你是否有時會覺得四肢無力、疲憊不堪?你是否覺得連從椅子上站起來、舉起重物或梳頭這樣簡單的動作都難以完成?如果你覺得肌肉無力卻又找不到原因,千萬不要把它當作正常現象。這些症狀或許是由一種叫做「肌肉疾病」的疾病引起的,而我們今天就要來談談這種疾病。別擔心,我們會用淺顯易懂的方式來講解。
什麼是肌肉病變?簡單來說…
簡單來說,肌病是一組影響附著於骨骼的肌肉的疾病。這些疾病會傷害肌肉纖維,使其變得虛弱。就像汽車引擎動力不足會導致駕駛困難一樣,肌肉無力也會使我們的身體難以完成日常活動。
肌病變有不同的類型嗎?
是的,肌病變可以根據不同的方式進行分類。它們主要分為兩大類:遺傳性肌肉病變和後天性肌肉病變。讓我們分別了解這兩種類型。
什麼是遺傳性肌肉病變?
這些類型的肌肉病變是由遺傳了出生時體內存在的異常基因突變引起的,這種突變通常來自我們的母親或父親。
- 先天性肌病變:
症狀通常在出生時或幼兒期出現,但有時也可能在青年時期甚至更晚出現。這類疾病的一個顯著特徵是,無力不僅限於身體中心附近的肌肉,而是會影響全身肌肉,病情通常不會進展。
- 粒線體肌病變:
我們的細胞中有許多被稱為粒線體的微型工廠,它們負責製造能量。這種類型的肌肉病變就是由粒線體缺陷引起的。除了肌肉無力外,這些疾病還會影響其他器官系統,例如心臟、大腦和消化系統。無論是否有家族史,這些疾病都可能由基因突變引起。
- 代謝性肌肉病變:
這種肌病變是由基因缺陷引起的,這些基因編碼的酶有助於肌肉正常運作和運動。它會導致運動時疲勞、運動時肩部和大腿疼痛,或出現一種稱為橫紋肌溶解症的疾病,即肌肉纖維在沒有外傷的情況下分解。有時,這些症狀會反覆出現,表現為肌肉無力,然後恢復正常。
- 肌肉營養不良症:
在這些病例中,由於肌肉組織所需的結構性支持蛋白異常或缺乏,肌肉會逐漸無力萎縮。每種情況下,手臂和/或腿部都會受到不同程度的影響。有時,眼部或臉部肌肉也會受到影響。
什麼是後天性肌肉病變?
這些是後天發生的肌病類型。它們可能由多種因素引起,包括其他疾病、感染、接觸某些藥物以及體內電解質失衡。
- 自體免疫性/發炎性肌肉病變:
在這種情況下,我們身體自身的免疫系統會攻擊我們自身的肌肉。結果,肌肉功能受損。這就好比我們自身的防禦系統在攻擊自己。
- 中毒性肌肉病變:
當毒素或藥物破壞肌肉的結構或功能時,就會發生這種情況。
- 毒素:酒精、甲苯(一種存在於油漆等物品中的揮發性物質,有些人會吸入以獲得快感)。
- 藥物:免疫檢查點抑制劑(如帕博利珠單抗、納武利尤單抗)、皮質類固醇(如潑尼松)、降膽固醇藥物(他汀類藥物)、胺碘酮、秋水仙鹼、氯奎、抗病毒藥物和蛋白酶抑制劑(用於治療 HIV 感染)、奧美拉唑。
- 內分泌性肌肉病變:
當體內荷爾蒙作用影響肌肉時,就會出現這種情況。
- 甲狀腺:雖然甲狀腺激素水平低(甲狀腺功能減退)較為常見,但甲狀腺激素水平高(甲狀腺功能亢進)也會造成問題。
- 副甲狀腺:副甲狀腺功能亢進會導致血液中鈣含量升高。
- 腎上腺:艾迪生病和庫欣氏症候群。
- 感染性肌肉病變:
多種感染都會影響肌肉功能。
- 病毒感染:`HIV`、`流感`、`Epstein-Barr`。
- 細菌感染:細菌性化膿性肌炎。
- 萊姆病。
- 寄生蟲感染:旋毛蟲病、弓形蟲病、囊蟲病。
- 真菌感染:念珠菌病、球孢子菌病。
- 電解質失衡:
體內某些重要電解質水平的升高或降低會影響肌肉功能。
- 鉀:降低(低血鉀),升高(高血鉀)。
- 鎂:升高(高鎂血症)。
- 重症監護病房中的危重病肌病變:
這是一種影響重症患者(在加護病房接受治療)四肢和呼吸肌肉的疾病。它可能由長期臥床或在治療期間使用肌肉鬆弛劑、皮質類固醇和安眠藥引起。
哪些人更容易患肌肉病變?這種疾病有多常見?
