您對罕見疾病有疑問嗎？我們來聊聊吧！

你是否曾經聽說過，或從家人或朋友那裡聽說過，某種非常罕見且只影響人類的疾病？有時，我們需要很長時間才能確診這種疾病。所以今天我們就來聊聊這類罕見疾病。了解這些疾病非常重要，因為你永遠不知道什麼時候會需要使用它們。

什麼是罕見疾病？

簡單來說，罕見疾病是指只影響極少數人的疾病。例如，在美國這樣的國家，影響人數少於20萬的疾病就被認為是罕見疾病。在英國，影響人數少於兩千分之一的疾病也被認為是罕見疾病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，影響人數少於十萬分之六十五的疾病也屬於罕見疾病範疇。由此可見，不同國家對罕見疾病的定義略有不同。

迄今為止，研究人員已經發現了7000多種此類罕見疾病！試想一下，所有這些疾病影響著全球超過3億人，其中大多數是幼兒。斯里蘭卡也有人患有此類疾病，但很少有人關注。

想像一下，如果你或你認識的人患上了這種罕見疾病，那該有多艱難？

• 確診某種疾病可能需要數年時間。有時，即使輾轉求醫，做盡各種檢查，也無法確定病因。
• 這些疾病的症狀可能與其他常見疾病的症狀相似，因此很難立即看出這是一種罕見疾病。
• 這些症狀會使人難以完成日常任務、維持工作或做家事。對某些人來說，光是度過一天都可能是一項巨大的挑戰。
• 許多罕見疾病至今仍無有效治療方法。
• 患有此類疾病會為家庭帶來巨大的經濟負擔。支付藥物和治療費用可能非常困難。
• 患者及其照顧者都會感到極度的精神和身體疲勞。

但科學日新月異。研究這類疾病的科學家一直在努力尋找病因並開發新的治療方法。所以不用擔心。

孤兒病和罕見疾病有什麼不同？

很多人會交替使用「孤兒病」和「罕見疾病」這兩個詞，但它們之間還是存在細微差別。孤兒病是指研究人員尚未進行太多研究，甚至完全沒有研究的疾病（其中也包括罕見疾病）。這通常是由於研究成本高造成的。

但現在情況有所變化。世界各國政府和各種組織已開始撥款研究“孤兒藥”，以尋找治療此類“罕見疾病”的方法。

有哪些罕見疾病？

正如我們之前所說，罕見疾病成千上萬。有些你可能聽過，有些則鮮為人知。以下是一些例子：

• 肢端肥大症
• 愛麗絲夢遊仙境綜合症
• 肌萎縮側索硬化症（ALS）
• 再生障礙性貧血
• 囊性纖維化
• 杜氏肌肉營養不良症
• 埃勒斯-當洛斯綜合徵
• 法布瑞氏症
• 戈謝氏症
• 亨丁頓舞蹈症
• 間皮瘤
• 楓糖尿症
• 鐮狀細胞性貧血症

這些名稱聽起來可能有點奇怪，但它們都是影響人類的罕見疾病。

罕見疾病的病因是什麼？

罕見疾病的發生原因多種多樣，主要可分為三大類：

1.遺傳因素：基因改變是許多罕見疾病的主要原因。這些基因改變可能遺傳自父母（生殖細胞突變），也可能隨機發生在體內，而家族成員中沒有任何攜帶這些基因（體細胞突變）。

2.細菌/微生物：某些微生物引起的感染可能非常罕見。例如，結核病在某些國家很少見，但在其他國家卻很常見。

3.毒素：某些化學物質會對身體產生負面影響，並導致疾病。例如，接觸石棉會導致間皮瘤，一種罕見的肺癌。

此外，可能還有其他原因：

• 缺乏某種維生素或礦物質（營養缺乏症）。
• 事故（傷害）。
• 治療其他疾病期間出現的意外反應。

有時，這些罕見疾病找不到病因。

這些疾病有哪些症狀？

罕見疾病的症狀千差萬別，因病而異。如前所述，有時這些症狀與其他常見疾病的症狀非常相似，這使得準確診斷疾病變得困難。有些人在早期可能完全沒有症狀。

如果你感到身體疼痛、持續疲勞，卻找不到原因，一定要去看醫生。

罕見疾病是如何診斷的？

識別罕見疾病通常具有挑戰性。原因有以下幾點：

• 症狀與其他疾病相似。
• 許多疾病非常罕見，甚至醫生也很少見到，因此很難診斷。

要確切了解您體內究竟發生了什麼，可能需要數年時間。醫生會詢問您的症狀，並進行血液檢查和影像檢查等檢查，以了解更多資訊。醫生理解這個過程可能會令人感到壓力和沮喪。他們會盡一切努力幫助您診斷病情，或將您轉介給該領域的專家。

