你的肌肉也開始變得無力了嗎？這可能是強直性肌肉營養不良症！

你是否覺得自己原本強壯的四肢逐漸變得麻木或無力？或者，當你緊緊握住東西時，是否有時會發現難以張開手？這些症狀我們有時可能不會太在意，但它們可能是肌強直性營養不良症的徵兆。今天，我們就來詳細而簡單地了解這種疾病。

什麼是強直性肌肉營養不良症？

簡而言之，強直性肌肉營養不良症（DM）是一種複雜的遺傳性疾病。其主要特徵是人體肌肉逐漸萎縮無力。患有此病的人肌肉在使用後可能無法立即放鬆，而是保持收縮狀態。我們稱之為肌強直。這就像緊緊握住門把卻無法打開門一樣。

強直性肌肉營養不良症（DM）的症狀非常廣泛，會影響身體的多個系統。例如：

• 我們的骨骼肌（我們有意識控制的肌肉）和心肌。
• 眼睛。
• 心血管系統（循環系統）。
• 內分泌系統（荷爾蒙系統）。
• 中樞神經系統（大腦和脊髓）。

肌強直性營養不良症有不同類型的嗎？

是的，DM主要有兩種：

1. 1型強直性肌肉營養不良症（DM1）：又稱施泰納特氏症。 DM1又分為四種亞型：

• 經典型
• 輕型
• 先天性（出生時即存在）
• 兒童類型

2. 2 型強直性肌肉營養不良症 (DM2)：也稱為近端強直性肌肉病變。

兩種類型的糖尿病症狀有時可能相似。然而，2 型糖尿病通常比第 1 型糖尿病症狀輕微一些，也就是說，2 型糖尿病的症狀沒有第 1 型糖尿病那麼嚴重。

肌肉營養不良症和強直性肌肉營養不良症有什麼區別？

很多人對此感到困惑。肌肉營養不良症是一組遺傳性疾病，包含30多種不同的疾病。所有這些疾病都會導致肌肉無力。它們都屬於肌病範疇，即骨骼肌疾病。隨著時間的推移，肌肉會萎縮並變得無力，導致行走和日常活動困難。有時，心臟和肺部也會受到影響。

肌強直性營養不良它屬於前面提到的肌肉營養不良症組。特殊之處在於，在成年期發病的肌肉營養不良症中，強直性肌肉營養不良症最為常見。 （然而，某些類型的肌肉營養不良症也可能在嬰兒期或兒童期發病。）

哪些人容易罹患強直性肌肉營養不良症？發病年齡有差異嗎？

不同類型的糖尿病可能在不同的年齡層發病。讓我們來看看：

• 經典型強直性肌肉營養不良症 1 型（經典型 DM1）：通常在 20 歲、30 歲或 40 歲開始發病。
• 輕度肌肉強直性營養不良症 1 型（輕度 DM1）：此疾病可影響 20 至 70 歲之間的人，但最常見於 40 歲以後的人。
• 先天性肌肉強直性營養不良症1型（先天性DM1）：顧名思義，「先天性」一詞表明，這種類型會影響嬰兒。這意味著它從出生起就存在。
• 兒童肌肉強直性營養不良症 1 型（兒童 DM1）：通常在 10 歲左右開始發病。
• 2型強直性肌肉營養不良症（DM2）：此疾病也始於成年期。症狀通常在48歲左右出現。

這種疾病有多常見？

肌強直性營養不良症（DM）在全球影響至少八千分之一的人。然而，這一數字會因地理區域和種族而異。 DM是歐洲血統族群中最常見的肌肉營養不良症類型。

在大多數人群中，1 型糖尿病 (DM1) 比第 2 型糖尿病 (DM2) 更常見。

強直性肌肉營養不良症有哪些症狀？

這些都是糖尿病的主要症狀。隨著時間的推移，這些症狀會逐漸加重：

• 肌肉萎縮：肌肉流失。
• 肌肉無力：肌肉力量下降。
• 肌強直：我們之前討論過這個問題。患者無法有意識地放鬆肌肉。例如，患有肌強直的人一旦抓住門把手，可能很難放手。

然而，由於糖尿病會影響身體的不同部位，因此也會出現其他各種症狀。這些症狀的嚴重程度和發展速度因糖尿病類型而異。

經典型強直性肌肉營養不良症1型的症狀

這類症狀通常在成年期出現。肌強直是首要症狀，休息後症狀更明顯，肌肉活動後可能會略為減輕。

其他症狀包括：

• 遠端肌無力：這意味著遠離身體中心的肌肉（例如手臂和腿部的肌肉）會變得無力。這會導致難以用手完成精細動作（例如扣環、寫字）。此外，由於一種稱為垂足的疾病（就像腳底拖在地上一樣），行走也會變得困難。
• 由於臉部肌肉萎縮，導致臉部變得又瘦又尖（肌肉病變面容） 。
• 心臟傳導異常。

