您聽過庫倫-德弗里斯症候群嗎？我們來聊聊它吧！

您的寶寶在坐著、說話或走路方面是否比其他孩子晚一些？父母看到這種情況感到擔憂和焦慮是很正常的。但並非所有發育遲緩都是大問題。然而，了解一些由遺傳因素引起的罕見疾病非常重要。例如，庫倫-德弗里斯症候群（Koolen-de Vries Syndrome）就是一種我們不常聽到的疾病，但值得了解。讓我們用您能理解的方式簡單介紹一下。

什麼是庫倫-德弗里斯症候群？

簡而言之，庫爾曼-德弗里斯症候群（KdVS）是一種罕見的遺傳性疾病，與我們體內的染色體有關。更準確地說，它是由17號染色體的細微變化引起的。這種疾病會導致發育遲緩、一定程度的智力障礙以及一些特殊的面部特徵。

您可能首先會注意到，您的孩子比同齡孩子更晚學會獨立坐立、更晚開口說話或更晚邁出第一步。這種疾病的另一個名稱是「17q21.31微缺失症候群」。雖然這個名稱聽起來有點複雜，但讓我們仔細了解它的含義。

重要的是，雖然這些症狀因人而異，但這種疾病的一個共同特徵是，患有此病的孩子通常非常開朗友善。這的確是一件好事。然而，他們終生都需要醫療協助和支持來應對一些其他症狀。

這種疾病有哪些症狀？

雖然患有庫爾曼-德弗里斯綜合徵 (KdVS) 的兒童的症狀因人而異，但也有一些共同特徵。

常見症狀：

• 發育遲緩：這是一個主要症狀。這意味著像爬行、坐立、行走和說話等能力的發展可能比同齡兒童晚。
• 輕度至中度智力障礙：可能需要更多的時間和幫助來學習和理解新事物。
• 肌張力低下（肌張力減退）：準確地說，身體肌肉可能看起來有些鬆弛，缺乏緊實度。這會導致某些動作難以完成。
• 週期性嘔吐症候群：有些兒童可能會持續嘔吐數日，且找不到明顯原因。這種情況可能會不時復發。

其他一些兒童可能出現的症狀：

除了這些主要症狀外，有些孩子可能還會出現其他問題。

• 嬰兒餵食困難：可能會出現吸吮和吞嚥食物困難的情況，尤其是在嬰兒時期。
• 心臟、膀胱或腎臟異常：有些兒童出生時可能有心臟、膀胱或腎臟的某些缺陷。
• 脊椎側彎：脊椎向一側彎曲的一種疾病。
• 癲癇症狀/癲癇發作：可能會出現類似抽搐的症狀。
• 隱睪症：男性兒童的睪丸無法完全從腹部下降到陰囊的疾病。

孩子的行為和性格

患有庫倫-德弗里斯綜合徵的兒童通常被認為非常快樂友好，他們很善於社交。然而，他們有時也可能患有註意力不足/過動症（ADHD）或神經發育和行為障礙，例如自閉症譜系障礙。

庫倫-德弗里斯症候群兒童臉部可見的特殊特徵

患有這種疾病的兒童可能有一些特定的面部特徵。但請記住，擁有其中一兩項特徵並不意味著您患有這種疾病。這些特徵需要由醫生確診。

• 一張細長的臉
• 大額頭
• 梨形鼻子
• 眼瞼下垂（上眼瞼下垂）
• 大而突出的耳朵
• 眼角外緣向上翹起
• 覆蓋眼角內側的皮膚皺褶（內眥贅皮）

並非每個孩子都會出現這些症狀。有些孩子可能會出現其中幾種症狀，而有些孩子可能只有少數症狀。

庫倫-德弗里斯症候群的原因是什麼？

現在我們來看看是什麼原因導致了這種疾病。庫倫-德弗里斯症候群是由位於17號染色體上的「KANSL1」基因發生突變或完全缺失所引起的。

想想看，我們身體裡的每一個細胞都含有染色體。這些染色體帶著決定我們外表和性格等一切特徵的基因。通常情況下，我們每條染色體都有兩份，一份來自母親，一份來自父親。

來自患有庫爾曼-德弗里斯綜合徵 (KdVS) 的兒童絕大多數人（約95%）的17號染色體上缺少一個KANSL1基因拷貝。這被稱為「微缺失」 ，意味著該基因缺失了非常小的一部分。其餘少數人雖然擁有KANSL1基因，但其存在變異，導致該基因無法正常發揮功能。

KANSL1基因的作用

KANSL1基因非常重要，因為它產生的蛋白質能夠幫助控制其他基因的活化。這個過程是透過改變一種叫做染色質的物質來實現的。染色質是蛋白質和DNA的結合體，它將DNA包裝成染色體。由此可見，KANSL1基因對於我們身體各個部位和系統的正常發育和功能至關重要。

這種疾病是遺傳性的嗎？ （遺傳）

庫倫-德弗里斯症候群（KdVS）是一種可以以「體染色體顯性遺傳」方式遺傳的疾病。簡言之，如果孩子僅從父母那邊遺傳了這種基因變異，就可能罹患此病。它涉及每個細胞中單一基因的改變或缺失。

然而，這種疾病並非總是遺傳自父母。在某些情況下，這種疾病可能隨機發生，即從頭突變。這意味著家族中先前無人患有此病，基因改變可能在兒童生殖細胞發育過程中或胚胎早期階段首次出現。因此，即使家族中無人患有此病，孩子也有可能患病。

