您是否也出現聽力下降，同時伴隨皮膚、頭髮和眼睛顏色變化？我們來聊聊這種疾病（瓦爾登堡症候群）吧！

您可能注意到，我們當中有些人從小就有一撮白髮，或者一隻眼睛是藍色的，另一隻眼睛是棕色的。有些人從小就有聽力問題。有時，這些情況背後可能存在我們尚未了解的遺傳原因。今天我們要討論的就是這種特殊情況（瓦爾登堡綜合症） 。別擔心，我們會用淺顯易懂的方式來講解。

什麼是瓦登堡症候群？簡單地說...

好的，現在我們來看看什麼是瓦爾登堡症候群。這是一種遺傳性疾病，也就是由體內基因改變所引起的疾病。更準確地說，這種疾病會改變頭髮、眼睛和皮膚的顏色（色素沉著） 。不僅如此，有些人還可能因此出現聽力障礙。瓦爾登堡症候群主要分為四種類型，分別由六個基因的不同改變（突變）所引起。每種類型都有其獨特的特徵。

誰患有瓦登堡綜合症？

由於這是一種遺傳性疾病，任何人都有可能患病。通常情況下，孩子會從母親或父親那裡遺傳這種疾病的基因。在醫學上，這被稱為「常染色體顯性遺傳」 。在這種情況下，傳遞基因的父母通常也會生病。試想一下，如果父母一方有這些特徵，孩子也可能遺傳這些特徵。

然而，瓦爾登堡症候群II型和IV型有時也可能以「體染色體隱性」基因遺傳。這意味著父母雙方都必須是致病基因的攜帶者，但他們本身沒有症狀。然而，如果父母雙方都將致病基因遺傳給子女，子女就可能患上這種疾病。

在極少數情況下，由於新的基因突變，這種疾病也可能發生在沒有家族病史的人身上。

這種情況常見嗎？

瓦爾登堡症候群影響大約每4萬人中就有1人患有此病。它也是導致先天性聽力損失的2%至5%的原因。

瓦登堡症候群如何影響我的身體？

導致這種情況的基因突變會影響聽力。有些人聽力正常，但有些人天生就患有嚴重的聽力損失（先天性）。這些基因也會改變眼睛、皮膚和頭髮的外觀。您可能擁有兩隻或多隻不同顏色的眼睛。這種情況會導致您皮膚的某些區域比其他區域顏色淺，頭髮顏色會發生變化，頭髮會變白，尤其是在很小的時候。

瓦爾登堡症候群有哪些症狀？

這種綜合徵的症狀因人而異，甚至在同一家族成員之間也可能存在差異。主要症狀包括聽力喪失以及頭髮、皮膚和眼睛的色素沉著。此外，根據瓦爾登堡症候群的類型，也會出現一些特異性症狀。例如，1 型患者會出現雙眼間距增大，3 型患者會出現手部和手指異常，而 4 型患者則會患上一種名為先天性巨結腸的腸道疾病。

聽力障礙

一些患有瓦爾登堡症候群的人可能會出現單耳或雙耳中度至重度聽力損失。然而，在某些情況下，聽力可能完全不受影響。這種聽力損失是先天性的。

色素沉澱症狀

瓦爾登堡症候群會導致頭髮、皮膚和眼睛顏色發生變化，例如：

• 非常淺的藍色眼睛。
• 擁有兩隻不同顏色的眼睛。想像一下，一隻眼睛是藍色的，另一隻眼睛是棕色的。
• 虹膜異色症是指眼睛有色部分（虹膜）的顏色發生變化，即使在同一隻眼睛內也是如此。
• 頭髮中出現一撮白髮，通常位於前額上方（額發）。
• 年紀輕輕就出現白髮。
• 皮膚上出現比其他部位顏色淺的斑點或斑塊（先天性白斑） 。

瓦登堡症候群有哪些類型？

瓦爾登堡症候群主要分為四種類型。醫生會根據您的症狀進行診斷。

• 第一類：兩眼間距過寬，鼻樑過寬。
• 第二類：中度至重度聽損。
• III 型 - 也稱為「克萊因-瓦爾登堡症候群」：聽力喪失、皮膚色素沉著變化以及手和手指骨骼發育異常。
• 第四型－又稱瓦爾登堡-沙阿氏症候群：除了瓦爾登堡氏症的所有其他特徵外，還會出現一種稱為先天性巨結腸的疾病。這會導致嚴重的便秘或腸阻塞。

