馬凡氏症候群與你的心臟：讓我們來談談這個！

你可能見過一些人，他們很高，四肢修長，體型比其他人更瘦。這種情況幾乎每個人都有，但這並非疾病。然而，有時這種體型可能是馬凡氏症候群的症狀。馬凡氏症候群是一種遺傳性疾病，是由於體內結締組織發育異常所引起的。簡單來說，結締組織將身體的各個部位連結在一起，賦予它們力量。當結締組織虛弱時，身體的許多部位都會受到影響，尤其是心臟、眼睛、血管和骨骼系統。今天，我們將探討馬凡氏症候群如何影響心臟。

馬凡氏症候群如何影響心臟？

患有馬凡氏症候群時，心臟的兩個主要部分會受到影響。

1.主動脈：這是人體最大的主要血管，負責將富含氧氣的血液從心臟輸送到全身。它就像將水從水箱輸送到你家的主管道一樣。

2.心臟瓣膜：這些瓣膜就像門一樣，連接心臟內部的各個腔室和將血液輸送出心臟的主要靜脈。它們確保血液只能單向流動。

現在讓我們分別來看看，看看會發生什麼事。

主動脈會發生什麼狀況？

馬凡氏症候群會導致心臟壁的結締組織衰弱，就像老化的橡膠管一樣，失去強度和彈性。這可能導致兩個主要問題：

• 主動脈擴張：主動脈逐漸開始擴張。
• 主動脈瘤：在某些部位，心臟壁變薄弱，會像氣球一樣向外凸出。

想像一下，這種動脈瘤就像自行車輪胎，當胎壁變薄弱時，就會從某個地方鼓出來。

特別是，在馬凡氏症候群患者中，最常發生這種擴張或增寬的部位是靠近心臟的「主動脈根部」。這是一種相當危險的疾病，因為如果這種「動脈瘤」增大並破裂（即「主動脈剝離」或破裂），則可能危及生命。

其他疾病，如埃勒斯-當洛斯綜合徵、洛伊斯-迪茨綜合徵、二葉式主動脈瓣和特納綜合徵，也可能導致心臟擴張，但它們可能發生在心臟的其他部位。

心臟瓣膜會發生什麼變化？

馬凡氏症候群也會導致心臟瓣膜出現問題。如果這些瓣膜功能不正常，心臟就必須更努力地泵血。隨著時間的推移，這可能導致心臟衰竭。情況可能朝任何方向發展。馬凡氏症候群患者通常伴隨兩種主要的瓣膜疾病：

• 主動脈瓣逆流：當主動脈與心臟左下腔（左心室）之間的瓣膜無法正常關閉時，部分泵出的血液會逆流回心臟。這就像水龍頭漏水一樣。
• 二尖瓣脫垂：位於心臟左側上腔（左心房）和下腔（左心室）之間的二尖瓣無法正常關閉，導致上腔向外突出。這有時會導致血液逆流（二尖瓣逆流）。

馬凡氏症候群患者罹患心臟病的機率有多高？

事實上，馬凡氏症候群患者罹患心臟疾病的風險要高得多。研究表明，十個馬凡氏症候群患者中，有九個會出現某種心臟瓣膜或主動脈問題。因此，了解這一點非常重要。

馬凡氏症候群影響心臟的症狀有哪些？

如果您患有馬凡氏綜合徵，例如主動脈瘤或瓣膜疾病，您可能會出現一些症狀。然而，有些人可能患有這些疾病卻沒有任何症狀。這就是為什麼醫學檢查非常重要。

以下是一些常見的症狀：

• 胸痛或上背部疼痛
• 咳血（這是一個稍微危險的跡象）
• 吞嚥食物困難（如果增加的心臟壓迫食道）
• 感覺頭暈或頭昏眼花
• 感覺極度疲倦或虛弱
• 感覺心跳率異常（心悸）
• 聲音沙啞（如果心臟壓迫到與聲帶相連的神經）
• 呼吸困難，尤其是在疲倦或躺下時
• 腫脹，尤其是在腿部和腳踝處
• 呼吸時發出喘鳴聲（哨聲）

想像一下，你有個朋友身材高瘦，常常抱怨胸痛，走路也很困難。如果是這樣，最好去看醫生，看看是否與馬凡氏症候群有關。

馬凡氏症候群影響心臟的原因是什麼？

正如我們之前所說，馬凡氏症候群是一種結締組織疾病。它發育不全。健康的結締組織遍佈我們全身。它賦予器官和血管強度、形狀和柔韌性。這種結締組織存在於心臟和血管壁中，尤其是主動脈壁和心臟瓣膜。

由於馬凡氏綜合徵，這些結締組織會變得虛弱，失去強度和彈性。這會導致心臟擴張腫脹，無法承受血液的壓力。同時，也會導致心臟瓣膜病變，無法正常開合。

哪些心臟檢查有助於診斷馬凡氏症候群？

馬凡氏症候群有時難以診斷，因為其症狀因人而異，且可能與其他疾病的症狀相似。大多數患者直到年輕或年老時才發現自己患有此病。

如果醫生懷疑你患有馬凡氏綜合徵，他們會採取以下措施：

• 我們將為您進行全面的身體檢查，包括身高、體重、臂長、腿長、胸部型、眼睛和膚色。
• 他們會詢問你的家族病史，並查看你的家族成員中是否有人患有馬凡氏症候群或類似症狀。
• 醫生會安排幾項特殊的掃描檢查（「影像學檢查」）來檢查心臟。主要的檢查項目包括：
• 心臟超音波圖（Echo）：這項檢查可以讓你清楚地看到心臟和血管的大小、形狀和功能，就像心臟的超音波掃描一樣。
• 心電圖（EKG）：測量心臟的電活動，即心跳的節律。
• 基因檢測：可以透過此檢測來確認您是否患有導致馬凡氏症候群的基因突變（FBN1 基因）。

