您的寶寶是否常出現不明原因的發燒？這可能是由系統性自體發炎性疾病（SAIDs）引起的！

您的寶寶總是發燒嗎？有時他們一個月會發燒一兩次，但醫生說沒有感染，也就是說體內沒有病毒或細菌。這時，身為父母，您感到恐懼和焦慮是很正常的。 「為什麼我的孩子會這樣？」您可能已經想了無數遍。也許原因您以前從未聽過。今天，我們將討論系統性自體發炎性疾病（SAIDs），這種疾病難以理解，但會導致頻繁發燒。過去，它們被稱為「週期性發燒綜合症」或「復發性發燒綜合症」。

什麼是系統性自體發炎性疾病（SAIDs）？

簡而言之，自體免疫疾病（SAIDs）是指由於人體自體免疫系統功能失調或控制失靈而引起的一組疾病。具體來說，即使沒有任何外部因素（例如病毒或細菌感染），人體也會產生發炎反應。這就是頻繁發燒的原因。

你可能會想：「哦，這是自體免疫疾病嗎？」不，這兩種疾病略有不同。例如，在自體免疫疾病中，例如類風濕性關節炎或紅斑性狼瘡，我們身體的適應性免疫系統會錯誤地攻擊自身健康的細胞。但在自體免疫疾病中，問題出在先天性免疫系統。

自體免疫疾病比自體免疫疾病少見得多。大多數情況下，自體免疫疾病是遺傳性的，這意味著它們是由基因突變或變異引起的。

這些自體免疫疾病通常（但不總是）在嬰幼兒時期發病。患童會在特定時期出現疾病發作。發作期間，可能會出現發燒和其他症狀。然而，在兩次發作之間，兒童可能沒有任何症狀。目前尚無治癒自體免疫疾病的方法，但通常有有效的治療方法來控制症狀。

SAIDs主要有哪些類型？

研究人員已識別出約 60 種 SAIDs，並且還在不斷發現新的類型。以下是一些比較常見的類型：

• 家族性地中海熱（FMF）：這是最常見的遺傳性復發性發燒症候群。它會導致兒童腹部、胸部和關節疼痛性腫脹。
• 週期性發燒、口腔潰瘍、咽炎、腺炎（PFAPA）：這種疾病通常始於幼兒，通常在 4 歲之前發病。然而，在某些兒童中，這種疾病可能會在 10 歲後消失。
• 腫瘤壞死因子受體相關週期性發燒症候群（TRAPS）：此疾病可發生於兒童期至青春期，有時甚至持續到成年期。
• 甲羥戊酸激酶缺乏症（MKD）：以前稱為高IgD綜合徵，通常在兒童一歲之前發病。
• NLRP3相關自體發炎性疾病：此疾病以前被稱為冷吡啉相關週期性症候群（CAPS）。該疾病還包含其他三種亞型。
• 成人史蒂爾氏症（AOSD）：顧名思義，這種疾病始於成年期。它是系統性幼年特發性關節炎（JIA）的成人形式。
• NOD-2 相關肉芽腫病（布勞氏症候群）：這種疾病通常也發生在 4 歲之前。它主要影響兒童的皮膚、眼睛和關節。

自體免疫性發炎性腸道疾病 (SAIDs) 的症狀有哪些？

自體免疫疾病的症狀通常在幼兒期出現。最主要、最常見的症狀是週期性或發作性發燒。如前所述，在沒有發燒的時期，孩子可能一切正常。然而，每種自體免疫疾病還有其他一些特有的症狀：

