我們來了解拉福拉症。您的孩子有這些症狀嗎？

您的孩子是不是總是坐立難安？還是他做作業時難以集中註意力？也許您注意到他的說話或行為發生了變化？這些我們有時不太會注意到，但它們可能是罕見疾病——拉福拉症——的徵兆。那麼，今天我們就來簡單了解一下這種疾病吧。

什麼是拉福拉症？

簡單來說，拉福拉症是一種癲癇。它的特徵是頻繁發作（癲癇發作）以及兒童思考、記憶和理解能力（認知功能）逐漸下降。醫生也可能稱之為「拉福拉進行性肌陣攣性癲癇」。這是它的完整醫學名稱。

這些症狀通常在兒童晚期（大約八歲）或成年早期出現。令人遺憾的是，這些症狀往往會隨著時間而加重。即使接受治療，拉福拉症也可能在十年內引發危及生命的併發症。然而，隨著新的研究和治療方法的改進，一些患兒的壽命已經超過了預期。所以，不要放棄希望。

拉福拉病會影響很多人嗎？

是的，這是一種非常罕見的疾病。全球範圍內的研究表明，每年每百萬人中約有四人患有此病。然而，實際數字可能更高。這是因為有些人沒有得到正確的診斷，或者疾病未被報告，所以這些數字看起來可能偏低。

拉福拉症有哪些症狀？

患有拉福拉氏症的兒童可能會出現以下一種或多種症狀：

• 癲癇發作：這是主要症狀。
• 認知能力下降：孩子可能無法理解課程內容，學習新事物也會變得困難。
• 說話困難：可能出現言語不清和語速減慢的情況。
• 失去平衡，例如走路時搖晃（平衡和協調方面的挑戰）：具體來說，可能難以直線行走，例如拿著東西時容易出錯。
• 肌肉僵硬（痙攣）：四肢難以彎曲或伸直，身體感覺僵硬。
• 行為改變：你可能會比以前更加固執，或者你可能會變得易怒。
• 情緒波動：有時會出現類似憂鬱的症狀，表現為持續感到悲傷，對任何事都提不起興趣，或變得冷漠。
• 記憶力衰退和失智症等疾病：你會忘記哪怕是最微小的事情，隨著時間的推移，你甚至可能忘記自己是誰，或是自己在哪裡。

拉福拉病常見的癲癇發作類型

患有拉福拉症候群的孩子可能會出現不同類型的癲癇發作。讓我們來看看有哪些類型：

• 肌陣攣性癲癇發作：這是一種非常快速、突然、不自主的肌肉抽搐。發作可能很短暫，就像觸電一樣。這種類型的癲癇發作最常見於拉福拉症。
• 枕葉癲癇：這可能導致突然失明或幻覺。
• 強直-陣攣性發作：這就是許多人所說的「癲癇發作」。身體肌肉會變得僵硬且抽搐。
• 失神發作：在這種情況下，孩子會突然停止正在做的事情，只是呆呆地望著前方。幾秒鐘後，他們會恢復意識。
• 複雜部分性癲癇發作：也可能表現為目光呆滯、四肢無目的抖動，或重複做同一件事。
• 肌張力喪失性癲癇：這是指身體肌肉突然失去力量，導致孩子倒在地上。

隨著病情發展，這些癲癇發作會變得更加嚴重和頻繁。雖然醫生在早期階段可以控制，但隨著時間的推移，控制難度會越來越大。

Lafora症狀如何逐漸加重

拉福拉氏症的症狀會隨著時間推移而加重，這種情況可持續數月至數年。起初，這些症狀可能只是輕微的不適，但會逐漸限制孩子進行日常活動和與他人互動的能力。

想像一下，確診拉福拉病大約六年後，大約一半的患者會失去運動控制能力。您的孩子可能無法行走、說話或獨立坐起。在某個階段，他們可能需要全天候護理才能感到舒適。聽到這些令人難過，但了解這些情況非常重要。

Lafora 症狀何時出現？

拉福拉症的症狀通常在 8 至 19 歲之間出現，最常見於 14 至 16 歲。然而，有時這種疾病也會影響年僅 5 歲的兒童。

拉福拉症是由什麼引起的？

拉福拉症的主要病因是基因突變。準確地說，這種疾病是由EPM2A或EPM2B（NHLRC1）基因突變引起的。具體情況是這樣的：當孩子受孕時，他/她必須從父母雙方各遺傳到一個突變基因。在醫學上，這被稱為「體染色體隱性遺傳」。

這些基因，稱為“EPM2A”或“EPM2B”，負責正確處理一種稱為肝醣的物質，肝醣是我們體內儲存能量的物質。當這些基因改變時，肝醣的正常代謝指令就會紊亂。結果就是，肝醣無法被正確利用，並形成一些小的腫塊（稱為拉福拉小體） 。這些拉福拉小體沉積在我們神經系統、肌肉、內臟器官和組織細胞中。然後，我們的神經系統和其他沉積了這些拉福拉小體的器官就無法正常運作。這就是拉福拉症症狀的成因。你明白了嗎？

