您身上是否曾出現過不尋常的腫塊？這可能是 PTEN 錯構瘤腫瘤症候群 (PHTS)！

你是否注意到自己或家人身上出現過奇怪的腫塊或疙瘩？有些腫塊或疙瘩看起來似乎沒什麼大礙，但有時它們可能是某種疾病的徵兆。今天，我們就來談談其中一種值得關注的疾病。

什麼是PTEN血腫腫瘤症候群（PHTS）？

簡而言之， PTEN錯構瘤症候群（PHTS）是由人體內名為「PTEN」的基因改變或突變所引起的一組疾病。你可能會問，「PTEN」基因是什麼？想像一下，我們體內有一個控制細胞生長的“保安”，就像一個守衛。 PTEN基因就如同一個「腫瘤抑制基因」 。它的作用是產生一種“酶”，阻止細胞不受控制地生長並形成腫瘤。

因此，當PTEN基因發生突變或缺陷時，細胞生長的調控功能就會失靈。細胞開始不受控制地生長，並可能形成一種稱為「錯構瘤」的病灶。錯構瘤是一種非癌性（良性） 、無害的腫瘤樣增生。如果您患有PHTS，則發生此類血腫和其他非癌性腫瘤的風險會增加。此外，有時也存在發生癌性（惡性）腫瘤的風險，也就是癌症。

哪些類型的綜合徵屬於PHTS範疇？

PHTS 的這一大類包括兩種主要綜合徵：考登氏症和班納揚-賴利-魯瓦爾卡巴氏症 (BRRS) 。醫生過去將這兩種疾病視為不同的病症，但現在它們都與 PTEN 基因突變有關，因此被歸類在同一個總稱 PHTS 下。

患有PHTS（無論是考登症候群還是BRRS）的人面臨的健康風險非常相似。有時，PHTS患者一生中可能會出現與這兩種綜合徵相關的症狀。

• 考登症候群：這種疾病最常見於成人。患者可能出現良性或惡性腫瘤。這些腫瘤最常發生於乳房、子宮、甲狀腺、胃腸道、皮膚、舌頭和牙齦。
• 班納揚-賴利-魯瓦爾卡巴症候群（BRRS）：此疾病主要影響幼兒。患有BRRS的兒童可能會出現皮膚腫瘤和胎記，也可能出現發育遲緩。

PHTS有哪些症狀？

PHTS可導致身體各組織形成血腫。具體症狀取決於PHTS的類型。一般來說，如果您患有PHTS，可能會出現以下一種或多種症狀：

皮膚斑點和癤子

• 皮膚上懸掛的小贅生物（皮贅或軟纖維瘤） 。
• 手掌和腳底出現深色扁平斑點（掌蹠角化症）。
• 臉部出現光滑的小腫塊（毛髮瘤）。
• 膚色的凸起腫塊（乳頭狀瘤）。
• 在皮膚下形成的脂肪瘤（脂肪瘤）。
• 口腔內類似牙齦的硬塊（口腔纖維瘤）。
• 皮膚表面可見的血管增生（血管瘤和胎記）。
• 男性生殖器上的雀斑（「陰莖上的雀斑」）。

非癌性（「良性」）腫瘤的類型

• 甲狀腺結節（甲狀腺內的腫塊）。
• 甲狀腺腫大並形成多個結節（多結節性甲狀腺腫）。
• 子宮腫瘤（子宮肌瘤）。
• 乳房纖維腺瘤。
• 乳房囊性軟組織變化（纖維囊性乳房）。
• 消化道上部和大腸內形成的小腫塊（結腸息肉）。

大腦和發育問題

• 頭部比正常尺寸大（巨頭症）。
• 頭部特別細長（長頭畸形）。
• 發育遲緩。
• 自閉症譜系障礙（ Autism spectrum disorder ）。

什麼原因會導致PHTS？

正如我們之前討論過的，PHTS 的主要原因是 PTEN 基因的突變或改變。 PTEN 基因負責釋放一種酶，該酶發出信號，使細胞停止分裂，並發出細胞死亡（凋亡）的信號。這樣就為新的健康細胞騰出了空間。

