寶寶的眼睛是不是開始變白了？會不會是視網膜母細胞瘤？

你有沒有註意到寶寶的眼睛裡，黑色眼圈內似乎有一塊白色的小點，就像照片裡貓咪的眼睛閃閃發光一樣？或者有時看起來好像一隻眼睛略微向另一隻傾斜？這些情況有時可能不僅僅是小問題。今天我們要討論的就是這類情況，特別是兒童視網膜母細胞瘤這種常見眼癌。別擔心，我們會用簡單易懂的語言來解釋。

視網膜母細胞瘤究竟是什麼？

簡單來說，視網膜母細胞瘤是一種起源於眼球後部感光細胞層的癌症。這層細胞也被稱為視網膜。它就像相機裡的膠片，我們看到的影像首先在這裡被記錄下來。因此，視網膜母細胞瘤是兒童最常見的眼癌類型。

它可能只影響一隻眼睛，但有些兒童雙眼都會受到影響。根據統計，大約四分之一的視網膜母細胞瘤患者雙眼都會受到影響。醫生認為，這是由於視網膜中正在發育的幼嫩細胞功能異常所致。大多數情況下，大約五分之四的兒童在三歲前就被診斷出患有此病。然而，在極少數情況下，成年人也會罹患視網膜母細胞瘤。如何判斷呢？這種情況通常發生在兒童時期形成的小腫瘤處於休眠狀態，多年後突然再次生長。

視網膜母細胞瘤有哪些主要類型？

是的，視網膜母細胞瘤主要有三種發生方式：

• 單側視網膜母細胞瘤：顧名思義（Uni 表示一個，lateral 表示一側），這種類型只影響一隻眼睛。
• 雙側視網膜母細胞瘤：在這種情況下（「雙」表示兩個），癌症會影響孩子的雙眼。
• 三側視網膜母細胞瘤：這種病例較為複雜。 「三」指的是三個部位。這裡，雙眼都患有癌症，此外，大腦內部的松果體（一個小型腺體）也出現了癌症。這種情況也稱為松果體母細胞瘤。

大多數情況下，約有60%的視網膜母細胞瘤患者為單側型，即僅影響一隻眼睛。其餘40%為雙側型或三側型，即影響雙眼。

視網膜母細胞瘤這種疾病有多常見？

事實上，「視網膜母細胞瘤」是一種非常罕見的癌症。如果從一百萬名20歲以下的兒童中抽取，大約有330萬人會患上這種疾病。在美國這樣的國家，每年大約會通報300例新病例。如果從全世界來看，每年大約報告9,000例新病例。所以，這並不是一種很常見的疾病。

視網膜母細胞瘤有哪些症狀？我們如何識別它？

這種情況通常在孩子三歲前就能被發現，因為幼兒還不懂得如何表達自己的困難。因此，身為父母，我們必須密切注意孩子眼神和行為的改變。

白瞳症——白色分泌物

這是視網膜母細胞瘤的首發症狀，也是最常見的症狀。白瞳症是指瞳孔有時呈現白色或淺色，尤其是在黑暗環境中用手電筒拍照時，就像貓眼在夜裡發光一樣。這種情況可能發生在一隻眼睛，也可能發生在雙眼。

想像一下，你在寶寶生日那天用閃光燈給他拍了張照片。之後，當你查看照片時，發現一隻眼睛的黑色虹膜泛白，而另一隻眼睛則像往常一樣發紅（紅眼現象）。這種泛白現象稱為「白瞳症」。如果你發現類似的情況，一定要立即帶寶寶去看醫生。

視網膜母細胞瘤的其他症狀

除了白瞳症之外，還有一些其他症狀可以提示這種疾病：

• 斜視（鬥雞眼）：有時，當一隻眼睛直視前方時，另一隻眼睛可能會向內或向外偏斜。
• 難以直視移動的物體，或完全不去看它。
• 眼睛疼痛：幼兒無法表達這種感受。因此，他們可能會比平常哭鬧得更頻繁，拒絕進食，難以入睡，並且一直煩躁不安。
• 一隻眼睛看起來比另一隻眼睛大（「雙眼畸形」）。
• 眼球突出（眼球突出症）。
• 眼球前部出現血栓（前房出血）。
• 眼周組織腫脹、發紅，並出現類似感染的症狀（「眼眶蜂窩性組織炎」）。

如果您發現孩子出現上述一種或多種症狀，請不要忽視。請盡快帶孩子去看兒科醫生或眼科醫師。

為什麼會發生視網膜母細胞瘤？其病因是什麼？

視網膜母細胞瘤是一種癌症。簡單來說，癌症是指我們體內某些細胞功能異常，開始快速且不受控制地分裂。這種分裂會導致腫瘤形成，並損害周圍的健康組織。如果這些癌細胞繼續不受控制地生長，它們就會從最初發生的部位擴散到身體的其他部位。這被稱為轉移。