治療馬凡氏症候群引起的心臟問題有哪些方法？

雖然馬凡氏症候群無法完全治愈，但可以透過治療控制其對心臟的影響並預防嚴重併發症。這些治療方法分為兩類：非手術治療和手術治療。

在以下情況下，醫生可能會建議進行手術：

• 如果您的心臟血管（主動脈）直徑為 5 公分（約 1.97 英吋）或更大。
• 如果一年內心率增加 0.5 公分（約 0.197 英吋）或更多（這被稱為「快速擴張」）。
• 如果您的血親（生物學上的家庭成員）接受過此類手術（可能是由於遺傳因素，即使直徑較小，也可能需要進行手術）。

體型較小的人通常血管也較小，因此即使血管直徑較小，也可能需要手術。

非手術治療

這是治療馬凡氏症候群的第一步。

• 生活方式的改變：你一定要避免會為心臟帶來過大負擔的活動。
• 做舉重或推擠之類的運動不好。
• 足球、橄欖球、拳擊等高強度運動並不適合。
• 請諮詢您的醫生，以了解哪些運動對您來說是安全且合適的。
• 藥物：
• 醫生會開立名為「血管緊張素II受體阻斷劑（ARB）」或「β受體阻斷劑」的藥物。這些藥物有助於減緩心臟血管擴張的速度並控制血壓。
• 定期心臟影像檢查：
• 醫師應定期檢查心臟大小和瓣膜狀況。這可以透過諸如「經胸超音波心動圖（Echo）」、「電腦斷層血管攝影（CTA）」或「磁振造影血管攝影（MRA）」等掃描檢查來實現。
• 這些檢查可以檢測出心臟在破裂（夾層）之前所發生的變化。

外科治療

有時，僅靠藥物和生活方式的改變無法控制心血管疾病。這時就需要進行手術。

馬凡氏症候群心臟手術的主要目標是修復心臟瓣膜的薄弱部分，將其切除並植入人工瓣膜，或修復受損的心臟瓣膜或將其替換為新的瓣膜。

這些手術的主要目的是預防危及生命的緊急情況，例如主動脈剝離。

大多數情況下，這些手術都是依照預先決定的日期進行（擇期手術）。但是，如果發生冠狀動脈突然破裂或撕裂，則必須作為緊急手術。

治療馬凡氏症候群主要有幾種類型的心臟手術：

• 主動脈根部置換術：這是最常見的手術，因為心臟的這一部分經常腫脹或擴張。
• 主動脈瓣修復或置換。
• 修復心臟附近動脈的凸起（「升主動脈瘤修復」）。
• 二尖瓣修復或置換。

心臟外科醫師會與您討論並決定哪種手術最適合您。

患有馬凡氏症候群的人可以預防心臟病嗎？

不幸的是，馬凡氏症候群無法預防，因為它是一種遺傳性疾病。同樣，它引起的心臟病也無法完全預防。

但是，您可以採取一些措施來降低嚴重併發症（例如主動脈剝離）的風險：

• 避免給心臟帶來壓力的活動（正如我們之前討論過的，避免提重物和高強度運動）。
• 依醫囑及時進行心臟影像檢查。
• 正確、按時服用所有處方藥物。

尤其需要記住的是，如果您是患有馬凡氏症候群的女性，並且正在考慮懷孕，那麼您一定要諮詢醫生。研究表明，高達40%的馬凡氏症候群患者在懷孕期間可能會出現併發症。因此，在懷孕前尋求醫療建議至關重要。

患有馬凡氏症候群並因此患上心臟病的人，其未來前景如何？

如果管理得當，即遵循醫囑並接受必要的治療，患有馬凡氏症候群的人可以過上正常的壽命，甚至可能活到 70 或 80 歲。

然而，心臟問題是馬凡氏症候群患者的主要死因，因此定期與心臟科醫師保持聯繫以監測病情非常重要。

我應該在什麼情況下去看醫生？什麼是緊急狀況？

如果您有以下任何症狀，可能是主動脈瘤破裂的徵兆。您應立即尋求緊急醫療救治：

• 突然失去意識。
• 噁心和嘔吐。
• 身體任何部位麻木。
• 癱瘓（身體某些部位無法移動）。
• 呼吸極度困難。
• 胸部、上背部或腹部突然出現難以忍受的疼痛。
• 出汗過多。
• 皮膚變得異常蒼白或冰冷。
• 脈搏非常微弱。

如果你看到這樣的標誌，一分鐘都不要耽擱。

最後，請記住以下要點（核心訊息）

馬凡氏症候群是一種先天性疾病，會影響身體的結締組織，尤其會影響心臟。但別擔心，如果這種疾病能夠在早期診斷並得到妥善治療，您仍然可以過著基本上正常的生活。

最重要的是：

• 定期去看醫生。這樣他就可以監測你的病情，並及時提供必要的檢查和治療。
• 做出必要的生活方式改變。遠離那些讓你心煩意亂的事。
• 請嚴格依照醫囑服用藥物。
• 如果醫生建議手術，請仔細討論並選擇最適合你的方案。

您對自身病情了解越多，就越容易進行管理。因此，我們希望這些資訊對您有所幫助。如有任何疑問，請隨時諮詢您的醫生。

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