您的寶寶是否患有這種罕見疾病？ （非酮症性高甘胺酸血症 - NKH）我們來聊聊這個。

您的新生兒是否總是昏昏欲睡，對母乳哺育不感興趣？或呼吸困難？看到這些情況，身為父母，您感到非常擔心是很正常的。有時，這些症狀背後可能隱藏著一種罕見但嚴重的疾病。非酮性高甘胺酸血症（NKH）就是其中之一。今天，我們就來詳細而簡單地了解這種疾病。

你知道`(NKH)`是什麼意思嗎？

簡單來說，「非酮症性高甘胺酸血症」或「NKH」是一種非常罕見的遺傳性疾病。患上這種疾病的原因是，嬰兒的身體無法正常控製或分解一種稱為「甘氨酸」的分子。

你可能想問，甘胺酸是什麼？甘氨酸是一種胺基酸。就像建造房屋需要磚塊一樣，這些氨基酸對於我們體內蛋白質的合成至關重要。因此，當嬰兒的身體無法正常控制甘胺酸的攝取時，它就會在身體的各個部位積聚，尤其是在大腦中。當甘氨酸水平不必要地升高時，這種情況被稱為高甘氨酸血症。這會導致嚴重的神經系統問題、昏迷，有時甚至會導致嬰兒死亡。

名稱中的「非酮症」指的是它與其他會導致體內甘胺酸水平升高的疾病不同。非酮症性高甘胺酸血症（NKH）又稱為先天性代謝異常。這是一種出生時即存在的疾病，會影響體內某些化學反應的正常進行。它的另一個名稱是甘氨酸腦病。

`(NKH)` 是否有任何變體？

是的，研究人員將非酮症性高膽固醇血症（NKH）分為兩大類：經典型和變異型。這是由兩種基因改變引起的。經典型和變異型NKH的名稱指的是發生突變的基因。

經典型非酮性高血鉀症（NKH）又分為重症型和輕型兩種，分類依據是症狀的嚴重程度。其中，重症型NKH最常見。

這種疾病有多常見？

（NKH）是一種非常罕見的疾病。全世界大約每76,000名嬰兒中就有一名患有此病。所以，聽到這個名字不必驚慌。但是，了解這種疾病非常重要。

（NKH）疾病的症狀有哪些？

嚴重型和輕型「非酮性高膽固醇血症」（NKH）的症狀通常在出生時就開始出現。有時，症狀可能在出生後的幾個月內出現。

嚴重非酮症性高血鉀症（NKH）的症狀：

患有嚴重非酮症性高血鉀症（NKH）的嬰兒可能首先註意到的是：

• 過度嗜睡（昏睡）：這種情況會逐漸加重，並發展為昏迷。
• 肌肉無力肌張力低下：嬰兒可能感覺沒有生命跡象。
• 危及生命的呼吸困難：這可能在生命早期出現。

如果避免這些早期症狀，通常會出現以下情況：

• 喝牛奶困難。
• 間歇性呼吸停止（呼吸暫停）。
• 重度智障。
• 肌肉異常僵硬（痙攣）。
• 難以控制的癲癇發作。

這些孩子往往無法達到正常的發展里程碑，例如爬行、拿玩具、坐立和用奶瓶喝奶。即使他們學會了一些技能，這些技能也會隨著時間而退步。想想這對父母來說該有多難過。

衰減型NKH的特徵：

輕度非酮症性高膽固醇血症 (NKH) 的症狀比重度 NKH 輕，但通常相似。患有輕度 NKH 的兒童通常能達到發展里程碑，但他們的能力差異很大。發育可能會延遲，但大多數兒童最終都能學會走路和與人交談。有些兒童會出現癲癇發作，但通常程度較輕微且可治療。此外，還可能出現不自主運動（舞蹈症）、肌肉僵硬（痙攣）和過動症（過動症）等症狀。

什麼原因會導致嬰兒患上（NKH）？

造成這種情況的主要原因是基因改變，也就是基因突變。具體而言，約80%的患者是由名為GLDC的基因改變引起的。其餘的患者則是由名為AMT的基因改變所引起。

這些GLDC和AMT基因指導我們身體製造某些酵素。這些酵素協同工作，組成一個稱為甘氨酸裂解系統（GLSC）的酶群。這個系統的作用是，當我們不需要甘胺酸時，將其分解成更小的分子。當甘胺酸含量增加時，會幹擾大腦功能。

因此，如果這兩個基因中的任何一個發生突變，我們的身體就很難分解甘胺酸。有些突變會降低甘胺酸裂解系統的功能，而有些突變則會完全破壞這個系統。當系統無法正常運作時，過多的甘胺酸會在嬰兒的器官中積聚，尤其是在大腦中。科學家目前仍不清楚這些異常究竟是如何導致非酮症高甘胺酸血症（NKH）症狀的。

NKH（非酮症性高血鉀症）是一種體染色體隱性遺傳疾病。這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都必須攜帶突變基因。通常情況下，NKH患者的父母雙方都攜帶一個突變基因拷貝，但他們不會出現症狀。

