您是否發現身體不同部位有脂肪堆積？讓我們一起來了解一下脂肪營養不良症吧！

你是否曾經看過或經歷過身體某些部位脂肪突然減少，而有些部位脂肪卻異常增多的情況？這種情況有時可能難以想像。今天我們就來談談這個疾病。醫學上稱為脂肪營養不良。別擔心，雖然這個名字聽起來可能有點陌生，但我們用簡單易懂的方式來解釋。

什麼是脂肪營養不良症？

簡而言之，脂肪營養不良症是指身體某些部位脂肪組織（我們通常稱之為「脂肪」）的完全或部分喪失，或身體各部位脂肪異常積聚。

想像一下，你身體某些部位（例如手臂和腿部）的脂肪減少，而臉部和頸部等部位的脂肪卻過度堆積。這就是脂肪營養不良症的症狀。這種疾病有多種類型，有些是遺傳性的（即先天性疾病），有些則是後天由其他疾病引起的。每種類型對患者的影響和症狀都不盡相同。

為什麼脂肪（脂肪組織）對我們的身體如此重要？

你可能會想：「脂肪越少越好。」但事實上，脂肪組織在我們的身體中發揮著許多重要功能。請看：

• 能量儲存：我們從食物中攝取的額外熱量就以能量的形式儲存在這些脂肪組織中。
• 提供保護：它為我們身體的各個器官提供緩衝保護。
• 保暖：保持體溫，保護我們免受寒冷環境的侵害。
• 激素釋放：多種重要激素，如瘦素，被產生並釋放到血液中。
• 控制發炎：它也有助於控制體內的發炎。

因此，當脂肪組織因脂肪營養不良而減少或異常沉積時，不僅我們的外觀會發生變化，體內重要的代謝功能也會受到干擾。許多脂肪營養不良患者面臨糖尿病和血膽固醇異常等疾病的風險。

脂肪營養不良症有類型嗎？

是的，脂肪營養不良症可分為兩大類：遺傳性和後天性。

遺傳性脂肪營養不良的類型

這些是遺傳性的，也就是說，是由基因突變引起的類型。

• 先天性全身性脂肪營養不良症（CGL）：即貝拉迪內利-塞普症候群。也稱為。這是一種非常罕見的疾病。患者體內脂肪幾乎完全或大部分消失。這是先天性基因缺陷所引起的。這種疾病通常在出生後第一年內即可診斷出來。
• 家族性部分脂肪營養不良症（FPLD）：這也是一種遺傳性疾病。然而，它通常在成年後才被診斷出來。患有這種疾病的兒童主要在腿部和手臂失去脂肪，而在臉部和頸部堆積更多脂肪。

後天脂肪營養不良的類型

這些類型是在我們出生後以及我們的一生中由於各種原因而產生的。

• 後天性全身性脂肪營養不良症（AGL）：也稱為勞倫斯綜合徵，這種疾病會導致脂肪流失，通常發生在臉部、頸部、手臂和腿部。脂肪流失可能在幾週內迅速發生，也可能在數月或數年內緩慢發生。它通常始於兒童期或青春期，但也可能發生在任何年齡。 AGL 有多種可能的原因。
• 後天性部分脂肪營養不良症（APL）：也稱為巴拉奎爾-西蒙斯綜合徵，這種疾病會導致兒童時期面部、頸部、手臂和胸部的脂肪逐漸減少。有些人可能在腹部、腿部和臀部等部位出現脂肪過多。 APL 通常與自體免疫疾病有關。
• 高效抗逆轉錄病毒療法（HAART）誘發的脂肪代謝障礙（LD-HIV）：這種類型的脂肪代謝障礙發生在接受包含HIV-1蛋白酶抑制劑的高效抗逆轉錄病毒療法（HAART）的HIV感染者身上。此病的發生取決於治療的強度和持續時間。 LD-HIV患者通常會出現手臂、腿部和臉部脂肪逐漸減少的情況。部分患者也可能出現臉部、頸部、上背部和腰部脂肪堆積的情況。
• 局部脂肪萎縮：這是指身體局部小區域脂肪流失。例如，反覆在同一區域注射藥物（如胰島素）就可能導致這種情況。它看起來像一個小凹陷，但覆蓋其上的皮膚通常不受影響。

