Is jy bewus van Niemann-Pick-siekte? Kom ons gesels oor hierdie seldsame toestand!

Het jy al ooit gehoor van iets genaamd Niemann-Pick-siekte? Miskien is hierdie naam nuut vir jou. Dit is eintlik 'n redelik seldsame, genetiese siekte wat in families voorkom. Dit veroorsaak dat sommige belangrike dinge in ons liggame, veral lipiede, buite beheer opbou. So kom ons praat vandag net oor hierdie siekte, sal ons?

Wat is Niemann-Pick-siekte?

Eenvoudig gestel, Niemann-Pick-siekte is 'n toestand waarin lipiede, soos olies, vetsure en cholesterol, in ons selle ophoop in plaas daarvan om behoorlik afgebreek en in energie omgeskakel te word. Dit is oorgeërfde metaboliese afwykings , wat beteken dat hulle van ouers na kinders oorgedra kan word. Op hierdie manier versamel skadelike lipiede in plekke soos die brein, milt, lewer, longe en beenmurg.

Wat is die algemene simptome van hierdie siekte?

Wanneer vette op hierdie manier ophoop, kan 'n verskeidenheid simptome voorkom. Sommige mense ervaar probleme wat verband hou met die senuweestelsel.

• Ataksie: Dit is die onvermoë om spiere te beheer tydens doelbewuste bewegings, byvoorbeeld wanneer jy loop.
• Verminderde spierkrag.
• Geleidelike afname in breinfunksie.
• Hipersensitiwiteit vir aanraking.
• Spastisiteit: Dit beteken dat die spiere styf is en abnormaal beweeg.
• Struikel terwyl jy praat.

Daarbenewens kan daar probleme wees met eet en sluk, oogverlamming, leergestremdhede en vergroting van die lewer en milt. Soms kan daar 'n vertroebeling van die kornea en 'n kersierooi stralekrans in die middel van die retina wees.

Is daar hooftipes Niemann-Pick-siekte?

Ja, daar is drie hooftipes van hierdie siekte: tipes A, B en C.

Tipe A:

Dit is die ernstigste vorm van die siekte. Dit raak gewoonlik jong babas, gewoonlik voordat hulle 'n paar maande oud is . Dit is veral algemeen in Joodse gesinne.

• Die simptome is geleidelike bewussynsverlies.
• Die lewer en milt word vergroot.
• Die limfkliere is geswel.
• Teen ses maande kan ernstige breinskade voorkom.

Ongelukkig leef hierdie tipe A-babas selde gemiddeld langer as 18 maande.

Tipe B:

Dit verskyn gewoonlik in die kinderjare, rondom die ouderdom van tien of twaalf .

• Hierdie mense kan ook simptome soos ataksie en perifere neuropatie ervaar.
• Maar meestal het dit nie veel effek op die brein nie.
• Hierdie mense kan ook lewer- en miltvergroting en longprobleme ervaar.

Die rede vir beide tipes A en B:

Die hoofrede vir die ontwikkeling van hierdie twee tipes is dat die ensiem sfingomielinase , wat help om die lipied genaamd sfingomielien, wat in elke sel van ons liggaam teenwoordig is, af te breek, nie aktief genoeg is nie. Gevolglik versamel die lipied genaamd sfingomielien in giftige hoeveelhede in die selle.

Tipe C:

Hierdie tipe kan vroeg in die lewe begin, of dit kan in adolessensie of volwassenheid verskyn.

• Dit word veroorsaak deur 'n tekort aan twee proteïene genaamd NPC1- of NPC2-proteïene .
• Hierdie mense kan beduidende breinskade hê, wat probleme met op en af ​​kyk, probleme met loop en sluk, en geleidelike verlies van sig en gehoor kan veroorsaak.
• Die lewer en milt kan ook matig vergroot wees.
• Voorheen is mense wat tot hierdie tipe C behoort het, wat 'n gemeenskaplike voorvaderlike agtergrond in die gebied genaamd Nova Scotia gehad het, ook tipe D genoem. Maar nou val dit onder tipe C.