肌病變實際上可能發生在任何人身上,但有些人患肌病變的風險略高一些。
可能增加風險的因素:
- 如果家族中有人患有肌病,那麼遺傳這種疾病的幾率就很高。
- 男性更容易患上某些類型的肌肉病變。這些肌病變是透過X染色體遺傳的,因此男性盛行率可能高於女性。然而,透過其他染色體遺傳的先天性肌肉疾病則對所有女性的影響相同。
- 患有自體免疫疾病、代謝性疾病或內分泌疾病。
- 接觸某些藥物或毒素(請參閱我們前面討論的中毒性肌肉病變部分)。
肌病變的盛行率因類型而異。例如,後天發生的肌肉病變:
- 發炎性和內分泌性肌病變比其他類型的肌肉病變更常見,而且女性比男性更常見。
- 每 10 萬人中,有 9 至 32 人患有發炎性肌肉病變。
- 25% 至 79% 的甲狀腺功能低下症成年患者可能會出現肌肉相關症狀,但顯性肌肉病變的發生率可能低至 10%。
最常見的先天性肌肉疾病是肌肉營養不良症,這種疾病通常在男性中更為常見。
- 杜氏肌肉營養不良症和貝克爾肌肉營養不良症是最常見的類型,全球每 10 萬人中約有 7 人患有此病。
- 粒線體疾病影響五千分之一的人,其中大多數影響骨骼肌。
- 其他類型的先天性肌病變非常罕見。
那麼,肌肉病變有哪些症狀呢?
許多類型的肌肉病變都有一些共同的症狀。這些症狀包括:
- 肌肉無力。尤其是肩膀、上臂和大腿的肌肉(這些部位受影響最大、程度最嚴重)。
- 肌肉痙攣、僵硬和抽搐。
- 運動或做一些小事時很快就會感到疲倦。
- 感覺毫無生氣,缺乏活力。
肌病變到底是什麼感覺?
許多肌肉病變會導致身體兩側(對稱性)肌肉同等程度的無力。靠近身體中間的肌肉(近端肌肉),例如肩膀、上臂、臀部和大腿的肌肉,尤其容易受到影響。因此,您可能會出現以下症狀:
- 難以完成日常任務,例如洗澡、穿衣服和梳頭。
- 難以從椅子上站起來、爬樓梯或進行需要舉過頭頂的任務(例如,更換天花板上的燈泡)。
- 感覺肌肉一直在抽搐。
- 進行活動時,肌肉很快就會疲勞。
- 運動時呼吸困難。
它通常不會影響手掌和腳底的肌肉。
其他症狀因肌病變類型而異。
- 肌無力可以是持續性的(非進行性)或緩慢進展性的。在某些疾病中,肌無力可能時有時無,有時肌力又可能正常。
- 幼兒運動技能(如行走、跳躍、爬樓梯、握湯匙或鉛筆)發育遲緩。
- 在運動或戶外玩耍(例如玩接球遊戲)時,無法跟上其他孩子的步伐。
- 吞嚥和說話時相關肌肉出現問題,會導致食物卡住和言語不清。
如果我懷疑自己患有肌肉疾病,該怎麼辦?
如果您出現這些症狀,應該先諮詢您的家庭醫生。根據您的症狀,他/她可能會將您轉診給專科醫生,例如神經科醫生或風濕病科醫生。
肌肉病變如何診斷?