脂肪營養不良和脂肪萎縮是一回事嗎？

脂肪營養不良症是脂肪分佈異常的總稱，它也與脂肪萎縮症（指脂肪流失）有關。一些科學家和醫生用這兩個術語來描述同一種疾病。簡而言之，脂肪萎縮症是脂肪營養不良症的一個亞型。

哪些人最容易受到這種疾病的影響？這種疾病有多常見？

大多數類型的脂肪營養不良症始於兒童時期，但後天性脂肪營養不良症也可能在成人時期發生。

除高效抗逆轉錄病毒療法（HAART）引起的脂肪代謝障礙（LD-HIV）外，其他類型的後天性脂肪代謝障礙更常見於女性。由於HIV感染在男性中更為常見，因此LD-HIV在男性中也更為常見。

一般來說，脂肪營養不良症非常罕見。然而，由於某些藥物的副作用，後天性（終身性）脂肪營養不良症正變得越來越常見。

脂肪營養不良症會如何影響我的身體？

每種類型的脂肪營養不良對身體的影響都不同，但有兩個主要因素是共同的：脂肪組織減少和瘦素激素缺乏。

脂肪組織減少對身體的影響

我們的脂肪組織由稱為脂肪細胞的細胞組成。每個脂肪細胞含有約90%的脂滴。這些脂肪細胞儲存脂肪（三酸甘油酯）。當這些脂肪細胞因脂肪營養不良而受損時，它們就無法正常儲存脂肪。

在某些脂肪營養不良症病例中，流失的脂肪會錯誤地沉積在身體的其他組織中，例如肝臟、胰臟或肌肉組織。這可能導致以下健康問題：

• 脂肪肝/肝脂肪變性
• 胰島素抗性和血液中胰島素水平升高（高胰島素血症）
• 糖尿病（Diabetes Mellitus）
• 血液中三酸甘油酯濃度升高（高三酸甘油脂血症）
• 胰臟炎
• 代謝症候群
• 冠狀動脈疾病

但請記住，並非所有脂肪營養不良症患者都會出現這些症狀。有些人症狀較輕，有些人症狀較重。

瘦素缺乏對身體的影響

患有脂肪營養不良症的人在失去脂肪組織的同時，也會失去某些激素，尤其是瘦素這種激素。

瘦素是一種由脂肪組織分泌的荷爾蒙。它幫助我們長期維持正常的體重。你知道它是如何做到的嗎？它能讓我們產生飽足感，並控制飢餓感。科學家仍在研究瘦素。他們認為瘦素會影響我們的新陳代謝、內分泌系統功能和免疫系統功能。

患有脂肪營養不良症的人可能會出現瘦素水平降低的情況，這會導致過度飢餓、胰島素阻抗和其他健康問題。

脂肪營養不良有哪些症狀？

由於脂肪營養不良症有許多類型，因此其症狀也多種多樣。

最常見的症狀是身體某些部位的脂肪明顯且持續減少，同時身體其他部位的脂肪卻異常或不必要地堆積。

例如，患有後天性部分脂肪營養不良症（APL）的人在兒童時期臉部、頸部、手臂和胸部的脂肪會逐漸減少。有些APL患者也可能在腹部、腿部和臀部等部位累積過多的脂肪。

根據您所患脂肪營養不良症的類型和年齡，您可能多年都不會注意到任何重大健康問題。然而，許多類型的脂肪營養不良症都會導致血液中膽固醇、三酸甘油酯和糖（葡萄糖）水平升高。您的醫生可以透過常規血液檢查，例如血脂檢查和基礎代謝檢查，來檢測這些指標。

