你體內是否產生了過多的血球？讓我們來了解一下骨髓增生性腫瘤（MPN）吧！

你有沒有想過，如果骨髓在體內產生過多的血球會發生什麼事？骨髓增生性腫瘤（簡稱MPN）就類似這種情況。這是一種罕見但危及生命的血液癌症，如果治療不當，可能會致命。讓我們用簡單易懂的方式來談談它。

什麼是骨髓增生性腫瘤（MPN）？

簡單來說，骨髓增生性腫瘤（MPN）是指骨髓（位於骨骼內部的軟組織）過度產生紅血球、白血球或血小板（幫助血液凝固的細胞）的疾病。可以把它想像成工廠生產過剩的產品。這種情況發生在造血過程中出現異常時。

這些骨髓增生性腫瘤（MPN）通常發展非常緩慢，因此有些人可能多年沒有任何症狀。這就是為什麼它們也被稱為「慢性」或長期骨髓增生性腫瘤。然而，在極少數情況下，這些MPN可能會發展成更嚴重的疾病。

但別擔心，有許多有效的治療方法可以控制這種疾病的症狀，並防止病情惡化。

MPN有哪些類型？

骨髓增生性腫瘤 (MPN) 有多種類型。每種類型都會影響骨髓過度生成的血球類型。有時可能只生成紅血球，有時可能只生成白血球或血小板。在某些類型的 MPN 中，這些細胞類型的混合過度生成也可能導致多種細胞類型同時過度生成。另一個原因是，這些過度生成的細胞可能與健康血球的行為有所不同。

誰受這種情況的影響最大？

影響骨髓增生性腫瘤 (MPN) 發生的兩個主要因素是年齡和性別。

• 年齡：雖然 MPN 可發生於任何年齡層的人，但最常見於50 歲、60 歲或以上的人。
• 性別：例如，真性紅血球增多症（一種骨髓增生性腫瘤）在男性中較常見。原發性血小板增多症在女性較常見。其他類型的骨髓增生性腫瘤則男女發生率相同。

MPN如何影響身體？

這些血液疾病是由於骨髓產生的某種血球數量超過身體所需而引起的。因此，其對身體的影響取決於過度產生的血球類型。例如，一種骨髓增生性腫瘤（MPN）會增加心臟病發作或中風的風險，而另一種則會導致貧血。

為了更了解這些罕見疾病，了解一些骨髓和血球的生成過程會很有幫助。我們所有的血球都起源於骨髓中的幹細胞。骨髓是骨骼內部柔軟的海綿狀組織。從骨髓中發育而來的幹細胞可以分化成髓系幹細胞或淋巴系幹細胞。

• 淋巴幹細胞是能夠抵抗感染的一類白血球。
• 髓系幹細胞可以分化形成紅血球（負責將氧氣輸送到全身）、其他類型的白血球和血小板（有助於止血）。

與其他細胞一樣，這些幹細胞也依照基因指令運作。正常情況下，這些幹細胞會在骨髓中根據需求分裂增殖，產生新的細胞。然而，如果這些基因發生突變，也就是基因改變，這些基因就會向幹細胞發出錯誤的指令，使其繼續分裂增生。最終，這些過多的血球會在骨髓或血管中積聚，阻塞血液流動。當血液流動受阻時，就會引發嚴重的健康問題。

MPN最常見的類型有哪些？

MPN 最常見的三種類型是：真性紅血球增多症、原發性血小板增多症和原發性骨髓纖維化。

真性紅血球增多症

這是最常見的骨髓增生性腫瘤（MPN）類型。當骨髓產生過多的紅血球時，就會發生這種情況。這會導致血液黏稠，流速減慢。真性紅血球增多症患者發生血栓的風險增加。這些血栓可能導致心臟病發作和中風。在極少數情況下，這種情況會發展成一種嚴重的血液癌症，稱為急性白血病。

骨髓纖維化

這被認為是最具侵襲性的骨髓增生性腫瘤（MPN）類型。在骨髓纖維化中，骨髓會產生異常的幹細胞。這些細胞會發生炎症，並在骨髓內形成瘢痕組織。隨著時間的推移，骨髓會被這些瘢痕組織填滿。骨髓隨後將無法產生足夠的紅血球來輸送氧氣到全身。這會導致貧血。患者也會出現血小板生成減少的情況。一些骨髓纖維化患者也可能發展為急性骨髓性白血病（AML）。