• 家族性地中海熱的症狀包括：兒童腹部、胸部和關節可能會出現劇烈疼痛和腫脹。有時，小腿或腳踝可能會出現皮疹。
• 在PFAPA：咽喉痛、口腔潰瘍、頸部淋巴結腫大。這些是主要症狀。
• TRAPS症候群：身體可能出現發燒和冰冷的症狀。患童軀幹和手臂可能出現肌肉疼痛。可能會出現疼痛的紅色皮疹，皮疹可能從手臂蔓延到腿部，然後擴散到全身。
• 在 MKD 治療期間：您可能會出現類似流感的症狀，例如發冷、頭痛、胃痛、食慾不振和其他症狀。
• NLRP3 疾病可能出現皮疹、頭痛、不適、關節疼痛和眼部發炎（結膜炎）。
• 成人Still症（AOSD）的常見症狀包括：皮疹、關節疼痛、肌肉疼痛。部分患者也可能出現咽喉痛、胃痛、疲勞和虛弱感。
• 布勞症候群的症狀包括：嬰兒的手臂、腿部或腹部可能會出現皮膚損傷。他們也可能出現關節疼痛和眼睛疼痛。

想像一下，納莉妮的小女兒近幾個月來每個月都會持續三、四天高燒。除此之外，她嘴裡還長出了小瘡，脖子上也長出了腫塊。當她帶孩子去看醫生時，醫生說可能是PFAPA（進行性纖維性過敏性鼻炎）。

自體免疫性發炎性疾病（SAIDs）的病因是什麼？

大多數自體免疫疾病（SAIDs）都是遺傳性疾病。這意味著每一種此類綜合徵都是由基因變異引起的。以下是幾種最常見的自體免疫疾病及其相關基因：

• FMF：名為「(MEFV)」的基因。此基因指導蛋白質「(pyrin)」的合成。
• PFAPA：目前尚未確定導致這種情況的確切基因。
• 陷阱：名為 `(TNFRSF1A)` 的基因。它是製造蛋白質 `(腫瘤壞死因子受體 - TNFR)` 的指令來源。
• MKD：基因「(MVK)」。該基因指導產生一種名為「(甲羥戊酸激酶)」的蛋白質。
• NLRP3 疾病：該基因名為 `(NLRP3)`。它提供製造一種名為 `(cryopyrin)` 的蛋白質的指令。
• AOSD：具體原因尚不清楚。
• 布勞症候群：基因「(NOD2)」。此基因指導蛋白質「(NOD2)」的產生。

這些基因的細節可能看起來有點複雜。簡單來說，這些基因會影響某些蛋白質的生成，而這些蛋白質控制著我們體內的發炎反應。這就是為什麼身體會無緣無故產生發炎的原因。

如果自體免疫疾病得不到妥善治療會發生什麼事？

對於這些自體免疫疾病（SAIDs ），接受適當的治療至關重要。因為如果體內發炎持續存在，可能會發生一種稱為「澱粉樣變性」的疾病。這意味著某種蛋白質會沉積在腎臟中，從而對腎臟造成永久性損傷。因此，如果出現相關症狀，務必及時就醫，切勿忽視。

醫生如何診斷自體免疫疾病？

診斷自體免疫性發炎疾病 (SAIDs) 可能具有挑戰性，因為其症狀可能與其他嚴重疾病（例如狼瘡或淋巴瘤）的症狀相似。因此，最好去看風濕病專科醫生，即接受過發炎性疾病專門培訓的醫生，以便準確診斷和治療您孩子的病情。

孩子的風濕病專家會從多個方面進行診斷，包括詢問孩子的症狀以及家族成員是否有頻繁感冒的病史。如果出現以下情況，醫生可能會懷疑孩子患有此病：

• 如果孩子經常發燒。
• 如果家族中有人有頻繁發燒的病史。
• 如果孩子屬於更容易出現這種頻繁發燒的民族。

使用哪些檢測方法？

為了確診，您孩子的風濕病專家可能會建議進行幾項檢查。其中包括：

• 實驗室檢查：血液檢查，例如 C 反應蛋白 (CRP) 和全血球計數 (CBC)，可以檢查體內是否有發炎。發燒時，這些檢查結果呈陽性；退燒後，結果恢復正常。
• 尿液檢查：檢查尿液中蛋白質含量是否過高。在MKD病例中，也會檢查尿液中一種名為「甲羥戊酸」的有機酸含量是否過高。
• 基因檢測：基因檢測可以檢查上述基因變異。但是，有些患有自體免疫性關節炎的兒童可能不攜帶已知的基因變異，因此檢測結果可能為陰性。