某些類型的脂肪營養不良，尤其是部分性脂肪營養不良，可能難以診斷。因此，如果您或您的孩子出現新的症狀，或原有症狀加重，無論病因為何，都應及時就醫。

脂肪營養不良的原因是什麼？

脂肪營養不良的原因取決於它是遺傳性的還是後天獲得的。

遺傳性脂肪營養不良的原因

遺傳性脂肪營養不良症——即先天性全身性脂肪營養不良症 (CGL) 和家族性部分脂肪營養不良症 (FPLD)——是由某些基因突變引起的。

基因突變是指我們DNA序列的改變。 DNA序列為細胞提供執行各項功能所需的資訊。因此，如果DNA序列的某部分不完整或受損，我們就可能出現遺傳疾病的症狀。

• 先天性全身性脂肪營養不良症 (CGL) 的原因： CGL 1 至 4 型是由AGPAT2、BSCL2、CAV1和CAVIN1基因突變引起的。這些基因對脂肪組織中儲存脂肪的細胞（脂肪細胞）的生長和功能至關重要。這些基因的突變會影響脂肪細胞的結構和功能。患有 CGL 的兒童從父母那裡遺傳了這些基因突變。即使父母雙方都攜帶一個突變基因拷貝，他們通常也不會表現出症狀。
• 家族性部分脂肪營養不良症（FPLD）的原因：多個基因的突變可導致FPLD。最常見的是LMNA基因突變。LMNA基因發生突變。 LMNA基因以及其他與家族性脂肪肝病（FPLD）相關的基因指導脂肪細胞儲存脂肪並合成各種對脂肪儲存至關重要的蛋白質。如果這些基因中的任何一個發生突變，脂肪細胞的生長、結構或功能都會受到不利影響。大多數FPLD病例以體染色體顯性遺傳模式遺傳。這意味著每個細胞中只要有一個突變基因拷貝就足以致病。有時，FPLD患者會從患病的父母一方遺傳突變基因。在其他情況下，FPLD是由基因中新的隨機突變引起的，即使家族中以前沒有人患過此病，也可能發生。

後天脂肪營養不良的原因

後天性脂肪營養不良症可由藥物、自體免疫反應或特發性原因引起。雖然後天性脂肪營養不良症沒有直接的遺傳基礎，但一些研究人員認為，某些人可能有後天性脂肪營養不良症的遺傳傾向。

• 後天性全身性脂肪營養不良症 (AGL) 的病因： AGL 可發生於感染後或免疫系統疾病後。與 AGL 相關的感染包括：
• 水痘（水痘/水痘帶狀皰疹）
• 麻疹
• 百日咳（百日咳桿菌）
• 白喉
• 肺炎
• 骨髓炎
• 單核球增多症（單核球增多症/單核）

即使感染了這些病毒，也不能保證一定會發展成 AGL 型人格障礙。

與AGL相關的自體免疫疾病包括：

• 自體免疫性甲狀腺炎
• 自體免疫性肝炎
• 幼年皮肌炎
• 類風濕性關節炎
• 乾燥症
• 自體免疫性溶血性貧血

即使患有這些免疫系統疾病，也不能說一定會罹患 AGL。

大多數情況下，AGL 的病因無法確定（特發性）。

• 後天性部分脂肪營養不良症 (APL) 的原因：科學家認為 APL 是由免疫系統錯誤地破壞脂肪細胞引起的。超過 80% 的 APL 患者血液中存在補體 III 。患者體內一種名為補體因子的蛋白質含​​量較低。這種蛋白質通常參與我們免疫系統的反應。 APL 患者血液中常存在一種名為補體 III-腎炎因子的自身抗體。自體抗體是免疫系統中的一種蛋白質，它會錯誤地攻擊並損傷健康組織。

• 高效抗病毒療法 (HAART) 引起的脂肪代謝障礙 (LD-HIV) 的原因：科學家仍不確定含有 HIV-1 蛋白酶抑制劑的 HAART 為何會導致脂肪代謝障礙。

好消息是，現在開始接受 HIV 治療的大多數人不必太擔心脂肪代謝障礙，因為新型 HIV 藥物降低了這種疾病發生的可能性。

如何判斷自己是否患有脂肪營養不良症？

如果您有脂肪營養不良的症狀，您的醫生會進行身體檢查，詢問您的病史和家族病史，然後安排一些檢查以確診並查看您的症狀是否還有其他原因。

診斷脂肪營養不良症需要進行哪些檢查？

醫生可能會安排幾項檢查來診斷脂肪營養不良，和/或檢查您的症狀是否由其他原因引起。這些檢查包括：

• 全身磁振造影（MRI）掃描： MRI 利用大型磁體、無線電波和電腦生成體內器官和其他結構的詳細影像。醫生可能會安排這項檢查來評估您體內脂肪的組成和分佈。
• 綜合代謝檢查：這是一項血液檢查，可以測量血液中14種不同的物質。它能提供有關您身體化學平衡和新陳代謝的重要資訊。醫生會專注於檢查您的血糖（葡萄糖）水平和肝臟酵素。
• 血脂檢查：這也是一項血液檢查。它測量血液中被稱為脂質的脂肪分子的含量。這項檢查通常包括四個膽固醇指標和一個三酸甘油酯指標。脂肪營養不良常會導致膽固醇水平異常。
• 瘦素檢測：這項檢測用於測量血液中瘦素的水平。如果您患有脂肪營養不良症且瘦素水平低於正常值，這項檢測可以幫助您了解身體對瘦素替代療法的反應。
• 基因檢測：如果您的醫生懷疑您患有遺傳性（基因型）脂肪營養不良症，他們可能會建議進行基因檢測以確認診斷。
• 腎臟切片：這項檢查包括透過手術切除腎臟組織樣本，並在顯微鏡下進行檢查。醫生可能會要求您進行這項檢查，以確定您的腎臟是否受到脂肪營養不良的影響。

