我們來聊聊淋巴管肌瘤病（LAM），一種專門影響女性的疾病吧？

你是否有時會感到呼吸急促、疲倦或胸痛？我們通常會將這些症狀歸咎於氣喘等常見疾病。然而，有一種非常罕見的肺部疾病也會引起這些症狀，尤其是在女性身上。這種疾病叫做淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis）。它的名字有點長，所以我們簡稱它為“LAM”。如果你覺得這個名字很難發音，可以這樣讀：「Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis」。雖然它聽起來有點複雜，但用簡單的術語來理解這種疾病對你來說非常重要。

簡單來說，LAM是什麼？

LAM是一種罕見疾病，患者肺部會異常增生，形成小囊腫。這是由基因突變引起的，導致體內平滑肌細胞不受控制地生長。這會損害肺部。不僅是肺部，有時腎臟和淋巴系統也會出現這些增生。

這種疾病最常診斷於20至40歲的女性，即青春期後、停經前。因此，醫生認為雌激素在這種疾病的發生和發展中扮演一定的角色。

LAM疾病主要分為兩種類型。

LAM 疾病可分為兩大類，兩者之間略有不同。

LAM疾病有哪些症狀？

LAM 的症狀與其他肺部疾病（如氣喘和支氣管炎）的症狀非常相似。因此，有時可能需要一段時間才能確診。了解這一點非常重要。

• 呼吸困難（氣短）：這是主要且最常見的症狀。雖然最初可能只在輕微活動時出現，但隨著時間的推移，這種情況會加重。
• 喘鳴：呼吸時發出類似氣喘患者的哨聲。
• 胸痛：深呼吸時可能會感到特別疼痛。
• 咳嗽：可能出現持續性乾咳。
• 咳血或咳出乳糜：乳糜是來自消化系統的一種黏液，呈現乳白色。如果出現這種情況，最好不要拖延。

為什麼會發生這種LAM？其病因是什麼？

簡而言之，主要原因是人體內兩個基因（TSC1 和 TSC2 ）發生了變化（突變）。這兩個基因就像我們身體的衛士，它們的主要功能是阻止某些細胞不受控制地進行不必要的分裂和增殖。我們稱它們為腫瘤抑制基因。

想像一下，如果這兩個保護性基因中的一個出現缺陷會怎麼樣？結果就是平滑肌細胞收不到「好了，夠了，停止分裂」的訊號。於是細胞開始不受控制地分裂。結果是：

• 囊腫形成於肺部。
• 腫瘤（血管平滑肌脂肪瘤）形成於腎臟。
• 囊腫形成於淋巴系統。

你可能從父母那裡遺傳了這個缺陷基因（導致結節性硬化症），或者你可能在一生中無明顯原因地隨機發生這些基因的改變（導致散發性淋巴管肌瘤病）。

LAM疾病的併發症和風險

LAM最常見且最嚴重的併發症是肺部塌陷。醫學上稱為氣胸。超過一半的淋巴管肌瘤病（LAM）患者一生中至少會經歷一次這種疾病。有時，它還會復發。事實上，許多女性在因肺膿瘍住院後才首次被診斷出患有LAM。

此外，還可能出現其他併發症。

LAM疾病如何診斷？

聽完你的症狀後，如果醫生懷疑你患有這種疾病，他/她會安排幾個檢查來確診。

醫生進行的檢查

• 肺功能檢查：這項檢查需要您透過連接到機器的導管進行呼吸。它可以測量您的肺功能以及肺活量。
• 脈搏血氧飽和度監測：將一個類似夾子的小型設備夾在您的手指上，即可測量您血液中的氧氣含量。這是一項非常簡單且無痛的檢查。
• 影像掃描：
• CT掃描（電腦斷層掃描）：這項檢查可以拍攝您肺部的詳細3D影像。這有助於清晰地觀察是否有LAM特有的囊腫。
• 高解析度CT掃描（HRCT）：這是CT掃描的升級版。它可以拍攝肺部極小區域的清晰影像。這對於診斷淋巴管肌瘤病（LAM）非常重要。
• VEGF-D血液檢測： VEGF-D是一種存在於血液中的蛋白質。許多患有淋巴管肌瘤病（LAM）的人血液中這種蛋白質的含量遠高於正常水平。因此，這項血液檢測對於診斷該疾病非常有幫助。
• 肺部切片：有時，如果其他檢查結果不能百分之百確定，醫生可能會決定從您的肺部取一小塊組織進行檢測。這可以透過支氣管鏡檢查（將一根帶有攝影機的細管插入氣道）或胸腔鏡輔助手術（VATS）來完成。

LAM疾病有哪些治療方法？

首先，目前尚無治癒淋巴管肌瘤病（LAM）的方法。但別擔心，現在有一些非常有效的治療方法可以控制病情、減輕症狀並延緩疾病進展。

主要治療方法是使用一種名為西羅莫司（也稱為雷帕黴素）的藥物。這種藥物透過抑制不受控制的細胞生長來發揮作用，從而在很大程度上控制病情進一步惡化。它還可以幫助縮小腎臟和淋巴系統中的腫瘤，並減輕症狀。

此外，醫生可能會根據您的病情建議其他治療方法。

• 氧氣治療：如果血液中的氧氣含量低，會提供氧氣罐供患者在家中使用。
• 吸入式支氣管擴張劑：這些藥物透過吸入器給藥，可以減輕呼吸困難。
• 肺部復健：這就像是一套專門針對肺部的運動計畫。它透過呼吸練習和對身體友善的運動來幫助改善您的生活品質。
• 肺移植：當病情發展到非常晚期，無法透過其他任何治療方法控制時，肺移植可能是最後的選擇。

這種疾病發展速度有多快？

這種情況因人而異。 LAM的進展速度取決於多種因素。

• 您所患的 LAM 類型：散發性 LAM 患者的肺功能可能比 TSC-LAM 患者略低。
• 您的年齡：對某些女性來說，停經後，隨著體內雌激素水平的下降，疾病的進展會停止或減緩。
• 治療效果：許多患者可以透過服用西羅莫司等藥物來很好地控制病情。

現在的情況比過去好得多。借助現代療法，超過90%的淋巴管肌瘤病（LAM）患者在確診後能存活10年。許多患者（約64%）無需肺移植即可存活20年或更久。

何時應該去看醫生以及何時應該去急診治療中心 (ETU)

當患有 LAM 時，了解何時尋求醫療建議以及何時前往急診室 (ETU) 非常重要。

有些人會問LAM是不是癌症。 LAM通常不被認為是癌症。然而，在某些方面，例如細胞從身體其他部位轉移到肺部的方式，它們具有與癌症相似的特徵。但是，在顯微鏡下觀察時，這些細胞看起來並不像癌細胞。

得知自己患有這種危及生命的疾病，感到震驚和恐懼是很正常的。但請記住，你並不孤單。在醫生、家人和朋友的支持下，你一定能找到戰勝病魔的力量。