Het jy ook onbeheerbare bewing? Vergeet jy dinge? Kom ons praat oor Huntington se siekte!

Voel jy soms asof jou arms en bene op 'n onverklaarbare manier ruk? Of voel jy asof jy dinge vergeet wat jy goed onthou het? Of het iemand wat jy ken hierdie probleem? Een moontlike oorsaak van hierdie dinge is 'n toestand genaamd Huntington se siekte. Vandag gaan ons in detail daaroor praat, op 'n baie eenvoudige manier. Moenie bang wees nie, dit is baie belangrik om hiervan bewus te wees.

Weet jy wat Huntington se siekte is?

Eenvoudig gestel, Huntington se siekte is 'n genetiese toestand wat deur generasies oorgedra word. Dit is 'n toestand waarin sommige van die selle in ons brein geleidelik beskadig word en hul funksie verloor. Dit beïnvloed veral die dele van die brein wat vrywillige bewegings soos loop en bewe beheer , en die dele van die brein wat betrokke is by ons geheue .

Die mees algemene simptome van hierdie siekte is onbeheerde bewegings soos ruk en bewerasie, en veranderinge in ons denke, gedrag en persoonlikheid . Die hartseer ding is dat hierdie simptome geneig is om mettertyd erger te word. Maar moenie bekommerd wees nie, om hiervan bewus te wees, kan ons help om vir baie dinge voor te berei.

Wat is die hooftipes van Huntington se siekte?

Daar is twee hooftipes Huntington se siekte:

1. Volwasse aanvang: Dit is die algemeenste tipe. Simptome begin gewoonlik na die ouderdom van 30 verskyn.

2. Vroeë aanvang (jeugdige) Huntington se siekte: Dit is 'n baie seldsame tipe. Dit affekteer jong kinders en jong volwassenes.

Hoe algemeen is hierdie siekte? Wie is die meeste geneig om dit te kry?

Huntington se siekte word regoor die wêreld aangetref, maar statisties affekteer dit ongeveer drie tot sewe mense uit elke honderdduisend . Dit is veral algemeen onder mense van Europese afkoms (wat beteken mense met afkoms uit Europa). Maar onthou, dit is 'n genetiese toestand, so enigiemand kan dit ontwikkel.

Wat is die simptome wat ons in hierdie siekte sien?

Huntington se siekte beïnvloed ons liggaam sowel as ons gees. Kom ons kyk na wat hierdie simptome is.

Veranderinge in die liggaam (fisiese simptome)

Dit is die belangrikste fisiese eienskappe wat gesien kan word:

• Onbeheerde bewegings soos bewerasie of rukking van die ledemate: Dit is wat ons medies chorea noem.
• Verlies van balans : Moeilikheid om te loop of regop te staan. Dit word ataksie genoem.
• Moeilikheid om te loop.
• Kos of vloeistofMoeilikheid om te sluk: Dit word disfagie genoem.
• Slordige spraak.

Hierdie fisiese simptome verskyn nie skielik nie. Hulle begin aanvanklik met klein dingetjies. Dink daaraan, sukkel om 'n pen behoorlik vas te hou, dinge gedurig laat val, jou balans verloor. Maar mettertyd kan hierdie simptome geleidelik toeneem.

Effekte op die verstand en emosies (sielkundige simptome)

Benewens fisiese simptome, kan iemand met Huntington se siekte geestelike en gedragsveranderinge ervaar soos:

• Veranderinge in emosies: gereelde woede, angs, hartseer ( depressie ), prikkelbaarheid.
• Moeilikheid met geheue, aandag en multitasking.
• Moeilikheid om nuwe dinge te leer.
• Moeilikheid om besluite te neem en logies te dink.

Aanvanklik mag hierdie fisiese en geestelike simptome nie veel van 'n impak op jou daaglikse aktiwiteite hê nie. Met verloop van tyd kan hierdie simptome dit egter moeilik maak om onafhanklik te funksioneer.

Wat is hierdie bewerasie van die ledemate (Chorea) wat in Huntington se siekte gesien word?

Een van die eerste fisiese simptome van Huntington se siekte is 'n toestand genaamd chorea . Dit is wanneer dele van die liggaam onwillekeurig en sonder ons beheer beweeg of ruk. Dit affekteer gewoonlik eers die hande, vingers en gesigspiere. Later begin die arms, bene en bolyf ook onbeheerbaar beweeg. Chorea kan dit moeilik maak om te praat, eet en loop. Dit kan ook alledaagse take soos bestuur beïnvloed.

Waarom kom Huntington se siekte voor? Wat is die oorsaak?