先天性肌肉強直性營養不良症1型的症狀

由於這種類型的基因突變在出生時就存在，因此嬰兒在子宮內可能會出現一些症狀：

• 胎動減少。
• 羊水過多是指懷孕期間胎兒周圍羊水過多。
• 馬蹄內翻足（足部向內翻轉）。
• 腦室擴大（腦室增大） （因腦脊髓液積聚）。

兒童和成人出生後出現的症狀：

• 由於臉部肌肉無力，上唇看起來像個帳篷。
• 言語不清（構音障礙） 。
• 智力障礙。
• 肌張力減低（肌張力低下） ，而不是肌強直。

輕度肌肉強直性營養不良症1型的症狀

這類症狀通常在20歲至70歲之間出現，包括：

• 輕度肌肉無力。
• 肌強直（肌強直）。
• 白內障。

兒童強直性肌肉營養不良症第1型症狀

這類症狀通常在10歲左右開始出現，包括：

• 學習困難和心理社會問題（例如家庭問題、憂鬱、焦慮）。
• 說話含糊不清。
• 手部肌肉強直。
• 心臟傳導異常。

2型強直性肌肉營養不良症的症狀

2 型糖尿病的症狀通常在成年期開始出現，且症狀可能因人而異。

症狀可能包括：

• 身體中心附近肌肉（例如臀部和肩部周圍的肌肉）無力或緊張。
• 肌肉和結締組織疼痛（肌筋膜疼痛） 。
• 早發性白內障（50歲以前）。
• 用手抓握物體時，會出現不同程度的肌強直。
• 聽力障礙。

疼痛是第2型糖尿病患者的主要症狀之一。這些患者會感到腹部疼痛、骨骼肌疼痛，運動時也會感到疼痛。

肌強直性營養不良症的原因是什麼？

肌強直性營養不良症（DM）是一種遺傳性疾病，這意味著它是透過基因從父母遺傳給子女的。

1型糖尿病（DM1）是由DMPK基因突變（改變）引起的。 2型糖尿病（DM2）是由CNBP基因突變引起的。

DMPK 和 CNBP 基因結構上的相似改變是導致 DM1 和 DM2 的原因。在這兩種情況下，DNA 的一段序列都會以異常的方式重複多次，從而在基因中形成不穩定區域。這段 DNA 序列異常重複的次數越多，DM 的症狀就越嚴重。

科學證據表明，這些異常DNA重複序列產生的過量信使RNA具有毒性。這會擾亂細胞內多種蛋白質的合成，從而導致肌肉強直性營養不良症在多個器官中出現症狀。

這種疾病是如何代代相傳的（強直性肌肉營養不良症的遺傳）

兩種類型的糖尿病均以體染色體顯性遺傳模式遺傳。在這種模式下，只需父母一方攜帶致病基因，子女就會生病。攜帶體染色體顯性遺傳特徵的父母，其子女有一半會遺傳此特徵。

由於第1型強直性肌肉營養不良症（DM1）會代代相傳，發病年齡通常會越來越小，症狀也會越來越嚴重。這種現象稱為遺傳早期。就好像這種疾病在一代人之間「加速」發展一樣。

如何診斷強直性肌肉營養不良症？ （診斷）

如果您出現糖尿病症狀，醫生首先會為您檢查並詢問以下問題：

• 您的個人病史。
• 家族病史，特別是家族中是否有人患有糖尿病。
• 你的症狀。

之後，可能需要進行一些醫學檢查來確診糖尿病。

進行哪些類型的測試？

基因檢測可以確診為糖尿病。這些檢測會尋找DMPK基因（第一型糖尿病）或CNBP基因（第二型糖尿病）的突變。

如果您的醫生懷疑您患有糖尿病或其他疾病，他們可能會在您進行基因檢測之前進行以下一項或多項檢查：

• 肌酸激酶血液檢查：肌酸激酶是一種主要存在於心肌和骨骼肌中的酵素。當這些肌肉細胞受損時，這種酵素會在血液中累積。輕度糖尿病患者的肌酸激酶水平可能僅略微升高，也可能正常。
• 肌電圖（EMG）：在這項檢查中，會將一根細針狀電極插入肌肉，並測量肌肉纖維的電活動。糖尿病患者的肌肉即使在休息狀態下，通常也會出現高低不等的電活動。
• 肌肉切片：醫生會從你的肌肉中取出一小塊組織樣本，並在顯微鏡下檢查，看看是否有糖尿病的跡象。

