什麼是歌舞伎症候群？我們來簡單了解一下。

您是否注意到孩子的臉部特徵，尤其是眼睛和眉毛，有些不尋常？或是您注意到孩子有發育遲緩或肌肉無力等狀況？父母看到這些情況感到擔憂是很正常的。今天我們要討論的是歌舞伎綜合徵，這是一種非常罕見的遺傳性疾病，其症狀包括上述情況。

為什麼叫「歌舞伎」？它是如何被發現的？

這個故事始於20世紀60年代的日本。當時，兩組醫生觀察到一群症狀奇怪的孩子，這些症狀彼此之間並無關聯。這些孩子的臉部特徵很特別：眉毛向上彎曲，睫毛非常濃密，眼睛細長。

試想一下，日本傳統歌舞伎演員會化特殊的妝容來突顯這些特質。因此，由於這些孩子的臉部特徵與歌舞伎演員的妝容相似，一位醫生將這種情況命名為「歌舞伎妝容綜合症」。後來，它被簡稱為“歌舞伎綜合症（KS）”。

起初人們認為這種疾病僅限於日本。但後來，在世界各地不同種族的人群中都發現了患有這種疾病的兒童。這是一種非常罕見的疾病，大約每32,000名新生兒中就有一名患有此病。

歌舞伎症候群究竟是什麼？

簡而言之，歌舞伎綜合症是一種遺傳性疾病。也就是說，它是由體內基因改變所引起的。這種疾病在出生時即已存在。有些症狀在出生後會立即出現，而有些症狀則會隨著孩子長大而逐漸顯現。

像這樣的罕見疾病有時很難準確診斷，因為許多醫生在職業生涯中可能從未見過類似的病例。此外，有些症狀與其他疾病的症狀相似，這使得診斷更加複雜。

這種疾病的主要症狀是什麼？

除了我們之前討論過的顯著面部特徵外，還有許多其他特徵值得注意。讓我們透過表格來清楚地了解它們。

智力和行為方面是否有差異？

是的，這些孩子中很多可能患有輕度至中度智力障礙。他們也可能存在說話和走路等發育遲緩的情況。

某些行為模式可能類似自閉症或強迫症（OCD）等疾病。例如：

• 總是想把東西放進嘴裡咀嚼。
• 對聲音或其他刺激的過度反應。
• 對某些口味或口感的食物產生排斥。

隨著孩子年齡的增長，他們可能會出現焦慮或憂鬱等症狀。

但這些孩子也擁有一些特殊才能。家長常說，這些孩子熱愛音樂。他們擁有驚人的記憶力，能記住某些歌曲。此外，有些人還具備特殊的記憶能力，能記住臉孔和日期。

這是什麼原因造成的？遺傳學…

目前科學家已確定導致這種疾病的兩種主要基因突變。

1. KMT2D 基因突變：這是大約 75% 的歌舞伎綜合症患者的原因。

2. KDM6A 基因突變：約 9% 沒有 KMT2D 突變的人有這種突變。

大多數情況下，這種基因突變是孩子體內新發生的突變，也就是說，它並非遺傳自父母雙方。然而，在極少數情況下，孩子可能會從父母一方遺傳到這種疾病。

如何治療？

首先，歌舞伎綜合症目前無法治癒。這種疾病不會隨著孩子長大而自行消失。然而，早期診斷、適當的治療和支持可以幫助孩子過上更好的生活。

治療方案取決於孩子的特定症狀和問題，可能需要各種專家和治療師的協助。

就這些孩子的預期壽命而言，歌舞伎綜合症本身並不會縮短他們的壽命。然而，如果伴隨嚴重的併發症，例如心臟病或腎臟疾病，則可能危及生命。因此，持續的醫療監測至關重要。

學校生活與成年生活

這些孩子可以上學，但他們需要一份根據自身需求量身定制的特殊教育計劃，可能還需要特殊教育教師的幫助。有些孩子也能參加體育運動。

很難準確預測他們成年後的生活會是什麼樣子，因為症狀的嚴重程度因人而異。一些功能良好的人能夠獨立生活，甚至結婚。