Ons het almal die voorkoms en eienskappe wat ons van ons ouers erf, reg? Sommige sê: "My oë is presies soos my ma s'n," en "My woede kom van my pa." Dit alles word bepaal deur gene, die kleinste dingetjies in ons liggame. Eenvoudig gestel, hierdie gene is soos 'n groot boek wat instruksies bevat oor hoe ons liggaam gebou moet word en hoe dit moet funksioneer. Wat gebeur as 'n letter of woord in hierdie instruksieboek verkeerd is, as daar 'n klein verandering is? Dit is wat ons ' n genetiese mutasie noem. Dit is waaroor ons vandag praat.
Eenvoudig gestel, wat is 'n genetiese mutasie?
'n Genetiese mutasie is 'n verandering in die DNS- volgorde in jou liggaam. Dink aan jou liggaam as 'n groot gebou. Die bloudruk, of plan, vir die bou van daardie gebou is jou DNS. Hierdie DNS bevat gene. Hierdie plan is wat vir elke sel in jou liggaam sê wat om te doen.
So, wat gebeur as daar 'n klein verandering iewers in hierdie bloudruk is, as 'n lyn op die verkeerde plek getrek word, of as 'n deel uitgevee word? Dit is wat 'n genetiese mutasie is. As 'n deel van die DNS-volgorde op die verkeerde plek is, onvolledig is, of op een of ander manier beskadig is, kan jy simptome van 'n genetiese toestand ontwikkel.
Hoe en wanneer vind hierdie genetiese mutasies plaas?
Dit vind hoofsaaklik plaas tydens seldeling . Dit wil sê wanneer 'n enkele sel in ons liggaam verdeel en nuwe selle gevorm word. Stel jou voor jy kopieer 'n groot boek en maak baie meer boeke. Wanneer jy kopieer, kan foute gebeur, reg? Dit is wat ook hier gebeur.
Daar is twee hoofmaniere waarop hierdie seldeling in ons liggaam plaasvind:
1. Mitose: Dit is wat gebeur wanneer ons liggaam nuwe selle maak. Byvoorbeeld, wanneer jy 'n wond op jou vel het, moet nuwe selle geproduseer word om dit te genees. Dit is waarvoor hierdie verdeling gebruik word. Wat hier gebeur, is dat 'n kopie van die chromosome in die bestaande sel gemaak word en dan verdeel dit in twee selle.
2. Meiose: Dit is 'n spesiale proses. Dit produseer eierselle en spermselle wat nodig is om die volgende generasie te maak. Die spesiale ding hier is dat slegs die helfte van die 46 chromosome in die oorspronklike sel, dit wil sê slegs 23, na die nuwe selle gaan. Daarom kry jy dieselfde genetiese inligting van beide jou ma en pa.
So, tydens hierdie proses van seldeling, kan klein foutjies voorkom wanneer DNS gekopieer word. Net soos wanneer 'n boek gekopieer word, kan 'n letter weggelaat word, 'n letter verskuif word, of 'n nuwe letter bygevoeg word.
- Vervanging van 'n letter.
- Verwydering van 'n letter (delete) .
- Die invoeging van 'n ekstra letter.
Wanneer hierdie soort fout (genetiese mutasie) plaasvind, kan die selle nie meer die instruksies in daardie instruksieboek lees nie. Miskien ontbreek noodsaaklike dele, of onnodige dele word bygevoeg. Dit alles beteken uiteindelik dat die selle nie meer hul werk behoorlik kan doen nie.
Hoe beïnvloed 'n genetiese mutasie ons liggaam?
'n Genetiese mutasie is 'n verandering in die inligting wat jou selle benodig. Ons gene is die instruksies vir die maak van proteïene in ons liggame. Hierdie proteïene beheer byna alles in ons liggame - van ons voorkoms, soos lengte, velkleur en haarkleur, tot elke proses wat binne die liggaam plaasvind.
So wanneer 'n geenmutasie plaasvind, kan die manier waarop hierdie proteïene gemaak word, verander. Dan begin die selle iets anders doen, nie die werk wat hulle veronderstel is om te doen nie. Dis hoekom die simptome van genetiese siektes verskyn.
Hierdie simptome hang af van in watter geen die mutasie voorkom. Daar is 'n wye reeks siektes en toestande wat deur mutasies veroorsaak word. Hier is 'n paar van die simptome wat jy mag ervaar:
- Veranderinge in fisiese voorkoms: dinge soos gesigsafwykings, gesplete verhemelte, gewebde vingers en kort gestalte.
- Intellektuele funksioneringsprobleme: leergestremdhede en ontwikkelingsvertragings.
- Visie- of gehoorgestremdheid.
- Moeilikheid met asemhaling.
- Verhoogde risiko van kanker.
Is alle genetiese mutasies sleg? Is daar enige goeies?
Nee. Dit is 'n algemene wanopvatting. Nie alle geenmutasies veroorsaak siektes nie. Sommige geenmutasies is net daar sonder om jou gesondheid te beïnvloed. Die rede is dat selfs al is daar 'n verandering in die DNS-volgorde, maak dit nie 'n groot verskil aan hoe die sel funksioneer nie.
En ons liggame is wonderlik. Ons het spesiale dele in ons liggame wat ensieme genoem word. Hierdie kan sekere genetiese mutasies herstel wat plaasvind voordat hulle die sel beïnvloed. Dis soos om 'n verkeerde letter in 'n boek uit te vee en dit weer korrek te skryf.
