您的寶寶也患有這種嚴重的疾病嗎？讓我們一起來了解一下重症聯合免疫缺陷症（SCID）吧！

您的寶寶總是生病嗎？就算只是小感冒也會發展成大病嗎？身為父母，我們有時會為此憂心忡忡。今天，我們要談談一種罕見的疾病，它既令人恐懼，又可以透過充分了解來有效控制。這種疾病叫做重症合併免疫缺陷症（SCID）。名字聽起來有點嚇人，但讓我們來詳細簡單地了解一下。

什麼是重症合併免疫缺陷症（SCID）？讓我們用簡單易懂的方式來了解。

簡而言之，重症合併免疫缺陷症（SCID）是一種非常罕見的疾病。患童出生時，其免疫系統（負責抵抗疾病）要麼非常虛弱，要麼完全缺失。我們可以把免疫系統想像成一支保衛國家的軍隊。正是這支軍隊透過抵禦來自外界的敵人（例如病菌）來保護我們。因此，對於患有SCID的嬰兒來說，這支「軍隊」非常虛弱，甚至幾乎不存在。

這稱為原發性免疫缺陷症。這意味著它是先天性的。因此，對於患有重症合併免疫缺陷疾病（SCID）的嬰兒來說，即使是像感冒這樣我們通常不會在意的小病，也很難痊癒。如果不及時治療，這種疾病甚至可能在一兩年內危及生命。這就是為什麼了解這種疾病如此重要的原因。

什麼是「聯合」免疫缺陷？

我們的免疫系統就像身體裡的防禦力量。當病毒、細菌、真菌、原生動物或毒素等外來物質入侵人體時，這支防禦力量會辨識它們並展開戰鬥。這場戰鬥的主要戰士是白血球。其中，淋巴球尤為特殊。淋巴球分為三種：

• T細胞
• B細胞
• 自然殺手細胞（NK細胞）

在患有重症聯合免疫缺陷症（SCID）的嬰兒中，這些T細胞通常數量不足或完全缺失。由於B細胞需要T細胞的幫助才能正常發揮功能，因此當T細胞缺失時，B細胞也無法正常運作。這就是為什麼它被稱為「聯合免疫缺陷症」——因為它是由幾種重要的免疫細胞組合而成的。

根據孩子缺失的免疫細胞類型不同，重症合併免疫缺陷症（SCID）有多種類型。但所有類型都一樣嚴重。醫生會向您解釋您的孩子患有哪種類型。

SCID有多常見？

SCID其實是一種非常罕見的疾病。例如，在美國，每年出生的嬰兒中約有五萬分之一患有這種疾病。

但當你發現自己的孩子患有這種疾病時，它的罕見程度根本無關緊要，對嗎？這太可怕了，太令人心碎了。當你聽到像重症聯合免疫缺陷症（SCID）這樣的疾病時，它不再只是一個詞，而是變成了一個對你的生活產生巨大影響的現實。

重症合併免疫缺陷症（SCID）有哪些症狀？

有時，患有重症聯合免疫缺陷症 (SCID) 的嬰兒最初可能沒有任何明顯的外部症狀。然而，最常見的症狀包括：

• 孩子的體重增長不正常。
• 慢性腹瀉。
• 頻繁發生嚴重疾病。

這是因為嬰兒的免疫系統非常弱，對疾病幾乎沒有反應。這意味著您的寶寶比其他寶寶更容易生病。而且，如果他們生病了，症狀可能比其他寶寶嚴重得多。

患有重症聯合免疫缺陷症 (SCID) 的嬰兒更容易感染各種類型的疾病，包括：

• 細菌感染
• 病毒感染
• 黴菌感染
• 寄生蟲感染

雖然任何疾病都可能很嚴重，但有幾種感染在患有重症聯合免疫缺陷症 (SCID) 的嬰兒中特別常見：

• 口腔和舌頭上的酵母菌感染，如鵝口瘡或尿布疹。
• 水痘。
• 嘴週出現水泡（唇皰疹 - 單純皰疹）。
• 耳部感染。
• 肺炎。
• 腦膜炎（腦膜熱）。

如果您的孩子持續出現這些症狀，您應該立即帶他去看醫生。

什麼原因會導致重症合併免疫缺陷症（SCID）？

重症合併免疫缺陷症（SCID）是一種遺傳性疾病。這意味著它是由基因突變，或者說我們基因的改變所引起的。科學家已經發現了十幾種會導致SCID的基因突變。

這些基因突變會從父母遺傳給子女。它們可以以體染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳的方式遺傳。

• 體染色體隱性遺傳是指，孩子必須從父母雙方都遺傳到突變基因才會罹患這種疾病。
• X連鎖重症合併免疫缺陷症是由X染色體上的基因突變引起的。它通常更影響男孩，因為男孩只有一個X染色體，而女孩有兩個X染色體。

