什麼是魯賓斯坦-泰比症候群（RTS）？讓我們簡單了解一下。

身為父母，我們對孩子的各個層面都非常關心，對嗎？祂的成長、外表、行為……我們關注著所有這些面向。有時，當我們看到孩子外觀上的一些細微變化時，例如大腳趾略微增大，甚至發育稍有遲緩，我們都會感到有些擔憂。這時，我們應該了解一種罕見但重要的遺傳疾病—魯賓斯坦-泰比症候群。

什麼是魯賓斯坦-泰比症候群（RTS）？

簡而言之，魯賓斯坦-泰比症候群是一種罕見的遺傳性疾病，會影響身體的多個系統。它簡稱RTS。患有此病的兒童的主要症狀包括大腳趾間距異常寬大、面部特徵特殊以及發育遲緩。

這種病症最早於1957年被描述。然而，直到1963年，傑克·魯賓斯坦博士和胡尚·泰比博士兩位醫生才最終將其確診為一種疾病。該綜合徵以他們的名字命名。

RTS的主要症狀有哪些？

並非所有患有RTS的兒童都會出現所有這些症狀。但是，有一些常見症狀。讓我們將這些症狀分為兩個易於理解的類別。

生長和行為的明顯變化

除了身體症狀外，患有 RTS 的兒童還可能出現發育遲緩和行為改變。

智力和學習遲緩

患有RTS的兒童智力發展可能比正常兒童略慢。這種遲緩的程度因人而異。有些孩子可能只是輕微遲緩，而有些孩子則可能遲緩得更嚴重。他們可能在推理、學習新事物和解決問題方面有困難。這種情況通常在孩子入學後變得明顯。

身體和運動技能發展遲緩

這些孩子通常肌張力較低，這會導致翻身、坐起和行走等身體活動發育遲緩，也可能有平衡和運動控制的問題。

言語和溝通能力發展遲緩

約90%的RTS患童有明顯的語言發展遲緩。其中最早出現的症狀之一可能是進食困難，因為進食和說話都需要口腔和舌頭肌肉的良好協調。

造成這種情況的原因是什麼？

當被告知這是一種遺傳性疾病時，有些父母可能會擔心這是他們遺傳的疾病。

需要注意的是，大多數情況下，這種疾病是由孩子體內新發生的基因突變引起的。這意味著它並非遺傳自父母雙方。因此，對於一對健康的夫婦來說，如果他們的孩子患有RTS，那麼他們的下一個孩子患上這種疾病的風險低於1%。

然而，在極少數情況下，如果父母一方患有RTS疾病，子女有50%的機率會遺傳該基因。這主要是由CREBBP和EP300基因的改變所引起的。

如何確定RTS狀態？

醫生通常會透過檢查孩子的身體特徵來診斷這種疾病，特別是腳趾寬大、眼睛向下傾斜和上顎抬高。

為了確診，有時還需要進行其他檢查。

• X光檢查：觀察手臂和腿部骨骼的特定變化。
• 腦部掃描：監測大腦的電活動。
• 基因檢測：這項檢測可以確認是否有與RTS相關的基因突變。然而，有些RTS患童可能無法透過檢測發現這種基因突變。

有些孩子出生時就能確診，有些孩子則需要稍晚一些時間才能確診，這取決於症狀的嚴重程度。

有哪些治療方法？

首先，RTS 無法治愈，但可以透過培養孩子的能力和控制症狀來控制病情，使孩子能夠過上成功的生活。

治療方案是根據孩子的症狀來制定的。這需要團隊協作。

以下是一些主要的治療方法：

• 定期監測：使用專門的生長曲線圖監測孩子的生長發育。此外，每年都會檢查孩子的眼睛和耳朵。
• 手術：如果手指和腳趾彎曲，或心臟或腎臟等器官有缺陷，則可能需要手術進行矯正。
• 治療：這一點非常重要。諸如語言治療、物理治療和行為治療等，對於預防兒童發育遲緩至關重要。
• 特殊教育：將孩子轉介到根據其學習能力量身定制的特殊教育課程，可以大大促進其智力發展。
• 遺傳諮詢：遺傳諮詢非常重要，它可以幫助家庭清楚地了解病情、需要採取的步驟以及未來子女面臨的風險。

作為家長，最重要的是您充分了解孩子的病情，並與治療孩子的醫療團隊密切合作。