您的寶寶是不是總是發燒？是退燒幾天后，過幾天又開始發燒？您可能想知道為什麼沒有病毒或細菌感染卻會出現這種情況。這可能是由一種稱為系統性自體發炎性疾病（SAIDs）的罕見疾病引起的，很多人可能都沒聽過。別擔心，我們用簡單易懂的方式來解釋。
什麼是SAIDs？讓我們簡單了解一下。
簡而言之，兒童自體免疫疾病（SAIDs）是一組會導致頻繁、反覆發燒，但並非由病毒或細菌感染引起的疾病。原因是兒童自體免疫系統功能失調。這種情況以前被稱為「週期性發燒綜合症」。
你可能想知道，這是一種「自體免疫疾病」嗎？我們常聽到類風濕性關節炎或紅斑性狼瘡之類的自體免疫疾病。不，這種病不一樣。
想像一下，我們體內有一支防禦軍隊，那就是我們的免疫系統。這支軍隊主要由兩部分組成：
1.先天免疫系統：這是我們與生俱來的軍隊，也是攻擊任何病菌的第一道防線。
2.適應性免疫系統：這是一支經過專門訓練的軍隊，可以在我們成長過程中對抗各種細菌。
在自體免疫性發炎性腸道疾病（SAIDs）中，問題出在先天免疫系統。這種免疫系統過度活躍，在沒有敵人的情況下，在體內發動攻擊。這種攻擊的結果就是體內發炎和發熱。
但在我們討論的自體免疫疾病中，問題出在後期訓練的適應性免疫細胞。這支免疫細胞無法辨識自身體內的健康細胞，反而開始攻擊它們。
自體免疫疾病（SAIDs）比自體免疫疾病少見得多。它們通常由遺傳因素引起，也就是說，它們是遺傳性的。這些症狀通常在兒童很小的時候就開始出現，例如嬰兒期或幼兒期。孩子會突然出現發燒和其他症狀，伴隨疾病發作，通常會在幾天內消退。孩子在不生病的時候可能完全健康。雖然目前尚無治癒方法，但有一些有效的治療方法可以控制症狀。
SAIDs主要有哪些類型？
研究人員目前已識別出約60種自體免疫疾病，而且新的類型仍在不斷被發現。以下是一些最常見的類型。
| 疾病名稱（SAID 類型） | 簡要介紹 |
|---|---|
| 家族性地中海熱（FMF） | 這是最常見的基因確診的自體免疫關節炎 (SAID) 類型，會導致腹部、胸部和關節疼痛性發炎。 |
| 週期性發燒、口腔潰瘍、咽炎、腺炎（PFAPA） | 這種疾病多發於幼兒，尤其是4歲以下的兒童。症狀包括咽喉痛、口腔潰瘍和頸部淋巴結腫大，並伴隨發燒。通常在10歲以後就會消失。 |
| 腫瘤壞死因子受體相關週期性症候群（TRAPS） | 這可能始於童年時期，甚至青少年時期。 |
| 甲羥戊酸激酶缺乏症（MKD） | 這種情況通常發生在孩子一歲之前。 |
| NLRP3相關自體發炎性疾病（CAPS） | 這其實是三種不同疾病的組合。 |
| 成人斯蒂爾病 (AOSD) | 顧名思義，這是一種成年期開始出現的疾病。 |
| 布勞症候群 | 這種情況通常發生在4歲以下的兒童身上，主要影響皮膚、眼睛和關節。 |
這些疾病的常見症狀有哪些？
自體免疫性發炎疾病的主要和最常見症狀是反覆發燒。然而，除了發燒之外，根據疾病類型的不同，還可能出現其他症狀。
重要的是，這些症狀只在生病期間出現。一旦病程結束，孩子就能完全康復，不再出現任何症狀。
| 疾病名稱（SAID 類型） | 需要注意的症狀 |
|---|---|
| FMF | 胃部、胸部和關節劇烈疼痛。小腿或腳踝出現皮膚受損。 |
| PFAPA | 咽喉痛、口腔潰瘍、頸部淋巴結腫大。 |
| 陷阱 | 身體感到寒冷並發抖。全身肌肉疼痛，尤其軀幹和手臂疼痛。全身可能出現疼痛的紅色斑點。 |
| MKD | 身體感到寒冷和發抖，伴隨頭痛、胃痛、食慾不振，以及類似普通感冒的症狀。 |
| NLRP3疾病 | 皮膚皮疹、頭痛、疲勞、關節疼痛和眼部感染（結膜炎）。 |
| 布勞症候群 | 兒童手臂、腿部或軀幹出現皮膚損傷。關節疼痛和眼痛。 |
這些疾病是如何發生的？其病因是什麼？
