你的寶寶身上有楓糖漿的味道嗎？讓我們來了解一下這種危險的疾病（楓糖尿症）。

新生兒的身體或尿液聞起來有股奇怪的甜味，像楓糖漿一樣嗎？你可能覺得這很正常。但這可能是某種嚴重疾病的徵兆，絕不可忽視，需要立即就醫。這種疾病叫做楓糖尿症，簡稱MSUD。今天，我們將以簡單易懂的方式來講解一下。

楓糖尿症（MSUD）究竟是什麼？

簡而言之，楓糖尿症（MSUD）是一種先天性遺傳疾病，終身存在，若不及時治療可能危及生命。它是一種代謝紊亂。代謝紊亂聽起來可能很複雜，但其實很簡單。它指的是人體將食物轉化為能量的過程中出現了問題。

在楓糖尿症（MSUD）中，我們的身體無法正常分解某些氨基酸（蛋白質的組成單元）並將其轉化為能量。尤其有三種胺基酸會出現這種問題：

• 亮氨酸
• 異亮氨酸
• 纈胺酸

患有楓糖尿症（MSUD）的人，體內這三種氨基酸無法被正常分解，因此會在體內累積到中毒水平。這種中毒狀態是此病的主要症狀，表現為尿液、耳垢和汗水中帶有楓糖漿或焦糖的氣味。

楓糖尿症主要有哪些類型？

楓糖尿症可分為四種主要類型。並非所有類型都相同。有些類型非常嚴重，而有些類型則稍輕一些。

這種病常見嗎？

不，楓糖尿症是一種非常罕見的疾病。在全球範圍內，大約每18.5萬名新生兒中只有一名會患上此病。

然而，這種疾病在某些族群中更為常見。尤其是在同一家族或血統的人之間，也就是近親結婚的人，患病率更高。這是因為導致這種疾病的基因在這些群體中更為常見。

楓糖尿症有哪些症狀？如何識別緊急狀況？

了解相關症狀非常重要，因為這有助於儘早開始治療。

想像一下，一位母親在幫新生兒換尿布或擁抱寶寶時，聞到一股奇怪的甜香。起初，她可能不會在意。但兩三天後，寶寶卻不肯喝奶，整天哭鬧，精神萎靡。這時，她就需要意識到這很不正常了。

如果不及時治療，這種情況會發展成代謝危機，這是一種非常危險的緊急情況。

即使是確診楓糖尿症的兒童和成人，這種代謝危機也可能由感染、意外事故或嚴重壓力等因素引發。因此，時時警惕這種情況非常重要。

這種疾病的成因是什麼？

楓糖尿症是由基因突變引起的，這種突變會從父母遺傳給子女。

簡而言之，我們的身體需要一種特殊的酵素來分解我們之前提到的胺基酸：亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。我們的基因指導我們製造這些酵素。

患有楓糖尿症（MSUD）的人，其負責提供指令的基因發生了突變或缺陷。這會導致：

• 體內可能根本不會產生相關的酵素。
• 或者，酶的產生可能不足。
• 有時，即使產生了酶，它們也可能無法正常發揮作用。

無論原因是什麼，最終的結果都是這三種氨基酸在體內累積並達到中毒水平。

這種疾病是如何遺傳的？

這是以體染色體隱性遺傳方式遺傳的。聽起來很複雜，對吧？我們簡單點說。

孩子要罹患這種疾病，父母雙方都必須是缺陷基因的帶因者。帶因者是指體內同時擁有一個正常基因拷貝和一個缺陷基因拷貝。攜帶者本身不會患上這種疾病，因為正常的基因拷貝能夠產生所需的酵素。

然而，如果父母雙方都是帶因者，孩子可能從母親和父親那裡都遺傳到缺陷基因。只有當兩個缺陷基因都遺傳到時，孩子才會罹患楓糖尿症。

這種疾病可能出現哪些併發症？

體內積聚的毒素會損害多個器官系統。如果不及時治療或處理不當，可能會出現以下併發症：

• 腦損傷、神經系統問題和發育遲緩。
• 增加註意力不足過動症（ADHD）、焦慮症和憂鬱症等精神健康問題的風險。
• 骨量減少（骨質疏鬆症），會導致骨骼容易骨折。
• 胰臟發炎（胰臟炎），尤其是在發生代謝危機時。
• 顱內壓增高引起的慢性頭痛。
• 運動障礙，例如震顫和不受控制的肌肉收縮。
• 感染、壓力或不良飲食都可能導致昏迷甚至死亡。

如何診斷這種疾病？ （診斷）

經典型楓糖尿症通常在新生兒篩檢（即血液檢查）中診斷出來。

此外，懷孕期間還可以進行檢查以確定胎兒是否患有這種疾病。這可以透過取少量胎盤樣本（絨毛膜取樣）或檢測胎兒周圍的羊水（羊膜穿刺術）來完成。

患有其他類型楓糖尿症的兒童在幼兒時期可能不會出現症狀，症狀可能要幾年後才會出現。屆時，醫生會透過血液檢查和基因檢測來確診。此外，孩子身上散發出的特殊甜味也是此病的重要線索。

楓糖尿症有哪些治療方法？

雖然楓糖尿病目前無法治愈，但可以有效控制，患者也能過正常的生活。治療有兩個主要目標：

1. 控制體內這三種胺基酸的水平。

2. 如果發生代謝危機，應提供緊急治療。

1. 飲食

這是治療楓糖尿症最關鍵的部分。患者必須終生嚴格遵守飲食計劃，這意味著要限制富含蛋白質的食物，因為那三種導致問題的氨基酸都存在於蛋白質中。

新生兒會食用一種特殊的奶粉，這種奶粉不含這三種氨基酸，但含有所有其他營養成分。

與營養師合作，為每位患者制定安全健康的飲食計劃至關重要。

2.持續監測

楓糖尿症的患者必須終身接受醫療監護。醫生會定期進行血液和尿液檢查，以監測體內胺基酸水平。飲食方案會根據檢查結果進行調整。

3. 代謝危機的緊急治療

若出現代謝危象的症狀，應立即住院治療。在醫院，醫療團隊可能會提供以下治療：

• 透過靜脈注射葡萄糖和胰島素來控制胺基酸水平。
• 透過鼻胃管或靜脈注射為身體提供必需但無害的營養素。
• 血液透析用於清除血液中的有毒物質。
• 腦腫脹等併發症會定期檢查，並提供必要的治療。

這種疾病可以透過肝臟移植治癒嗎？

是的，這是楓糖尿症患者最大的希望。經典型楓糖尿症可以透過肝臟移植成功治癒。

這是因為分解這些有害胺基酸的酵素主要由肝臟產生。所以，當移植一個健康的肝臟後，移植的肝臟會產生這種必要的酵素。之後，患者就可以像正常人一樣生活，沒有任何飲食限製或症狀。

然而，肝臟移植是一項大型手術，存在一定風險。術後也需要終身服用免疫抑制劑，以防止身體排斥新肝臟。儘管如此，這種方法已經為許多患者帶來了比患有楓糖尿症更好的治療效果。

有什麼方法可以預防這種疾病嗎？

由於楓糖尿症是一種遺傳性疾病，因此無法完全預防。但是，可以降低孩子遺傳該疾病的風險。

如果您的家族成員患有楓糖尿症（MSUD），那麼在懷孕前請務必諮詢醫生。您和您的伴侶可以進行基因檢測，看看是否是帶因者。如果你們都是帶因者，可以諮詢遺傳諮詢師，了解將這種疾病遺傳給孩子的風險以及可以採取哪些預防措施。