如果您是一位即將分娩的準媽媽，您的醫生可能已經向您介紹過各種檢查。其中，您或許聽過「非侵入性產前檢測」（NIPT）。許多準媽媽聽到這個名字都會感到有些害怕，腦海中會浮現出「這是什麼？」、「這會傷害寶寶嗎？」之類的問題。今天，我們就來為您解答關於NIPT的所有疑問。
什麼是NIPT測試？
簡而言之，NIPT 是一種篩檢測試，用於在懷孕期間檢查胎兒是否有染色體異常的風險。它非常簡單，就像普通的血液檢查一樣，只需從母親的手臂抽取一滴血即可。
想像一下，懷孕期間，你的血液中除了你自身的DNA外，還含有少量胎兒的DNA片段。我們稱之為「遊離DNA（cfDNA）」。 NIPT檢測的功能就是檢測你血液樣本中的這些胎兒DNA片段，從而了解胎兒的一些遺傳資訊。
最重要的是，這只是一項測試。也就是說，它只能告訴你是否有某種疾病的風險，並不能確診。它也可以告訴你胎兒的性別（男孩或女孩）。
NIPT檢測的是哪些方面？
此測試不能檢測出所有遺傳疾病，但可以幫助確定幾種常見染色體異常的風險。
| 條件篩選 | 簡單解釋 |
|---|---|
| 唐氏症（唐氏症 - 21三體症） | 由於存在多一條（三條）21 號染色體而非兩條所引起的疾病。 |
| 愛德華氏症候群（愛德華氏症候群 - 18 三體症） | 18. |
| 帕陶氏症候群（13號染色體三體症） | 13. 由於存在三個染色體而不是兩個染色體而引起的疾病。 |
| 性染色體異常 | X染色體和Y染色體數目異常。例如：特納氏症、克氏症候群。 |
並非所有 NIPT 檢測都會檢查所有這些項目，因此與醫生溝通以了解您的 NIPT 檢測具體內容非常重要。
為什麼要進行NIPT檢測？最適合哪些人？
這項檢測的主要目的是事先確定未出生的孩子是否有某種遺傳疾病的風險。此前，這項檢測僅推薦給高風險孕婦。也就是說：
- 曾生育染色體異常兒童的母親。
- 如果在掃描過程中發現胎兒有任何異常。
- 如果之前的其他檢測結果顯示有風險。
然而，最新的建議是，任何想要進行這項檢查的孕婦都應該有機會這樣做，無論風險如何。這完全由您自行決定。
參加這項測試的最佳時間是什麼時候？
NIPT檢測可在懷孕10週後的任何時間進行，通常可以一直進行到分娩前。
這是因為懷孕10週前血液中胎兒DNA含量不足。因此，如果在懷孕10週前進行這項檢測，很難獲得準確的結果。
NIPT檢測的準確性和安全性如何？
準確性
這項檢測的準確率非常高，尤其在唐氏症的檢測方面，準確率接近99% 。對於其他疾病，準確率可能略低。然而，與其他產前檢測（例如四聯篩檢）相比，NIPT檢測出現假陽性的機率非常低。
安全
這是許多母親面臨的最大問題。
這項檢查對嬰兒沒有風險。這種方法百分之百安全，因為它只使用母親的血液，不會對嬰兒造成任何影響。
結果如何？
通常需要兩週左右才能拿到結果。拿到結果時，上面會寫著類似這樣的內容：
- 低風險/陰性：這表示您的寶寶罹患所檢測疾病的幾率非常低。
- 高風險/陽性：這表示您的寶寶可能有一定的幾率會患上一種或多種已檢測的疾病。
「高風險」結果並不代表嬰兒一定患有該疾病。它只是意味著存在患病風險，需要進一步檢查以確認是否患有該疾病。
如果風險過高，下一步該怎麼辦？
如果是這樣，您的醫生會建議您進行診斷測試，這些測試會給您一個明確的「是」或「否」的答案。
- 羊膜穿刺術：一種抽取少量包圍胎兒的液體（羊水）的檢查。通常可在妊娠15週後進行。
- 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：一種從胎兒胎盤採集少量細胞樣本的檢查。通常在妊娠10至13週之間進行。
您的醫生會詳細告訴您這些檢查的資訊。
你如何決定是否參加這項考試？
您沒有義務接受這項檢測。這完全是您和您的家人的個人決定。為了幫助您做出決定，請問自己以下問題：
- 如果這樣的檢測結果顯示有“風險”，我會怎麼想？
- 如果是這樣，我是否願意接受羊膜穿刺或絨毛膜取樣術等確診檢查？
- 如果我很早就發現我的孩子患有遺傳疾病，這會影響我的決定嗎？
- 知道這些資訊會讓我感到悲傷或焦慮嗎？還是會幫助我從心理和生理上做好準備來照顧寶寶？
- 提前了解這些資訊是否有助於醫生在分娩後更好地照顧嬰兒？
根據你對這些問題給出的答案，與你的醫生坦誠交流，做出最佳決定。
重點
- NIPT 是一種非常安全的檢測方法，只需抽取孕婦的血液樣本即可，不會對胎兒造成傷害。
- 這關乎唐氏症等遺傳疾病的風險，並非最終診斷結果。
- 這項檢查可以在懷孕10週後的任何時間進行。
- 如果結果顯示“高風險”，請不要擔心。這意味著需要進行更多檢測才能確診。
- 選擇進行此檢查完全取決於您個人的決定。如有任何疑問或擔憂，請與您的醫生討論。
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