因此，視網膜母細胞瘤的主要原因是我們的基因（DNA）出錯。

「（DNA）」的差異是開始

我們的細胞利用「DNA」就像使用食譜一樣。我們的“DNA”來自父母雙方。這意味著我們從他們的「食譜」中汲取靈感，創造出我們自己的「食譜」。

但有時，DNA中會出現錯誤，就像食譜上的某個字母寫錯了一樣。我們的細胞只能按照食譜上的步驟來操作。所以，如果DNA中出現錯誤，細胞也只能錯誤地進行操作。這就是為什麼有些細胞會失控生長並癌變的原因。

醫生建議，所有患有視網膜母細胞瘤的兒童，無論是否具有遺傳性，都應該接受基因檢測和諮詢。他們也建議患兒的兄弟姊妹和其他家庭成員也接受這些檢測。

導致視網膜母細胞瘤的突變會影響RB1基因。 RB1是一種抑癌基因，就像我們身體裡的煞車系統一樣，控制著細胞的分裂和生長。如果RB1基因發生突變，就好像煞車失靈了一樣，視網膜細胞就會不受控制地生長，最後形成腫瘤。有時，即使包含RB1基因的13p染色體片段完全缺失，視網膜母細胞瘤仍然可能發生。

在極少數情況下，有些人會在視網膜上長出一種稱為視網膜瘤的良性腫瘤。這些腫瘤類似視網膜母細胞瘤的前期病變。但由於某種原因，它們會停止生長。然而，之後，這種視網膜瘤可能會再次生長並發展成視網膜母細胞瘤。

DNA錯誤主要有兩種發生方式：

• 散發性突變：當細胞從父母複製DNA時發生隨機錯誤，就會發生這種突變。這就像有人手寫食譜時出錯一樣。原來的食譜是對的，但新的食譜有錯誤。這種類型的散發性視網膜母細胞瘤通常只影響一隻眼睛。
• 遺傳突變：這裡發生的情況是，父母一方或雙方的DNA有缺陷。當孩子繼承這份DNA時，就會帶著這種預先存在的缺陷。導致視網膜母細胞瘤的基因突變以體染色體顯性遺傳的方式遺傳。簡單來說，如果父母一方攜帶這種基因突變，孩子大約有50%的機率患病；如果父母雙方都攜帶，患病機率約為75%。然而，有時即使父母沒有視網膜母細胞瘤，孩子也可能透過遺傳而患上視網膜母細胞瘤。這是因為有些人是這種基因突變的「帶因者」。這意味著，即使他們體內攜帶這種突變，也不會生病。

如果視網膜母細胞瘤是由遺傳基因突變引起的，最常見的是雙側型，即雙眼均受累。在極少數情況下，也可能是單側型，即僅一隻眼睛受累。

患有視網膜母細胞瘤的兒童的兄弟姐妹患病風險也會增加。如果父母雙方都患有視網膜母細胞瘤，那麼患病兒童的兄弟姐妹患病風險在4%到7%之間。

視網膜母細胞瘤還會引起哪些其他併發症？

視網膜母細胞瘤會損害眼睛周圍的組織，並可能導致受影響的眼睛部分或完全喪失視力。

由於視網膜母細胞瘤是一種癌症，因此存在癌細胞擴散（轉移）到身體其他部位的風險。一旦擴散，情況會變得更加危險。因此，治療的主要目標之一是阻止癌細胞擴散。最危險的情況是癌細胞沿著視神經從眼睛擴散到大腦，引發新的腦癌。

導致視網膜母細胞瘤的基因突變也會增加日後其他類型癌症的風險。每年罹患新癌症的風險約為1%（例如，20年內罹患新癌症的風險為20%）。

其他常見的癌症類型包括：

• 肉瘤：這是一種影響骨骼和結締組織的癌症。
• 黑色素瘤：這是一種會影響皮膚、眼睛以及口腔和鼻腔內黏膜等部位的癌症。
• 肺癌：由於肺部血管系統複雜，這裡發生的癌症很容易擴散到身體的其他部位。

醫生如何診斷視網膜母細胞瘤？ （診斷）

大多數情況下，父母（或監護人）會先註意到被稱為「白瞳症」的白色斑點。他們一旦發現，就會立即告知兒科醫師。然後醫生會進行確認。有時，醫生也會在檢查孩子正常發展的檢查中發現這種「白瞳症」。

如果兒科醫生發現“白瞳症”，下一步是立即將孩子轉診給眼科醫生或其他眼科專家。眼科醫師會嘗試直接檢查眼睛，以確定是否有「視網膜母細胞瘤」。在檢查幼兒的眼睛時，有時需要使用「散瞳藥水」或為孩子麻醉才能進行檢查。

掃描有什麼作用？

此外，很可能需要進行掃描檢查。這些掃描檢查可以用來查看另一隻眼睛中是否存在難以發現的腫瘤，或者大腦中是否存在像「松果體母細胞瘤」這樣的腫瘤。

最常用的掃描類型有：

• 超音波掃描：此掃描顯示鈣沉積，這在視網膜母細胞瘤中很常見。
• CT掃描（電腦斷層掃描）：視網膜母細胞瘤有鈣沉積，因此在CT掃描中可以清楚地看到。
• 磁振造影（MRI）掃描：這是獲取體內不同組織和結構詳細影像的最佳掃描方法。它耗時較長且費用昂貴，因此通常不是首選檢查。然而，它對於準確了解腫瘤的擴散程度以及另一隻眼睛或大腦中是否存在其他腫瘤至關重要。
• 正子斷層掃描（PET掃描）：這項檢查可以在診斷和治療過程的早期進行，也可以在後期進行。它特別有助於觀察腫瘤是否已擴散（轉移）到其他部位，或是否在其他部位形成了新的腫瘤。

