你想了解馬凡氏症候群嗎？我們來聊聊吧！

你有沒有註意到有些人比其他人高很多，四肢、手指等等似乎比正常人長？或是他們的胸廓形狀異常，或有視力問題？有時，除了這些症狀之外，還可能伴隨心臟和眼睛方面的問題。這就是馬凡氏症候群。這是一種遺傳性疾病。別擔心，我們稍後會詳細討論。

什麼是馬凡氏症候群？簡單來說…

簡單來說，馬凡氏症候群是一種影響人體結締組織的遺傳性疾病。你可能想知道什麼是結締組織。你可以想像一下，結締組織是一種特殊的組織，它連結我們身體的不同部位，例如皮膚、骨骼、血管和心臟瓣膜，並賦予它們強度和靈活性。

馬凡氏症候群患者的結締組織較為脆弱，彈性過大，就像橡皮筋一樣，但強度較弱。因此，這種疾病會影響身體的多個系統，主要包括心臟、血管、眼睛、骨骼和關節。

醫生稱這種疾病為「表現型變異」的遺傳性疾病。這意味著並非所有患者都會出現相同的症狀。有些人症狀很少，有些人則會出現一些症狀。而且，症狀出現的時間也因人而異。

馬凡氏症候群是一種先天性疾病。然而，有時症狀會逐漸顯現，患者可能在青年時期或成年後才確診。它是最常見的遺傳性結締組織疾病之一，發生率約為三千分之一到五千分之一。

這種疾病可能有哪些症狀？

馬凡氏症候群有兩個主要特徵。一是主動脈根部動脈瘤（主動脈根部動脈瘤） 。這是指將血液從心臟輸送到全身的主要血管（主動脈）出現膨出或擴張。二是水晶體脫位（水晶體異位） 。

這兩個主要特徵可能會導致您出現以下症狀：

• 心悸是指感覺心臟跳動加快、胸口劇烈跳動。
• 感覺自己的心臟跳動得又快又響。
• 眼痛。
• 呼吸困難。
• 視力變化；例如散光和高度近視。

但由於馬凡氏症候群也會影響身體的其他部位，因此可能會出現其他症狀。例如，身體症狀可能包括：

• 臉型可能略顯細長狹窄。
• 與身體其他部位相比，手臂、腿和手指顯得長得多。
• 牙齒擁擠是指牙齒向中間靠攏，看起來像是堆疊在一起。
• 脊椎側彎。
• 扁平足。
• 關節無力且容易脫臼。
• 即使體重沒有明顯變化，皮膚上也會出現妊娠紋。
• 胸部凹陷（漏斗胸）或胸部突出（雞胸）。
• 身材高挑纖瘦。

這種疾病有哪些併發症？

馬凡氏症候群可引起多種併發症，影響心臟、眼睛和肺部。

心血管併發症是馬凡氏症候群最常見的併發症。這些併發症可能包括：

• 主動脈剝離：這是指主動脈壁內層撕裂。這是一種緊急情況。
• 心臟瓣膜疾病：馬凡氏症候群會導致心臟瓣膜組織變得脆弱和柔軟。
• 心臟肥大：隨著時間的推移，你的心肌可能會增大變弱。
• 心律不整（心律不整）：這種情況通常與二尖瓣脫垂有關。
• 腦動脈瘤：腦部或腦部周圍血管薄弱點的凸起。

眼部併發症可能包括：

• 白內障。
• 青光眼。
• 視網膜剝離。

與馬凡氏症候群相關的肺組織變化可能會增加以下風險：

• 哮喘。
• 支氣管炎。
• 慢性阻塞性肺病（COPD）。
• 肺塌陷/氣胸。
• 氣腫。
• 肺炎。

馬凡氏症候群的病因是什麼？

這是由基因變異引起的。具體來說，是FBN1基因的改變，該基因指示我們的細胞製造一種稱為原纖維蛋白的蛋白質。原纖維蛋白是我們結締組織中彈性纖維的主要成分。

大多數情況下，馬凡氏症候群是由父母一方遺傳的疾病，屬於體染色體顯性遺傳。這是一種遺傳性疾病。也就是說，這種疾病可能是由於從父母一方遺傳了致病基因而引起的。患有馬凡氏症候群的人有50%的機率將這種疾病遺傳給他們的每個孩子。

然而，約有 25% 的病例是由於新的基因改變（無法確定病因）引起的，而沒有任何家族史。

醫生如何診斷馬凡氏症候群？

由於馬凡氏症候群會影響身體的許多不同組織，您可能需要一個專家團隊的幫助來診斷病情並制定治療方案。

首先，醫生會做這些事：

• 詢問你的病史。
• 將進行身體檢查，以確定是否存在該疾病的典型症狀。
• 詢問你的症狀。
• 詢問家中是否有人患有與馬凡氏症候群相關的健康問題。

醫生通常使用一套稱為「根特分類法」的標準來診斷馬凡氏症候群。以下檢查可能有助於確診或排除其他類似疾病：

• CT掃描（電腦斷層掃描 - CT掃描）。
• 胸部X光片。
• 心電圖檢查（ECG）。
• 心臟超音波圖。
• 磁振造影掃描（MRI）

基因檢測（即血液檢測）可以找到FBN1基因的改變，而該基因的改變通常與馬凡氏症候群有關。然而，這些基因檢測的結果並非總是明確的。此檢測還可以找到其他引起類似症狀的遺傳疾病，例如洛伊斯-迪茨症候群。

