你是否曾經突然出現難以想像的劇烈胃痛？或是在陽光下曝曬時，是否會感到灼痛難忍，甚至出現水泡？這些症狀背後可能隱藏著一種名為「卟啉症」的罕見疾病，在我國，許多人甚至聞所未聞。這個名字或許聽起來有些陌生，但它是體內某種化學過程紊亂所引起的疾病。那麼，我們就用簡單易懂的方式，就像跟朋友聊天一樣，來解釋一下吧。
簡單來說，什麼是卟啉症？
為了理解這一點，我們先來看看血液。血液呈現紅色，負責將氧氣輸送到全身，因為它含有一種稱為「血紅素」的特殊物質。血液在體內的生成就像一個大型工廠的運作，是一個複雜的過程，需要經過八個步驟。
想像一下烹飪一道菜。你需要一步一步地、分階段地添加不同的食材。同樣，合成「血紅素」的每個步驟都需要一種稱為酵素的特殊蛋白質的幫助。每個步驟都對應著不同的酵素。
當這八個步驟中的任何一個環節出現紊亂，導致負責該步驟的酵素無法正常運作時，就會發生卟啉症。這意味著在血紅素合成過程中產生的卟啉及其前體等化學物質無法被排出體外，反而開始在細胞內累積。這就像工廠生產線上的機器發生故障，導致產品堆積一樣。這些化學物質在體內的累積正是各種症狀的根源。
大多數情況下，這些酵素缺乏症是由家族遺傳的基因突變引起的。這意味著這種疾病有可能在家族中遺傳。但不用擔心，經驗豐富的醫生可以幫助診斷病情、控制症狀，並減輕它對您生活的影響。
卟啉症主要有哪些類型？
卟啉症大約有8種主要類型。但根據症狀，它們都可以分為兩大類。這很容易記住。
| 主集團 | 簡單解釋 |
|---|---|
| 急性卟啉症 | 這種類型的疾病會突然出現嚴重的症狀，主要症狀是劇烈的腹痛，也可能引起神經系統問題。 |
| 皮膚卟啉症 | 顧名思義，它主要影響皮膚。當暴露在陽光下時，皮膚會變得敏感、疼痛和腫脹。 |
現在讓我們來看看這兩類類別的子類型。
急性卟啉症的類型
這些類型會導致突發性「發作」。
- 急性間歇性卟啉症（AIP）：這是最常見的急性卟啉症類型。它會導致嚴重的胃痛，但不會引起皮膚問題。
- 遺傳性糞卟啉症（HCP）：這種疾病會導致胃痛，在暴露於陽光下時皮膚上會出現水泡。
- 變異性卟啉症（VP）：這種疾病也會引起胃痛和皮膚水皰。
- ALAD缺乏性卟啉症：這種情況非常罕見。症狀通常在兒童時期出現。
皮膚卟啉症的類型
這些是會影響皮膚的類型。它們分為兩類：一類會引起水皰，另一類會引起疼痛但不會引起水皰。
水皰性皮膚卟啉症：
- 遲發性皮膚卟啉症（PCT）：這是最常見的卟啉症類型，通常發生在成年期。
- 先天性紅血球生成性卟啉症（CEP）：這是一種非常罕見且嚴重的疾病。症狀在出生時即已出現。
非水泡性皮膚卟啉症：
- 紅血球生成性原卟啉症 (EPP) 和 X 連鎖卟啉症 (XLP)：在這兩種類型中，皮膚不會起水皰，而是在暴露於陽光下時變得劇烈疼痛、發炎、腫脹和發紅。
這種疾病有哪些症狀？
卟啉症的症狀因類型而異。有些人症狀非常輕微，有些人則可能出現危及生命的嚴重症狀。有些人可能帶有致病基因，但終生都不會出現任何症狀。
為了便於理解，讓我們將這些特徵分類。
| 症狀類別 | 可見特徵 |
|---|---|
| 在急性卟啉症發作期間 | |
| 消化系統 | 難以忍受的、突發的、劇烈的胃痛，伴隨噁心、嘔吐和便秘。 |
| 神經系統和心理 | 手臂、腿部、胸部、背部疼痛，焦慮，失眠，精神錯亂，幻覺，四肢麻木（感覺異常） ，肌肉無力或癱瘓（甚至會影響呼吸肌肉），以及癲癇發作。 |
| 心臟和血壓 | 心跳加快（心跳過速） ，血壓升高。 |
| 其他功能 | 尿液顏色變深（紅色或棕色）。 |
| 皮膚卟啉症 | |
| 非起泡型（EPP/XLP） | 皮膚暴露在陽光下（即使是透過窗戶），也會變得麻木、發癢、腫脹和疼痛。這種疼痛會持續兩到三天。 |
| 水皰類型（PCT/CEP） | 日曬部位（尤其是手背）出現水泡疤痕的出現、龜裂和疤痕形成、皮膚顏色變化、皮膚增厚、皮膚即使受到輕微刺激也會撕裂，以及臉部毛囊過度生長。 |