脂肪營養不良症有哪些治療方法？

脂肪營養不良的治療和管理取決於您所患的特定類型，以及您是否患有其他相關疾病，例如糖尿病或膽固醇水平異常。

治療脂肪營養不良的常用方法包括：

• 瘦素替代藥物：醫生可能會開立一種名為美替林（metreleptin）的合成瘦素給您。脂肪營養不良患者通常有瘦素缺乏。這種荷爾蒙有助於調節身體的新陳代謝，還可以降低高膽固醇和三酸甘油酯水平。
• 糖尿病和胰島素抗性的治療：如果您因脂肪營養不良而患有胰島素抗性和/或糖尿病，醫生可能會開立口服藥物，例如吡格列酮、二甲雙胍、磺脲類或噻唑烷二酮類藥物進行治療。有些脂肪營養不良患者可能還需要注射合成胰島素來治療糖尿病。您可能還需要定期在家中使用血糖儀監測血糖值。
• 控制三酸甘油酯和膽固醇水平：前面提到的用於治療糖尿病的口服藥物通常也有助於控制膽固醇水平。醫生也可能開立他汀類藥物，例如瑞舒伐他汀和普伐他汀。三酸甘油酯水平高的人可能需要補充貝特類藥物或n-3多元不飽和脂肪酸，例如魚油中含有的脂肪酸。
• 整形手術及相關操作：患有脂肪營養不良症且脂肪分佈於臉部、胸部和生殖器等對外觀要求較高的部位的患者，可透過整形手術改善外貌，提升自信心。整形外科醫師可能會進行自體脂肪組織移植、使用遊離皮瓣進行臉部重建，以及植入矽膠或其他假體。他們也可能採用抽脂或手術切除技術，去除下巴或頸後（通常被稱為「水牛背」 ）等部位多餘的脂肪堆積。

科學家們對於如何治療和控制脂肪營養不良症仍有許多需要了解的地方。隨著他們對代謝過程複雜性的認識不斷加深，或許會有更多治療方案出現。

脂肪營養不良症可以預防嗎？

大多數情況下，脂肪營養不良是無法預防的。

遺傳性脂肪營養不良症無法預防，因為它是由遺傳基因突變引起的。如果您計劃生育，請了解生育患有遺傳性疾病的孩子的風險，並諮詢醫生是否需要進行基因檢測。

後天性脂肪營養不良通常由感染或免疫系統疾病引起。雖然某些感染，例如水痘和百日咳，可以透過接種疫苗來預防，但其他與後天脂肪營養不良相關的感染和免疫系統疾病卻無法預防。

脂肪營養不良的預後如何？

脂肪營養不良的預後很大程度上取決於你患有哪種類型的脂肪營養不良，以及你是否患有其他相關疾病或併發症，例如糖尿病、肝臟或腎臟問題。

透過對脂肪含量低的部位和脂肪過多的部位進行美容矯正，有助於提高脂肪營養不良患者的生活品質。

如果您或您的孩子被診斷出患有脂肪營養不良症，請與您的醫生討論預期情況以及如何最好地控制病情。

什麼時候該去看醫生檢查脂肪營養不良？

如果您發現您或孩子的體脂在某些部位持續減少，或某些部位的脂肪增加，請諮詢醫生。

如果您或您的孩子被診斷出患有脂肪營養不良症，您應該定期與您的醫療團隊會面，以確保您的治療對您有效。

最後，還有一些需要記住的事情。

脂肪營養不良是一種罕見但嚴重的疾病。雖然目前尚無治癒方法，但一些治療方法可以幫助控制其症狀及相關疾病，例如糖尿病和膽固醇異常。

治療方案因人而異。因此，您的醫療團隊會與您共同製定最適合您的治療方案。不要害怕向醫生提問。他們會盡力幫助您。這些知識一定能幫助您擁有健康的生活！

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