其中，I型和II型最為常見，III型和IV型則非常罕見。

瓦爾登堡症候群的病因是什麼？

瓦爾登堡症候群是由以下一個或多個基因的突變引起的：

• `(EDN3)`（適用於 IV 型）
• `(EDNRB)`（適用於 IV 型）
• `(MITF)`（適用於 II 型）
• `(PAX3)`（適用於 I 型和 III 型）
• `(SNAI2)`（適用於 II 型）
• `(SOX10)`（適用於 IV 型）

這些基因決定了我們體內不同類型的細胞。其中，一種叫做「黑色素細胞」的特殊細胞就由這些基因組成。這些細胞產生「黑色素」這種色素，賦予我們的皮膚、頭髮和眼睛顏色。除了產生色素外，這些細胞還參與我們耳朵內部的正常運作。因此，如果這些基因中的任何一個發生改變，都可能導致這些症狀。

如何診斷瓦登堡症候群？

孩子的醫生很可能在孩子出生時或幼兒時期就診斷出瓦爾登堡症候群。醫生會進行身體檢查，觀察症狀並了解家族病史。醫生也可能建議進行基因檢測，以確診並尋找與疾病相關的其他症狀，例如：

• 眼科檢查。
• 聽力測試。
• 根據症狀的類型，可以對內耳、手和手指或腸道進行影像學檢查。

瓦登堡症候群如何治療？

並非所有類型的瓦爾登堡症候群都需要治療。但是，如果出現任何症狀，則應根據需要進行治療。例如：

• 因聽力障礙而使用助聽器或接受人工耳蝸植入手術。
• 使用防曬乳保護因日曬而導致皮膚色素沉澱改變的部位。
• 如果您患有便秘（尤其是 IV 型便秘），請服用藥物或採用高纖維飲食。
• 手術切除或修復阻塞的腸道部分（IV 型）。
• 使用外用乳液或藥膏來保持皮膚健康。

瓦登堡症候群可以預防嗎？

由於這是由基因突變引起的，因此目前尚無有效的預防方法。但是，如果您想了解自己生育患有遺傳疾病的孩子的風險，可以諮詢醫生進行基因諮詢和檢測。

如果我的孩子患有瓦爾登堡綜合徵，我該做好哪些心理準備？

如果您的孩子被診斷出患有瓦爾登堡綜合徵，那麼終生定期進行聽力測試至關重要。這可能需要去看醫生或聽力專家。因為兒童時期出現的聽力問題會延緩發展里程碑，並影響認知發展。然而，患有這種疾病的人通常可以從人工耳蝸和助聽器中受益。

最重要的是及早發現孩子的聽力損失，並提供必要的干預措施。

孩子的頭髮、眼睛和膚色可能會讓他們感到不自在，覺得自己與同儕格格不入。在這種情況下，有些孩子可以從認知行為療法（CBT）等心理諮商技巧中受益，以幫助他們建立自信。

患有瓦爾登堡症候群的人預期壽命與正常人無異。雖然目前尚無治癒方法，但症狀可以控制，患者也能過著良好的生活。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您的症狀使您難以進行日常活動，特別是如果您有聽力損失，或者如果您有便秘等問題，請務必去看醫生。

我該問醫生哪些問題？

去看醫生時，你可以問一些類似這樣的問題：

• 我需要配戴助聽器嗎？
• 我需要做手術來改善聽力嗎？
• 我該如何保護皮膚免受陽光傷害？
• 如果我的髮色發生變化，我可以染髮嗎？

最後，請記住以下要點（核心訊息）

雖然瓦爾登堡症候群可能會改變您的外貌，但這些改變恰恰是您獨一無二的特徵。有時，尤其是在兒童中，如果這些症狀讓您感到不適，最好諮詢心理健康諮商師，幫助他們建立自信。如果您的孩子被診斷出患有瓦爾登堡綜合徵，請在整個童年時期密切注意他們的發展里程碑。這將有助於確保這些症狀不會影響他們的智力發展或健康成長。別擔心，只要獲得正確的醫療建議和支持，您就能成功地與疾病共存！

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