Die hoofrede vir Huntington se siekte is 'n verandering in ons gene. Om presies te wees, word dit veroorsaak deur 'n mutasie in 'n geen genaamd 'HTT' . Hierdie 'HTT'-geen produseer ' n proteïen genaamd 'Huntingtin-proteïen' in ons liggaam. Hierdie proteïen help ons senuweeselle (neurone) om behoorlik te funksioneer.

'n Persoon met Huntington se siekte het egter nie al die inligting in hul DNS om die huntingtin-proteïen behoorlik te vervaardig nie. Gevolglik vorm die proteïen verkeerd, in 'n abnormale vorm, en in plaas daarvan om ons senuweeselle te help , begin dit hulle vernietig. Hierdie genetiese mutasie is wat veroorsaak dat die senuweeselle doodgaan.

Hierdie verlies van senuweeselle vind hoofsaaklik plaas in die deel van ons brein wat die "Basale Ganglia" genoem word wat beweging beheer , en in die "Breinkorteks" wat ons denke, besluitneming en geheue beheer .

Is dit 'n oorerflike siekte?

Ja, die genetiese mutasie wat Huntington se siekte veroorsaak, kan oorgeërf word. As een van jou biologiese ouers die genetiese mutasie het, is dit waarskynlik dat jy dit ook sal erf. Dit word 'n outosomale dominante oorerwingspatroon genoem. In hierdie geval, as een ouer die siekte het, het 'n kind 'n 50% kans om die siekte te ontwikkel. Baie selde kan iemand egter die siekte deur 'n nuwe geenmutasie ontwikkel, selfs al het niemand in die familie die siekte voorheen gehad nie.

Wie loop 'n hoër risiko om hierdie siekte te ontwikkel?

Alhoewel enigiemand Huntington se siekte kan ontwikkel, loop jy die hoogste risiko as iemand in jou biologiese familie die siekte het. Soos vroeër genoem, as een van jou ouers Huntington se siekte het, het jy 'n 50% kans om dit ook te ontwikkel.

Wat is die moontlike komplikasies van Huntington se siekte?

Huntington se siekte is 'n progressiewe toestand, wat beteken dat simptome geleidelik vererger met verloop van tyd . Komplikasies wat kan voorkom, sluit in:

• Demensie : Dit beteken verminderde breinfunksie, geheueverlies en groot persoonlikheidsveranderinge.
• Fisiese beserings as gevolg van onbeheerde bewegings of val.
• Moeilikheid om kos te sluk kan lei tot die onvermoë om behoorlik te eet en te drink, wat tot wanvoeding lei .
• Nie in staat wees om sonder hulp te loop nie.
• Gereelde infeksies, veral longinfeksies soos longontsteking.

Kinders wat Huntington se siekte op 'n jong ouderdom ontwikkel, kan ook aanvalle ervaar.

Hoe diagnoseer jy hierdie siekte akkuraat? (Diagnose)

’n Dokter, veral ’n neuroloog , kan jou verseker sê of jy Huntington se siekte het. Hy of sy sal jou ondersoek en soek na tekens van bewerasie, bewing, balans, reflekse en koördinasie. Hulle sal ook vra of iemand in jou familie die siekte het. In die meeste gevalle is ’n genetiese toets nodig om die diagnose te bevestig.

Om ander toestande wat soortgelyke simptome veroorsaak, uit te sluit en die diagnose van Huntington se siekte te bevestig, word die volgende toetse uitgevoer:

• Bloedtoetse .
• Genetiese Toetsing.
• Breinbeeldingstoetse: Byvoorbeeld, `( MRI – Magnetiese Resonansiebeelding)` en `(CT-skandering – Rekenaartomografie-skandering).

Wat is genetiese toetsing? Hoe word dit opgespoor?

'n Genetiese toets is 'n bloedtoets wat na veranderinge in jou DNS kyk. Jou dokter sal 'n bloedmonster van jou neem en dit na 'n laboratorium stuur om jou DNS te toets. Hierdie toets kan jou verseker vertel of jy die HTT-geenmutasie het wat hierbo genoem word. 'n Genetiese berader ('n persoon wat spesialiseer in genetiese toetsing) sal die proses en resultate aan jou verduidelik.

Jou dokter kan ook aanbeveel dat ander familielede hierdie genetiese toets kry. Dit sal help om hul risiko te bepaal om die siekte te ontwikkel of in die toekoms 'n kind met die siekte te hê.

Is dit moontlik om te weet of jy hierdie siekte het voordat simptome verskyn?

Ja, jy kan. As een van jou ouers of broers en susters Huntington se siekte het, loop jy 'n verhoogde risiko om dit ook te ontwikkel. Voorspellende Genetiese Toetsing kan jou vertel of jy die geenmutasie het wat Huntington se siekte veroorsaak voordat simptome verskyn .

