關於地中海型貧血，你需要了解以下幾點

你是否曾經聽過家人或認識的人說過自己「貧血」？他們有時會感到疲憊不堪，皮膚蒼白蠟黃。這可能是普通的貧血嗎？不，這可能並非普通的貧血，而是一種名為地中海貧血的遺傳性血液疾病。聽到這個名字不要害怕。地中海貧血不具傳染性。讓我們用簡單明了的方式來談談它。

地中海型貧血究竟是什麼？

簡而言之，地中海貧血是一種我們從父母那裡遺傳的血液疾病。患有這種疾病的人體內健康紅血球和一種稱為血紅蛋白的蛋白質的生成量低於正常水平。

想想看，紅血球就像是運送氧氣的“運輸車”，負責將氧氣輸送到我們全身。血紅蛋白就像一個特殊的盒子，負責儲存和運輸氧氣。在患有地中海貧血症的人身上，這些「運輸車」（紅血球）和「氧氣盒子」（血紅蛋白）要么數量不足，要么有缺陷。因此，並非身體的每個部位都能獲得足夠的氧氣。這種情況我們也稱之為貧血。

地中海貧血有很多不同的名稱。您可能聽過以下這些名稱：

• α地中海貧血
• β地中海型貧血
• 庫利氏貧血症
• 地中海型貧血

地中海型貧血症是如何發生的？哪些人是高危險群？

地中海型貧血症並非透過食物、水或人際傳播的疾病，它完全由基因遺傳，由父母傳給子女。

構成血紅素這種蛋白質的主要成分有兩個：α-珠蛋白和β-珠蛋白。合成這兩種蛋白的「配方」存在於我們的基因中。如果這些基因出現錯誤（即配方出錯），身體就無法按需合成健康的血紅素。

• 如果你只從父母那邊遺傳了缺陷基因：你可能成為帶因者。這意味著你可能沒有任何症狀或症狀很輕微，但你可以將缺陷基因遺傳給你的孩子。
• 如果從父母雙方遺傳了缺陷基因：你可能會患上輕度、中度或重度地中海貧血。

這種疾病在斯里蘭卡等亞洲國家、中東、非洲以及希臘、土耳其等地中海國家的人中較為常見。

地中海型貧血主要有哪些類型？

根據血紅素分子結構中哪個部分有缺陷，地中海貧血分為兩種主要類型。

α地中海貧血亞型

• 帶因者狀態：攜帶1個缺陷基因，無症狀。
• 輕型α地中海貧血：有兩個缺陷基因。症狀要不是沒有，就是非常輕微。
• 血紅素H病變：由3個缺陷基因引起。症狀中度至重度。
• 重型α地中海貧血：攜帶全部4個缺陷基因。這是一種非常嚴重的疾病。嬰兒通常在子宮內或出生後不久就死亡。

β地中海型貧血亞型

• β地中海型貧血輕型：攜帶1個缺陷基因。無症狀或症狀非常輕微（帶因者狀態）。
• 中間型β地中海貧血：有兩個缺陷基因。症狀較輕。
• 重型β地中海貧血/庫利氏貧血：由兩個缺陷基因引起。這是一種症狀非常嚴重的疾病。

地中海貧血有哪些症狀？

症狀取決於您所患地中海貧血的類型和嚴重程度。有些人可能沒有任何症狀。在重症地中海貧血中，症狀通常在孩子兩歲之前出現。

以下是一些常見症狀：

• 極度疲倦和疲倦
• 呼吸困難，喘息
• 頭暈和虛弱
• 皮膚蒼白或發黃
• 深色尿液
• 食慾
• 兒童生長遲緩和青春期延遲
• 臉部形狀異常（尤其是額頭和顴骨突出）
• 腹部隆起（因肝臟或脾臟腫大）
• 頻繁頭痛
• 骨骼脆弱易斷

如何確定自己是否患有地中海貧血症？

通常情況下，如果沒有症狀，這種疾病會在因其他原因進行的常規血液檢查中偶然發現。如果有症狀，醫生會為您進行檢查並詢問您的家族病史。

之後，建議進行一些特殊的血液檢查，例如：

• 全血球計數（CBC）：這項檢查可測量血液中紅血球和血紅素的數量。地中海貧血患者的這些指標通常偏低。
• 血紅蛋白電泳：這項檢查可以準確地確定血液中含有哪些類型的血紅蛋白以及每种血紅蛋白的含量。
• 基因檢測：這項檢測有助於準確地確定您患有哪種類型的地中海貧血症。

孕期診斷

如果您或您的伴侶是地中海貧血基因帶因者，您可以在孩子出生前對孩子進行該疾病的檢測。

• 絨毛膜絨毛取樣（CVS）：懷孕約 11 週時，取少量胎盤組織進行檢測。
• 羊膜穿刺術：在懷孕約 16 週時，抽取胎兒周圍的羊水樣本進行檢測。

如果確診患有此病，您將被轉診至血液科醫生處。

地中海型貧血症有哪些治療方法？

治療方案取決於病情的嚴重程度。輕型地中海貧血患者可能無需治療，但重症患者則需要終身治療。

主要治療方法有：

1. 輸血

重型地中海貧血患者需要輸血來補充健康的紅血球和血紅素。他們通常每2-4週需要輸血一次。這使他們有足夠的精力繼續進行正常的活動，而不會感到疲倦。

2.螯合療法

由於頻繁捐血和某些疾病，體內鐵含量可能會不必要地增加，我們稱之為「鐵過載」。多餘的鐵會積聚在心臟和肝臟等重要器官中，並對其造成損害。

3. 其他治療方法

• 骨髓或幹細胞移植：來自健康捐贈者的骨髓移植有時可以完全治癒地中海貧血。然而，由於風險較高且難以找到匹配的捐贈者，這種移植手術並不常用。
• 手術：有些患者脾臟腫大，需要手術切除（脾切除術）。
• 藥物：諸如“魯斯帕西普（瑞布洛西）”和“羥基脲”之類的藥物用於幫助產生紅血球和控制症狀。
• 補充劑：醫生可能會建議您服用葉酸等維生素，葉酸有助於紅血球生成。但是，無論出於何種原因，都不要在沒有醫生指導的情況下服用鐵補充劑。

如何健康地與地中海型貧血症共存？

對於患有地中海型貧血的人來說，照顧好這些事情對於過健康快樂的生活非常重要。

• 遵醫囑：嚴格依照醫師的處方進行治療，按時服藥，並務必按時到診所復診。
• 健康飲食：均衡飲食，多吃水果和蔬菜。諮詢醫生是否需要限制富含鐵的食物（肉類、魚類、豆類）和強化鐵食品的攝取。
• 接種疫苗：接種醫生建議的所有疫苗，尤其是流感疫苗，因為您可能有更高的感染風險。
• 鍛鍊：選擇適合自己身體狀況的輕度運動。最好諮詢一下醫生。
• 注意衛生：遠離病人。勤洗手。
• 避免吸煙和飲酒：這些對心臟和骨骼有害。
• 心理健康：患有慢性疾病會讓人身心俱疲。如果您感到壓力或悲傷，請與家人、朋友或心理健康諮商師交談。