哪些人罹患拉福拉症的風險較高？

任何人都有可能患上拉福拉病，但地中海地區（如西班牙、法國和義大利）、北非國家、印度和巴基斯坦的居民更容易患上這種疾病。

拉福拉症可能出現哪些併發症？

拉福拉氏症可導致一種稱為「癲癇持續狀態」的疾病，其特徵是癲癇發作持續超過15分鐘，或一次發作結束後，在意識恢復之前又出現另一次發作。這是一種危及生命的緊急醫療狀況。

當拉福拉病情加重時，我之前提到的拉福拉小體會在體內積聚，導致患兒身體各器官功能紊亂，有時甚至完全停止運作。這就是這種疾病導致患者迅速死亡的原因。

拉福拉症如何診斷？

通常情況下，當孩子開始癲癇發作時，家長或監護人會帶孩子去看醫生。醫生會進行身體檢查、神經學檢查，並詢問孩子的症狀和病史。

然後，他們會安排多項檢查，找出這些症狀的真正原因。這些檢查可能包括：

• 腦電圖（EEG）：測量大腦的電活動。
• 磁振造影（MRI）：它可以拍攝大腦的詳細影像。
• 皮膚切片：有時會取一小塊皮膚檢查，看是否有拉福拉小體。
• 基因檢測：這將證實我之前提到的基因是否發生了任何變化。

這樣一來，您可能需要帶孩子看幾位醫生，做幾項檢查，才能準確診斷孩子的病情。但請記住，所有檢查的目的都是為了排除其他具有類似症狀的疾病，幫助您找到適合孩子的治療方案。

拉福拉症如何治療？

事實上，目前尚無治癒拉福拉症的方法。現有治療主要以控制症狀為主，可能包括：

• 抗癲癇藥物用於控制癲癇發作。
• 特別是肌陣攣性癲癇，可以使用丙戊酸、吡崙帕奈或苯二氮平類藥物等藥物。
• 物理治療或職業治療可以幫助盡可能長時間地保持肌肉力量。

隨著症狀加重，病情會變得更加難以控制。但治療您孩子的醫療團隊會盡力讓您的孩子盡可能感到舒適。

拉福拉症的預後如何？

說實話，拉福拉症的預後不太好。也就是說，患兒可能很快就死於這種疾病。如前所述，目前尚無治癒方法。

一旦您的孩子被確診患有拉福拉綜合徵，最好帶他/她去看遺傳諮詢師。他/她可以詳細解釋這種疾病，它如何影響您的孩子，並就如何照顧您的孩子以及如何找到適合您家庭的支持方面提供建議。

許多家庭也發現心理健康諮商大有幫助。因為拉福拉病病情可能迅速惡化。看著孩子遭受病痛折磨，看著曾經行之有效的方法逐漸消失，對父母來說是一種難以承受的痛苦。這會對父母的心理健康造成巨大影響。因此，在這段艱難時期，照顧好自己和家人至關重要。

患有拉福拉病的人的預期壽命是多少？

患有拉福拉症的兒童平均壽命約為症狀出現後的10年。許多兒童能活到青年時期。

拉福拉病可以預防嗎？

目前尚無預防拉福拉症的方法。但是，如果您計劃生育，可以諮詢醫生進行基因檢測，以了解您生育患有這種遺傳性疾病的孩子的風險。

我該什麼時候帶孩子去看醫生？

為了您的孩子如果你生平第一次出現癲癇發作，請立即撥打急救電話。這非常重要。

另外，如果您的孩子有以下任何症狀，請告知醫師：

• 如果行為或情緒有任何變化。
• 如果您在行走時遇到平衡或協調方面的問題。
• 如果說話似乎很困難。
• 如果你總是感到焦慮，並且難以理解學校作業。

我該問孩子醫生哪些問題？

你可以問類似這樣的問題：

• “醫生，我該如何幫助我的孩子？”
• 您推薦哪一種治療方法？
• “我還應該注意哪些其他症狀？”
• “我的孩子能活多久？”
• “目前有針對這種疾病的新臨床試驗嗎？”

看著孩子第一次癲癇發作，之後每一次發作，都令人恐懼。您可能會感到無助，或者感覺自己只是在等待時間一分一秒地流逝，直到拉福拉病的症狀徹底控制您的孩子。拉福拉病是一種非常令人難過的疾病。但您不必獨自承受這一切。治療您孩子的醫療團隊會盡力幫助您。他們會盡力為您的孩子提供所需的一切，並讓他們感到舒適。

此外，您孩子的醫療團隊也能在這段艱難時期為您和您的家人提供協助。您或許可以考慮諮詢心理健康諮商師，或加入由有類似經驗的人組成的互助小組。請記住，新的、更有效的治療方法往往意味著有些孩子能夠比預期活得更久。所以，永遠不要放棄希望。

最後要傳達的訊息

拉福拉症是一種非常罕見且極具挑戰性的疾病。聽到這樣的消息，感到不知所措和悲傷是很正常的。然而，最重要的是要知道你並不孤單。有很多專業人士可以為你的孩子提供最好的醫療護理，並幫助你和你的家人度過這段艱難的時期。請始終關注最新的研究和治療方法。永遠保持希望。同時，也別忘了在這段旅程中照顧好自己的心理健康。你越堅強，你的孩子就會越健康。

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