什麼是脊髓性肌肉萎縮症（SMA）？讓我們用簡單的語言來談談這種罕見疾病。

您是否曾經覺得您的孩子有些精神萎靡，或不如其他孩子活躍？您的孩子是否頸部僵硬，或覺得身體有些鬆弛？看到這種情況，父母感到擔憂是很正常的。今天，我們要談談一種罕見的疾病，它會導致這些症狀，但社會上卻鮮為人知。這種疾病就是脊髓性肌肉萎縮症，簡稱SMA。聽到這個名字，請不要害怕。在本文中，我們將以簡單易懂的方式為您介紹這種疾病。

SMA究竟是什麼？

簡而言之，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種遺傳性疾病，與神經系統有關。這種疾病會導致我們身體的部分肌肉逐漸無力萎縮，就像不使用的工具會逐漸生鏽一樣。

我們再詳細解釋一下。我們的大腦和脊髓會向身體肌肉發送訊號，指示它們移動。這些訊號由一種特殊的神經細胞傳遞，這種神經細胞就像電線一樣。我們稱它們為下運動神經元。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的症狀是，這些運動神經元逐漸被破壞。這樣一來，大腦向肌肉發出的「運動」訊號就無法正常接收。當訊號無法接收時，肌肉就會變得不活躍，並逐漸無力。

在這種疾病中，靠近身體中心的肌肉（近端肌肉）尤其虛弱，例如肩膀、臀部和大腿等部位。遠離身體中心的肌肉（遠端肌肉），例如指尖，受影響較小。這種虛弱會隨著時間而加劇。

SMA主要有哪些種類？

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）並非千篇一律。醫生根據症狀出現的年齡、疾病的嚴重程度和預期壽命，將其分為五種主要類型。了解這種分類有助於您更好地了解這種疾病。

為什麼會發生脊髓性肌肉萎縮症（SMA）？其病因是什麼？

正如我們之前所說，這是一種遺傳性疾病。這意味著它是由我們基因缺陷引起的。

我們體內有一個名為SMN1（運動神經元存活基因1）的基因。這個基因的主要功能是產生對我們先前提到的運動神經元存活至關重要的蛋白質（SMN蛋白）。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者的SMN1基因發生突變或缺陷。因此，身體無法產生足夠的SMN蛋白。沒有這種蛋白質，運動神經元就無法存活，它們會逐漸萎縮直到死亡。

那麼，SMN2基因是什麼呢？

幸運的是，我們體內還有另一個與SMN1基因相似的基因，那就是SMN2基因。它就像SMN1基因的「備用基因」。然而，SMN2基因只能產生極少量的SMN蛋白。

此疾病的嚴重程度取決於SMN2基因拷貝數。 SMN2基因拷貝數越多，體內產生的SMN蛋白就越多。因此，即使SMN1基因處於非活性狀態，這種不足也能在一定程度上得到補償。所以， SMN2基因拷貝數較多的人症狀較輕微。

這種疾病是如何遺傳給孩子的？

這種疾病以體染色體隱性遺傳方式遺傳。這意味著，孩子要罹患這種疾病，父母雙方都必須遺傳到缺陷的SMN1基因。

通常情況下，父母雙方都是「攜帶者」——攜帶一個缺陷基因拷貝。但他們沒有任何症狀，因為他們還有一個正常的SMN1基因。當兩個這樣的帶因者父母生育孩子時，

• 孩子有25%的幾率會患上這種疾病。
• 孩子有50%的幾率也會成為帶因者。
• 這個嬰兒有25%的幾率健康無缺陷。

SMA是如何診斷的？

如果懷疑您的孩子患有脊髓性肌肉萎縮症（SMA），醫生首先會詢問您孩子的症狀和家族病史。然後，他們會進行身體檢查和神經系統檢查。

確診脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 的主要方法是基因檢測。這是一種簡單的血液檢查，準確率高達 95%。在已開發國家，所有新生兒現在都會接受這種疾病的篩檢。

有時，脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 的症狀可能與其他神經肌肉疾病（例如肌肉營養不良症）相似。因此，如果醫生沒有立即懷疑是 SMA，他們可能會安排其他檢查以找出病因，例如：

• 肌酸激酶 (CK) 血液檢查：當肌肉受損時，這種酵素會在血液中累積。然而，脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 患者的 CK 水平通常不會升高。
• 肌電圖（EMG）和神經傳導研究：這些測試測量肌肉和神經的電活動。
• 肌肉切片：現在很少做這種檢查了。這種檢查會取一小塊肌肉組織來檢查。

懷孕期間可以檢測出來嗎？

是的。如果您的家族中有成員患有脊髓性肌肉萎縮症（SMA），您可以在懷孕期間對未出生的寶寶進行疾病篩檢。主要有兩種篩檢方法：

1.羊膜穿刺術：在此過程中，用注射器抽取少量包圍子宮內嬰兒的羊水，進行基因檢測。

2.絨毛膜絨毛取樣（CVS）：從胎盤取出一小塊組織進行檢查。

SMA有哪些治療方法？

很遺憾，目前尚無治癒脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的方法。但請不要擔心。您可以採取許多措施來控制症狀、預防併發症，並讓孩子的生活更輕鬆。此外，近年來也發現了一些非常有效的藥物，可以改變疾病的進程。

治療可分為兩個主要部分：

1. 症狀管理與支持性護理

這些措施旨在減輕疾病帶來的不適，幫助孩子盡可能地過上最好的生活。

• 物理治療：有助於維持正確的姿勢，防止關節僵硬，延緩肌肉無力。
• 職業治療：幫助孩子獨立完成日常任務。
• 輔助設備：您可能需要使用各種輔助設備，例如支架、拐杖、助行器和輪椅。
• 言語和吞嚥治療：幫助解決言語和吞嚥困難。
• 餵食管：如果吞嚥太困難或太危險，可以將一根管子透過鼻子或胃直接插入胃裡。
• 輔助通氣：當出現呼吸困難時，必須使用特殊機器（呼吸器）。

2. 能改變疾病進程的藥物

自2016年以來，有幾種藥物的問世徹底改變了脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的治療方式。這些藥物可以顯著改變疾病的進展。

• 疾病修飾療法：這類藥物透過刺激我們先前提到的「備用」基因－SMN2基因，使其產生更多SMN蛋白發揮作用。 Nusinersen （Spinraza®）和Risdiplam（Evrysdi®）就屬於此類藥物。
• 基因替代療法：這是一種非常先進的治療方法。藥物onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma®）以靜脈注射（IV）一次性治療，將缺失或缺陷的SMN1基因替換為功能正常的SMN1基因。

SMA疾病進展及可能併發症

隨著時間的推移，肌肉無力會導致各種併發症。

• 脊椎側彎、髖關節脫位、骨折。
• 因吞嚥食物困難導致營養不良和脫水。
• 食物進入氣道引起的吸入性肺炎等胸部感染。
• 肺部虛弱和呼吸困難。

患有脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 的兒童的預期壽命因疾病類型而異。 3 型和 4 型 SMA 的預期壽命通常不會受到顯著影響。而 1 型等較嚴重的病例則面臨更大的挑戰。然而，隨著新療法的出現，尤其是 1 型 SMA 兒童的預期壽命和生活品質已顯著提高。因此，了解您孩子病情最準確資訊的人是您的醫生。