您的孩子有這些症狀嗎？讓我們來了解一下斯蒂克勒氏症。

您的孩子是否經常出現眼睛問題、聽力下降或關節疼痛？或許還伴隨一些臉部變化，那麼了解我們今天要討論的這種疾病就顯得尤為重要。雖然您可能對這個名稱不太熟悉，但作為父母，了解這種疾病對您來說至關重要。因為您越早發現，就越有機會幫助您的孩子。

簡單來說，什麼是史蒂克勒氏症候群？

好，我們來簡單理解一下。想像一下，我們的身體就像一座結構精巧的建築。在這棟建築裡，磚塊、牆壁和屋頂等所有部件都用水泥砂漿黏合在一起，賦予它們強度和形狀，對吧？同樣，我們身體的每個器官，例如骨骼、皮膚、眼睛和耳朵，都有特殊的組織網絡將它們連接在一起，賦予它們強度和靈活性。我們稱這些組織為結締組織。

斯蒂克勒氏症是由控制結締組織生成的基因缺陷所引起的疾病。就像建築物的水泥砂漿品質下降會導致結構損壞一樣，當結締組織變弱時，我們身體的各個部位都會受到影響，尤其是眼睛、耳朵、關節和臉部的發育。這是一種遺傳性疾病。

這種疾病有多常見？

實際上，這種疾病並不常見。根據統計，每7500至10,000名新生兒中，大約會有1至3名患有此病。然而，有時這些症狀非常輕微。因此，有些患兒的症狀可能未被診斷出來。所以，實際患病人數可能比報告的還要多。

這種疾病的主要症狀是什麼？

這是最重要的部分。斯蒂克勒氏症的症狀因人而異。有些人可能只有少數症狀，有些人可能會出現許多症狀。症狀的嚴重程度也各不相同。為了方便理解，我們將這些症狀分類。

Stickler症候群有不同的類型嗎？

是的，這種疾病根據致病基因突變和症狀性質分為幾個主要類型。目前已發現6種類型。然而，前三種類型最為常見。

• 第一型：這是最常見的類型。其特徵是近視和輕度聽力損失。
• 第二型：伴隨嚴重的聽力喪失和視力障礙。
• 第三型：聽力喪失和關節問題在這類型中很常見。特殊之處在於，這類型不會影響眼睛。
• IV、V 和 VI 型：這些類型非常罕見，可能會對眼睛、耳朵和骨骼系統造成更嚴重的損害。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

正如我之前所說，主要原因是基因缺陷。膠原蛋白是我們身體結締組織的主要蛋白質，它就像人體的「牙齦」。有幾種基因指導膠原蛋白的生成，例如`(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`。

患有史蒂克勒氏症的人，其這些基因中的某個發生了突變或缺陷。因此，身體無法產生所需的高品質膠原蛋白。這就是導致前面提到的所有問題的原因。

孩子怎麼會得這種病？

這主要是世代差異造成的。

• 最常見的情況是：如果父母一方攜帶基因突變，孩子有50%的機率遺傳該突變。我們稱之為「體染色體顯性遺傳」模式。
• 罕見情況：即使父母雙方都很健康，他們也有可能攜帶突變基因而不表現出症狀，孩子可能會遺傳這兩個基因並患上這種疾病（常染色體隱性遺傳）。
• 非常罕見：有時這種疾病可能是由隨機基因突變引起的，家族中沒有人患有這種疾病。

如何診斷這種疾病？

如果您懷疑您的孩子有這些症狀，去看醫生時，醫生會進行幾項檢查以確診疾病。

• 全面身體檢查：醫生仔細檢查孩子的臉部特徵、上顎、眼睛、耳朵和關節。
• 家族病史：詢問家族成員是否有人出現過這些症狀對於診斷非常重要。
• 視力和聽力篩檢：由眼科醫生和耳鼻喉科醫生進行特殊檢查。
• 影像檢查：X光等檢查用於檢查脊椎畸形或關節異常。
• 基因檢測：這是確診該疾病的唯一方法。可以透過採集血液樣本來識別導致疾病的特定基因突變。

如何治療？

首先，史蒂克勒氏症並非一種可以完全治癒的疾病，因為它是一種遺傳性疾病。但不必擔心，目前有許多有效的治療方法可以控制疾病引起的症狀和併發症。治療方案會根據每位患者的具體症狀而製定。

• 手術：可能需要手術來修復顎裂、重新接上剝離的視網膜（必須盡快完成）、幫助解決呼吸問題以及修復或更換受損的關節。
• 眼鏡和矯正鏡片：視力障礙人士需要使用眼鏡或隱形眼鏡。
• 助聽器：這對聽力受損的人來說非常有幫助。
• 物理治療：建議進行運動以增強關節周圍的肌肉力量，改善關節活動度，並減輕疼痛。
• 止痛藥：醫師會開立適當的藥物來控制關節疼痛。
• 牙科和矯正治療：如果牙齒位置出現任何問題，可能需要治療。

患有這種疾病還能過正常的生活嗎？

是的，絕對是如此。雖然這種疾病目前無法治愈，但它並不影響患者的預期壽命。最重要的是及早發現症狀，及時進行適當治療，並與醫生保持定期聯繫。如果能做到這一點，大多數患者都能過著正常、積極、充實的生活。

哪些情況下該去看醫生？

如果您或您的孩子患有這種疾病，請密切注意以下症狀。如果出現任何這些症狀，請立即就醫。

• 如果您出現嚴重的關節疼痛。
• 如果您突然出現視力模糊、閃光、飛蚊症或眼前出現陰影等症狀，這些可能是視網膜剝離的徵兆。這種情況需要緊急就醫。
• 如果孩子進食或飲水有困難。
• 如果手術部位有出血、膿液、腫脹或發紅（這些都是感染的跡象）。
• 如果出現呼吸困難，請立即前往最近的醫院急診室（ETU），不要耽擱。

如果你的家人患有這種疾病，而你又計劃要孩子，那麼與醫生討論接受遺傳諮詢就顯得非常重要。