瘦人也會罹患高膽固醇血症嗎？讓我們來了解一下這種遺傳性疾病（家族性高膽固醇血症）。

想像一下，你身材苗條，經常鍛煉，飲食也十分講究。你大約40歲。誰會想到這樣的人也會心臟病發作呢？簡直難以置信，對吧？但這卻是真實存在的。今天我們要討論的就是這種隱形卻又極度危險的疾病。很多人對此並不了解，但我們都應該了解。

什麼是這種遺傳性膽固醇疾病？ （家族性高膽固醇血症）

簡而言之，這是一種遺傳性疾病。也就是說，它是我們從父母那裡遺傳的。患有這種疾病的人從出生起體內就含有極高水平的低密度脂蛋白膽固醇（LDL），也就是我們常說的「壞膽固醇」。

通常，我們談到膽固醇時，會認為只有那些吃油膩食物、缺乏運動且肥胖的人膽固醇才會升高。這在某種程度上是正確的。但在家族性高膽固醇血症（FH）這種疾病中，無論你多麼苗條，生活方式多麼健康，你體內的「壞」膽固醇水平都會自動升高。因為，造成這種情況的原因並非你的生活方式，而是你的基因缺陷。

幾年前，一位40歲的女性分享了她的經歷。她身材苗條，身體健康。有一天，她在餐廳用餐時，突然感到胸口一陣劇痛，大汗淋漓。她立刻去看醫生，做了心電圖後，醫生說：「你剛才心臟病發作了。」她簡直不敢相信。

後來，一項名為「心臟導管檢查」的特殊檢查發現，她心臟的四條主要供血血管有90%的阻塞。兩週內，醫生為她植入了五根名為「支架」的小管子，以保持這些血管暢通。最後確診她患有家族性高膽固醇血症（FH）。

我們的孩子也面臨風險嗎？

這是我們最需要關注的事情。由於家族性高膽固醇血症（FH）是一種遺傳性疾病，如果父母一方患有此病，子女有50%的機率會遺傳。這意味著如果有兩個孩子，至少其中一個生病的可能性很高。

這種疾病的危險之處在於，由於症狀不明顯，我們可能不知道孩子患有這種疾病。但在孩子體內，壞膽固醇會逐漸在血管中累積。因此，這個孩子即使在年輕的時候，也就是 20 多歲和 30 多歲的時候，心臟病或中風的風險也很高。

因此，如果您的家族中有人在年輕時患有心臟病，或者有高膽固醇家族史，那麼帶您的孩子進行膽固醇檢測就非常重要。美國兒科學會甚至建議所有9至11歲的兒童都應該接受膽固醇檢測。

何時懷疑患有家族性高膽固醇血症

並非所有高膽固醇都是家族性高膽固醇血症（FH）。但有些症狀尤其值得懷疑。我將在表格中解釋這些症狀。

僅僅改變生活方式還不夠嗎？

這是很多人都會問的問題：「如果我飲食健康、堅持鍛煉，還能降低膽固醇嗎？」 對於膽固醇水平正常的人來說，改變生活方式確實能帶來顯著的改善。

但對於家族性高膽固醇血症（FH）患者而言，僅僅改變生活方式是不夠的。因為問題在於體內膽固醇合成和清除系統的基因缺陷。因此，雖然健康飲食和運動非常重要，但藥物治療對於控制血液中過高的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平也必不可少。

醫生常會開立降低膽固醇的藥物，例如他汀類藥物。即使是低劑量的兒童服用這些藥物，也能大大降低他們未來心臟病的風險。

應該問醫生的問題

如果您或您的家人膽固醇水平偏高，請務必去看醫生並詢問以下問題。

• 我該做哪些膽固醇檢查？ （例如：血脂檢查）
• 我應該多久做一次這些檢查？
• 飲食和運動如何幫助控制膽固醇水平？
• 我罹患心臟病的風險有多大？
• 我該特別注意哪些症狀？ （例如：胸痛、呼吸困難）

了解這些資訊對於保護您和您的家人免受重症侵襲大有裨益。記住，提高意識是最好的防禦。