原發性血小板增多症

原發性血小板增多症是指骨髓產生過多血小板的一種疾病。正常情況下，當血管破裂時，血小板會聚集形成血栓止血。但在這種情況下，骨髓會無故過度生成血小板。這些過多的血小板會導致血栓形成，增加心臟病和中風的風險。與其他骨髓增生性腫瘤 (MPN) 一樣，MPN 的症狀發展緩慢。大多數患者是在常規血液檢查發現血小板水平升高時被診斷出來的。在某些患者中，MPN 會發展為白血病。

還有其他類型的MPN嗎？

是的，還有其他幾種類型的MPN。其中包括：

• 慢性嗜酸性粒細胞白血病（CEL）：這是一種以嗜酸性粒細胞過度增生為特徵的白血球疾病。它通常發生於脾臟。在少數情況下，它會進展為急性骨髓性白血病（AML）。這種情況也稱為嗜酸性粒細胞增多症。
• 慢性骨髓性白血病（CML）：這是一種稱為粒細胞的白血球過度增殖的疾病。這些細胞積聚，使骨髓難以製造其他必需的血球。
• 慢性中性粒細胞白血病（CNL）：在這種疾病中，一種稱為中性粒細胞的白血球過度產生。
• 未分類骨髓增生性腫瘤（MPN-U）：這是一種不屬於其他類別的骨髓增生性腫瘤。它可以導致不同類型血球過度生成，例如白血球、紅血球或血小板。

MPN有哪些症狀？

在早期階段，您可能沒有任何症狀。隨著病情發展，您可能會注意到脾臟腫大（脾腫大）的跡象。脾臟位於左側肋骨下方。它可能感覺飽脹、僵硬和不適。雖然脾臟腫大在多種骨髓增生性腫瘤 (MPN) 中都很常見，但在原發性血小板增多症中並不常見。

其他症狀因MPN的類型而異。

慢性嗜酸性粒細胞白血病（CEL）

• 最常見的症狀是皮疹。
• 你可能會感到疲倦和發燒。
• 其他症狀取決於嗜酸性粒細胞水平過高影響的身體部位。

慢性骨髓性白血病（CML）和慢性嗜中性白血球白血病（CNL）

• 骨痛
• 夜間盜汗
• 發燒和疲倦
• 容易出現瘀傷
• 食慾不振和體重減輕

原發性血小板增多症

• 容易出現瘀傷
• 無故流鼻血、口血或牙齦出血
• 胃或腸道出血
• 尿液中有血

真性紅血球增多症

• 頭痛
• 頭暈
• 疲倦
• 視力模糊或複視

原發性骨髓纖維化

• 可能會出現貧血症狀（疲勞、虛弱、呼吸急促）。
• 其他功能：
• 蒼白的皮膚
• 夜間盜汗
• 發燒
• 皮膚搔癢
• 暴飲暴食或進食後很快就感到飽腹（早飽）
• 減肥
• 骨痛

MPN的病因是什麼？

所有骨髓增生性腫瘤（MPN）均為後天性遺傳疾病，這意味著它們並非遺傳自父母。當控制細胞生長的基因發生突變或改變時，就會發生MPN，導致血球異常生長。

醫學研究人員已對導致骨髓增生性腫瘤 (MPN) 的基因突變有了以下發現：

• Janus激酶（JAK）基因突變：真性紅血球增多症、原發性骨髓纖維化和原發性血小板增多症等疾病通常是由Janus激酶2（JAK2）基因突變引起的。這種突變會導致細胞不受控制地分裂。
• MPL 基因或 CALR 基因突變：原發性血小板增多症和原發性骨髓纖維化患者通常存在 MPL 基因或 CALR 基因突變。
• 染色體錯誤：慢性骨髓性白血病（CML）患者的染色體（包含基因的結構）有特定的錯誤。在CML中，一條染色體的一部分與另一條染色體交換，形成「費城染色體」。