馬凡氏症候群如何治療？

馬凡氏症候群目前無法治癒。但是，有多種治療方法可以幫助您控制症狀並預防併發症。這些方法包括：

• 藥物。
• 常規醫療監測。
• 體育活動指導。
• 外科手術。

你需要一份針對你具體健康問題的治療方案。

藥物

有些藥物可以幫助預防或控制併發症：

• β受體阻斷劑：這類藥物可以預防或減緩大動脈擴張。醫生建議馬凡氏症候群患者儘早開始接受此類治療。如果您因氣喘等疾病或副作用而無法服用β受體阻斷劑，醫生可能會開立鈣通道阻斷劑。
• 血管張力素II受體阻斷劑（ARB）：這些藥物還可以幫助減緩大腸擴張的速度。

如果因為患有馬凡氏症候群而接受心臟瓣膜手術，則需要終身服用抗凝血藥物。

持續的醫療監護

你應該定期進行體檢，檢查以下項目：

• 心臟和血管－尤其是你寬大的橫膈膜。
• 眼睛。
• 骨骼系統。

這樣，您的醫療團隊就可以監測您的病情變化，並及早發現任何潛在的併發症。他們會告訴您應該多久來做一次這些檢查。

這種監測通常包括影像學檢查，例如：

• CT掃描。
• 超音波心動圖。
• 核磁共振掃描。

體育活動指導

劇烈的體能活動可能會對患有馬凡氏症候群的橫膈膜和其他結締組織造成壓力。因此，您應該諮詢物理治療師，找到適合您的安全運動和運動方式。

醫生通常建議進行低至中等強度的運動，但如果您做過二尖瓣或瓣膜根部的手術，則可能需要進行強度較低的運動。

一般來說，你應該避免以下行為：

• 包括屏住呼吸和劇烈用力（瓦爾薩爾瓦動作）的活動。
• 對抗性運動。
• 運動至精疲力竭。
• 長時間保持一個姿勢的練習，例如平板支撐和靠牆靜蹲，稱為等長運動。

心臟手術

馬凡氏症候群心臟手術的主要目標是防止主動脈瓣擴張或破裂，並治療瓣膜問題。您和您的醫療團隊將在考慮多種因素後共同決定您是否需要手術。

以下是治療馬凡氏症候群最常進行的手術和治療：

• 主動脈瓣修復或置換。
• 升主動脈瘤修復術。
• 二尖瓣修復或置換。
• 胸主動脈腔內修復術。

如果需要手術，盡量選擇一家在您所接受的手術類型方面經驗豐富的大型醫院。您的手術團隊也應該對馬凡氏症候群有深入的了解。

患有馬凡氏綜合徵，生活會是什麼樣的？

如果您患有馬凡氏綜合徵，您需要定期就醫並密切注意自己的身體狀況。馬凡氏症候群對每個人的影響都不盡相同，因此您的病情發展歷程也將是獨一無二的。您的醫療團隊將幫助您適應病情的變化。

記住，你並不孤單。醫療團隊始終陪伴在你身邊。

由於人們對馬凡氏症候群的認識不斷加深，以及醫療技術的進步，馬凡氏症候群患者的壽命比1970年代以前更長。如今，馬凡氏症候群患者的預期壽命幾乎與健康人相同。然而，男性患者的預期壽命明顯短於女性患者。

心血管疾病仍是馬凡氏症候群患者的主要死因。對於未確診的猝死病例而言，情況尤其如此。此外，確診較晚的患者風險更高。

馬凡氏症候群與心理健康

當患有馬凡氏症候群時，有許多因素會影響您的心理健康和生活品質。例如：

• 馬凡氏症候群是一種慢性疾病，需要終身治療。
• 這種疾病如何影響你的外表。
• 慢性疼痛和疲勞。
• 對身體活動的限制（這些限制通常也會影響社交關係）。
• 計劃生育帶來的壓力。

因此，您可能面臨更高的風險，例如：

• 焦慮。
• 沮喪。
• 遭受他人霸凌。
• 社交隔離。

馬凡氏症候群患者的照顧者和家屬也面臨罹患這些心理健康問題的風險。

心理健康與身體健康同等重要。

如果您因馬凡氏症候群而感到壓力，請不要忘記尋求心理健康專家的幫助，例如心理學家。加入互助小組也可能對您有幫助。

患有馬凡氏症候群的生活可能就像一個永無止境的旋轉門，充滿各種預約、治療和生活方式的改變。但每一次檢查和每一次預約都能幫助您避免馬凡氏症候群的併發症，並盡可能地過上健康的生活。您的醫療團隊將全程陪伴您。請接受他們的支持和指導。如果您感到壓力過大，請尋求心理健康專家的協助。

需要牢記的最重要事項（要點總結）

好的，那麼讓我們來看看我們討論內容中一些你需要記住的關鍵點：

• 馬凡氏症候群是一種遺傳性疾病。它會影響我們身體的結締組織。
• 這會影響心臟、眼睛和骨骼等多個部位。定期體檢非常重要。
• 雖然目前尚無徹底治癒的方法，但有許多有效的治療方法可以控制症狀並預防併發症。
• 嚴格遵守醫囑。按時服藥，並依要求進行各項檢查。
• 進行體育活動時務必格外小心。請諮詢醫生或物理治療師，以了解哪些運動適合您。
• 也要注意你的心理健康。如果需要協助，不要猶豫，一定要尋求協助。
• 你並不孤單，你有醫療團隊、家人和朋友來幫助你。

希望這些資訊對您有所幫助。如果您還有其他疑問，請隨時諮詢您的醫生。

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