醫生如何診斷（NKH）疾病？

為了診斷（NKH），寶寶的醫生首先會進行身體檢查並仔細觀察症狀。然後，

• 檢測腦脊髓液（CSF）和血漿（plasma）中的甘胺酸濃度。當上述酵素的活性降低時，腦脊髓液和血漿中的甘胺酸水平會升高。此外，腦脊髓液中甘胺酸濃度與血漿中甘胺酸濃度的比值也會升高。
• 腦部核磁共振掃描也很有用，因為它可以顯示患有 NKH 的嬰兒大腦中特定的變化模式。
• 基因檢測還可以檢查導致 NKH 的兩個基因之一的突變情況。
• 在極少數情況下，可能會取一小塊肝臟進行檢查（肝臟活檢）以確診。

治療非酮症性高血鉀症 (NKH) 的方法有哪些？

由於患有非酮症性高甘胺酸血症的嬰兒通常病情危急，需要在新生兒加護病房（NICU）接受治療。在新生兒加護病房，您的寶寶將得到高水準的照護和治療。

遺憾的是，目前尚無治癒重度非酮症性高膽固醇血症 (NKH) 的方法。但是，對於患有輕度 NKH 的嬰兒，一些治療方法可能會有所幫助。這些治療需要儘早且積極地進行，才能達到最佳效果。

這些治療方法可以單獨使用，也可以合併使用：

• 降低嬰兒體內「（甘胺酸）」水平的藥物（例如「（苯甲酸鈉） 」 ）。
• 某些藥物可以對抗某些神經細胞中「（甘胺酸）」的作用（例如「（氯胺酮）」或「（右美沙芬）」 ）。

控制癲癇發作也至關重要。癲癇發作通常難以用常規藥物控制。為了成功治療，可能需要合併使用多種藥物，而某些藥物，例如丙戊酸，可能需要避免使用。生酮飲食也有助於控制癲癇發作。

其他（NKH）症狀的治療方法：

• 機械通氣。
• 插入胃部的管子，用於輸送食物（胃造瘻管）。
• 物理治療。
• 早期介入和額外支持。

如果可以，請諮詢您的醫生，以了解參加臨床試驗的可能性。

患有（NKH）的人的平均壽命是多少？

很難準確預測非酮症高甘胺酸血症（NKH）患者的壽命。這是因為NKH存在多種不同的基因突變，且疾病的嚴重程度差異很大。然而，非酮症高甘胺酸血症基金會估計， 80%的兒童無法度過新生兒期（出生後第一個月） 。即使他們能夠度過新生兒期，許多重症NKH患兒也活不過5歲。您孩子的醫療團隊能夠更準確地評估病情。請相信他們的專業知識和支持。我知道聽到這些消息會讓您感到非常難過。

這種疾病可以預防嗎？

不，非酮症性高膽固醇血症（NKH）是一種遺傳性疾病，無法預防。如果您擔心孩子可能會遺傳這種疾病，最好在計劃懷孕前諮詢遺傳諮詢師。

我該什麼時候帶寶寶去看醫生？

如果您的新生兒出現過度嗜睡或對母乳哺育不感興趣，您應該立即帶他去看兒科醫生。醫生也可能會建議您去醫院急診室進行緊急治療。無論這些症狀的原因是什麼，及時檢查都非常重要。

我該問寶寶醫生哪些問題？

如果您的寶寶患有非酮症性高血鉀症（NKH），您可能需要詢問以下問題：

• `(NKH)` 的形成原因是什麼？
• 我的寶寶患有哪種類型的（NKH）？
• 您推薦哪些治療方案？
• 有沒有什麼檢測方法可以預測這種疾病的嚴重程度？
• 我的寶寶在發展方面（走路、說話、智力）能達到什麼程度？
• 我的孩子需要終身服藥嗎？
• 我未來的孩子也會得（NKH）嗎？
• 能推薦互助小組嗎？

當您的寶寶被診斷出患有非酮症高甘氨酸血症 (NKH) 時，這個消息可能會讓您感到震驚和困惑。得知寶寶患有一種罕見且治療手段有限的疾病，可能會讓您不知所措。如果可能，請尋找 NKH 兒童家庭互助小組。與其他經歷過相同事情的人交流，可以為您帶來力量，幫助您更好地應對。請記住，寶寶的醫療團隊會全程陪伴您，為您提供支持。

## 重要事項（要點總結）

• （NKH）是一種非常罕見、嚴重的遺傳性疾病。
• 這會導致一種稱為「甘氨酸」的化學物質在嬰兒體內積聚，尤其是在大腦中。
• 症狀通常在出生時開始出現，可能包括嗜睡、餵食困難、呼吸困難和癲癇發作。
• 嚴重（NKH）狀況雖然目前尚無治癒方法，但有一些溫和的治療方法。
• 如果您的寶寶出現這些症狀，請務必立即就醫。
• 在這段旅程中，你並不孤單。向你的醫療團隊和互助小組尋求協助。你的心理素質也至關重要。

希望這些資訊對您有所幫助。在這樣艱難的時期，最重要的是保持堅強。

非酮性高甘胺酸血症、NKH、甘胺酸、遺傳性疾病、兒童疾病、神經系統疾病、代謝缺陷