Het jy kolle op jou vel of knoppe op jou lyf? Dit kan Neurofibromatose Tipe 1 (NF1) wees!

Vandag gaan ons praat oor 'n toestand wat 'n bietjie ingewikkeld is, maar vir baie mense belangrik kan wees. Ons noem dit Neurofibromatose Tipe 1, of (NF1) in kort. Jy het dalk nog nie van hierdie naam gehoor nie. Maar kom ons praat eenvoudig daaroor, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is Neurofibromatose Tipe 1 (NF1)?

Eenvoudig gestel, (NF1) is 'n toestand wat jou vel en senuweestelsel aantas (dit wil sê jou brein , rugmurg en al die ander senuwees). Dit is 'n toestand wat 'n klein verandering in die manier waarop sommige selle in ons liggaam groei, veroorsaak. Dit veroorsaak dat nie-kankeragtige (goedaardige) gewasse vorm. Dit word neurofibrome genoem. Hierdie gewasse vorm op die senuwees in jou brein, rugmurg en vel. Een van die hoofsimptome wat by mense met (NF1) gesien word, is dat hulle baie café au lait-kolle op hul vel het. Hierdie toestand kan ook die oë en bene aantas. Soms noem dokters dit ook Von Recklinghausen-siekte, wat jy dalk al gehoor het.

Hoe algemeen is Neurofibromatose Tipe 1 (NF1)?

Dit is die mees algemene tipe neurofibromatose. Trouens, 96% van alle neurofibromatose-pasiënte het NF1. Wêreldwyd word beraam dat ongeveer een uit elke 3 000 kinders wat elke jaar gebore word, NF1 het.

Wat is die simptome van NF1?

Die simptome van (NF1) word hoofsaaklik veroorsaak deur senuweekompressie. Kyk of hierdie simptome vir jou bekend klink:

• Meer as ses café au lait-kolle: Hierdie verskyn as plat, ligbruin tot donkerbruin kolle op die vel, soortgelyk aan geboortemerke .
• Twee of meer neurofibrome onder die vel: Hierdie gewasse kan enige plek op die liggaam ontwikkel. Hulle kan so klein soos 'n ertjie of groter wees. Hulle kan sag of effens hard wees. Dikwels is die vel rondom hierdie gewasse donkerder as jou normale velkleur.
• Dit lyk soos klein kolletjies (sproetjies) op die oksels, lies en soms onder die borste.
• Die vorming van klein knoppe (Lisch -nodules ) in die iris of gewasse van die optiese senuwee (optiese glioom) en dus siggestremdheid.
• Abnormaliteite in beengroei:Byvoorbeeld, daar kan dinge soos skoliose of gebuigde beenbene, 'n kop wat groter as normaal is (makrocefalie), en kort gestalte wees.
• Aandagtekort-/ hiperaktiwiteitsversteuring ( ADHD ) .
• Pyn in die areas waar die gewasse gevorm het, probleme met rondbeweeg en probleme met funksionering in die betrokke organe.

Hierdie simptome kan vir sommige mense baie lig wees, en kan ander redelik ernstig affekteer. Ook is nie al hierdie simptome van geboorte af teenwoordig nie. Hulle verskyn op verskillende tye deur die lewe. Daarom is die manier waarop dit elke persoon affekteer anders.

Wat veroorsaak Neurofibromatose Tipe 1 (NF1)?

Die hoofrede vir NF1 is 'n verandering in een van ons gene, wat 'n mutasie genoem word. Hierdie geen word die Neurofibromin 1-geen genoem. Hierdie Neurofibromin 1-geen sê vir ons liggaam om 'n proteïen genaamd neurofibromin te maak. Hierdie proteïen is baie belangrik omdat dit beheer hoeveel keer selle verdeel en hoeveel kopieë hulle maak. Om presies te wees, dit is 'n proteïen wat voorkom dat gewasse vorm (tumorsuppressor) .

Dus, wanneer die liggaam nie die regte instruksies kry om hierdie neurofibromienproteïen te maak nie, verdeel en repliseer sommige selle nie behoorlik nie. In plaas daarvan maak hulle meer kopieë as wat hulle nodig het. Dit is wanneer gewasse vorm. 'n Gewas is 'n digte massa weefsel wat gevorm word deur 'n groot aantal abnormale selle.