視網膜母細胞瘤有哪些治療方法？

治療視網膜母細胞瘤的方法有很多種。最常見的治療方法是多種方法的共同應用。這些方法可以同時進行，也可以依序進行。主要的治療方法包括：

• 化療：這是一種使用藥物直接攻擊癌細胞的治療方法。有時，化療可以幫助避免手術，而手術可能會導致失明。化療還可以縮小腫瘤，使其他治療方法更容易殺死任何殘留的癌細胞。這些化療藥物可以局部給藥，即直接注射到眼內（標靶注射），也可以動脈內給藥，即透過動脈（靜脈輸注）給藥。給藥方式取決於孩子的病情和特定需求。
• 放射治療：這種方法利用高頻能量來破壞癌細胞。在治療過程中，既可以從體外進行，例如體外放射治療（EBRT），也可以從體內進行，例如近距離放射治療。然而，由於長期併發症的風險，這種治療方法通常不被採用。
• 局部治療：之所以稱為局部治療，是因為它們只針對並摧毀癌細胞。局部治療可採用熱療（利用高溫）或雷射療法（利用低溫）。
• 手術：當視網膜母細胞瘤有擴散風險時，最有可能需要進行手術。這通常包括完全摘除眼球（眼球摘除術）。這樣可以阻止癌症進一步擴散。到進行手術時，患眼可能已經開始失去視力。
• 其他治療和療法：這些療法種類繁多。通常，它們有助於控制其他治療的副作用。例如，用於治療化療引起的噁心和嘔吐的藥物。輔助治療有很多種，因此您的醫生可以根據您孩子的具體情況，為您提供最佳治療方案的建議。

如果我的孩子患有這種疾病怎麼辦？他的未來會怎樣？

兒童視網膜母細胞瘤的預後很大程度上取決於疾病的診斷和治療開始的時間。然而，整體而言，康復的幾率非常高。 95 %的兒童視網膜母細胞瘤患者能夠完全康復。如果在孩子2歲前確診，預後良好且不喪失視力的幾率很高。

視網膜母細胞瘤復健者需要終身隨訪，以檢查是否有新的腫瘤。這通常包括每年進行掃描和其他檢查。您的醫生會告訴您您的孩子需要進行哪些檢查。

是否有辦法預防視網膜母細胞瘤的發生？

視網膜母細胞瘤是由基因突變引起的，因此無法完全預防。但是，如果您的家族中有人患有視網膜母細胞瘤，或者您已知自己攜帶導致該疾病的基因突變，那麼遺傳諮詢可以幫助您了解在您生育孩子時將該基因遺傳給孩子的風險。

我該何時諮詢醫生關於視網膜母細胞瘤的問題？

您孩子眼睛中的「（視網膜母細胞瘤）」相關如果您發現任何症狀或視力變化，請立即就醫。此外，如果您或您的伴侶有視網膜母細胞瘤家族史，或者您已知自己攜帶 RB1 基因突變，建議您在生育前考慮進行遺傳諮詢。

如果您的家人曾患有視網膜母細胞瘤，您需要了解一些重要事項。

如果您的家族中有人患有視網膜母細胞瘤，那麼您的孩子和您的其他家人定期進行眼科檢查就非常重要。導致視網膜母細胞瘤的RB1基因也可能導致一種稱為視網膜細胞瘤的良性眼部腫瘤。視網膜細胞瘤可發生於任何年齡的人。

確診癌症是人生中巨大的打擊。但是，請保持希望。研究人員和醫生一直在不斷尋找新的有效療法，以提高患有此類癌症的兒童的生存幾率。如果您的孩子患有視網膜母細胞瘤，您可以考慮讓孩子參與臨床試驗，尋找新的治療方法。此外，您也可以諮詢醫生，以了解癌症患者及其家屬的支持小組。許多家長和家庭都發現，這些小組是他們獲得力量、勇氣和希望的重要來源。

我們想從這個故事中汲取的最重要的訊息（核心要點）

好的，今天我們聊了很多關於視網膜母細胞瘤的內容，對吧？以下是一些最重要的要點：

• 如果您發現寶寶眼睛裡有白點（尤其是在閃光燈下拍照時），或者眼睛看起來凹陷，請不要忽視，立即就醫。
• 視網膜母細胞瘤是一種罕見但早期發現即可完全治癒的疾病。
• 治療方案有很多種，醫生會選擇最適合您孩子的方案。
• 如果您的家人中有人患有這種疾病，請考慮進行遺傳諮詢和定期眼科檢查。
• 別擔心，你並不孤單。在這種時候，有很多地方和人可以幫助你。

希望這些資訊對您有所幫助。祝您和寶寶身體健康！

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