SCID可能出現哪些併發症？

最嚴重、最危險的併發症是，這個孩子免疫系統薄弱，無法抵抗感染。由於孩子的身體甚至無法抵抗最輕微的感染，因此發生嚴重併發症的風險遠高於其他兒童。

即使是通常並不嚴重的疾病，也可能導致患有重症聯合免疫缺陷症 (SCID) 的兒童出現危及生命的併發症。

如果這種疾病在出生時沒有得到診斷和治療，SCID 通常是致命的。

醫師如何診斷重症合併免疫缺陷症（SCID）？

醫師透過血液檢查診斷重症合併免疫缺陷症（SCID）。這項檢查需要在嬰兒出生後立即從其腳跟抽取少量血液樣本。

斯里蘭卡的一些醫院也會對新生兒進行此類檢查，尤其是有家族史的新生兒。這非常重要，因為如果能及早發現疾病，就可以在出現嚴重感染之前開始治療。

SCID有治療方法嗎？

是的，SCID是可以治療的。患有SCID的嬰兒需要盡快接受幹細胞移植或骨髓移植。這需要將捐贈者的健康幹細胞注射到嬰兒體內。這些健康的細胞可以幫助嬰兒建立新的、更強大的免疫系統，進而抵抗感染。

• 最佳捐贈者是未患重症合併免疫缺陷症的親兄弟姊妹。
• 如果沒有這樣的人，醫生會查詢幹細胞庫。這些資料庫記錄了公眾捐贈的幹細胞。

在等待幹細胞移植期間，您的孩子可能需要其他治療。例如：

• 抗生素－預防細菌感染。
• 抗病毒藥物－預防病毒感染。
• 抗真菌藥物－預防真菌感染。
• 靜脈注射免疫球蛋白（IVIG） ——這是透過從體外輸注抗體來預防感染。
• 基因療法—這仍然是一種實驗性療法，但可能對某些類型的重症聯合免疫缺陷有效。

這些都是暫時的治療方法，SCID無法徹底治癒。治癒SCID的唯一方法是幹細胞移植。

在等待幹細胞移植期間，孩子可能需要進行無菌隔離。這意味著所有進入孩子房間的物品都必須經過消毒。這樣做是為了保護孩子免受細菌感染。

有些人把重症聯合免疫缺陷症（SCID）稱為“泡泡嬰兒病”，因為患兒被保護在一個類似泡泡的環境中。但這個名稱在醫學上並不準確，而且可能會傷害孩子和父母。您並沒有做錯任何事，孩子的健康不容忽視。

如果我的孩子有重症合併免疫缺陷症（SCID），我該做好哪些心理準備？

重症合併免疫缺陷症（SCID）是一種若不及時治療可能致命的疾病。因此，儘早確診兒童是否患有SCID至關重要。醫生越早診斷出疾病並安排兒童進行幹細胞移植，挽救孩子生命的幾率就越大。

您可能無法像您希望的那樣經常擁抱和親吻您的寶寶。如果您的寶寶處於無菌隔離環境中，您也必須嚴格遵守衛生規則，以保護寶寶免受細菌感染。醫生會向您詳細解釋這一切。他們也會告訴您幹細胞移植前後可能發生的情況。

患有重症聯合免疫缺陷症（SCID）的嬰兒預期壽命是多少？

如果不進行治療，患有重症合併免疫缺陷症（SCID）的嬰兒通常會在一到兩年內夭折。然而，如果幹細胞移植成功，患童可以過著正常的生活。一旦他們的身體建立起強大而完整的免疫系統，通常就不會出現長期併發症。

SCID可以預防嗎？

重症合併免疫缺陷症（SCID）是由我們無法控制的基因突變引起的，因此我們無法預防。如果您有這種遺傳疾病的家族史，請在生育前諮詢醫生進行遺傳諮詢。

我應該什麼時候去看醫生？

• 如果您的寶寶經常生病，或在生病期間出現嚴重症狀，請立即就醫。
• 如果您已經知道您的孩子患有重症合併免疫缺陷症（SCID），一旦發現孩子出現任何健康變化（例如發燒、咳嗽、腹瀉），請立即告知醫生。由於孩子本身無法抵抗感染，因此必須立即給予抗生素或其他藥物治療。

我該問醫生哪些問題？

當得知孩子患有重症合併免疫缺陷症 (SCID) 時，感到不知所措和震驚是很正常的。但不要害怕向醫生提出任何疑問。此時此刻，弄清楚所有事情至關重要。您可以問的問題包括：

• 我的孩子是否患有重症合併免疫缺陷症或其他免疫缺陷疾病？
• 我的寶寶需要被安置在無菌隔離環境嗎？
• 我的孩子什麼時候需要進行幹細胞移植？
• 我應該特別注意孩子身上的哪些變化或症狀？

請記住，盡快為您的孩子安排幹細胞移植非常重要。此外，您有權了解所有情況。醫生會向您解釋所有細節，並告知您預期結果。

最後，總結一下：

重症合併免疫缺陷症（SCID）是一種嚴重且可怕的疾病。然而，早期識別、在出現症狀後立即就醫並接受適當治療可以挽救孩子的生命。

• 早期診斷：透過新生兒篩檢或在症狀出現後儘快識別 SCID 非常重要。
• 幹細胞移植：這是治療重症合併免疫缺陷症（SCID）的主要且最成功的治療方法。
• 安全的環境：在治療過程中保護兒童免受感染至關重要。
• 心理素質：為人父母，這段時間可能充滿挑戰。請向醫生、家人和諮商師尋求支持。

你並不孤單。隨著醫學的進步，患有重症合併免疫缺陷症（SCID）的兒童現在可以過著健康、充實的生活。請保持堅強和希望。

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