什麼是亨廷頓舞蹈症？我們來簡單了解一下。

你是否注意到，你的家人，例如你的父母，或你認識的某個人，突然出現肢體無力的情況？你可能注意到他們出現輕微的顫抖、步履蹣跚、東西掉在地上，或難以控制憤怒和悲傷等情緒。雖然這些症狀表面上看起來微不足道，但背後的原因有時卻很嚴重。今天我們要討論一種會引起類似症狀，但很多人從未聽過的疾病──亨廷頓舞蹈症。

簡單來說，什麼是亨廷頓舞蹈症？

亨丁頓舞蹈症是一種影響大腦，尤其是神經細胞的遺傳性疾病。它會影響大腦中控制運動和記憶的部分。

把我們的身體想像成一台電腦，大腦是它主要的控制中心。當這種疾病發生時，控制中心的一些程序就會失靈。然後，身體動作、情緒和思考等都會開始失靈。隨著時間的推移，這些症狀會逐漸加重，而不是減輕。

這種疾病有變種嗎？

是的，亨廷頓舞蹈症主要有兩種類型。

1.成人發病型：這是最常見的類型。症狀通常在30歲以後開始出現。

2.青少年亨丁頓舞蹈症：這是一種非常罕見的類型，主要影響兒童和青少年。

亨廷頓舞蹈症有哪些症狀？

這種疾病不僅影響我們的身體，也影響我們的精神。因此，其症狀可分為兩大類。為了便於理解，我們不妨這樣來看一下。

早期這些症狀可能並不明顯。起初可能只是握筆困難或走路不穩等一些簡單的動作。但隨著時間的推移，這些症狀會逐漸加重，最終導致患者無法獨立完成日常活動。

為什麼會發生這種疾病？其病因是什麼？

亨廷頓舞蹈症的主要原因是基因突變。簡單來說，它是由體內名為「HTT」的基因發生改變所引起的。

這種名為「HTT」的基因會產生一種叫做「亨廷頓蛋白」的蛋白質。這種蛋白質有助於我們大腦中的神經細胞（神經元）正常運作。

然而，由於亨丁頓舞蹈症患者的「HTT」基因存在缺陷，其產生的「亨廷頓蛋白」也存在缺陷。這種缺陷蛋白不但不能幫助神經細胞，反而會開始破壞它們。當腦細胞以這種方式死亡時，就會出現上述症狀。

這是遺傳性疾病嗎？

是的，這絕對是一種遺傳性疾病。在醫學上，我們稱之為「體染色體顯性遺傳」模式。這簡單來說就是：

在極少數情況下，由於新的基因突變，某人可能在沒有家族病史的情況下患上這種疾病。但這種情況非常罕見。

醫生如何診斷這種疾病？

如果您出現這些症狀，首先應該做的就是去看醫生。醫生很可能會將您轉診給神經科醫生。

診斷這種疾病需要進行多項檢查。

• 身體檢查和神經系統檢查：醫生將仔細檢查您的身體活動、平衡和反射。
• 家族病史：您會被問到家族中是否有人曾患過這種疾病。這一點非常重要。
• 基因檢測：這是確診此疾病最重要的檢測方法。此檢測需要採集您的血液樣本，並檢測其中的DNA是否有HTT基因缺陷。
• 腦部掃描：還可以進行磁振造影 (MRI) 和電腦斷層掃描 (CT) 等掃描，以查看大腦是否有任何變化。

在出現症狀之前，是否有可能知道自己是否患有這種疾病？

是的，可以。如果你的家人（父母、兄弟姊妹）患有這種疾病，基因檢測可以在症狀出現之前確定你是否也遺傳了這種基因。這被稱為「預測性基因檢測」。

但這是一個非常敏感的決定。

• 優點：了解自己將來可能會患上這種疾病，有助於進行家庭規劃和財務規劃。
• 缺點：此外，得知自己患有不治之症，在精神上也會非常痛苦。

這種病有治療方法嗎？

聽到這個消息最難過。目前尚無任何治療方法可以徹底治癒亨廷頓舞蹈症，也無法阻止疾病復發或症狀惡化。

但是，別擔心。有很多治療方法可以幫助控制症狀，讓患者盡可能舒適地生活。

• 物理治療或職能治療：這些治療方法有助於改善身體平衡、肌肉力量，並使日常活動更加輕鬆。
• 言語治療：有助於改善言語和吞嚥困難。
• 心理諮商：心理諮商對於應對疾病引起的壓力和憂鬱等情況非常重要。
• 藥物治療：醫生可能會開立多種藥物來控制您的症狀。例如：
• 「丁苯那嗪」和「氘代丁苯那嗪」等藥物用於控制身體震顫（舞蹈症）。
• 用於治療憂鬱症和精神疾病的藥物，例如抗憂鬱藥物和抗精神病藥物。

這種疾病會隨著時間而如何惡化？

亨廷頓氏舞蹈症是一種進行性疾病，通常經歷三個階段的發展。

這種病會致命嗎？

亨廷頓舞蹈症本身並不會直接導致死亡。然而，該病的併發症可能導致死亡。例如：

• 吞嚥困難會導致食物/飲料卡在氣道中，進而引發肺炎等感染。
• 頻繁跌倒造成的嚴重傷害。

這種疾病通常在確診後持續 10 至 30 年。你可以活下去。這個時間因人而異。

患病期間你可以做些什麼？

雖然這種疾病無法預防，但有許多方法可以幫助患者在患病期間保持良好的生活品質。

• 規律運動：研究表明，運動有助於保持身心健康。
• 攝取充足的營養：健美訓練每天最多可消耗 5000 卡路里。因此，諮詢營養師並維持健康的飲食習慣至關重要。
• 多喝水：吞嚥困難會導致脫水。因此，全天飲用足夠的水非常重要。
• 加入互助小組：與其他患有這種疾病的人及其家人交談是獲得精神力量的重要途徑。
• 未雨綢繆：事先了解病情惡化時您需要的照護服務（居家照護服務、療養院等）。指定您信任的人來處理您的財務和法律事務。

得知自己患有這種疾病，感到悲傷和震驚是很正常的。但你並不孤單。醫生、治療師、諮商師和你的家人都會幫助你。