雖然這些發現並不能確切解釋基因變化的原因，但它們有助於醫生診斷疾病並開發針對這些基因突變的治療方法。

MPN的風險因子有哪些？

家族病史（雖然這些是後天性疾病，但有些家族可能表現出易感性）、年齡和性別都會增加 MPN 的風險。

研究人員也發現骨髓增生性腫瘤與接觸某些毒素和放射線之間存在關聯。一些研究表明，接觸高劑量輻射和某些毒素（例如苯）的人患骨髓增生性腫瘤（例如真性紅血球增多症、原發性骨髓纖維化和慢性粒細胞白血病）的風險增加。

MPN是如何診斷的？

醫生會詢問您的症狀和病史。然後，他們會進行身體檢查，以檢查骨髓增生性腫瘤 (MPN) 的跡象。他們也會進行血液和骨髓檢查，以確診該疾病。

• 全血球計數（CBC）：這項檢查可以檢測您所有血球類型的水平。原發性血小板增多症主要檢查血小板水平。真性紅血球增多症則除了檢查白血球和血小板水平外，還會檢查血紅素（紅血球中的一種蛋白質）水平。
• 週邊血液抹片（PBS）：此檢查可以檢查血球中是否存在異常形狀，從而提供有關疾病的線索。
• 血液生化檢查：這些檢查可以測量血液中各種化學物質（例如蛋白質、酵素和葡萄糖）的含量。這些數值可以提供有關器官功能狀況的線索，有助於懷疑是否存在骨髓增生性腫瘤 (MPN)。
• 骨髓切片檢查：醫師可能會進行骨髓穿刺或骨髓切片檢查。這項檢查需要抽取骨髓樣本，並檢查其中的血球。之後，病理學家會在顯微鏡下檢查血球和組織，尋找正常細胞和異常細胞之間的差異。他們也會尋找任何異常的幹細胞，以及可能提示某種骨髓增生性腫瘤（MPN）的染色體改變和其他基因異常。
• 基因檢測：醫生可以分析你的血球，看看影響血球生成的基因是否有任何變化。

MPN可以完全治癒嗎？有哪些治療方法？

目前治療這些疾病的唯一有效方法是異體造血幹細胞移植。然而，由於移植手術難度高、對身體要求高，許多人無法接受這項治療。

醫生會制定治療方案來控制您的病情，降低血球數，緩解症狀，並預防併發症。有些治療甚至可以使病情緩解。 MPN 的治療方案因類型而異：

• 慢性嗜酸性粒細胞白血病 (CEL)：醫生可能會使用化療、皮質類固醇或免疫療法來降低您的嗜酸性粒細胞水平。
• 慢性骨髓性白血病（CML）：最常用的治療方法是標靶治療，它可以阻止細胞不受控制地增生。其他治療方法包括化療、免疫療法、放射療法和幹細胞移植。
• 慢性嗜中性白血球白血病（CNL）：治療方法可能包括化療、免疫療法和幹細胞移植。
• 原發性血小板增多症：如果沒有症狀，醫生可能會選擇密切觀察您的病情，而不是立即開藥治療。如果出現症狀，您可能需要接受治療，以防止細胞過度增殖。您可能還需要服用藥物來降低血栓風險或抑制骨髓產生過多的血小板。
• 真性紅血球增多症：放血療法是治療真性紅血球增多症最常見的方法。在此過程中，醫生會定期抽取少量血液（類似於輸血），以減少血液容量並去除過多的紅血球。如果您出現症狀，醫生可能會給您進行標靶治療，以阻止紅血球不受控制地增殖。您也可能需要服用降低血栓風險的藥物（例如阿斯匹靈）或減少紅血球數量的藥物。
• 原發性骨髓纖維化：如果您沒有任何症狀，醫生可能會密切監測您的病情。有多種方法或藥物可用於治療貧血。例如，如果您的骨髓造血不足，您可能需要輸血。您可能還需要服用刺激骨髓造血的藥物。其他治療方法包括標靶治療、化療、免疫療法、放射療法和幹細胞移植。

