脊索瘤：讓我們來了解這種發生在脊髓中的罕見癌症。

你聽過「脊索瘤」這個名字嗎？可能沒有。因為它是一種非常罕見的惡性腫瘤，很少見。這種癌性腫瘤會在我們身體的兩個重要部位生長：一個是脊柱，另一個是顱底。聽到「癌症」這個詞出現在這些部位，感到害怕是很正常的。但別擔心，我們會用簡單易懂的方式為你詳細講解。

簡單來說，什麼是脊索瘤？

脊索瘤是一種發生在骨骼中的癌症。準確地說，它屬於肉瘤這一類癌症。脊索瘤生長非常緩慢，這意味著它可能長期沒有任何症狀。

這種癌症可以發生在脊椎的任何部位，但最常見的發生部位有三個：

• 脊椎最低點（骶骨）：約 35% 的脊索瘤發生於此區域。
• 顱底：另有35%的病例發生於此。此處的骨骼稱為「斜坡」。這種類型也稱為“斜坡脊索瘤”。
• 脊椎其他椎骨：剩餘的30%發生在脊椎的其他部位。它們最常見於第二頸椎，其次是腰椎和胸椎。

這種癌症最大的挑戰在於，雖然它生長緩慢，但卻會侵入週邊神經系統的重要部分。這意味著它會損害大腦和脊髓等非常敏感的區域。

另一個問題是，即使經過治療，這種癌症也極易復發。它通常會在先前所在的位置復發。此外，約有30%至40%的病例中，這種癌症會擴散（轉移）到身體的其他部位。如果發生擴散，最常擴散到以下部位：

• 進入肺部
• 至周圍淋巴結
• 到其他骨頭
• 到肝臟
• 對皮膚

脊索瘤有類型嗎？

是的，世界衛生組織（WHO）已將這種癌症分為三大類。這些分類是基於癌細胞在顯微鏡下的形態（組織學）而得出的。讓我們來看看它們分別是什麼。

哪些人最容易罹患這種疾病？這種疾病有多常見？

雖然軟骨瘤可發生於任何年齡，但最常見於50至80歲的成年人。約5%的病例發生在兒童。此外，男性罹患此病的幾率約為女性的1.5倍。

這種疾病非常罕見，每年只有百萬分之一（10 萬分之一）的人會罹患此病。這意味著即使在我們這樣的國家，每年報告的新病例也寥寥無幾。

這種疾病有哪些症狀？

隨著脊索瘤的生長，它會壓迫周圍的腦組織或脊髓，從而引起症狀。此外，症狀的嚴重程度也會因腫瘤的位置而有所不同。

讓我們從下表中看看症狀如何根據腫塊的位置而有所不同。

為什麼會發生這種癌症？其病因是什麼？

研究人員仍然無法確定確切原因，但他們認為與一種名為 TBXT 的基因突變有關。

想想看，當胎兒在母體子宮內發育初期，脊椎形成之前，會先形成一個叫做脊索的小骨骼。它後來會發育成脊髓。通常情況下，脊索會在嬰兒出生後約8週左右完全消失。

但在極少數情況下，部分細胞會殘留在顱底或脊椎骨內。據信，如果之後發生我們先前提到的TBXT基因改變，這些殘留細胞可能會開始不受控制地生長，最終發展成軟骨瘤。

此外，患有遺傳性疾病結節性硬化症的人罹患脊索瘤的風險也略高一些。

如何診斷這種疾病？ （診斷）

如果您出現上述症狀，應先就醫。醫生會詢問您的症狀和既往病史，然後進行身體檢查和神經系統檢查。

如果懷疑是癌性腫塊，醫生會安排您進行影像學檢查。

• X射線
• 電腦斷層掃描（CT掃描）
• 磁振造影（MRI）掃描

完成這些檢查後，您可能會被轉診至骨癌專科醫生處。也可能需要進行進一步檢查以確診病情，並查看癌細胞是否已擴散至身體其他部位。

唯一能百分之百確定是否患有這種疾病的方法是進行活檢，即用細針從腫塊中取出一小塊組織樣本，然後在顯微鏡下進行檢查。

如何治療？

脊索瘤的主要且最佳治療方法是手術。透過盡可能切除癌性腫塊（整塊切除），可以為患者帶來最佳療效。

然而，這並不像看起來那麼容易，因為正如我們之前討論過的，這些腫瘤形成於非常敏感、重要的器官和神經附近。

• 顱底腫瘤：由於這些腫瘤位於腦幹、重要神經和血管附近，因此很難完全切除。
• 脊髓腫瘤：這類腫瘤可侵入脊髓、神經和主要血管。如果在手術過程中損傷這些組織，可能導致永久殘疾甚至死亡。

因此，神經外科醫師會盡可能切除腫瘤，同時不傷害病人。

脊索瘤通常對放射療法和化學療法反應不佳，因此很少作為第一線治療方案。然而，手術後會進行放射療法，以清除任何殘留的癌細胞並降低癌症復發的風險。

研究人員目前正在研究標靶治療和免疫療法等現代治療方法。

這種疾病的預後如何？

「預後」是對疾病康復和生存可能性的預測。就軟骨瘤而言，預後取決於以下幾個因素：

• 腫瘤的位置以及手術切除的程度：如果腫瘤被完全切除，效果更好。
• 癌症是否已擴散（轉移）：如果癌細胞擴散到身體其他部位，存活率就會下降。
• 確診年齡： 60 歲以上族群的檢測結果可能略低。
• 癌症類型：傳統類型的癌症預後比我們之前討論過的「去分化型」等侵襲性癌症好。

根據一項研究，脊索瘤患者的存活率如下：

• 三年後：80.5%
• 五年後：68.4%
• 10 年後：39.2%

這種病可以預防嗎？我應該什麼時候去看醫生？

目前尚無有效方法預防軟骨瘤的發生。大多數病例都是隨機發生的。如果您的家族成員患有軟骨瘤或結節性硬化症，定期進行身體檢查至關重要。

治療後的長期追蹤至關重要。軟骨瘤是一種癌症，即使在治療數年後也可能復發。因此，務必按照醫療團隊的建議定期進行複查。

如果出現任何新症狀或症狀惡化，請立即就醫。

得知自己罹患如此罕見的癌症，感到害怕和不知所措是很正常的。但請記住，您的醫療團隊會與您共同製定最佳治療方案，並盡最大努力提高您的生活品質。