你是不是也有個小傷口，但很快就止血了？我們來聊聊血友病吧！

當你受了點小傷或被打到的時候，過一會兒血就會止住，對吧？這是因為我們體內血液凝固的自然過程。但想想看，有些人卻很難止血。即使是小傷口，他們也會流血很久，皮膚發青，出現瘀青。這種情況可能是由一種叫做血友病的疾病引起的。雖然很多人並不了解這種疾病，但它非常重要，我們應該了解一下。讓我們用簡單易懂的方式來談談它。

血友病究竟是什麼？

簡單來說，血友病是一種罕見疾病，患者的血液無法正常凝固。我們的血液中含有特殊的蛋白質，可以在出血開始時幫助止血。我們稱這些蛋白質為「凝血因子」。就像砌牆需要砂漿將磚塊黏合在一起一樣，這些凝血因子對於止血至關重要。

血友病患者體內一種或多種凝血因子不足。這意味著即使是很小的傷口也可能導致長時間出血。有時，出血可能發生在體內，尤其是在關節和肌肉。這種情況可能危及生命。

醫師根據血液中凝血因子的含量，將此疾病的嚴重程度分為三類。

• 輕型血友病：出血通常發生在嚴重受傷或手術後。
• 中度血友病：即使是輕微的傷口也會導致大量出血。身體甚至可能變成青紫色。
• 重度血友病：即使沒有明顯原因，也可能發生體內和體外出血。

雖然目前尚無徹底治癒此病的方法，但藉助現有的新療法，可以控制出血並過著基本上正常的生活。

血友病有哪些主要類型？

是的，這種疾病主要分為三種類型。它們的分類依據是體內缺乏的凝血因子類型。為了更清楚地理解這一點，請參見下表。

這種疾病有哪些症狀？

血友病的主要症狀是異常或過度出血和瘀傷。這些症狀的嚴重程度取決於您患有的是輕度、中度或重度血友病。

出血過多

想像一下，你突然毫無預警地流鼻血。或手指上一個小小的傷口，又或者手術後，出血卻長時間止不住。如果小嬰兒出現這種情況，他們甚至可能把玩具放進嘴裡導致出血。

瘀青

當血液流經皮膚時，我們的皮膚會變藍。血友病患者即使被輕微的物體撞擊，也容易出現青紫和瘀傷。如果嬰兒頭部受到撞擊，可能會出現被稱為「鵝蛋」的大腫塊。

關節疼痛和腫脹

這是血友病最嚴重的併發症。出血可能發生在體內，尤其是在膝蓋、手肘和腳踝等關節。這些關節會腫脹、疼痛，觸之發熱。如果這種情況發生在嬰幼兒身上，他們可能會持續哭鬧，拒絕下跪或行走。

血友病是由什麼引起的？

血友病通常是一種遺傳性疾病，會代代相傳。這意味著它是由我們從父母那裡遺傳的基因改變引起的。讓我們用更簡單的方式來理解。

我們的身體透過基因指令來製造凝血因子。當這些基因發生改變或缺陷時，這些指令就無法正常發揮作用。結果就是身體無法產生所需的凝血因子數量。

這種基因缺陷位於X染色體上。

• 女孩有兩個 X 染色體 (XX)，一個來自母親，一個來自父親。
• 男孩擁有一條X染色體和一條Y染色體（XY）。 X染色體來自母親，Y染色體來自父親。

現在來看看這種傳統是如何代代相傳的：

• 如果母親攜帶一條帶有這種缺陷基因的 X 染色體（我們稱之為「攜帶者」），她通常不會出現症狀，因為她還有另一條健康的 X 染色體。
• 如果這位母親的兒子遺傳了有缺陷的 X 染色體，他將患上血友病，因為他沒有其他健康的 X 染色體來控制它。
• 如果這位母親的女兒遺傳了缺陷的X染色體，她也會成為帶因者。她可能會出現一些輕微症狀，例如月經量過多。

有時，血友病會自發性出現，並非遺傳，而是由於胎兒時期基因的自發性改變所致。此外，在極少數情況下，當人體免疫系統攻擊自體凝血因子時，也會發生血友病。我們稱之為「獲得性血友病」。

醫生如何診斷這種疾病？

如果您或您的孩子出現這些症狀，醫生會先進行檢查，並詢問您的家族成員是否有過類似病史。然後，他們會安排一些血液檢查來確診。

• 全血球計數（CBC）：測量血液中細胞的種類和數量。
• 凝血酶原時間測試（PT）：檢查血液凝固所需的時間。
• 部分凝血活酶時間檢驗（PTT）：這是另一種測量血液凝固時間的檢驗。
• 特定凝血因子檢驗：這項檢驗可以確定你具體缺乏哪種凝血因子以及缺乏程度。

有哪些治療方法？

您接受的治療取決於您患有血友病的類型和病情嚴重程度。主要治療方法是替代療法。

簡單來說，這種方法就是給身體注射一種血液中含量過低的凝血因子。這些凝血因子可以從人類血漿中提取，也可以在實驗室合成。這種治療方法有助於預防出血，並在出血發生時迅速止血。

此外，目前還有幾種新的治療方法：

• 像Marstacimab-hncq（Hympavzi®）和 Concizumab（Alhemo®）這樣的藥物：它們可以阻斷一種阻止血液凝固的蛋白質，並刺激一種幫助血液凝固的酵素。
• Fitusiran（Qfitlia®）：此藥可以阻止肝臟產生一種防止血液凝固的物質（抗凝血酶）。
• 基因療法：這是最先進的治療方法。這種方法是將一個健康的基因插入體內，替換掉缺陷基因，使身體能夠產生必要的凝血因子。

什麼情況下該立即就醫？

如果您發現身體有任何變化，例如出血或瘀傷增多，請立即告知醫生。此外，如果您出現以下任何嚴重症狀，請立即前往醫院急診室 (ETU)。

患有血友病需要了解的一些事情

血友病是一種終身性疾病，也稱為慢性病。因此，您需要終生接受醫療照護和監測。但請不要擔心。隨著新科技的出現，血友病患者可以過著接近健康人的生活。

以下一些方法可以幫助你更好地應對這種疾病：

• 控制體重：體重增加會加重關節的壓力。維持健康的體重對於保護因關節內出血而受損的關節至關重要。
• 好好保護牙齒：認真刷牙、保持口腔健康非常重要。由於拔牙和根管治療等手術可能會導致出血，因此最好避免這些手術。
• 關注心理健康：慢性疾病可能導致焦慮和憂鬱。請與您的醫生討論這個問題，並在必要時尋求心理健康諮詢。
• 安全運動：參與能降低受傷風險的運動對身心健康都有益處。請諮詢醫生，以了解哪些運動適合您。

患有血友病的人，即使是別人可能注意不到的小傷，也可能造成嚴重的後果。例如，膝蓋撞到桌腳就可能導致關節出血；即使只是打個噴嚏，也可能止不住鼻血。與這種疾病共存並非易事。但請記住，您並不孤單。您的醫療團隊會一直陪伴在您身邊，為您提供協助。