如何確定嬰兒是否患有這些疾病？

在美國等國家，每個新生兒都要接受一系列特殊的檢查，稱為「新生兒篩檢」。這些檢查用於檢測一些肉眼無法立即察覺，但可能存在於嬰兒體內的疾病（例如，鐮狀細胞貧血、囊性纖維化）。 「新生兒篩檢」是識別嬰幼兒罕見疾病的重要途徑。如果疾病能夠及早發現，就可以盡快開始治療。斯里蘭卡也進行部分此類檢查。

罕見疾病有哪些治療方法？

罕見疾病有多種可能的治療方法：

• 藥物
• 營養補充品或飲食改變
• 職業療法
• 某些手術或治療
• 物理治療
• 使用特殊醫療器材

治療目標也因疾病而異：

• 徹底治愈這種疾病（這通常很難做到）。
• 防止病情惡化。
• 控制症狀。

令人遺憾的是，許多罕見疾病仍然無法治愈，但研究人員正在繼續努力尋找可以幫助數百萬人的治療方法。

您可以向醫生諮詢最新的實驗性療法（臨床試驗） 。這些試驗經過精心設計，研究人員會測試某些檢測和療法的療效。參與其中一項試驗，您或許能夠獲得針對您病情的最新、最有可能有效的治療方案。

要警惕在網路上看到的任何「療法」或「治癒方法」。如果你遇到任何此類信息，請諮詢你的醫生。醫生會告訴你這種方法適合你，是否有效，或只是浪費錢，甚至可能對你有害。有些方法可能完全無效，有些方法甚至可能對你造成傷害。

患有罕見疾病的人的未來會是如何？

你的未來，或者說未來會怎樣，取決於以下幾個因素：

• 您具體的病情是什麼？
• 疾病確診的速度很快。
• 有哪些治療方法？
• 您還有其他健康問題嗎？

您的醫生可以為您提供更多相關資訊。許多罕見疾病患者都能過著幸福長壽的生活。但遺憾的是，有些罕見疾病也會縮短患者的壽命。

記住，每個人的情況都不同。雖然與患有相同疾病的人溝通可以讓你學到很多東西，但你自己的治療過程可能並不相同。例如，如果某種治療方法對其他人有效，但對你無效，也不要灰心。你的醫生會繼續與你合作，為你找到最佳治療方案。

罕見疾病可以預防嗎？

由於許多罕見疾病是由遺傳因素引起的，我們幾乎無法預防。如果您或您的伴侶患有罕見疾病，並且計劃生育，那麼尋求遺傳諮詢可能會有所幫助。諮商師可以解釋您的寶寶罹患這種疾病的機率。

什麼時候需要去看醫生？

如果您出現新的症狀，或症狀無故變化，請就醫。如果您已經看過幾位醫生，但他們都找不到病因，您可以要求轉診至專門診斷、治療和研究罕見疾病的醫療中心。

向醫生諮詢的重要問題

以下是一些問題，可以幫助您在確診後了解更多：

• 我怎麼會陷入這種境地？
• 我可以接受哪些治療？治療過程是怎樣的？
• 你對我的未來有什麼看法？
• 你會推薦別人參與一項針對新實驗性療法的臨床試驗嗎？
• 為我的家人也做基因檢測是個好主意嗎？
• 您能幫我聯絡一些像這樣的病人互助小組嗎？

我可以在哪裡獲取資訊和支援？

患有罕見疾病有時會讓人感到非常孤獨。尤其是在孩子確診患病後，要找到其他能夠理解你處境的家長可能並不容易。不妨和你的醫生談談如何建立一個互助網絡，為你和你的家人提供支持。例如，你可以加入一些線上病患支援小組或參與臨床試驗。

在斯里蘭卡，一些醫院也配備了專門治療罕見疾病的醫生。此外，一些志願組織也為這類患者及其家人提供支援。所以，不妨做一些調查研究。

我們需要記住的最重要的事情

患有罕見疾病並不容易，但請記住，你並不孤單。

• 獲取正確的資訊。了解您的疾病、治療方法和最新研究成果。
• 與優秀的醫療團隊建立聯繫。找到理解你、支持你的醫生和醫護人員。
• 加入互助小組。與有類似經驗的人交流會帶給你莫大的力量。
• 不要放棄希望。科學在進步，新的治療方法即將出現。

我們對許多罕見疾病仍然知之甚少。但研究人員每天都在取得新的發現。所以，請勇敢面對挑戰。別忘了，總是會有人可以幫助你，總是會有人傾聽你的心聲。

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