Mense reageer verskillend op hierdie inligting. Om te weet dat jy die geen het, kan jou help om jou gesin te beplan en finansiële besluite te neem. Dit kan egter ook emosioneel moeilik wees, veral omdat die siekte nie voorkom kan word nie. Daarom is dit belangrik om met jou genetiese berader te bespreek of dit die beste vir jou is om getoets te word voordat simptome verskyn.

Wat is die behandelings vir Huntington se siekte?

Die hoofdoel van behandeling vir Huntington se siekte is om jou so gemaklik as moontlik te maak. Daar is tans geen geneesmiddel wat die siekte kan stop, die aanvang van simptome kan vertraag of kan voorkom nie. Omdat die siekte jou fisiese, geestelike en emosionele gesondheid beïnvloed, benodig jy dalk 'n verskeidenheid behandelings. Dit sluit in:

• Fisioterapie of Arbeidsterapie.
• Spraakterapie.
• Berading.
• Medikasie.

Watter medikasie word gegee om simptome te beheer?

Jou dokter kan verskillende medikasie voorskryf afhangende van jou simptome.

Die medikasie wat algemeen voorgeskryf word om chorea (ruk) te beheer, is:

• `Tetrabenasien`
• `Deutetrabenasien`
• `Haloperidol`

Om emosionele simptome (soos buierigheid en depressie) te beheer, kan jou dokter medikasie soos die volgende voorskryf:

• Antidepressante: Byvoorbeeld, Fluoksetien en Sertralien.
• Antipsigotiese medikasie: Byvoorbeeld, Risperidoon en Olanzapien.
• Stemmingsstabiliserende medikasie: Byvoorbeeld, litium.

Belangrik: Al hierdie medikasie kan newe-effekte veroorsaak. Byvoorbeeld, jy kan spierpyn ervaar na fisioterapie, of jy kan moegheid of lae bloeddruk ervaar as gevolg van medikasie vir chorea. Jou dokter sal dit alles aan jou verduidelik voordat jy met behandeling begin, sodat jy 'n ingeligte besluit kan neem.

Wie is die mediese span wat jou sal help?

Die mediese span wat jou help om hierdie siekte te hanteer, kan spesialiste insluit soos:

• 'n Dokter wat spesialiseer in die brein en senuwees (Neuroloog).
• 'n Psigiater.
• Genetiese Raadgewer.
• 'n Fisioterapeut.
• Arbeidsterapeut.
• 'n Spraakterapeut.

Is daar 'n manier om te verhoed dat hierdie siekte ontwikkel?

Daar is tans geen manier om die risiko van die ontwikkeling van Huntington se siekte te voorkom of te verminder nie. As jy egter beplan om 'n gesin te begin, praat met 'n genetiese berader en leer oor genetiese toetsing. Dit kan jou help om jou risiko te verstaan ​​om 'n kind met die genetiese siekte te hê. Dit is nou moontlik om IVF (In Vitro-bevrugting) met genetiese toetsing te gebruik om te verhoed dat toekomstige kinders Huntington se siekte erf.

Hoe vererger Huntington se siekte mettertyd? (Stadiums van die siekte)

Huntington se siekte is 'n toestand wat geleidelik mettertyd vererger. Alhoewel dit van persoon tot persoon kan verskil, gaan dit gewoonlik deur die volgende stadiums:

• Vroeë stadium: Simptome is lig. Jy mag dalk effens rusteloos en lomp voel, sukkel om komplekse dinge te dink, en jy mag dalk klein, onbeheerde bewegings hê. Maar jy kan gewoonlik daaglikse aktiwiteite uitvoer.
• Middelstadium:Fisiese en geestelike veranderinge kan dit baie moeilik maak om te werk, te bestuur en huishoudelike take te doen. Sluk kan moeilik wees, so praat en eet kan 'n uitdaging wees, maar nie onmoontlik nie. Daar is 'n groter risiko om te val as gevolg van verlies aan balans. Persoonlike take soos bad en aantrek kan steeds uitgevoer word.
• Eindstadium: Dit is baie moeilik om daaglikse take op jou eie te verrig. Baie mense kan nie eens sonder hulp uit die bed kom nie. In hierdie stadium benodig hulle 24-uur sorg om te eet, te bad en na hul gesondheid om te sien.

Is daar 'n volledige geneesmiddel hiervoor?

Daar is tans geen geneesmiddel vir Huntington se siekte nie. Kliniese proewe ( toetse in mense) is egter aan die gang om meer oor die siekte te leer en te sien hoe nuwe behandelings kan help.

Hoe lank kan jy gewoonlik met hierdie siekte leef?

