馬凡氏症候群與心臟：讓我們來了解一下！

你身邊有沒有那種高挑、四肢修長、體型偏瘦的朋友？看到這樣的人，我們往往覺得他們很適合打籃球之類的運動。但今天我們要聊的是一種與這些體貌特徵相關的健康問題，雖然我們很少談及，但它卻非常重要。這種疾病就是馬凡氏症候群。它尤其會影響心臟，所以了解它非常重要。

簡單來說，什麼是馬凡氏症候群？

馬凡氏症候群是一種遺傳性疾病，由基因突變引起。它是由於體內結締組織發育異常所致。我們可以把身體想像成一棟建築物。建築物裡的所有部分，例如磚塊、牆壁和屋頂，都由水泥黏合在一起，保持堅固。同樣，結締組織就像“膠水”，將我們身體內的所有組織，例如器官、骨骼和血管，連接在一起，保持它們的強壯。

馬凡氏症候群患者的「牙齦」（即結締組織）非常脆弱，就像用劣質水泥蓋房子一樣。這會影響到身體的許多部位，包括眼睛、肺部和骨骼系統。但最嚴重的損害可能體現在心臟和主要血管上。

為什麼這會對心臟造成如此大的影響？主要有兩個問題！

結締組織薄弱會損害心臟的兩個主要部分。

1.主動脈：這是人體最大的主要血管，它將血液從心臟輸送到全身。就像家裡的主管道系統將水從水箱輸送到各個地方一樣。

2.心臟瓣膜：這些瓣膜就像是心臟內部的小門。它們確保血液只能單向流動。

現在讓我們看看這對這兩個部分會產生什麼影響。

1. 主動脈會發生什麼變化？

馬凡氏症候群患者的主動脈壁結締組織較弱。這可能導致兩個主要問題：

• 主動脈擴張：正常情況下，血管具有彈性。然而，由於這種彈性的不足，主動脈逐漸開始擴張，無法承受每次心跳所產生的壓力。
• 主動脈瘤：有時，這種擴張並不會就此停止。動脈最薄弱的部分會像氣球一樣膨脹。這就是我們所說的「主動脈瘤」。這是馬凡氏症候群最危險的併發症。因為這種氣球狀的膨脹隨時可能破裂或撕裂。這是一種危及生命的緊急情況。

2. 心臟瓣膜會發生什麼變化？

結締組織薄弱也會導致心臟瓣膜功能異常。瓣膜會變得脆弱，無法正常閉合。原因如下：

• 瓣膜逆流：如果瓣膜無法正常關閉，血液就會逆流回心臟。這會導致心臟需要更費力地泵血到全身。隨著時間的推移，這可能導致心臟衰竭。最常受影響的瓣膜是主動脈瓣和二尖瓣。
• 二尖瓣脫垂：在這種情況下，心臟左側的二尖瓣會變得虛弱，無法正常閉合，而是向後彎曲。

心臟病有哪些症狀？我們如何辨識這些症狀？

大多數情況下，早期可能沒有任何症狀。但是，隨著主動脈擴張或瓣膜問題惡化，這些症狀可能會出現。如果您出現其中一種或多種症狀，就醫至關重要。

醫生究竟是如何診斷出這種疾病的？

診斷馬凡氏症候群可能有點棘手，因為並非每個人都有相同的症狀，所以醫生會考慮多種因素。

• 身體檢查：醫生會檢查你的身高、手臂和腿長、手指長度、胸部形狀、眼睛和脊椎。
• 家族病史：由於這是一種遺傳性疾病，您將被詢問您的家族中是否有人出現過這些症狀或死於突發性心臟驟停。

如果您的家人患有這種疾病或有類似症狀，請告訴您的醫生，這對診斷這種疾病有很大的幫助。