您的寶寶總是很疲倦嗎？他食慾不振嗎？讓我們來了解一下MCAD缺乏症吧！

您的寶寶總是疲倦嗜睡嗎？即使只是感冒或錯過一頓飯，他也會變得非常難受嗎？他會在這種時候嘔吐或失去活力嗎？這些症狀背後可能隱藏著一些我們很少提及但卻非常重要的疾病。這種疾病叫做中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症（MCAD缺乏症）。今天，我們將以簡單易懂的方式為您講解一下。

簡單來說，什麼是MCAD缺乏症？

把我們的身體想像成一輛汽車。汽車需要燃料才能行駛。同樣，我們的身體也需要能量才能正常運作。我們從食物中獲取能量。我們主要的能量來源是碳水化合物（澱粉）和脂肪。

通常情況下，我們的身體會先利用碳水化合物來獲取能量。但是，當我們幾個小時不進食，或因為發燒、嘔吐等疾病而無法進食時，我們的身體就會開始利用脂肪作為輔助能量來源。

我們體內有一種特殊的酵素可以將脂肪轉化為能量，它叫做中鏈醯基輔酶A脫氫酶。這種酵素有助於分解我們攝取的食物和體內存在的中鏈脂肪酸，並產生能量。

患有中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症（MCAD）的兒童，體內無法產生足夠的這種特殊酵素。這意味著他們缺乏這種酵素。因此，如果這個孩子長時間不進食，身體就無法利用脂肪來產生能量。這樣一來，身體能量就會驟然下降，孩子就會陷入困境。

這種疾病是如何發生的？是遺傳性的嗎？

是的，這是一種完全由基因引起的疾病。也就是說，它遺傳自母親或父親。其病因是名為「ACADM」的基因發生突變。

這是以「體染色體隱性」方式遺傳的。我來簡單解釋一下它的意義。

假設父母雙方各有一個健康的「ACADM」基因拷貝，而另一個拷貝則發生了微小的改變（突變）。但由於他們各自擁有一個健康的拷貝，因此雙方均未表現出任何症狀。他們被稱為「攜帶者」。

當像這樣的攜帶者夫婦有了孩子，

• 如果孩子從父母雙方都遺傳了突變基因，那麼孩子罹患這種疾病的機率為 25% 。
• 孩子有50% 的幾率會像父母一樣成為無症狀帶原者。
• 孩子有25% 的機率完全不會遺傳到這種突變基因，成為一個完全健康的孩子。

MCAD缺乏症有哪些症狀？

這些症狀通常出現在嬰兒期或幼兒期，尤其是當孩子發燒或嘔吐生病無法進食，或兩餐之間的間隔時間延長時。

讓我們把這些症狀分成兩類。

醫生如何診斷這種疾病？

最棒的是，如今孩子出生時，就是新生兒出生了。新生兒篩檢可以早期發現許多疾病，例如中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症（MCAD缺乏症）。這項檢測只需在嬰兒出生幾天後從其足跟採集幾滴血即可。

這意味著在孩子出現任何症狀之前，就可以診斷出他們患有這種疾病，這有可能挽救他們的生命。

如果新生兒篩檢懷疑患有這種疾病，醫生會安排進一步檢查以確診。

• 基因檢測
• 血液和尿液檢查

確診病情後，醫師會為孩子提供必要的治療和建議。

這種情況有哪些治療方法？如何照顧孩子？

治療中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症主要在於管理孩子的飲食。最重要的是維持孩子的能量水平，也就是說，孩子不應該長時間不進食。

以下是在治療和管理過程中需要考慮的一些關鍵點。

• 定時定量餵食：不要讓孩子長時間挨餓。除了正餐，還要提供零食。長時間不吃東西不好，即使是晚上也不行。孩子小的時候，你可能需要半夜叫醒他餵奶和吃東西。
• 富含碳水化合物的食物：在孩子的飲食中加入澱粉類食物，例如米飯、麵包、馬鈴薯、地瓜和穀物。這些食物能輕鬆為身體提供所需的能量。
• 限制高脂肪食物：這並不意味著完全戒掉脂肪，但限制高脂肪、油炸食品等食物的攝取是一個好主意。
• 肉鹼補充劑：有些孩子可能會被醫生建議服用一種名為「肉鹼」的補充劑。這有助於身體將脂肪轉化為能量。

你生病的時候會做什麼？

這是最重要的一點。如果患有MCAD缺乏症的兒童出現發燒、嘔吐或腹瀉等症狀，情況非常危險。因為此時孩子會食慾不振，身體能量會迅速下降。

有時，如果孩子需要接受手術，術前需要禁食。在這種情況下，醫生會將孩子收治入院，並透過靜脈輸注葡萄糖鹽水（靜脈輸液）來保持其水分充足。

我應該什麼時候去看醫生？我應該什麼時候去急診室？

如果您的孩子被診斷出患有MCAD缺乏症，在下列情況下請立即就醫：

• 如果孩子進食不正常或經常漏餐。
• 如果孩子發燒、持續嗜睡或精神萎靡。
• 如果孩子持續嘔吐。

何時應立即前往急診治療中心（ETU）：

• 如果您的孩子癲癇發作，請立即帶他/她前往最近的醫院急診室（ETU）。癲癇發作是這種疾病最嚴重的併發症之一。

患有這種疾病的孩子能過著正常的生活嗎？

當然可以！這才是最重要也最令人欣慰的地方。如果這種疾病能在出生時透過新生兒篩檢及早發現，並且嚴格按照醫生的指示進行飲食管理，大多數孩子都能過著完全健康、正常的生活，不會出現任何併發症。

然而，如果這種疾病沒有診斷，也就是說，如果症狀出現後沒有治療，20%到25%的兒童可能會出現長期殘疾甚至死亡。這就是為什麼新生兒篩檢和早期發現這種疾病如此重要的原因。