予染色體特定的形狀。因此，透過修飾組蛋白，這些酵素可以控制我們基因的活性。這些酵素對兒童的發育至關重要。

因此，當KMT2D基因或KDM6A基因改變時，這些酵素就無法產生。由於體內缺乏這些酶，基因就無法正常發揮功能。這就是歌舞伎綜合症出現症狀和發育異常的原因。

然而，有時雖然診斷出患有歌舞伎綜合徵，但並未發現任何基因突變。在這種情況下，專家仍無法確定疾病的具體病因。

醫生如何識別這種情況？

如果您認為您的孩子有這些症狀，首先應該做的就是帶孩子去看醫生。醫生會詢問您孩子的病史，並對孩子進行檢查。醫生會檢查孩子是否有與歌舞伎綜合症相關的特定臉部特徵、骨骼異常或神經系統異常。醫生也會詢問孩子家族（親生家庭）的病史。

診斷測試

為了確診，醫師會安排基因檢測。這需要採集孩子的血液樣本，並檢測導致歌舞伎症候群的基因是否有變化。

正如我之前提到的，有些患有歌舞伎綜合症的兒童可能並沒有這兩種基因的突變。在這種情況下，醫生可能會進行其他血液檢查或染色體檢查，以排除其他疾病。

歌舞伎綜合症有哪些治療方法？

這聽起來可能有點令人難過，但歌舞伎綜合症目前無法治癒。不過，有一些治療方法。這些治療的主要目標是控制孩子的特定症狀並降低併發症的風險。讓我們來看看有哪些治療方案：

• 早期介入：儘早將兒童轉介至支持服務和特殊教育計畫有助於其智力發展。
• 感覺統合療法：這包括讓孩子接觸各種感覺活動，並幫助他們管理對刺激的反應。
• 各種治療方法：
• 物理治療可以增強孩子的肌肉力量。
• 職業療法可以幫助發展精細運動技能，例如手指的小動作。
• 言語治療可以幫助發展說話和語言技能。
• 增稠食物和/或插入胃造瘻管：如果您的孩子進食困難，您的醫生可能會建議這些方法。
• 補充生長激素治療：生長激素缺乏和身材矮小的兒童可能會從這種治療中受益。
• 助聽器或壓力平衡管：如果您有聽力損失，這些設備可以提供協助。
• 藥物治療：藥物可用於控制癲癇、胃腸逆流和注意力不足過動症 (ADHD) 等症狀。
• 外科手術：有些時候需要透過手術來治療脊椎側彎、心臟病、唇顎裂等疾病。

孩子接受的具體治療將取決於受影響的身體部位和症狀。他們可能還需要去看各種專科醫生（例如，心臟科醫生、神經科醫生、牙醫、內分泌科醫生、腸胃科醫生、免疫學家、眼科醫生或泌尿科醫生）。

目前正在進行臨床試驗和其他研究，以尋找歌舞伎綜合症的根本病因並進行治療。

如果我的孩子患有歌舞伎綜合症，我該如何幫助他？

得知這樣的消息，感到震驚和害怕是很正常的。但你並不孤單。最重要的是盡可能多地了解這種疾病。與孩子的醫生合作，找到為孩子提供最佳照護的方法。加入罕見疾病兒童家庭互助小組也很有幫助。在那裡，你可以與其他家長分享經驗、提出問題，並獲得安慰。

患有歌舞伎綜合症的人的預期壽命是多少？

歌舞伎綜合症患者的預後和預期壽命取決於病情的嚴重程度。雖然這種疾病可能影響身體的多個部位，但並非所有患者都會受到影響。治療兒童的特定症狀並預防併發症是改善其未來的關鍵。

患有這種疾病的成年人可以擁有正常的壽命。他們可以進行日常活動並從事兼職工作。然而，他們通常需要輔助護理。由於這種疾病非常罕見，目前針對歌舞伎綜合症患者預期壽命的研究並不多。因此，最好根據您孩子的具體情況，向他們的醫生諮詢預期壽命。

最後，還有一些需要記住的事情。

得知寶寶患有遺傳性疾病，難免會感到害怕。然而，卡布奇症候群的症狀、治療和預後因人而異。請與孩子的醫生溝通，以了解孩子的具體病情。醫生會在過程中給予您幫助。罕見遺傳疾病家庭互助小組也能為您提供強大的支持。他們可以解答您的疑問，並為您孩子的病情帶來希望。永遠不要感到孤單。不要猶豫，尋求您需要的幫助。

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