Die gemiddelde lewensverwagting na 'n diagnose van Huntington se siekte is tussen 10 en 30 jaar .

Is Huntington se siekte dodelik?

Huntington se siekte is nie direk dodelik nie. Met verloop van tyd kan die siekte dit egter moeilik maak om daaglikse aktiwiteite uit te voer. Hoe vinnig dit vererger, wissel van persoon tot persoon. Komplikasies van die siekte, soos longontsteking of beserings as gevolg van val, kan egter tot die dood lei.

Hoe kan ek goed saamleef met hierdie toestand? (Selfversorging)

Selfs wanneer Huntington se siekte ernstig is, is daar dinge wat jy kan doen om die beste moontlike lewensgehalte te handhaaf. Hier is 'n paar voorstelle:

• Oefen gereeld: Navorsing het getoon dat oefening jou oor die algemeen beter laat voel.
• Eet 'n gesonde dieet: Jou dokter mag dalk veranderinge aan jou dieet aanbeveel. Onbeheerde bewegings kan tot 5 000 kalorieë per dag verbrand. Daarom is 'n gebalanseerde dieet belangrik.
• Drink baie water: Wanneer jy sukkel om kos te sluk, is daar 'n risiko van dehidrasie. Daarom beveel dokters aan om gehidreer te bly.
• Vind 'n ondersteuningsgroep: Vra jou dokter oor gemeenskapsbronne waar jy met ander soos jy kan skakel.
• Navorsing oor sorgdienste: Op 'n stadium mag jy tuissorgdienste of verpleeginrigtingsorg benodig. Wees vooraf hiervan bewus.
• Stel 'n betroubare adviseur aan: Soos die siekte vorder, moet jy dalk finansiële en besluitnemingsverantwoordelikhede aan iemand anders delegeer. Dit is 'n moeilike maar belangrike besluit om te neem. Organiseer jou verwagtinge voordat jou simptome dit moeilik maak om besluite te neem.

Onthou, hoewel Huntington se siekte nie voorkom kan word nie, kan jy daarvoor beplan. Dit kan jare neem vir simptome om te vererger. Gedurende daardie tyd het jy tyd om betroubare dokters te vind en die ondersteuning te kry wat jy vir die toekoms nodig het. As jy of iemand in jou familie Huntington se siekte het, praat met 'n genetiese berader oor wat jy moet weet.

Watter vrae moet jy jou dokter vra?

Jy kan die dokter vrae vra soos:

• Hoe sal my toestand vorentoe wees? (Prognose)
• Watter behandelings beveel jy aan?
• Wat is die moontlike newe-effekte van behandeling?
• Hoe kan ek komplikasies vermy?
• Hoe moet ek voorberei vir die eindstadium van Huntington se siekte?
• Sal jy aanbeveel dat die res van my familie ook genetiese toetse ondergaan?

Huntington se siekte kan dit vir jou moeiliker maak om mettertyd na jouself om te sien. Dit kan oorweldigend wees om te hoor dat jy of iemand vir wie jy lief is die siekte het. Omdat simptome egter jare kan neem om te ontwikkel, het jy tyd om voor te berei vir voltydse sorg en ondersteuning. Alhoewel jy dalk belangrike langtermynbesluite oor jou gesondheid moet neem, moet jy nie haastig wees om hierdie besluite te neem wat jou toekoms sal beïnvloed nie.

Dit kan maklik wees om hoop op te gee wanneer jy besef hoe hierdie siekte jou in die toekoms sal beïnvloed. Maar jy is nie alleen nie. Baie mense vind troos daarin om met 'n geestesgesondheidsberader te praat of by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit. En navorsing leer steeds meer oor behandelingsopsies wat jou lewensgehalte kan verbeter.

Boodskap vir Huis Toe:

Goed, so, uit wat ons bespreek het, is daar 'n paar dinge wat jy beslis moet onthou :

• Huntington se siekte is 'n genetiese siekte wat breinselle beskadig.
• Dit veroorsaak onbeheerde bewegings (chorea) en geestesveranderinge .
• Alhoewel daar geen volledige genesing hiervoor is nie, is daar behandelings om simptome te beheer en gemak te verhoog.
• As jy of iemand in jou familie vermoed dat jy hierdie siekte het, is dit baie belangrik om mediese advies en genetiese berading te soek.
• Alhoewel dit uitdagend kan wees om met hierdie siekte saam te leef, kan jy dit met behoorlike beplanning, ondersteuning en bewustheid sterker hanteer. Navorsing oor nuwe behandelings is aan die gang, so bly hoopvol.

As jy meer hieroor wil weet, moenie bang wees om 'n dokter te vra nie. Bly gesond!