在PHTS中，PTEN基因功能異常。因此，細胞會持續不受控制地分裂和生長。最終，這些細胞會聚集形成腫瘤。雖然這些腫瘤通常是良性的，但有時也會癌變。

PHTS是一種遺傳性疾病，會代代相傳。這意味著孩子可能會從父母那裡遺傳到這種突變基因。

PHTS 的譜繫起源是什麼？

PHTS 的遺傳方式為「體染色體顯性遺傳」 。您知道這意味著什麼嗎？我們每個人體內都有兩份「PTEN」基因拷貝，一份來自母親，一份來自父親。 PHTS 患者會遺傳一份健康的「PTEN」基因拷貝和一份「突變」的拷貝。即使您擁有一份健康的拷貝，突變的「PTEN」基因也會導致 PHTS 相關的問題。這意味著，即使父母只有一方攜帶突變基因，他們的孩子也有 50% 的機率會遺傳到該基因。

有時，你並非從父母那裡遺傳了突變的PTEN基因。相反，這種突變可能在你出生前，在胚胎或胎兒時期就已經形成。

無論你如何獲得這種突變，如果你攜帶這種突變基因，你的孩子有 50% 的幾率會遺傳到該突變基因拷貝。

PHTS 相關的癌症風險是什麼？

如果您患有考登綜合徵，您患某些類型癌症的風險高於一般人。因此，您應該終生接受癌症篩檢以控制這種風險。雖然這些檢查不能預防癌症的發生，但如果能夠早期發現，就可以及早開始治療，從而獲得更好的治療效果。

您可能面臨較高風險的癌症類型包括：

• 乳癌
• 甲狀腺癌
• 腎癌
• 子宮癌
• 大腸直腸癌
• 黑色素瘤，一種皮膚癌

目前仍在對BRRS相關的癌症風險進行進一步研究。

PHTS是如何診斷的？

如果醫生發現PTEN基因有突變，就能確診您是否患有PHTS。您需要接受基因檢測來確定是否攜帶這種突變。這通常是透過血液檢查完成。

目前已有針對考登症候群的基因檢測指南（例如，美國國家綜合癌症網絡和克利夫蘭診所製定的指南）。這些指南會根據最新的研究成果定期更新。國際考登症候群聯盟也制定了考登症候群的診斷標準。醫生會根據您的症狀、腫瘤家族史以及您是否攜帶PTEN基因突變來決定您是否需要進行此檢測。

雖然目前尚無診斷 BRRS 的標準指南，但您的醫生可能會建議進行與診斷考登症候群相同的檢查。

最重要的是，如果您被確診攜帶這種突變基因，那麼您的其他家庭成員也必須接受這項檢測。

PHTS 可以完全治癒嗎？

可惜的是，目前尚無治癒PHTS的方法。但是，科學家們正在繼續研究哪些療法對攜帶PTEN突變的癌症最有效。

如何治療和管理PHTS？

如果您患有PHTS，可能會有一個醫療團隊負責您的健康。他們會幫助您處理各種問題，包括症狀、異常增生和生長遲緩等。他們還會評估您的癌症風險，並決定您應該多久進行一次癌症篩檢。

治療方法

雖然目前尚無針對攜帶 PTEN 基因突變的腫瘤（無論良性或惡性）的具體治療指南，但治療方案將取決於您的症狀。這些治療方法可能包括：

• 手術：切除異常組織。手術前，醫師可能會取組織樣本檢查是否有癌細胞（切片）。
• 冷凍療法：利用極低溫破壞異常組織。
• 雷射消融術：利用高溫破壞異常組織。
• 藥用外用乳膏：專門用於破壞皮膚腫瘤的特殊乳膏。