醫生如何診斷這種疾病？

如果您懷疑孩子患有這種疾病，醫生首先會仔細檢查孩子並詢問您孩子的症狀。這將有助於您更好地了解孩子的發展和行為。

然後，為了最終確診，需要進行基因檢測。根據基因改變的類型，所進行的檢測方法可能有所不同。

• 染色體微陣列分析：這項檢測可以偵測染色體的一部分是否缺失。這有助於檢測我們之前提到的「微缺失」。
• 基因定序：這可以檢測 KANSL1 基因本身的細微變化。

由於並非所有患有庫爾曼-德弗里斯綜合徵 (KdVS) 的兒童都具有相同的症狀，醫生可能會建議進行其他檢查以更好地了解孩子的病情。例如：

• 發展評估：評估兒童的發展程度和技能。
• 超音波心動圖：檢查心臟的功能和結構。
• 餵食評估：這將考察進食或飲水方面是否有任何困難。
• 腎臟超音波檢查：檢查腎臟是否有任何問題。
• 磁振造影（MRI）掃描：拍攝大腦等內部器官的詳細影像。
• X光檢查：用於檢查骨骼問題，例如脊椎側彎。

並非每個人都需要做所有這些檢查。醫生會根據孩子的症狀和需求來決定要做哪些檢查。

庫倫-德弗里斯症候群的治療方法有哪些？

目前尚無治癒庫倫-德弗里斯症候群的方法，因為它是一種遺傳性疾病。然而，有許多治療和管理方案可以幫助孩子控制症狀，提高生活質量，並幫助他們充分發揮自身潛能。這些治療方案均根據孩子的個別需求量身訂做。

療法

醫生通常會建議幾種不同的治療方法：

• 職業療法：這有助於兒童發展精細運動技能（例如，扣環、寫字）和粗大運動技能（例如，跑步和跳躍），以完成日常任務。
• 物理治療：物理治療師幫助孩子增強肌肉力量，改善平衡能力，並促進行走等動作。這對於患有「肌張力低下」這種疾病的兒童來說非常重要。
• 言語治療：這有助於克服說話和表達想法方面的困難。語言治療師會使用各種方法，例如圖片、手語和語音輔助設備。

其他治療方法和介入措施

根據孩子的症狀，可能需要額外的治療：

• 抗癲癇藥物：患有癲癇的兒童需要服用藥物來控制癲癇發作。
• 營養困難兒童的餵食管放置：吞嚥或吸吮食物和飲料有困難的兒童可能需要透過鼻子或胃部將餵食管直接插入胃部，以提供必要的營養。
• 手術：對於脊椎側彎或隱睪等疾病，可能需要進行手術。

教育和支持

兒童在學習方面可能需要不同程度的支持。有些孩子在普通學校學習成績很好，有些孩子則需要特殊的教育協助。因此，創造一個適合孩子能力和需求的學習環境至關重要。

患有庫倫-德弗里斯症候群的人的預期壽命是多少？

研究人員無法確定患有這種疾病的人的預期壽命。由於這種疾病非常罕見，相關的長期研究仍然很少。然而，根據目前的訊息，一般認為患有這種疾病的人可以活到成年。

如果我的孩子患有庫德弗里斯症候群（KdVS），我該做好哪些心理準備？

患有庫倫-德弗里斯綜合徵的兒童的生活品質會因症狀的嚴重程度而異。您的孩子可能需要頻繁地就診於不同的醫生，並前往診所。治療和藥物治療可能是他們生活中的重要部分。此外，有些患有此病的兒童可能不需要像其他孩子那樣頻繁地就醫或接受治療。

最重要的是要記住，你並不孤單。孩子的醫生和治療師會全程陪伴你。

您可以幫助孩子在學校獲得所需的支持，例如參加專門課程或聘請家教。請與孩子的老師和學校工作人員溝通，幫助他們獲得所需的資源。例如，如果您的孩子有語言障礙，請確保他們接受語言治療師的幫助。

患有庫爾曼-德弗里斯症候群（KdVS）的成年人通常難以獨立生活。這需要根據每個人的具體情況，與他們的照顧者和醫生共同評估。

當您得知孩子患有庫爾曼-德弗里斯綜合症（KdVS）時，感到悲傷、焦慮甚至憤怒等各種情緒都是正常的。要應付這些情緒並不容易。但我想告訴您，您並不孤單。孩子的醫生、護士和治療師會陪伴您走過這段旅程。從診斷到治療，他們都致力於幫助您控制孩子的病情，並幫助孩子擁有更美好的生活。

最後，總結要點

• 庫倫-德弗里斯症候群是一種罕見的遺傳性疾病。它是由17號染色體上的KANSL1基因突變引起的。
• 發育遲緩、智力障礙和獨特的面部特徵是這種疾病的主要症狀。
• 這些孩子通常都很開朗友善。
• 雖然目前尚無特效療法，但有多種治療方法可以控制症狀，並提高生活品質。
• 早期發現和必要的干預對兒童發展至關重要。
• 如果您的孩子患有這種疾病，最重要的是聽從醫囑，提供必要的治療，並給予孩子足夠的愛和支持。
• 加入針對這些疾病兒童的家長互助小組也能帶來很大的力量。不要猶豫，隨時向醫生諮詢你的疑問和擔憂。

我們希望這些資訊能幫助您對庫倫-德弗里斯症候群有所了解。

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