你身上有咖啡色的斑點和腫塊嗎？讓我們來了解NF1（第1型神經纖維瘤病）。

您是否注意到自己或寶寶的皮膚上有很多淺棕色的斑點？或是您看到皮膚下有小腫塊？雖然許多人認為這些是正常的，但有時它們可能是名為「第1型神經纖維瘤病」（簡稱NF1）的遺傳性疾病的徵兆。別擔心，雖然這個名字聽起來很嚇人，但這是一種可以控制的疾病。今天，我們將以簡單易懂的方式為您詳細介紹。

簡單來說，什麼是NF1？

NF1是一種遺傳性疾病。它主要影響我們的皮膚和神經系統（即大腦、脊髓和遍布全身的神經）。它會導致體內控制細胞生長的過程有輕微改變。你可以把它想像成體內控制細胞分裂的「開關」。 NF1患者的這個「開關」有輕微缺陷。結果，有些細胞分裂太快，形成腫瘤。

這些腫瘤通常生長在神經上，所以我們稱它們為神經纖維瘤。重要的是，這類腫瘤大多是良性的，也就是說它們不是癌症。這些腫瘤可以生長在大腦、脊髓和皮膚的神經上。您可能聽醫生把這種情況稱為“馮·雷克林豪森病”，這是它的另一個名稱。

NF1有多常見？

NF1是神經纖維瘤病中最常見的類型。據報道，96%的患者屬於此類型。據估計，全球約有三千分之一的新生兒可能患有NF1。這意味著它並非一種罕見疾病。

NF1的主要症狀有哪些？

NF1的症狀是由我們之前提到的腫瘤引起的，這些腫瘤會壓迫神經。但並非所有患者的症狀都相同。有些人幾乎沒有症狀，有些人可能會受到較多影響。讓我們來看看主要症狀。

NF1的病因是什麼？

這是由我們基因中一個非常微小的變化引起的。準確地說，是名為「神經纖維蛋白1」的基因發生了突變。該基因指示我們的身體製造一種名為「神經纖維蛋白」的蛋白質。這種蛋白質就像一個“煞車”，控制著我們體內細胞分裂的速度。我們也稱它為「腫瘤抑制因子」。

在NF1中，由於此基因指令錯誤，神經纖維蛋白無法正常產生。這意味著「煞車」機制無法正常運作。結果，一些細胞不受控制地分裂並形成腫瘤。

這種基因改變可以透過兩種方式發生：

1.從父母遺傳：如果父母一方患有 NF1，則子女有 50% 的機會遺傳這種疾病。

2.隨機發生：大約一半的NF1患者沒有家族史。這意味著即使父母沒有生病，這種改變也可能在孩子體內基因生成過程中隨機發生。

NF1可能出現哪些併發症？

雖然大多數人不會出現嚴重併發症，但有時也可能出現以下情況：

• 視力喪失（視神經膠質瘤引起）
• 骨折或骨骼畸形
• 神經損傷
• 高血壓（高血壓症）
• 治療後腫瘤仍會復發
• 因擔心自身外表而導致的自卑感。

如何診斷NF1？

醫生會先對您進行檢查，以初步判斷病情。醫生會仔細檢查您的皮膚，看是否有斑點、腫塊等。此外，他們可能還會進行一些檢查以確診。

• 影像學檢查：例如核磁共振成像（MRI）、X光或CT掃描等檢查，以查看體內是否有腫瘤。
• 基因檢測：一種血液檢測，用於確認「NF1」基因是否有突變。
• 眼科檢查：由專科醫生檢查眼睛，以確認是否有利甚結節。

這種疾病通常在成年期才被診斷出來。這是因為，正如我們前面提到的，有些症狀（例如皮下腫塊）會隨著年齡的增長而開始出現。

NF1有哪些治療方法？

首先要說明的最重要的一點是：目前尚無治癒NF1的方法。但請不要害怕。有很多治療方法可以幫助您控制症狀，讓您擁有更成功、更充實的生活。治療方案取決於您的特定症狀。

• 手術：疼痛、壓迫神經或影響外觀的腫瘤可以透過手術切除。
• 癌症治療：如果腫瘤癌變，則會進行諸如「化療」之類的治療。
• 骨骼治療：手術或支架可用於治療脊椎融合等疾病。
• 藥物治療：目前已有專門的藥物，例如塞魯米替尼，可以控制腫瘤生長。藥物也用於治療注意力不足過動症（ADHD）等疾病。

定期體檢的重要性

對於NF1患者來說，每年至少進行一次全面體檢非常重要。他們也應該每年檢查眼睛和血壓。這有助於他們及早發現任何新出現的問題並開始治療。

什麼情況下該去看醫生？

如果您懷疑自己或孩子患有 NF1 的症狀，特別是如果您注意到以下情況，請務必去看醫生。

• 擁有超過六個咖啡色（咖啡色）的地點。
• 皮膚出現不明原因的變化或腫塊。
• 視力變化。

如果您已被確診患有 NF1，並且出現疼痛加劇、腫瘤快速生長或新症狀，請立即通知您的醫生。