你的孩子总是很疲倦吗？这可能是罕见的贫血症（戴蒙德-布莱克范贫血症）。

你可能听说过“贫血”这个词吧？简单来说，就是我们身体无法产生足够的红细胞，或者现有的红细胞功能不正常。红细胞是人体输送氧气的主要载体。所以，当红细胞数量不足时，我们会感到疲倦乏力。这些红细胞是在骨髓中产生的，骨髓是位于骨骼内部的一种柔软的海绵状组织。戴蒙德-布莱克范贫血（DBA）是一种特殊的贫血，当骨髓无法产生足够的红细胞时就会发生。

什么原因会导致Diamond-Blackfan贫血症（DBA）？

戴蒙德-布莱克范贫血症，有时也被称为“获得性纯红细胞再生障碍性贫血”，通常在儿童一岁前由医生诊断出来。其主要病因是构成我们身体基本组成部分的基因发生改变或突变。

请记住，这种基因缺陷有时可能遗传自母亲或父亲，但并非总是如此。有些孩子的基因也可能无缘无故地自发改变。大多数患有DBA的儿童是由于新的基因突变而患病的。因此，作为父母，无需为此过度担忧。虽然近一半的DBA患者已找到具体的致病基因，但仍有一些患者的致病原因尚未明确。

DBA有哪些症状？

患有DBA的儿童也可能出现其他类型贫血的许多常见症状。也就是说，

• 持续疲劳
• 苍白的皮肤
• 感觉虚弱

除了这些常见特征外，一些患有DBA的儿童可能在面部和身体上有一些特定的外部特征。让我们来看看这些特征是什么。

此外，DBA还会导致肾脏问题、心脏缺陷以及白内障和青光眼等眼部疾病。男孩还可能患上一种称为尿道下裂的先天性缺陷，即尿道口不在阴茎顶端。

如何准确识别这种疾病？

医生可以进行几项检查来确定您的孩子是否患有DBA。患有DBA的儿童红细胞计数偏低，但白细胞和血小板计数正常。

最重要的是，出现这些症状时不要惊慌，而是尽快去看合格的医生。他会进行必要的检查，并为你提供最准确的信息。

以下是医生进行的一些主要检查。

DBA还会引发哪些其他并发症？

患有DBA的人罹患某些疾病的风险略高。这些疾病包括血液和骨髓癌（急性髓系白血病）、骨癌（骨肉瘤）以及其他骨髓无法产生健康血细胞的疾病（骨髓增生异常综合征）。但不必担心。医生会持续监测您的病情，以便您及时采取必要的医疗措施。

有哪些治疗方法？

这是最重要也最令人欣慰的部分。确诊患有DBA的儿童，通过医疗治疗，可以拥有长久而成功的人生。有些儿童的病情会完全缓解，这意味着他们的症状会在一段时间内消失。

两种主要的治疗方法是皮质类固醇药物和输血。

• 皮质类固醇药物：像泼尼松这样的药物可以刺激骨髓，帮助骨髓产生更多的红细胞。
• 输血：如果类固醇药物无效，或者贫血症状严重，输血是一个不错的选择。输血是指给孩子输注健康捐献者的血液或红细胞。
• 骨髓/干细胞移植：这是目前唯一能治愈DBA的疗法。然而，这种疗法风险较高，而且找到合适的供体有时也比较困难。

务必与医生非常清楚地讨论所有这些治疗方案及其优缺点，并选择最适合您孩子的方案。