寶寶的皮膚紅腫嗎？讓我們來了解一下克利佩爾-特雷諾內症候群（KTS）吧！

你有沒有註意到，有些嬰兒出生時身體一側，尤其是手臂或腿上，會有一大塊紅色胎記，而且這側的手臂/腿比另一側略粗？有時還能看到那一側的血管？看到這種情況感到有些害怕是很正常的。今天我們要討論一種症狀類似的疾病，這種疾病比較罕見，並非人人都會患上，而且是先天性的。這種疾病叫做克利佩爾-特雷諾內症候群（KTS） 。別擔心，我們會用簡單易懂的方式來講解。

什麼是克利佩爾-特雷諾內症候群（KTS）？簡單來說…

想像一下，KTS是一種罕見的先天性疾病，它會伴隨嬰兒來到這個世界。這會導致嬰兒軟組織、骨骼和血管的發育出現一些細微的變化。其中一個主要症狀是出現紫紅色胎記，通常出現在手臂或腿部，被稱為“葡萄酒色斑” 。患有KTS的人通常也會出現淋巴系統的問題。淋巴系統是一個重要的系統，有助於維持我們體液的平衡。

目前尚無治癒KTS的方法。但是，請不要驚慌。有很多有效的治療方法可以控制症狀。如果能在嬰兒出生後儘早診斷和治療，就能大幅降低KTS可能引起的健康併發症。

有些醫生也將KTS症稱為CLVM 。這是四個英文單字的首字母。

• C代表微血管－這些是連接我們靜脈和動脈的微小血管。
• L代表淋巴系統－這是我們免疫系統的一部分。它將一種稱為淋巴液的液體輸送到全身。
• V代表靜脈－這些血管將血液輸送到我們的心臟。
• 字母M代表畸形（Malformation） 。它表示身體的某個部位發育異常，或有畸形。

KTS（克氏症候群）以兩位法國醫生莫里斯·克利佩爾和保羅·特雷諾內的名字命名，他們在1900年發現了這種疾病。專家估計，全球約有十萬分之一的人患有此病。任何人都可能患上此病，不分種族或性別。

KTS有哪些症狀？如何識別這種疾病？

克利佩爾-特雷諾內症候群（KTS）的症狀主要影響我們體內的靜脈、微血管、軟組織、骨骼和淋巴管。讓我們來看看具體情況：

1.毛細血管畸形（CM）：

這就是我們之前提到的「葡萄酒色斑」的出現部位。這是由於皮膚下毛細血管腫脹引起的。這些胎記可能是您患有KTS的早期徵兆之一。這些斑點顏色各異，從淺粉紅色到深紫色（酒紅色）都有。隨著年齡增長，這些斑點可能會出現水皰狀，顏色變淺或變深。

2.靜脈畸形（VM）：

幾乎所有患有KTS的人都有靜脈畸形。這些畸形會影響皮膚表面的靜脈，導致腿部（尤其是腹股溝和大腿）出現靜脈曲張。它們也可能影響位於體內深處的深層靜脈。這可能導致深部靜脈血栓形成（深部靜脈血栓形成 - DVT） 。深部靜脈血栓形成是一種危險的疾病。

3.軟組織和骨骼過度生長：

這是一種先天性疾病，患者從小就出現一側手臂或腿部比另一側粗壯的情況。大多數情況下，這種情況只會影響一側手臂或腿部，通常只會影響一條腿。有時，一條腿可能比另一條腿長。這會導致平衡感喪失、行走困難和活動範圍受限。

4.淋巴管畸形（LM）：

一些患有KTS的人類淋巴系統中可能存在額外的淋巴管，或現有的淋巴管形狀異常。由於這些額外的淋巴管功能異常，淋巴液可能會滲漏，導致腿部（尤其是腳）腫脹，或骨盆、膀胱或下腸道出現問題。

KTS的病因是什麼？為什麼會發生這種情況？

大多數情況下，KTS是由PIK3CA基因的變異所引起的。這種基因突變是散發性的，也就是說，目前尚無已知的病因。它並非遺傳自父母。這意味著，即使父母雙方都沒有KTS，孩子也可能因為這種基因突變而患上KTS。

有些人患有KTS，但並不攜帶PIK3CA基因突變。因此，研究人員認為KTS可能由其他幾個基因的突變引起。相關研究仍在進行中。

KTS可能出現哪些併發症？

KTS可引起多種併發症。因此，及時治療至關重要。讓我們來看看這些併發症有哪些：

• 血栓：可能會發生，尤其是在深層靜脈（DVT）。
• 蜂窩性組織炎：這是一種發生在皮膚下的細菌感染。
• 淋巴水腫（體液積聚和腫脹）：由淋巴系統功能受損引起。
• 內出血：出血可能發生在胃腸道、膀胱或女性生殖系統。
• 肺栓塞：這是一種危及生命的疾病，深層靜脈形成的血栓脫落並阻塞肺部動脈。

在極少數情況下，KTS 患者可能出現手部或足部先天缺陷。例如：

• 多指症（多指畸形）
• 手指沾黏（並指）

KTS會引起疼痛嗎？

是的，KTS可能會很痛苦。

• 靜脈曲張會引起搔癢或疼痛。
• 血液循環問題會導致腫脹和疼痛，尤其是在小腿部位。
• 器官（例如腿部）過度生長會導致該腿部產生沉重感和疼痛感。

醫生如何診斷KTS？ （診斷）

醫生首先根據體徵診斷KTS。如果毛細血管、靜脈或肢體發育這三個主要方面中至少有兩個出現問題，則懷疑患有KTS。由於KTS的許多症狀在出生時即可觀察到，因此有可能在寶寶出院前就確診KTS。