Jy kan hierdie geenmutasie van een van jou ouers erf. Dit word 'n outosomale dominante oorerwingspatroon genoem. Jy kan egter hierdie geenmutasie hê selfs al het niemand in jou familie die toestand nie. Ongeveer die helfte van mense met NF1 ontwikkel dit spontaan. Dit beteken dat die geenmutasie toevallig plaasvind en nie van enigiemand geërf word nie.

Wat is die moontlike komplikasies van Neurofibromatose Tipe 1 (NF1)?

(NF1) kan komplikasies veroorsaak. Hier is 'n paar daarvan:

• Jy kan jou sig verloor.
• Frakture of abnormaliteite in beenontwikkeling (displasie) kan voorkom.
• Senuwees kan beskadig word.
• Hoë bloeddruk (hipertensie) kan voorkom.
• Selfs na behandeling en verwydering kan gewasse terugkeer.
• Selfbeeld kan afneem.

Die belangrikste is dat sommige van die gewasse wat in NF1 ontwikkel , kankeragtig is.Daar is 'n moontlikheid dat dit 'n probleem kan word. Daarom is dit baie belangrik om versigtig te wees hieroor.

Hoe word NF1 gediagnoseer?

’n Dokter sal jou ondersoek en die nodige toetse uitvoer om te bepaal of jy NF1 het. Hy of sy sal eers ’n fisiese ondersoek doen, oor jou simptome vra en uitvind hoe dit jou beïnvloed.

Daarbenewens kan jy ook toetse soos hierdie doen:

• Beeldtoetse: Byvoorbeeld, MRI, X-straal of CT-skandering.
• Genetiese toetsing.
• 'n Oogondersoek.

Die meeste mense word in volwassenheid met NF1 gediagnoseer. Dit is omdat simptome nie almal op een slag verskyn nie, maar geleidelik oor tyd ontwikkel. Byvoorbeeld, jy kan café au lait-kolle by geboorte hê, of dit kan binne die eerste paar jaar verskyn. Dit kan egter 3-5 jaar neem vir sproete om in die oksels en lies te verskyn. Neurofibrome is 'n tipe gewas wat die meeste in volwassenheid gesien word. Dikwels soek mense mediese hulp vir sigveranderinge.

Hoe word Neurofibromatose Tipe 1 (NF1) behandel?

Daar is tans geen geneesmiddel vir die toestand (NF1) nie. 'n Dokter kan jou egter help om jou simptome te bestuur. Behandelingsopsies wissel na gelang van hoe jou simptome jou beïnvloed. Hier is 'n paar van die beskikbare behandelings:

• Chirurgie vir die verwydering van gewas.
• Chemoterapie is 'n behandeling vir gewasse wat kankeragtig geword het.
• Dinge soos chirurgie of draadjies vir beengroei-afwykings.
• Medikasie om gewasgroei te beheer: Byvoorbeeld, 'n middel genaamd selumetinib.
• Medikasie om ander simptome te beheer: Byvoorbeeld, medikasie vir ADHD.

As jy NF1 het, is dit noodsaaklik om ten minste een keer per jaar 'n dokter te sien vir 'n volledige mediese ondersoek. Jy moet ook elke jaar 'n oftalmologiese ondersoek ondergaan. Daarbenewens is dit baie belangrik om jou bloeddruk ten minste een keer per jaar te laat nagaan om vir komplikasies te kyk.

Moet jy ook aan geestesgesondheid dink?

Ja, inderdaad. Dit is algemeen dat hierdie toestand jou emosioneel beïnvloed. Baie mense vind verligting deur met 'n geestesgesondheidsprofessie te praat. Of, om by 'n ondersteuningsgroep aan te sluit waar mense met soortgelyke toestande bymekaarkom, kan ook baie nuttig wees. Want soms, wanneer hierdie groeisels en kolle op plekke verskyn wat vir ander sigbaar is, kan jy angstig voel oor jou voorkoms. Daarom is dit baie goed om met 'n dokter of 'n geestesgesondheidsberader oor sulke dinge te praat.

