常胸悶、體重增加緩慢…這是囊性纖維化（CF）嗎？讓我們對此有所了解。

您的寶寶是不是總是鼻塞？不管餵多少食物，他們都會不知不覺變瘦？您是否有時覺得他們呼吸困難？看到這些症狀，父母感到害怕是很正常的。這些可能是囊性纖維化（CF）的症狀，我們可能不太了解這種疾病，但了解它非常重要。今天，我們就來輕鬆愉快地談談這個話題。

囊性纖維化（CF）究竟是什麼？

簡單來說，這是一種遺傳性疾病，由父母遺傳。人體細胞中控制鹽類（氯化物）和體液運輸的特殊基因稱為囊性纖維化跨膜傳導調節因子（CFTR）基因。因此，當該基因出現缺陷或突變時，就會發生囊性纖維化。

這種缺陷會導致什麼後果？正常情況下，我們體內的分泌物，例如黏液和膿液，都是稀薄而滑膩的。但在囊性纖維化患者體內，這些分泌物會變得非常黏稠、黏膩。

想像一下，當這種濃稠的粘液在肺部積聚時會發生什麼。它會導致呼吸困難，細菌容易滯留在肺部，感染也會更頻繁。隨著時間的推移，這會對肺部造成嚴重損傷，甚至導致呼吸衰竭和死亡。

此外，這些黏稠的分泌物會阻塞胰臟導管，導致消化酵素無法釋放，造成營養不良和生長遲緩。同時，也可能引發肝病、糖尿病（囊性纖維化相關糖尿病，簡稱CFRD）以及生育問題。

但別擔心。如今，由於先進的治療方法，囊性纖維化患者的預期壽命已經延長了數十年。

這種疾病有哪些症狀？

囊性纖維化的症狀因人而異，也取決於疾病的嚴重程度。讓我們來看看主要症狀。

非典型囊性纖維化

這是囊性纖維化的一種較輕類型。症狀通常在晚年出現。有時只有單一器官受到影響。

囊性纖維化是由什麼引起的？

正如我們之前討論過的，這是由一種名為CFTR的基因缺陷引起的。孩子要患上這種疾病，必須從父母雙方各遺傳到一個缺陷基因。

如何診斷這種疾病？

早期診斷這種疾病至關重要，因為這樣才能及時開始治療，並將未來可能出現的併發症降至最低。在斯里蘭卡，一些醫院現在會在嬰兒出生時進行這項檢測。

用於診斷該疾病的主要檢測方法有：

• 汗液測試：這是診斷囊性纖維化最可靠的檢驗方法。這項無痛測試可以測量汗液中的鹽（氯化物）含量。如果含量遠高於正常值，則可能是囊性纖維化的徵兆。
• 血液檢查：這項檢查可檢測血液中一種名為「免疫反應性胰蛋白酶原 (IRT)」的化學物質的水平。囊性纖維化患者的這種物質水平通常較高。
• 基因檢測（DNA 檢測）：可以直接檢查「CFTR」基因是否有缺陷。

除了這些檢查之外，醫生可能還會建議進行其他檢查以確診並排除併發症。例如，胸部X光檢查、肺功能檢查（PFT）以及痰液和糞便檢查。

有哪些治療方法？

由於囊性纖維化是一種複雜的疾病，治療由包括肺科醫生、物理治療師和營養師在內的多學科專家團隊共同進行。治療的主要目標是清除肺部粘液、預防感染並提供必要的營養。

藥物

醫生可能會開立以下藥物：

• 抗生素：預防和治療肺部感染。
• 化痰藥物：這類藥物經由吸入器或霧化器給藥。它們有助於稀釋濃稠的痰液，使其更容易咳出。
• 支氣管擴張劑：它們可以擴張氣道，使呼吸更順暢。
• 胰酵素補充劑：應隨每餐和加餐服用。它們有助於消化和營養吸收。
• CFTR調節劑：這是最新、最有效的一類藥物。這類藥物有助於恢復導致疾病的缺陷CFTR蛋白的功能。這可以稀釋黏液、改善肺功能、減少咳嗽，甚至減輕體重增加。 （Trikafta、Kalydeco、Orkambi）就是這類藥物的幾種。

氣道清除技術（ACT）

這些事情應該每天做，至少一天兩次。它們有助於鬆動並清除肺部積聚的濃稠痰液。

• 胸部物理治療：由他人有節奏地拍打背部和胸部，以鬆動黏液。
• 胸背心：這是一把連接特殊機器的胸背心。穿戴時，高頻振動會敲擊胸部，引發某種動作並鬆動黏液。
• PEP 裝置：透過小型裝置（如 Flutter、Acapella）呼氣可在肺部產生壓力，幫助清除黏液。

手術

某些併發症可能需要手術治療。

• 肺移植：當病情非常嚴重且肺部幾乎完全失去功能時，這是最後的選擇。
• 肝臟移植：如果肝臟嚴重受損。
• 其他：例如切除鼻息肉、在胃裡插入餵食管來提供食物。

囊性纖維化可能出現的併發症

如果囊性纖維化無法適當治療，可能會出現各種併發症。

• 肺部：氣道永久性擴張（支氣管擴張）、肺部塌陷（氣胸）、慢性感染。
• 胰臟炎：囊性纖維化相關糖尿病（`CFRD`）。
• 肝臟：肝臟瘢痕（肝硬化）。
• 腸道：腸梗阻，增加結腸癌的風險。
• 生殖系統：男性不孕和女性延遲生育。
• 骨骼：骨骼變薄（骨質疏鬆症）。

常見問題 (FAQ)