醫生會詢問您的病史,包括家族中是否有人患有類似疾病,您正在服用哪些藥物以及您的症狀。然後,他們會進行身體檢查,包括檢查您的皮膚、反射、肌肉力量、平衡和感覺。
醫生可能會要求進行的檢查類型:
- 血液檢查:
- 在某些肌肉病變中,由於肌纖維的分解,肌酸激酶 (CK) 或醛縮酶等肌肉酶水平可能會升高。
- 電解質水平,例如鈉、鎂、鉀、鈣和磷。
- 自體免疫疾病檢測:例如,抗核抗體(ANA)、類風濕因子、血沉和 C 反應蛋白。
- 內分泌腺檢查:例如,甲狀腺激素水平。
- 肌電圖 (EMG) 和神經傳導研究:這些測試透過測量電流如何透過神經傳導以及將細針插入肌肉來測量肌肉損傷的類型和程度。
- 肌肉磁振造影(MRI)檢查。
- 基因檢測。
- 肌肉切片:這包括透過手術切除一小塊肌肉組織進行檢查。
肌病如何治療?
一旦確定了您所患肌肉疾病的具體類型,您的醫生將制定一個針對您症狀的治療方案。
大多數治療方案包括物理治療、職業治療和某種形式的運動。其他治療方案則針對特定類型的肌肉病變。一般來說,大多數後天性肌病變都能有效控制,最大程度地減輕肌無力和症狀。有些先天性肌病變有特定的治療方法,可以延緩疾病進展。目前,大多數先天性肌肉疾病尚無特效療法,但物理治療和某些類型的運動可以有所幫助。
發炎性和自體免疫性肌肉疾病
這些肌病變的治療目標是減輕發炎和身體的自身免疫反應。常見的治療方法包括:
- 免疫調節/免疫抑制劑:例如甲胺蝶呤、環孢素、他克莫司、硫唑嘌呤、黴酚酸酯、利妥昔單抗、靜脈注射(IVIg)或皮下注射(SubQIg)免疫球蛋白。
- 皮質類固醇:例如潑尼鬆或甲基潑尼松龍。
遺傳性和基因性肌肉疾病
許多先天性和遺傳性肌肉病變沒有特效治療方法或完全治癒方法。治療主要以控制症狀和各種治療方式為主。目前,針對治療和基因療法,在多個研究領域正在進行多項臨床試驗。
杜氏肌肉營養不良症和龐貝氏症可以透過特定的藥物進行治療。
其他後天性肌病變
醫生治療內分泌、毒素和感染引起的肌肉病變時,會先治療導致肌病變的原發疾病。對於毒素性肌肉疾病,治療方法是停止使用致病物質(例如酒精、甲苯)或藥物(例如他汀類藥物)。由細菌、病毒或其他感染性病原體引起的肌肉症狀,通常在直接使用抗生素治療感染後即可改善。
我該如何保養身體?
無論肌肉病變是先天性的、後天性的還是慢性的,您都可以採取一些措施來維護健康和控制病情。這些措施包括:
- 飲食要均衡,多吃各種水果和蔬菜。
- 保持活躍,進行一些溫和的有氧運動。根據您肌肉疾病的類型,醫生可能會建議您不要進行某些類型的舉重運動。因此,在開始任何運動計劃之前,請諮詢您的醫生。
- 保持健康體重。
- 如果患有皮肌炎引起的皮疹,請務必保護皮膚免受陽光照射。陽光照射會加重皮疹。盡可能穿著防護衣並戴帽子。外出前,請務必塗抹至少SPF 30的防曬乳。
- 如果吞嚥困難,請食用軟食或半固體食物。您也可以將食物製成泥狀。如果您臥床不起,請坐在床上進食。
- 請按時服用所有處方藥物。
- 如果醫生建議進行物理治療、職能治療或語言治療等治療,請積極參與。
請記住,由於肌肉疾病有很多類型,您的醫生需要根據您的肌肉疾病類型和症狀制定個人化的治療方案。因此,嚴格遵守醫囑至關重要。同時,密切注意您的身體狀況,留意病情或症狀嚴重程度的任何變化。定期就診(如有任何變化,請及時就醫)。這樣,一旦出現症狀,您就可以及時調整治療方案。
最後,請記住以下最重要的事情。
肌病雖然不是什麼可怕的疾病,但也不容忽視。
- 如果出現持續的肌肉無力、疼痛或疲勞,請務必去看醫生。
- 肌病變有很多種類型,因此準確診斷非常重要。
- 肌病有很多種治療方法和控制方法。
- 只要遵醫囑,按時服用處方藥,並保持健康的生活方式,即使患有這種疾病,你也能過上美好的生活。
希望這些資訊對您有所幫助。如果您還有任何疑問,請隨時諮詢醫生。
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