確診後還會再進行進一步檢測嗎？

是的，如果這些檢查確診為糖尿病，醫生可能會建議進行進一步檢查，以評估某些可能受糖尿病影響的器官的功能。例如：

• 心電圖（ECG）檢查，用於檢查心臟功能。
• 肺功能檢查，用於檢查神​​經肌肉呼吸系統問題。
• 睡眠研究，檢查是否有阻塞性睡眠呼吸中止症和白天過度嗜睡。

肌強直性營養不良症有治療方法嗎？

遺憾的是，目前尚無治癒強直性肌肉營養不良症（DM）的方法。因此，治療的主要目標是：

• 控制症狀。
• 保持最高水準的生活品質和獨立性。

由於糖尿病會影響身體的不同部位，治療方案可能因症狀而異。這些方案可能包括：

• 用於緩解持續性肌強直的藥物。例如，鈉通道阻斷劑（如美西律） 、三環抗憂鬱劑、苯二氮平類藥物或鈣離子拮抗劑。
• 一台用於預防睡眠呼吸中止症的CPAP呼吸器。
• 興奮劑如哌甲酯可用於治療白天過度嗜睡。
• 白內障手術是切除阻礙視力的白內障的手術。
• 糖尿病的治療可能需要服用藥物和/或註射胰島素。由於胰島素阻抗，患有糖尿病的人罹患其他糖尿病的風險更高。
• 睾酮療法用於治療男性性腺功能減退症。患有第1型糖尿病的男性通常會出現睪固酮水平低下和勃起功能障礙。

物理治療和職業治療是幫助糖尿病患者最大限度地提高獨立生活能力的重要治療方法。它們可以幫助您增強肌肉力量，並學習新的日常活動方式。您也可以透過使用輔助設備（例如支架、拐杖、輪椅）來維持獨立生活能力。

語言病理學 (SLP) 可以幫助解決吞嚥困難(吞嚥障礙)和言語不清(構音障礙) 。

肌強直性營養不良症的發生可以預防嗎？

由於DM是一種遺傳性疾病，因此無法預防。

如果您在生孩子之前擔心將糖尿病或其他遺傳疾病遺傳給您的孩子，請諮詢您的醫生進行遺傳諮詢。

這種疾病的預後如何？

肌強直性營養不良症（DM）的預後取決於疾病類型和症狀出現時的年齡。一般來說，如果症狀出現得較早，預後可能較差，預期壽命也可能縮短。

大約50%的第一型糖尿病患者在過世前需要輪椅出行。 2型糖尿病患者通常不需要輔助設備，因為他們的症狀較輕微。

患有強直性肌肉營養不良症的人的預期壽命是多少？

糖尿病患者的平均壽命因疾病類型而異。

• 先天性 DM1 兒童的新生兒死亡率約為 18%。約 25% 的先天性 DM1 患童在 18 個月大前死亡，約 50% 的患童在 30 歲前死亡。
• 患有輕度DM1的人通常能過正常的壽命。
• 患有經典型DM1的人壽命比一般人短。

肌強直性營養不良症會致命嗎？

是的，強直性肌肉營養不良症（DM）可能致命。然而，死亡年齡因疾病類型而異。 DM的主要死因是神經肌肉相關性呼吸衰竭。心血管併發症也可能是死因之一。

什麼時候該去看醫生諮詢肌肉強直性營養不良症？

如果您出現肌無力、肌強直等糖尿病症狀，請務必去看醫生。

如果您患有DM，您應該定期與您的醫療團隊會面，以確保您目前的治療方案有效。

當您或您的孩子被診斷出患有肌肉強直性營養不良症 (DM) 時，可能會感到難以接受。但請記住，並非所有 DM 患者的症狀都相同。最好的方法是諮詢專門研究和治療 DM 的專家。他們可以告訴您各種治療方案，並解答您的任何問題。

讓我們回顧一下我們討論的內容，作為總結（要點）。

• 肌強直性營養不良症（DM）是一種遺傳性疾病，主要導致肌肉無力和萎縮。
• 肌強直是指肌肉在使用後難以放鬆的疾病。
• DM主要分為兩種： DM1和DM2。 DM1還有其他亞型。
• 糖尿病的症狀會因糖尿病類型和個人體質而異。
• 這是由於基因突變造成的。
• 該疾病可透過基因檢測和其他檢測方法確診。
• 雖然目前尚無徹底治癒的方法，但有一些治療方法可以控制症狀並改善生活品質。
• 如果您對此有任何疑問，請立即就醫。早期發現至關重要。

希望這些資訊對您有所幫助。祝您身體健康！

強直性肌肉營養不良症、肌肉無力、遺傳性疾病、強直性肌肉失養症、肌肉疾病、DM、神經系統疾病