急性卟啉症「發作」可持續 3-7 天，如果不治療，可持續數週甚至數月。
卟啉症的病因和誘因是什麼？
正如我們之前討論過的，主要原因是基因突變。但關鍵在於，並非所有攜帶這種基因的人都會出現症狀。許多人作為這種基因攜帶者，生活沒有任何問題。
急性卟啉症發作需要特定的「誘因」 。這些誘因會導致身體需要更多的“血紅素”，進而導致該過程的缺陷顯現，並使有害化學物質在體內積聚。
以下是一些主要觸發因素：
- 女性荷爾蒙水平升高：尤其是在女性月經週期的某些時期。
- 某些藥物：例如，一些止痛藥、麻醉藥和避孕藥。
- 過量飲酒。
- 吸煙。
- 限制食物攝取：禁食或食用極低碳水化合物飲食。
遲發性皮膚卟啉症（PCT）是一種略有不同的類型。它並非由遺傳因素引起，而是由其他外在因素導致。例如，體內鐵過量（血色素沉著症）、C型肝炎或愛滋病毒感染以及過量飲酒都可能導致這種疾病。
醫生是如何發現這個問題的？
當你向醫生描述你的症狀時，他/她會為你檢查，並詢問你的家族成員中是否有人出現過類似的症狀。由於卟啉症是一種罕見疾病，因此有時需要一段時間才能準確診斷。
實驗室檢測主要用於確診。
- 尿液檢查：在急性卟啉症發作期間，尿液中ALA和PBG這兩種化學物質的含量會非常高。這是診斷該疾病的主要檢查方法。
- 血液檢查
- 糞便檢測
這些檢查可以幫助確定你患有哪種類型的卟啉症。如有必要，也可以進行基因檢測。透過這種方法，我們也可以確認是什麼樣的基因變化導致了這種現象。
如何治療？
治療方案因卟啉症的類型和症狀的嚴重程度而異。醫師會為您制定合適的治療方案。
急性卟啉症的治療
如果發生“發作”，通常需要住院治療。
- 一種名為「血紅素」的藥物透過靜脈注射來降低體內累積的有害化學物質（ALA 和 PBG）的水平。
- 其他藥物用於控制劇烈疼痛、噁心和癲癇等症狀。
- 透過靜脈輸液（靜脈輸液）來矯正脫水和體內鹽分含量過低的問題。
- 為防止「發作」復發，建議每月注射一次疫苗Givosiran 。
- 最重要的是要避免我們之前提到的那些誘因。
皮膚卟啉症的治療
對於這類疾病，最重要、最重要的治療方法是保護皮膚。
防曬至關重要。僅僅塗抹防曬霜可能不夠。最好的方法是盡可能避免陽光直射。如果必須外出，應該穿長袖衣褲，戴帽子，做好防護。
此外，根據病變類型，還有其他治療方法：
- 對於紅血球生成性黃斑部病變/X射線性黃斑部病變：有一種名為「阿法美拉諾肽」的小型植入物，植入在皮膚下。此植入物釋放的藥物有助於減輕日曬引起的疼痛。
- PCT療法：
- 放血療法：為了去除體內多餘的鐵，會在特定的時間間隔抽取少量血液。
- 羥氯奎：此藥以低劑量使用，有助於身體透過尿液排出體內積聚的卟啉。
- 對於先天性紅斑性狼瘡（CEP）：嚴格防曬至關重要。如果貧血嚴重，可能需要輸血。徹底治癒此病的唯一方法是骨髓移植。
如何應對這種情況？
一旦確診患有卟啉症，您的生活將會發生一些變化。定期復診將成為您生活的一部分。這對於監測病情以及觀察是否出現併發症至關重要。
患有這種罕見疾病會讓人情緒崩潰。有時你可能會疑惑，為什麼只有你一個人要承受這些。你可以和醫生、家人或信任的朋友傾訴你的感受。加入患者互助小組也會對你大有幫助。記住，你並不孤單。
重點
- 卟啉症是一種罕見的、通常具有遺傳性的疾病，會影響人體血紅素的產生。
- 主要有兩種：急性型，會導致突然劇烈的胃痛；皮膚型，會導致皮膚對陽光敏感。
- 尿液、血液和糞便檢查對於診斷至關重要。
- 治療方法因疾病類型而異。對於急性病例，避免誘發因素至關重要；對於皮膚型病例，防曬至關重要。
- 如果您或您認識的人出現這些症狀（尤其是無法解釋的劇烈胃痛或暴露於陽光下時出現皮膚問題），請盡快就醫。
💬 Comments (0)
尚未發表評論。第一次在這裡添加您的評論。
新增您的評論