Is daar 'n behandeling hiervoor?

Trouens, daar is geen geneesmiddel vir Niemann-Pick-siekte nie. Tans is daar slegs ondersteunende behandelings wat die simptome beheer en verligting bied. Dikwels kan hierdie kinders hul lewens verloor as gevolg van infeksies of die geleidelike verswakking van die senuweestelsel.

• Daar is tans geen effektiewe behandeling vir diegene met tipe A nie.
• Sommige mense met tipe B het beenmurgoorplantings gehad. Navorsers glo ook dat dinge soos ensiemvervangingsterapie en geenterapieë in die toekoms nuttig kan wees vir mense met tipe B.
• Om te beheer wat jy eet en drink, kan nie keer dat hierdie tipe vette in selle en weefsels ophoop nie.

Wat is die toekoms van die siekte?

Die toekoms van hierdie siekte, dit wil sê hoe lank die pasiënt kan leef en hoe hul lewe sal wees, wissel na gelang van die tipe siekte.

• Babas met tipe A , soos vroeër genoem, sterf in babatyd .
• Kinders met tipe B leef dalk effens langer as ander, maar moet moontlik aanvullende suurstof kry as gevolg van die uitwerking op die longe.
• Die lewensduur van mense met tipe C wissel. Sommige mense kan in die kinderjare sterf, maar sommige mense met minder ernstige simptome kan tot volwassenheid leef .

Watter nuwe navorsing vind hieroor plaas?

Navorsing oor Niemann-Pick-siekte word in verskeie dele van die wêreld gedoen, veral by die Nasionale Instituut vir Neurologiese Versteurings en Beroerte (NINDS) in die Verenigde State, sowel asInstellings soos die Nasionale Instituut van Gesondheid (NIH) neem die leiding hierin.

• Hulle het gesoek na gene wat bydra tot die ontwikkeling van hierdie siekte. Hulle het byvoorbeeld twee defektiewe gene (NPC1 en NPC2) geïdentifiseer wat Niemann-Pick tipe C veroorsaak.
• Wetenskaplikes ondersoek ook die meganismes waardeur hierdie ophoping van vet die liggaam beskadig.
• Navorsing is ook aan die gang om biomerkers , of tekens wat die teenwoordigheid van 'n siekte aandui, te identifiseer wat kan help om lipiedbergingsversteurings vroegtydig te identifiseer. Daar word gehoop dat dit sal help om diagnose te verbeter.

Laastens moet jy sê...

Goed, so ek hoop jy het 'n idee gekry uit wat ons oor Niemann-Pick-siekte gepraat het.

Onthou dit: Niemann-Pick-siekte is 'n seldsame, oorgeërfde genetiese toestand wat abnormale ophoping van vet in die liggaam veroorsaak.

• Daar is drie hooftipes van hierdie siekte, A, B en C , elk met verskillende simptome en erns.
• Tipe A is die ernstigste en affekteer jong babas. Tipe B kan in die kinderjare voorkom, en tipe C kan op enige ouderdom voorkom.
• Daar is steeds geen volledige geneesmiddel hiervoor nie , slegs ondersteunende behandelings wat die simptome beheer.
• Maar navorsing gaan voort om nuwe behandelings te vind.
• As iemand in jou familie hierdie simptome het, of as jy meer oor hierdie siekte wil leer, is dit die beste om 'n spesialis vir advies te raadpleeg . Jy kan ook na ondersteuningsgroepe en organisasies kyk wat mense met hierdie seldsame siektes en hul families help.

Ons hoop dat hierdie inligting vir jou nuttig is. Bly gesond!

Niemann -Pick-siekte, genetiese siektes, vetafsettings, pediatriese siektes, senuweestelsel, seldsame siektes