Is daar enige newe-effekte van die behandeling?

Ja, newe-effekte kan wissel na gelang van die tipe behandeling. Jou dokter sal dit aan jou verduidelik voordat jy met behandeling begin. Byvoorbeeld, as jy 'n operasie ondergaan, kan jy bloeding en infeksie ervaar. As jy chemoterapie kry, kan jy haarverlies en moegheid ervaar.

Kan Neurofibromatose Tipe 1 (NF1) voorkom word?

Daar is tans geen bekende manier om NF1 te voorkom nie. As jy egter beplan om 'n gesin te begin, dit wil sê as jy hoop om 'n kind te hê, kan jy met 'n dokter praat en vra oor genetiese berading . Dit kan jou 'n beter begrip gee van die kanse dat jy 'n kind met 'n genetiese siekte soos NF1 sal hê.

Wat is die lewensverwagting van iemand met NF1?

Gewoonlik, as jou simptome nie ernstig is nie, beïnvloed NF1 nie direk jou lewensverwagting nie. Die meeste mense leef 'n normale lewensduur. As komplikasies egter voorkom (alhoewel dit ongewoon is), veral as daar te veel gewasse is om veilig deur chirurgie verwyder te word, of as die gewasse kankeragtig word, kan dit jou lewensverwagting (prognose) beïnvloed.

Wat kan jy verwag as jy met NF1 gediagnoseer word?

(NF1) is 'n toestand wat mense verskillend affekteer. Sommige mense het dalk nie simptome wat ernstig genoeg is om daaglikse aktiwiteite te belemmer nie. Ander het dalk sigprobleme of pyn wat dit moeilik maak om rond te beweeg.

Baie mense vind dit nuttig om met 'n geestesgesondheidsprofessie te praat wanneer hul simptome hul geestesgesondheid en die manier waarop hulle oor hul liggaam dink, beïnvloed. Omdat hierdie groeisels, soos moesies en geboortemerke, soms vir ander sigbaar kan wees, kan jy verleë of skaam voel oor jou voorkoms. 'n Dokter kan jou help om hierdie gevoelens en enige simptome wat jou ongemaklik maak, te bestuur.

Wanneer moet ek 'n dokter sien?

As u simptome van NF1 het, veral meer as ses kafee-au-lait-kolle, onverklaarbare velveranderinge of sigveranderinge, raadpleeg dadelik 'n dokter. As u reeds vir NF1 behandel word, vertel u dokter as simptome, soos pyn, toeneem of vererger.

Daarbenewens is dit noodsaaklik om ten minste een keer per jaar 'n mediese ondersoek te ondergaan. Dit kan help om te verseker dat die volgende dele van jou liggaam wat deur NF1 beïnvloed kan word, behoorlik funksioneer:

• Oë
• Senuweestelsel
• Vel
• Kardiovaskulêre stelsel
• Ruggraat

Watter vrae moet ek my dokter vra?

Wanneer jy die dokter gaan sien, kan jy vrae soos hierdie vra:

• Wat moet ek verwag met 'n diagnose van (NF1)?
• Kan my toekomstige kinders hierdie toestand erf?
• Watter behandeling beveel jy aan? Is daar enige newe-effekte?
• Kan gewasse teruggroei nadat dit verwyder is?
• Hoe gereeld moet ek terugkom vir opvolgafsprake?

Laastens, dinge om te onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Neurofibromatose Tipe 1 (NF1) is die mees algemene tipe neurofibromatose. Dit kan baie dele van jou liggaam aantas, veral jou vel en senuweestelsel. Jou simptome kan jou daaglikse lewe en die manier waarop jy oor jou liggaam voel, beïnvloed. Maar moenie bekommerd wees nie. Jou mediese span kan jou help om die beste behandeling vir jou toestand te vind. As jou simptome jou selfbeeld beïnvloed, kan jy dit nuttig vind om met 'n geestesgesondheidsberader te praat. As jy reeds weet dat jy NF1 het en beplan om 'n gesin te stig, moenie vergeet om met jou dokter oor genetiese berading te praat nie.

Jy is nie alleen nie, daar is baie mense wat jou op hierdie reis kan help.