你常流鼻血嗎？你的皮膚上會出現紅點嗎？這會不會是遺傳性出血性微血管擴張症（HHT）？

你常流鼻血嗎？或者你的皮膚上，尤其是在臉部、嘴唇和指尖，會出現一些小紅點嗎？也許你的父母或其他家人有過這些問題。我們可能不太在意，覺得「哦，這只是我們這一代的通病」。但是，有時這些症狀背後可能隱藏著一些醫學原因，我們應該要了解一下。今天我們要討論的就是一種罕見但非常重要的疾病－遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）。

簡單來說，HHT是什麼？

遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）是一種代代相傳的遺傳性疾病。它主要影響血管的形成。你可以把人體內的血管系統想像成一個道路網。動脈就像高速公路，靜脈就像小路。連接這兩條「大路」的細小支路叫做微血管。

患有遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的人，其細小的毛細血管連接無法正常形成。取而代之的是，動脈和靜脈之間出現直接、不規則且脆弱的連接。在醫學上，我們將這些畸形連接稱為動靜脈畸形（AVM） 。

這些動靜脈畸形（AVM）可以發生在我們身體的任何器官，例如鼻子、肺部、腸道，甚至大腦。一種發生在皮膚表面的非常小的AVM被稱為毛細血管擴張症。這些小紅點出現在皮膚內側，例如嘴唇上。這些脆弱的血管很容易破裂。當它們破裂出血時，根據其位置的不同，甚至可能導致嚴重的併發症。

這種疾病在全球範圍內影響著大約五千分之一的人。但由於許多患者未被確診，因此實際患者人數可能更多。任何年齡、任何種族的人都可能患上此病。它也被稱為奧斯勒-韋伯-倫杜症候群。

HHT 病的主要症狀有哪些？

HHT的症狀因人而異，取決於我們先前提到的異常血管（動靜脈畸形）在體內的位置。有些人可能沒有任何明顯的症狀，而有些人則可能出現非常嚴重的症狀。

讓我們將這些症狀歸類到下表。

為什麼會發生HHT？

這完全是基因決定的。它是由某種因素引起的。也就是說，它不是傳染病。它是遺傳性疾病，由父母傳給子女。 HHT 是一種由顯性基因引起的疾病（顯性遺傳疾病）。這意味著，如果你的父母一方患有此病，你也有 50% 的幾率患病。

HHT是由兩個基因（「ENG」基因和「ACVRL1」基因）的突變引起的，科學家仍在研究這個問題。

如果您患有遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT)，那麼與您的醫生討論您的孩子是否有可能遺傳這種疾病是非常重要的。

如何診斷HHT？

醫生在了解您的症狀和家族病史後可能會懷疑您患有此病。雖然可以透過基因檢測來確診，但通常情況下，診斷主要依據症狀。

如果您符合以下至少三項症狀，醫師會懷疑您患有遺傳性出血性微血管擴張症 (HHT)：

• 反覆流鼻血。
• 在皮膚上通常出現斑點的區域（臉部、嘴唇、手指）出現多處毛細血管擴張。
• 體內器官（如肺、腦、肝）出現動靜脈畸形或微血管擴張。
• 有近親（母親、父親、兄弟姊妹）患有 HHT。

確診疾病的檢測

醫生可能會建議您進行一些檢查，例如：

• 超音波掃描：這有助於查看肝臟中是否有動靜脈畸形。
• 磁振造影（MRI）掃描：非常有用，尤其適用於檢查腦部動靜脈畸形（AVM）。
• CT（電腦斷層掃描）：可獲得人體內部器官更清晰的影像。
• 氣泡試驗（超音波心臟檢查）：這是一項特殊檢查，用於檢查肺部是否有動靜脈畸形。

HHT有哪些治療方法？

首先要記住的是，HHT目前無法治癒。但是，有許多有效的治療方法可以幫助控制症狀，降低嚴重併發症的風險，並幫助您過正常的生活。

在治療您目前症狀的同時，您的醫師也會檢查是否有尚未出現症狀的隱匿性動靜脈畸形。

以下是一些治療方法：

• 對於頻繁流鼻血：使用藥膏和生理食鹽水噴霧保持鼻腔濕潤。
• 對於貧血：服用補鐵藥片，必要時進行輸血。
• 止血方法：雷射治療（「消融」）破壞出血的微小血管。
• 栓塞術：這包括用特殊物質阻塞通往有出血或破裂風險的動靜脈畸形的血管。
• 手術或放射治療：這些方法用於切除或縮小某些動靜脈畸形。
• 停止服用某些藥物：某些能降低血液凝固的藥物，例如阿斯匹靈，可能需要遵醫囑停止服用。

患有遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 時需要考慮的事項

患有 HHT 的人可能需要終身醫療監測和治療，但透過適當的治療，HHT 患者的預期壽命與正常人相同。

如何預防流鼻血？

• 請諮詢您的醫生，並避免服用會增加出血風險的藥物（例如阿斯匹靈、非類固醇抗發炎藥）。
• 隨時保持鼻腔濕潤。在家使用加濕器、使用生理食鹽水鼻噴劑、塗抹醫生開立的藥膏都非常重要。
• 寫日記，看看某些食物或活動是否會增加流鼻血的風險。

如果您被診斷出患有 HHT，那麼務必建議您的其他家庭成員也進行檢查，因為越早診斷出這種疾病，就能預防越嚴重的併發症。