患有骨髓增生性腫瘤的人平均壽命有多長？

這種情況因人而異。許多因素都會影響存活期，包括骨髓增生性腫瘤 (MPN) 的類型、疾病的診斷時間以及患者對治療的反應。透過良好的監測和治療，許多患者可以存活多年。對於這類疾病，沒有統一的預後或預期結果。一般來說，大多數確診為 MPN 的患者在五年後仍然存活。

特定類型骨髓增生性腫瘤的存活率如下：

• 慢性骨髓性白血病（CML）：由於新型標靶療法的成功，CML 的存活率顯著提高。 CML 的五年存活率為 90%。
• 慢性嗜中性白血球白血病 (CNL) 和真性紅血球增多症：如果治療得當，大多數患者在確診後平均可存活約 20 年。
• 原發性血小板增多症：許多患者服用藥物預防危及生命的併發症（如血栓），因此可以活很多年。
• 原發性骨髓纖維化：大多數原發性骨髓纖維化患者在確診後可存活五至十年。

如果您患有這種疾病，請諮詢您的醫生以了解預後情況。他們最了解所有影響預後的因素。更重要的是，他們了解您的個人情況，包括您的年齡、整體健康狀況以及影響預後的風險因素。

這些疾病是致命的嗎？

這些疾病本身並非致命疾病，但某些類型的 MPN 會導致危及生命的併發症，例如心臟病發作和中風。

我該問醫生哪些問題？

MPN是一種複雜的疾病。治療方案很多，但有時會有副作用。此外，根據病情不同，也可能出現多種併發症。了解需要注意的症狀非常重要。請與您的醫生溝通，了解您的診斷結果並制定治療方案。

你可以問一些問題：

• 治療的目標是什麼（緩解疾病、減輕症狀、預防併發症等）？
• 我有哪些治療方案？
• 治療可能有哪些副作用？
• 我的病情需要接受多久的治療？
• 我需要多久做一次檢查（影像檢查或血液檢查）來監測病情？
• 如何判斷我的病情是在好轉還是惡化？
• 出現哪些症狀預示可能出現併發症？
• 哪些併發症需要緊急醫療照護？
• 我的病情預後如何？
• 為了控制病情和治療副作用，您建議我改變哪些生活方式？

我該如何照顧好自己？ （一些對你來說很重要的事）

患有骨髓增生性腫瘤 (MPN) 有時可能會讓人感到困惑。您可能感覺良好，沒有任何不適，但您或許會想知道是否有任何方法可以預防症狀的出現。如果您正在接受治療，您可能需要協助來應對治療的副作用和症狀。然而，您將不得不與這種疾病共存多年。以下是一些可能對您有幫助的建議：

• 了解您的健康狀況：許多骨髓增生性腫瘤 (MPN) 的症狀與其他一些不太嚴重的疾病相似。有些症狀也可能是嚴重併發症的徵兆。因此，很難區分這些疾病，您可能會覺得自己錯過了重要的線索。請諮詢您的醫生，以了解這種疾病可能對您產生的影響。了解可能出現的情況可以幫助您更好地應對病情。
• 管理壓力：長期患病會帶來壓力。如果您對自己的病情感到擔憂，請與醫師溝通。他們可以解釋目前可以為您提供哪些幫助，以及將來可以為您提供哪些幫助。
• 保持均衡健康的飲食：健康的飲食習慣有助於控制病情。如果您需要協助養成健康的飲食習慣，請諮詢營養師。
• 做些運動：運動是紓解壓力的好方法。
• 尋求支持： MPN是一種罕見疾病。互助小組是與了解你經歷的人交流和建立聯繫的好方法。

記住，即使患有這樣的疾病，只要保持警惕並遵循醫囑，你仍然可以過上美好的生活。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您患有 MPN 但無症狀，或註意到身體出現提示症狀的變化，請立即就醫。

MPN（骨髓增生性腫瘤）其實有點神祕。研究人員知道MPN與異常血球增殖有關，也知道它是一種遺傳性疾病，但導致MPN的基因突變的特定觸發因素仍然未知。由於MPN是罕見疾病，許多人並不了解MPN患者的生活狀況。但醫生和研究人員正在不斷深入了解MPN，尤其是在如何更有效地控制症狀和降低嚴重併發症風險方面。所以，永遠不要放棄希望。

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