你有沒有註意到寶寶的臉有什麼奇怪的地方？例如眼睛間距有點寬，或是脖子有點短…如果除了這些之外，寶寶的生長發育也比較慢，那可能是你從未聽過的「努南氏症候群」。別擔心，很多人都不了解這種疾病。所以今天我們就來簡單了解一下。
努南氏症候群究竟是什麼？
簡而言之，努南氏症是一種先天性遺傳疾病，會影響兒童身體各部位的發育。有些患童症狀非常輕微，從外表看不出來。然而，有些患童可能會出現更嚴重的健康問題。
在這種情況下，孩子可能具有特定的臉部特徵（例如，額頭寬闊、眼睛間距寬）、身材矮小、眼部疾病和先天性心臟缺陷。
重要的是，雖然目前尚無針對努南氏症的特效療法，但有許多有效的治療方法和指導原則可以幫助您的孩子保持健康。您的醫生會詳細解釋您和您的孩子需要了解的一切。
哪些人容易罹患這種疾病？這種疾病有多常見？
努南氏症是一種任何人都可能在出生時發生的疾病。它並非由任何人的過錯造成。
- 遺傳自父母：約50%的努南氏症候群兒童的父母一方患有此病。這意味著如果父母一方患有此病，孩子有50%的機率遺傳此病。
- 隨機發生：有時，這種疾病也可能是由於孩子基因的隨機變化（自發性突變）而發生的，而家族中沒有人患有這種疾病。
這種情況並不像你想像的那麼罕見。平均而言，每1000到2500名新生兒中就有一名患有這種疾病。
努南氏症的病因是什麼？
人體組織生長和分裂都依賴特定的基因。努南氏症候群通常是由這些基因的改變（「突變」）引起的。由於這種改變，這些基因產生的蛋白質會長時間保持活性，就像一盞燈本該熄滅卻一直亮著一樣。這會擾亂細胞的正常生長和分裂。
還有其他類似的情況嗎？
是的，努南氏症候群屬於RAS病這一類疾病。該類疾病中的其他疾病也具有類似的遺傳病因，因此它們的症狀往往相似。
以下是一些此類情況：
- “心面皮膚症候群”
- 科斯特洛症候群
- “第1型神經纖維瘤病（NF1）”
- “萊吉烏斯症候群”
- 特納氏症
努南氏症有哪些症狀？
每個孩子的症狀可能差異很大。有些孩子可能只有輕微症狀，而有些孩子則可能出現嚴重的、危及生命的症狀。許多症狀在子宮內就開始出現，或在11歲前出現。
但好消息是，隨著孩子長大，許多獨特的臉部特徵會逐漸消失。
為了便於理解，我們將這些特徵分成幾個表格。
| 可見的臉部特徵 | |
|---|---|
| 前額 | 高而寬的前額位置。 |
| 眼睛 | 眼間距增寬、眼球向下傾斜、眼瞼下垂（上眼瞼下垂） 、斜視、淺藍色或綠色眼睛。 |
| 鼻子 | 扁平的鼻子和寬大的鼻孔。 |
| 耳朵 | 耳朵位置低於正常水平。 |
| 上唇 | 上唇中間有一個很深的酒窩。 |
| 身體上可能出現的其他常見症狀 | |
|---|---|
| 脖子 | 脖子較短，脖子兩側有額外的皮膚皺褶（蹼狀皮）。 |
| 高度 | 身材矮小。 |
| 胸部 | 胸部凹陷（漏斗胸）或胸部突出（雞胸） 。 |
| 手指和指甲 | 手指和腳趾腫脹，指甲形狀異常或變色。 |
心臟相關問題
許多患有努南氏症的兒童可能同時患有先天性心臟病。部分兒童可能需要立即治療。部分兒童也可能在成年後罹患心臟病。常見的心臟疾病包括：
- 心臟心房之間的孔洞（心房中隔缺損）。
- 心肌增厚（肥厚型心肌病變）。
- 肺動脈狹窄。
其他可能的健康問題
- 呼吸困難：例如喉軟化症等疾病。
- 手腳腫脹：淋巴系統出現問題導致體液積聚（淋巴水腫）。
- 發育遲緩。
- 容易出血或瘀傷。
- 嬰兒期母乳哺育困難。
- 男孩隱睪症。如果不及時治療，可能會導致日後不孕。
- 脊椎側彎。
- 視力或聽力障礙。
- 與腎臟相關的先天缺陷。
這樣做還會帶來哪些問題？
許多努南氏症患童發育遲緩，尤其是在青春期。此外，約25%的患童可能有學習障礙。然而，只有極少數患童存在智力障礙。這意味著大多數患兒能夠正常學習。約10-15%的患童可能需要特殊教育支持。
此外，有些兒童患有一種罕見的兒童白血病－幼年型骨髓單核細胞白血病（JMML）或其他兒童癌症的風險略有增加。但不必擔心，這種風險非常低，到20歲時僅4% 。
醫生如何診斷？ （診斷）
醫生在對您的孩子進行身體檢查並詢問症狀後，可能會懷疑孩子患有努南氏症候群。為了確診並排除其他疾病，醫生可能會安排各種檢查。
這些測試可能包括：
- 全血球計數（CBC）
- 胸部X光片
- CT掃描
- 心臟超音波檢查是一種檢查心臟功能的檢查。
- 心電圖（EKG）檢查，用於檢查心臟的電活動。
- 基因檢測
- 超音波掃描（`Ultrasound`）
努南氏症有治療方法嗎？
目前尚無治癒努南氏症候群的方法。但是，有許多有效的治療方法可以幫助您的孩子控制症狀，並過著健康的生活。
負責治療您孩子的醫療團隊將根據您孩子的症狀及其嚴重程度來制定治療方案。該方案可能包括：
- 輔助設備：例如眼鏡或助聽器。
- 行為療法或言語療法。
- 教育支持：為學習障礙人士提供特殊支援。
- 藥物：用於治療心臟問題、控制出血或促進生長緩慢的藥物。
- 生長激素療法。
- 輔助治療：例如淋巴水腫（腫脹）的壓力療法。
在某些情況下，醫生可能會建議手術。早期診斷對於有效治療和後續治療至關重要。
未來會是什麼樣子？這種情況可以避免嗎？
這是最重要的。大多數努南氏症患者都能過著健康、獨立的生活。您孩子的醫療團隊會幫助您控制孩子的症狀並預防併發症。
由於這種疾病是由基因突變引起的，我們無法預防。但是，如果您的家族中有努南氏症患者，您可以諮詢醫生進行產前基因檢測。
孩子被診斷出患有努南綜合徵，父母感到害怕是很正常的。但請記住，大多數努南氏症兒童症狀較輕，他們也能過著充實而積極的生活。所以，請和醫師討論最適合您孩子的治療方案。儘早開始治療有助於孩子獲得最佳的健康結果。
重點
- 努南氏症候群是一種遺傳性疾病，並非由父母的任何過失所造成。
- 每個孩子的症狀可能差異很大。有些孩子症狀很輕微，有些孩子可能需要更多關注。
- 及早診斷出這種疾病並與由各領域專家組成的醫療團隊合作非常重要。
- 雖然目前尚無針對此病的特效療法，但有許多治療方法可以很好地控制症狀。
- 重要的是，在適當的醫療監督和照護下，大多數患有努南氏症的兒童都能過著充實、積極和健康的生活。
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