癌症檢測

如果您患有考登綜合徵，您需要終身定期接受監測，以檢查是否有良性和惡性增生。這意味著，如果出現任何問題，都能儘早發現並及時治療。雖然目前尚無針對BRRS患者的標準監測指南，但您的醫生可能會建議您進行與考登症候群類似的檢查。

這些測試方法可能包括以下幾種，這些方法經常被採用：

• 乳房X光檢查：一種使用低劑量X光拍攝乳房組織影像的檢查。
• 乳房核磁共振成像：一種利用大型磁鐵和無線電波拍攝乳房組織影像的檢查。
• 超音波檢查：一種利用聲波拍攝乳房組織影像的檢查方法。
• 大腸鏡檢查：一種使用帶有攝影機的管子（內視鏡）觀察大腸內部的檢查。該管子也可用於切除息肉，從而阻止息肉癌變。
• 內視鏡檢查（`Endoscopies`）：一項檢查，將一根帶有攝影機的管子（內視鏡）插入食道、胃和小腸上部（十二指腸）。

根據檢測結果，可能需要進行活檢以確認異常組織中是否含有癌細胞。

PHTS可以預防嗎？

目前尚無預防PHTS的方法。然而，定期癌症篩檢有助於早期發現癌症，進而提高治療效果。因此，務必按照醫師的指示進行篩檢。

患有PHTS的人可以期待怎樣的未來？

您的未來取決於許多因素，包括您的症狀和整體健康狀況。如果您患有PHTS/考登綜合徵，您患某些類型癌症的風險會增加。因此，癌症篩檢至關重要。早期發現並治療癌症是提高康復幾率（預後）的最佳途徑。

我應該什麼時候去看醫生？

請遵照醫囑定期進行癌症篩檢。了解癌症的預警訊號也很重要。請諮詢醫生您應該注意哪些症狀。

得知自己或孩子患有PHTS這樣的疾病，無疑是一件非常艱難的事情。這種疾病需要持續的關注，也會帶給許多人痛苦。然而，如果患有癌症，仔細的篩檢對於挽救生命或延長壽命至關重要。如果您被診斷出患有PHTS，請務必了解您的健康風險、醫療團隊將如何監測您的健康狀況，以及您的治療方案如何改善您的長期健康。

PTEN基因如何導致癌症？

正如我們之前討論的，PTEN基因突變會導致細胞不受控制地生長並形成腫瘤。雖然PHTS最常與稱為血腫的非癌性腫瘤有關，但這種不受控制的細胞生長也可能導致癌性腫瘤。這兩種腫瘤都是由細胞快速分裂引起的。非癌性腫瘤侷限於局部，而癌性腫瘤則會擴散到全身（轉移） 。一旦發生轉移，癌細胞就會損害健康組織。

要點回顧

好的，那麼讓我們回顧一下我們剛才討論的PHTS的一些最重要的要點：

• PHTS是一種由名為「PTEN」的基因突變所引起的疾病。該基因有助於控制我們細胞的生長。
• 這種疾病會導致身體各部位形成非癌性腫塊（血腫）和其他增生。
• 患有 PHTS 的人，尤其是患有考登症候群的人，患有某些類型癌症（如乳腺癌、甲狀腺癌、腎癌、子宮癌和結腸癌）的風險會增加。
• 這是一種可以遺傳的疾病。如果你患有這種疾病，你的孩子有50%的幾率會遺傳到這種疾病。
• 目前尚無法徹底治癒PHTS。但是，症狀可以控制，罹患癌症風險也可以控制。
• 定期進行癌症篩檢可以挽救生命，因為癌症如果早期發現，更容易治療和治癒。
• 如果您或您的家人出現這些症狀，請務必就醫。基因檢測和適當的醫療監測非常重要。

別驚慌，但最重要的是了解狀況。如果您還有任何疑問，請隨時諮詢您的醫生。

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