治療自體免疫性關節炎有哪些方法？

類固醇抗發炎藥的治療取決於病情類型和嚴重程度。目前尚無治癒方法，但藥物可以幫助控制孩子的症狀。如果孩子一年只發作幾次，通常可以使用止痛藥和非類固醇抗發炎藥 (NSAIDs) 來控制症狀。但是，如果病情較重，醫生可能會建議其他治療方法：

• 家族性地中海熱：可以使用秋水仙鹼治療以減輕發炎。如果無法給孩子服用秋水仙鹼，可以嘗試使用一種名為卡那單抗的生物製劑。
• PFAPA：潑尼松等類固醇藥物可以縮短 PFAPA「發作」的持續時間。西咪替丁是一種用於治療某些兒童胃潰瘍的藥物，也可以幫助緩解症狀。
• TRAPS：藥物卡那單抗（Canakinumab）對TRAPS非常有效。此外，醫生也可以開立抗發炎藥物，例如糖皮質激素，來控制症狀。
• MKD： `(Canakinumab)`也是治療MKD的有效方法。 `(NSAIDs)`或`(steroids)`可以在「發作」期間有所幫助。
• NLRP3 疾病：免疫調節劑如 Canakinumab、Rilonacept 和 Anakinra 已成功用於治療 NLRP3 相關疾病。
• 成人史蒂爾氏症 (AOSD)：目前使用多種抗發炎藥物來治療 AOSD，例如類固醇、改善病情抗風濕藥 (DMARD) 和生物製劑。
• 布勞症候群：根據孩子的症狀，可以嘗試使用免疫抑制劑、腫瘤壞死因子 (TNF) 抑制劑和/或局部眼藥。

閱讀這些藥物的相關資訊可能會讓您感到有些害怕。但請記住，所有這些藥物都必須在醫生的嚴格監督下使用，並以最適合孩子的方式進行。因此，務必嚴格遵守醫囑進行治療。

SAIDs 狀態會消失嗎？

有些兒童自體免疫疾病是終身疾病。有些疾病可能會持續幾年，然後隨著年齡增長而消失。有些疾病雖然是終身的，但隨著時間的推移，發作頻率可能會降低，症狀也可能減輕。您的醫師會向您詳細解釋您孩子的病情。

照顧患有SAID的兒童可能充滿挑戰。如果您自己也患有SAID，您可以利用自己的經驗來幫助照顧您的孩子。您的理解對於幫助您的孩子應對這種終身疾病也至關重要。

最重要的是尋求經驗豐富、對自體免疫性發炎疾病（SAIDs）有深入了解的醫生的治療。他們可以幫助控制孩子的症狀，並幫助他們擁有盡可能美好的童年。

最重要的幾點要記住（重點總結）

好的，那麼讓我們回顧一下我們討論過的一些關鍵點，你需要記住這些要點：

• 如果您的孩子經常出現不明原因的發燒，這可能是 SAID 的徵兆。
• 自體免疫疾病並非由感染引起，而是人體自體免疫系統出現問題。
• 這些都是罕見疾病，通常由遺傳因素引起。
• 根據自體免疫發炎性疾病 (SAID) 的類型，症狀可能有所不同，但經常發燒是主要症狀。
• 為了獲得正確的診斷和治療，去看風濕病專家非常重要。
• 雖然治療無法完全治癒這種疾病，但症狀可以得到很好的控制。
• 不要忽視症狀，否則可能導致腎臟損傷。

如果您對此還有任何疑問，請隨時諮詢您的家庭醫生或風濕病專家。他們會為您提供進一步的協助。

自體免疫疾病、週期性發燒症候群、復發性發燒、自體發炎性疾病、發燒、兒童發燒、遺傳性疾病