正如我們之前提到的，許多自體免疫疾病是遺傳性疾病。這意味著這些疾病是由特定基因的突變（變異）引起的。
| 疾病名稱（SAID 類型） | 相關基因 |
|---|---|
| FMF | MEFV基因 |
| PFAPA | 確切原因尚未查明。 |
| 陷阱 | TNFRSF1A基因 |
| MKD | MVK基因 |
| NLRP3疾病 | NLRP3基因 |
| 成人Still病史 | 確切原因尚未查明。 |
| 布勞症候群 | NOD2基因 |
如果得不到適當的治療會發生什麼事？
這是一個非常重要的問題。必須透過適當的治療來控制這種情況。因為如果體內持續存在這種炎症，就可能導致一種稱為澱粉樣變性的疾病。簡單來說，就是一種蛋白質沉積在腎臟中，造成腎臟永久性損傷。因此，及時診斷和治療這種疾病至關重要。
醫生如何診斷這種疾病？
說實話，診斷自體免疫發炎性疾病 (SAIDs) 可能有點困難，因為其症狀可能與其他嚴重疾病（如狼瘡）的症狀相似。
因此，最重要的是去看一位專治這類疾病的醫生。專治關節和免疫系統相關疾病的醫生稱為風濕病學家。
醫生會綜合考慮多種因素進行診斷。他/她可能會詢問您孩子的症狀以及家族病史。醫生可能會懷疑是自體免疫發炎性疾病（SAIDs），尤其是在以下情況：
- 如果孩子經常發燒。
- 如果家中有人反覆出現類似流感的症狀。
- 由於這些疾病在某些族群中較為常見，因此也考慮到了這一點。
進行哪些測試？
醫生可能會建議進行幾項檢查以確診病情。
- 血液檢查（實驗室檢查）： C反應蛋白（CRP）和全血球計數（CBC）等檢查可以檢測體內發炎情況。這些指標在生病期間會升高，並在身體健康時恢復正常水平。
- 尿液檢查：檢測尿液中蛋白質含量是否升高。在某些疾病中，例如MKD，尿液檢查可以檢測到特定的酸性物質。
- 基因檢測：這項檢測可以檢測基因突變。然而，有時孩子可能患有SAID，但基因檢測可能無法發現。因此，即使檢測結果為陰性，也無法100%確定孩子沒有患病。
有哪些治療方法？
自體免疫性關節炎的治療取決於疾病的類型和嚴重程度。雖然這些疾病無法完全治愈，但藥物可以大大控制症狀。
- 家族性地中海熱：一種名為秋水仙鹼的藥物可用來治療此病。它可以減輕體內發炎。如果這種藥物對孩子無效，則可以使用卡那單抗等藥物。
- PFAPA：可以短期使用潑尼松等類固醇藥物快速縮短病程。
- TRAPS：卡那單抗這種藥物非常有效。此外，也會使用糖皮質激素等抗發炎藥物。
- MKD：卡那單抗這種藥物對這種情況也有效。非類固醇抗發炎藥（止痛藥）或類固醇在患病期間可以有所幫助。
- NLRP3 疾病：免疫調節藥物如Canakinumab 、 Rilonacept和Anakinra已成功用於治療此類疾病。
- 布勞症候群：根據症狀，可以使用免疫抑制劑、TNF抑制劑和眼藥水。
這種疾病能完全治癒嗎？
有些自體免疫疾病是終身的。然而，有些疾病，例如 PFAPA，可能會隨著孩子年齡的增長而自行消失。儘管這些疾病是終身的，但發病頻率和症狀嚴重程度可能會隨著時間的推移而降低。您的醫師會詳細告知您孩子的病情。
照顧患有這種疾病的孩子可能充滿挑戰。但有了合適的專家的幫助，您可以控制孩子的症狀，並盡可能讓他們擁有最好的童年。
重點
- 如果您的孩子經常無故發燒，不要置之不理，應立即就醫。
- 自體免疫性發炎性疾病（SAIDs）是由先天性免疫系統問題引起的一組罕見疾病。
- 這些疾病並非傳染病；它們通常是由遺傳因素引起的。
- 去看風濕病專家（專門研究關節和免疫系統的醫生）對於準確診斷這種疾病非常重要。
- 雖然這些疾病無法完全治愈，但藥物可以幫助控制症狀，使您能夠過正常的生活。
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