Nog meer verrassend is dat sommige genetiese mutasies eintlik 'n positiewe uitwerking op ons kan hê. Soms verbeter hierdie veranderinge die proteïene wat ons selle maak, wat ons help om beter aan te pas by veranderinge in ons omgewing. Byvoorbeeld, sommige mense het 'n genetiese mutasie wat hulle teen hartsiektes en diabetes beskerm. Hulle is minder geneig om hierdie siektes te ontwikkel as ander, selfs al rook hulle of is hulle vetsugtig.
Is daar enige genetiese mutasies?
Ja. Hierdie mutasies kan in twee hooftipes verdeel word, afhangende van waar hulle voorkom.
| Mutasietipe | Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Kiemlynmutasie | Dit gebeur in die ouers se voortplantingselle, dit wil sê in 'n sperm of 'n eiersel . Daarom word hierdie mutasie ook deur die kind geërf. Dit beteken dat dit van geslag tot geslag oorgedra word (erflik) . |
| Somatiese Mutasie | Dit gebeur nadat 'n kind verwek is, soos die embrio ontwikkel. Hierdie mutasies kan in enige sel in die liggaam voorkom, maar nie in voortplantingselle (sperm en eierselle) nie. Daarom word hulle nie van ouers na kinders oorgeërf nie . |
Word hierdie genetiese mutasies van ouers na kinders oorgedra? (Oorerwing)
Ja, soos ons vroeër genoem het, kan kiemlynmutasies van ouers na kinders oorgeërf word. Somatiese mutasies kom lukraak voor, sonder enige familiegeskiedenis.
Daar is verskeie patrone waarin 'n genetiese mutasie van 'n ouer na 'n kind oorgeërf word. Hierdie is 'n bietjie ingewikkeld, maar kom ons hou dit eenvoudig.
| Erfpatroon | Eenvoudige verduideliking |
|---|---|
| Outosomale Dominante | Dit is genoeg vir 'n kind om die siekte te erf deur die gemuteerde geen van net een ouer te erf. Byvoorbeeld, Marfan-sindroom. |
| Outosomale Resessiewe | Vir 'n kind om 'n siekte te erf, moet beide ouers dieselfde gemuteerde geen erf. Byvoorbeeld, sekelselsiekte. |
| X-gekoppelde Dominant / Resessief | Die mutasie is op die X-chromosoom. Die manier waarop dit oorgeërf word, wissel na gelang van of die moeder of vader die mutasie dra en of die kind manlik of vroulik is. Byvoorbeeld: Kleurblindheid. |
| Y-gekoppelde | Die mutasie is op die Y-chromosoom. Aangesien slegs mans die Y-chromosoom het, word dit slegs van vader na seun oorgeërf. |
| Mitochondriale | 'n Verandering in die DNS in die mitochondria, wat energie aan selle verskaf. Aangesien 'n kind hierdie slegs van die eiersel ontvang, word hulle slegs van die moeder geërf . |
Wat is genetiese afwykings?
'n Genetiese siekte is 'n toestand wat veroorsaak word deur 'n verandering in jou genetiese materiaal (genoom). Dit sluit jou DNS, gene en chromosome in. Dit kan deur verskeie faktore veroorsaak word:
- 'n Mutasie in een geen (monogeen)
- Mutasies in verskeie gene (multifaktoriale oorerwing)
- Mutasies in een of meer chromosome
- Omgewingsfaktore (blootstelling aan chemikalieë, UV-strale)
Is daar enigiets wat ons kan doen om genetiese mutasies te voorkom?
Trouens, daar is niks wat ons kan doen om sommige genetiese mutasies te voorkom nie, want hulle kom lukraak voor. Sommige mutasies word egter beïnvloed deur ons leefstyl en omgewing. Dit beteken dat ons stappe kan neem om die risiko van sommige mutasies te verminder.
- Vermy rook heeltemal. Die chemikalieë in tabak kan DNA beskadig.
- Gebruik goeie sonskerm wanneer jy in die son uitgaan. Ultraviolet (UV) strale van die son kan die DNS van velselle beskadig en mutasies veroorsaak.
- Vermy blootstelling aan skadelike chemikalieë (karsinogeen) en bestraling.
- Eet 'n voedsame, gebalanseerde dieet. Verminder kunsmatige en verwerkte voedsel soveel as moontlik.
Indien u enige bekommernisse of twyfel oor genetiese toestande in u familie het, of as u beplan om kinders te hê, is dit die beste om met u dokter daaroor te praat . Indien nodig, kan u genetiese toetse ondergaan. Hierdie toetse kan enige veranderinge in u gene en chromosome identifiseer.
Boodskap vir die Huis Toe
- 'n Genetiese mutasie is 'n verandering in ons liggaam se instruksieboek, DNS.
- Nie alle genetiese mutasies is sleg nie. Sommige van hulle doen ons glad nie skade nie, en ander kan selfs goed wees.
- Sommige mutasies (kiemlyn) word van ouers na kinders oorgeërf. Ander mutasies (somaties) kom lukraak gedurende die lewe voor en word nie deur kinders oorgeërf nie.
- Gesondheidsgewoontes soos om rook te vermy en jouself teen die son te beskerm, kan die risiko van die ontwikkeling van sommige genetiese mutasies verminder.
- As jy of iemand in jou familie vermoed dat jy 'n genetiese toestand het, is dit baie belangrik om mediese advies in te win.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by