診斷KTS需要進行哪些檢查？

根據症狀，醫生可能會進行以下檢查，以進一步確診病情並確定問題的嚴重程度：

• CT掃描或MRI掃描：檢查軟組織和骨骼的狀況。
• 磁振造影血管攝影（MR血管攝影）：這是一種特殊的MRI檢查，可以清楚顯示血管和靜脈的狀況。
• 多普勒超音波：這有助於觀察血液在靜脈和動脈中的流動情況。

KTS有哪些治療方法？

Klippel-Trenaunay症候群（KTS）的治療方法因人而異，取決於每個人的症狀。並非所有患者都接受相同的治療。治療的主要目標是控制症狀並降低併發症的風險。讓我們來看看主要的治療方法有哪些：

• 血液稀釋藥物/抗凝血劑：例如肝素等藥物。這些藥物可以降低腿部血栓（深部靜脈栓塞）和肺栓塞的風險。
• 西羅莫司：這種藥物通常用於防止身體排斥移植器官。然而，研究發現它也能阻止血管畸形惡化。
• 壓力襪：這是一種特殊的襪子，可以幫助血液從腿部回流到心臟。這有助於減輕腫脹、疼痛和血栓風險。
• 靜脈內熱消融術：此手術利用聚焦能量束從內部封閉病灶血管。手術過程中，血管本身仍然存在。因此，術後恢復時間更短，疼痛也更輕。
• 雷射療法：利用聚焦的強能量束來破壞或去除不需要的組織。這種雷射療法用於淡化「葡萄酒色斑」胎記的顏色。
• 硬化療法：這種療法是將一種特殊的溶液直接注射到病變的靜脈、微血管或淋巴管中，使血管閉合。這是一種非常有效的靜脈曲張治療方法。
• 鞋墊：如果你的雙腿長度不一致，可以在一隻鞋上墊高鞋墊來矯正。這也有助於預防脊椎側彎。
• 手術：手術可以矯正靜脈問題，並使雙腿長度相等。或者，手術可以去除多餘的脂肪或組織，以縮小過度生長的手臂或腿部。在極少數情況下，如果異常大的腳趾導致穿鞋或行走困難，則可能需要手術切除該腳趾。

KTS可以預防嗎？

遺憾的是，由於KTS是隨機發生的，因此無法預防其發生。但是，如前所述，適當的治療可以幫助KTS患者提高生活品質。

患有KTS的人可以期待怎樣的未來？

雖然KTS無法治愈，但症狀可以控制。大多數情況下，患有這種疾病的人都能過著正常人的生活。

然而，KTS的預後因人而異，取決於血管畸形的嚴重程度。這些畸形會隨著時間推移而惡化。因此，如果您出現胃腸道出血、深部靜脈栓塞或肺栓塞，應立即就醫。血栓或過度出血可能致命。

定期就醫和治療可以大大降低併發症的風險。

如果我患有KTS，我該如何照顧自己？ /我該如何照顧我的孩子？

如果您或您的孩子患有KTS，請注意以下事項：

• 好好呵護你的皮膚：預防感染很重要。
• 含有雌激素的荷爾蒙類避孕方法通常不建議使用：它們會增加血栓風險。請諮詢您的醫生。
• 懷孕期間服用藥物預防血栓：您的醫生會就此給您建議。
• 手術前服用抗凝血藥物：降低血栓風險。

我應該什麼時候去看醫生？

一生中要定期去看醫生進行體檢。這樣醫生才能監測您的病情，並及時治療可能出現的任何新問題。定期體檢也能幫助醫生了解治療效果，並在必要時調整治療方案。

我應該何時前往急診治療中心（ETU） ？

如果您認為自己有血栓（例如，深部靜脈栓塞、肺栓塞症狀）或大量出血（大出血），應立即前往急診室。

應該向醫師詢問哪些重要問題？

如果您或您的孩子患有KTS，您可能需要向醫生諮詢以下問題：

• 哪些治療方案最適合我和我的孩子？
• 我應該多久來做一次體檢？
• 鑑於我目前的狀況，您如何看待我的未來（預後/前景）？

KTS會危及生命嗎？

KTS本身並不會直接影響預期壽命。然而，KTS可能引發的一些併發症，例如內出血或肺栓塞，則可能危及生命。定期治療這些危險因子可以降低併發症的風險。

KTS屬於殘疾嗎？

這種情況確實會發生。如果您因KTS併發症（例如深部靜脈栓塞或肺栓塞）而無法工作，您可能有資格領取殘障津貼。此外，如果您因肢體腫大導致行走困難等問題，您也可能有資格獲得殘障停車證等福利。

KTS的所有症狀和併發症可能難以一次全部了解。不過，您的醫生可以為您詳細解釋，並幫助您治療相關問題。請務必及時告知醫生您的感受以及任何新出現的症狀。這樣坦誠交流，有助於您在遇到任何問題時更容易尋求幫助。

我們想從這個故事中學到什麼（核心訊息）

好了，我們已經討論了很多關於KTS的內容，對吧？以下幾點要牢記：

• KTS是一種罕見的先天性疾病。所以別擔心，你並不孤單。
• 主要症狀包括「葡萄酒色斑」胎記、手臂/腿部腫大和靜脈問題。
• 雖然目前尚無徹底治癒的方法，但有許多很好的治療方法可以控制症狀。
• 儘早診斷病情並開始治療非常重要。
• 人一生中都需要接受持續的醫療監護和必要的治療。
• 與醫生保持良好的溝通。提出你所有的問題，並告訴他們你的感受。

希望這些資訊能幫助您更了解KTS。如果您或您認識的人出現這些症狀，最好尋求醫療建議。

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