孩子個子矮嗎？讓我們來談談「侏儒症」（侏儒症/骨骼發育不良）。

您是否有時覺得您的孩子比同齡孩子矮一些？您或許會為此有些擔心。大多數情況下，這可能是正常的，但在某些情況下，也可能是由醫學原因造成的。今天我們要討論的就是這樣一種疾病，它被稱為“侏儒症”，或醫學術語“（侏儒症）”。

簡單來說，什麼是「侏儒症」？

侏儒症是醫學術語。更準確地說，它屬於骨骼發育不良這一大類疾病。骨骼發育不良會影響骨骼和軟骨（骨骼之間的軟組織）的生長。這類疾病有數百種。因此，患者的身高低於平均值。平均而言，患有這種疾病的人成年後的身高不足4英尺10英寸（1.47米）。

有些人喜歡用「小矮人」之類的字眼來形容患有這種疾病的人。但這樣稱呼他們非常不合適，會傷害他們的感情。

這種「侏儒症」可以表現為不同的形式。對某些人來說，它會影響手臂和腿部的發育；對另一些人來說，它會影響腹部或頭部的發育。

侏儒症主要有哪些發生方式？

雖然有數百種影響骨骼生長的「骨骼發育不良」類型，但我們最常見的只有幾種主要類型。讓我們在下表中查看它們。

「身材矮小」和「侏儒症」是一回事嗎？

這一點常常讓很多人感到困惑。 「身材矮小」是一個常用術語。換句話說，如果一個人的身高低於同齡人的預期身高，我們就稱之為「矮小」。對於兒童而言，如果他們的身高低於正常生長曲線，或低於根據父母身高推導出的預期身高，他們就可能被認為是「矮小」。

然而，侏儒症是一種導致身材矮小的特定疾病。並非所有身材矮小的人都患有侏儒症。

哪些人容易罹患這種疾病？這種疾病常見嗎？

侏儒症可以發生在任何人身上。許多類型的侏儒症是遺傳性的，也就是說，它們可以從父母那裡遺傳。有些類型的侏儒症是由DNA的隨機突變引起的。通常情況下（但並非總是如此），患有侏儒症的孩子出生時，父母的身高是正常的。你或許會對此感到驚訝，但這卻是事實。

侏儒症是一種非常罕見的疾病。即使是最常見的類型——軟骨發育不全，也只影響大約15000到40000分之一的人。

患有侏儒症的人有哪些症狀？

最主要也最明顯的症狀是身材矮小。患有這種疾病的人成年後身高不足4英尺10英寸（約147厘米）。這種身材矮小在兒童期、青少年期和成年期比成年後期更為明顯。

侏儒症可分為兩種類型。

1.成比例的：在這種情況下，整個身體會以相同的比例縮小。

2.比例失調：在這種情況下，軀幹大小正常，而手臂和腿卻很短。

其他常見症狀包括：

• 羅圈腿
• 扁平鼻樑
• 頭部比正常尺寸大（大頭）
• 突出的額頭
• 短小的手臂和腿
• 手指（手和腳）短小
• 寬闊的手臂和腿部

其他可能導致這些症狀的健康問題

骨骼異常生長有時會引發其他健康問題。

• 腦積水（腦積水）
• 神經受壓迫
• 脊椎側彎
• 頻繁的耳部感染或聽力問題
• 膝蓋和腳踝疼痛
• 睡眠呼吸中止症

為什麼會發生這種情況？ 「耳聾」的成因是什麼？

這種疾病可能有多種病因。大多數情況下，是由DNA改變引起的。但有些類型的疾病，其確切病因尚不清楚。

這是基因決定的嗎？ （是遺傳性的嗎？）

是的，某些類型的侏儒症是遺傳性的，也就是說，它們是由DNA改變引起的。但大多數情況下，這些基因突變是隨機的。也就是說，身高正常的父母比身高矮小的父母更容易生出患有侏儒症的孩子。

然而，如果父母一方或雙方患有侏儒症，孩子遺傳這種疾病的幾率會更高。例如，如果父母一方或雙方患有軟骨發育不全，孩子有50%的幾率會將此病遺傳給子女。如果父母雙方都患有軟骨發育不全，孩子也有50%的幾率會患上軟骨發育不全。此外，還有25%的幾率會罹患一種非常嚴重的疾病，稱為純合子軟骨發育不全。這種嚴重的疾病會導致胎兒在子宮內或出生後不久就死亡。

如果您正準備懷孕並想知道自己是否有患上這種遺傳疾病的風險，那麼與您的醫生討論基因檢測就非常重要。

醫生如何診斷「侏儒症」？

在某些情況下，這種疾病可以在嬰兒出生前，也就是懷孕期間被檢測出來。產前篩檢可以檢測出嬰兒發育異常。

寶寶出生後，每月帶寶寶去診所時，醫生和家庭保健員會監測寶寶的生長發育。他們會測量寶寶的身高、體重和頭圍，並將數據記錄在生長曲線圖上。如果寶寶的生長發育低於預期水平，這可能是某種疾病的徵兆。這時，他們會進行X光檢查和血液檢查等，以確定寶寶生長發育遲緩的具體原因。

有哪些治療方法？

目前尚無治癒這種疾病的方法。但是，有許多治療方法可以幫助控制症狀，讓患者的生活更輕鬆。治療方案取決於侏儒症的類型和每位患者的症狀。

外科治療

• 如果骨骼生長方向錯誤或形狀異常，可以透過手術矯正。
• 如果腦部周圍有過多液體（腦積水），可以透過手術切除。
• 減輕腦幹壓力。
• 切除扁桃體或腺樣體以使呼吸更順暢。
• 在耳朵裡插入細管以預防耳部感染。

非手術治療

• 如果你患有睡眠呼吸中止症，請使用CPAP呼吸機。
• 使用助聽器改善聽力障礙。
• 引導孩子養成健康的飲食和運動習慣，以預防超重或肥胖。
• 如果存在生長激素缺乏，則注射生長激素（激素療法）。
• 近期，一種名為沃索利肽（Voxzogo®）的藥物獲準用於治療5歲以上患有軟骨發育不全且骨骼生長尚未停止的兒童。臨床試驗表明，該藥物可以提高兒童的生長速度。

這些治療可能需要終生進行，但它們可以大大提高患者的生活品質。

如果孩子失聰，生活會變成什麼樣子？

雖然這種疾病目前無法治愈，但如果症狀得到妥善治療，大多數患者都能過著正常、健康的生活。然而，如果您的孩子有骨骼生長問題，需要頻繁接受手術，這對孩子和家庭來說都將是一個挑戰。您的醫生會為您的孩子提供必要的治療，並給予他們所需的指導，幫助他們擁有充實而健康的生活。

能否降低兒童罹患此疾病的風險？如何照顧患童？

有些類型的侏儒症是遺傳性的，因此無法預防。但是，基因檢測可以幫助您了解患病風險。請諮詢您的醫生。

營養對寶寶的發育至關重要。如果您懷孕了，請保持均衡飲食。寶寶出生後，請提供他/她富含營養的食物，例如蛋白質、水果、穀物和蔬菜。

除了醫療救治之外，你還可以做以下幾件事來支持你的孩子：

• 營造良好的居家環境：營造一個孩子可以獨立學習的居家環境。例如，準備一個矮凳或把燈開關調低一些。
• 提供心理支持：為孩子提供教育和心理支持，以預防和應對學校霸凌。
• 與有類似經驗的人建立聯繫：與支持有類似情況的兒童和家庭的組織建立聯繫。