你對麻醉劑敏感嗎？讓我們來了解一下假性膽鹼酯酶缺乏症吧？

你是否曾經對術前麻醉感到一絲恐懼？有些人會有這種感覺很正常。但試想一下，如果某些麻醉藥物對你的身體並不完全適用，會發生什麼事？今天，我們要討論一種罕見但非常重要的疾病—假性膽鹼酯酶缺乏症。

什麼是「假性膽鹼酯酶缺乏症」？我們來簡單了解一下吧？

好吧，這個名字聽起來有點長，對吧？我們簡單點說。 「假性膽鹼酯酶」是我們體內一種特殊的酵素。這種酵素的主要功能之一是分解（也就是代謝）一些用於放鬆肌肉的藥物，尤其是在我們麻醉的時候（我們稱這些藥物為「膽鹼酯」）。想像一下，在手術過程中，你的肌肉需要暫時麻痺。這些藥物就是用來達到這個目的的。

現在，在一種稱為「假性膽鹼酯酶缺乏症」的疾病中，體內一種叫做「假性膽鹼酯酶」的酵素要麼產量不足，要麼功能異常。那麼會發生什麼事呢？用於放鬆肌肉的藥物（例如琥珀醯膽鹼和米庫氯銨）無法迅速從體內清除，而是會在體內停留很長時間。

因此，麻醉後您的肌肉可能會長時間麻木，甚至可能出現呼吸困難。這意味著在藥物作用消退之前，您可能無法自主活動或呼吸。

這種疾病有多常見？

事實上，這種被稱為「假性膽鹼酯酶缺乏症」的疾病並不常見。平均而言，每32​​00到5000人中只有大約一人患有此病。也就是說，病例數非常少。

有哪些症狀？如何識別這種疾病？

大多數患有這種疾病的人直到接受我之前提到的那種叫做「膽鹼酯」的麻醉藥物後才知道自己患病。那時，主要症狀才會出現：

• 肌肉過度放鬆（即失去活力）的時間比正常預期的時間長。
• 甚至連幫助呼吸的肌肉也會暫時失去活動能力。

這些症狀可能需要幾個小時才能消退，具體時間因人而異。在此期間，您的醫療團隊會繼續為您麻醉，並透過呼吸器（一種人工呼吸器）幫助您呼吸，直到您能夠自主呼吸為止。

造成這種情況的原因是什麼？它是如何發生的？

這種疾病（假性膽鹼酯酶缺乏症）可能是遺傳性的，也可能在後天發生。。

遺傳因素

患有這種疾病的人，其名為「BCHE」的基因發生了改變或突變。 BCHE基因負責指導人體合成「假性膽鹼酯酶」。因此，當該基因改變時，人體要麼只能產生極少量的這種酶，要麼根本無法產生。

後天形成的病因（後天）

有時，這種疾病（假性膽鹼酯酶缺乏症）可能終生發生。它可能由多種疾病和某些藥物引起。

某些疾病會導致這種情況：

• 營養不良
• 嚴重燒傷
• 腎臟疾病
• 肝病
• 甲狀腺功能低下症（甲狀腺功能低下）
• 癌症
• 懷孕

某些藥物可能會增加此病的風險，包括：

• MAO 抑制劑（例如苯乙肼 (Nardil®)）
• 避孕藥（口服避孕藥）
• 依可硫磷滴眼液
• 甲氧氯普胺
• 環磷醯胺
• 吡啶斯的明

醫生如何診斷這種疾病？

如果您在全身麻醉後出現肌肉控製或呼吸困難，醫生可能會懷疑您患有假性膽鹼酯酶缺乏症。為了確診，醫生會進行血液檢查，以檢測您體內假性膽鹼酯酶的含量。

如果你的家人中有患有這種疾病的人，醫生可以進行基因檢測，看看你是否也患有此病。這需要抽取血液樣本，檢查你是否有攜帶（BCHE）基因突變。

如果醫生懷疑你患有這種疾病，他們會使用其他類型的肌肉鬆弛劑，這些鬆弛劑不依賴「假膽鹼酯酶」。

治療方法是什麼？

如果您在接受全身麻醉後出現假性膽鹼酯酶缺乏症的症狀，可能需要緊急就醫。醫療團隊將密切監測您的狀況，直到您恢復為止。如有必要，他們會繼續使用麻醉機輔助呼吸，直到您能夠自主呼吸。

如果您患有這種疾病，您應該做好哪些準備？

如果您被診斷出患有“（假性膽鹼酯酶缺乏症）”，您能做的最好的事情就是告知您的醫生——特別是將要為您進行手術的醫生。

另外，你還需要把這件事告訴你的家人。那麼，他們還可以接受檢測，看看是否帶有（BCHE）基因突變。如果攜帶，他們也應該在接受任何手術前告知醫生。

戴上醫療辨識手環也是個好主意，這樣醫生就能知道你是否需要緊急手術。

這種情況可以預防嗎？

假性膽鹼酯酶缺乏症是一種無法預防的先天性疾病。但是，如果您的家族中有此病患者，您可以在接受全身麻醉前進行BCHE基因突變檢測。這有助於預防手術併發症。

如果您攜帶這種基因突變，醫生很可能會避免使用膽鹼酯類麻醉劑，而選擇其他麻醉劑。羅庫溴銨是假性膽鹼酯酶缺乏症患者最常使用的麻醉劑。

治療潛在疾病，例如營養不良或慢性腎臟病（CKD），或許可以降低日後罹患後天性假性膽鹼酯酶缺乏症的風險。此外，如果您正在服用任何會降低假性膽鹼酯酶生成的藥物，建議您諮詢醫生是否需要更換藥物。

有哪些禁忌症？也就是說，哪些藥物不適合有這種疾病的人使用？

如果您被診斷出患有假性膽鹼酯酶缺乏症，則應避免使用以下類型的麻醉藥物：

• 琥珀醯膽鹼（琥珀醯膽鹼）
• 米伐庫銨
• 普魯卡因
• 氯普魯卡因
• 苯佐卡因
• 丁卡因

向醫生諮詢的問題

如果您患有“假性膽鹼酯酶缺乏症”，無論您是先天性的還是後天獲得的，您可能需要向醫生諮詢一些問題，例如：

• 對我來說，具體的禁忌症是什麼？也就是說，我應該避免服用哪些藥物？
• 這種情況是我先天性的，還是其他疾病引起的？
• 對我的家人進行基因檢測是個好主意嗎？

手術可能會讓人有些緊張。我們許多人專注於手術本身，以至於忽略了麻醉可能帶來的不良反應。假性膽鹼酯酶缺乏症目前尚無治癒方法。但是，了解自己是否患有此病可以幫助您避免術後可能出現的暫時性肌肉無力和呼吸困難。如果您患有假性膽鹼酯酶缺乏症，請告知您的家人。他們也可以進行基因檢測，從而避免在就醫過程中出現任何不必要的併發症。

最後，還有一些需要記住的事情。

所以，「假性膽鹼酯酶缺乏症」這個名字聽起來有點嚇人，但了解它非常重要。特別是如果您即將接受手術，或者您的家人曾經患有類似疾病，最好與您的醫生談談。記住，提高意識往往是避免不必要問題的最佳屏障！

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