Is jy bekommerd oor jou kind se ontwikkeling? Kom ons leer oor (Achondroplasie)!

Dink jy jou kleinding is 'n bietjie korter as ander kinders? Of het jy al opgemerk dat jou kind se ledemate 'n bietjie korter is? Soms is dit normaal om 'n bietjie bang te voel as jy sulke dinge sien. Vandag gaan ons praat oor 'n genetiese toestand genaamd `(Achondroplasie)`, wat die groei van kinders beïnvloed. Dit is baie belangrik om goed ingelig te wees hieroor.

Wat is `(Achondroplasie)`? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig!

Goed, kom ons kyk nou wat hierdie `(Achondroplasie)` is. Dink daaraan, gedurende die tyd wat 'n baba in die baarmoeder is, bestaan ​​die skelet van 'n baba meestal uit 'n sagte weefsel genaamd kraakbeen . Eers dan verander hierdie kraakbeen geleidelik in sterk been, dit wil sê bene. In die geval van `(Achondroplasie)` verander hierdie kraakbeenweefsel in jou baba se arms en bene nie behoorlik in been nie. Eenvoudig gestel, daar is 'n klein probleempie in die proses om kraakbeen in been te omskep.

Dit is 'n genetiese toestand , 'n genetiese afwyking. Dit veroorsaak hoofsaaklik dat die lengte van die kind se arms en bene afneem. Spesifiek word die boonste deel van die arms (arms) en die boonste deel van die bene (dye) korter as die onderste dele van dieselfde ledemate. Dokters noem dit "(risomeliese verkorting)". Daarom noem ons hierdie toestand ook "kortledemaat-dwergisme".

Wat is die verskil tussen `(Achondroplasie)` en `(Skeletdisplasie)` (dwergisme)?

Jy het dalk al die term "(Skeletale Displasie)" gehoor. Sommige mense noem dit ook "dwergisme". "(Skeletale Displasie)" is eintlik 'n groot sambreel. Dit dek honderde verskillende toestande wat die ontwikkeling van bene en kraakbeen beïnvloed. Dus, "(Achondroplasie)" is een van die mees algemene tipes "(Skeletale Displasie)" . In "(Achondroplasie)" word die beengroei spesifiek in die arms en bene geteiken. Verstaan ​​jy?

Word hierdie toestand "Achondroplasie" oorerflik genoem?

Dit is 'n probleem wat baie ouers het.

• Die goeie nuus is dat in die meeste gevalle (ongeveer 80%) `(Achondroplasie)` nie oorgeërf word nie. Selfs ouers van normale lengte en geen ander probleme kan 'n kind met hierdie toestand hê. Dit word veroorsaak deur 'n nuwe verandering in die kind se geen. Dokters noem dit `(de novo mutasie)`. Sulke ouers is baie onwaarskynlik om weer 'n kind met hierdie toestand te hê.
• As een van die ouers egter die toestand (Achondroplasie) het, het die kind 'n 50% kans om die toestand te erf. Dit word (outosomale dominante) oorerwing genoem. Dit beteken dat die siek geen aangetas kan word selfs al het slegs een van die ouers dit.
• As beide ouers achondroplasie het, is die situasie 'n bietjie meer ingewikkeld. Dan is daar 'n 25% kans dat die kind 'n meer ernstige toestand genaamd homosigotiese achondroplasie sal hê. Hierdie ernstige toestand kan veroorsaak dat die kind doodgebore word of kort na geboorte sterf.

Die belangrikste ding is om genetiese berading te kry as jy enige twyfel oor hierdie toestand het. Só kan jy die presiese besonderhede weet.

Hoeveel mense word deur hierdie toestand (Achondroplasie) geraak?

Dit is nie 'n baie algemene toestand nie. Rofweg gesproke affekteer hierdie toestand een uit 15 000 tot een uit 40 000 kinders wat wêreldwyd gebore word .

Hoe beïnvloed `(Achondroplasie)` 'n kind se liggaam?

Babas met hierdie toestand kan by geboorte spierswakheid (hipotonie) hê. Dit kan vertragings in motoriese vaardigheidsontwikkeling soos kruip, sit en loop veroorsaak. Dit is normaal, maar dit is iets om dop te hou.

Daarbenewens het hierdie kinders 'n verhoogde risiko vir rugmurgkompressie en boonste respiratoriese blokkasies gedurende die kinderjare, wat tot 'n aantal gesondheidsprobleme kan lei.

Ander dinge wat algemeen gesien word, is:

• Moeilikheid met asemhaling.
• Gereelde oorinfeksies.
• Het 'n hoër neiging om vetsugtig te raak.

Daarom is dit baie belangrik dat alle kinders met ``(Achondroplasie)`` gereeld ondersoek word onder die noue toesig van 'n dokter. Slegs dan kan moontlike simptome vroeg geïdentifiseer en behandel of voorkom word.

Wat veroorsaak `(Achondroplasie)`?

Die hoofrede vir hierdie toestand is 'n geenmutasie . Ons liggaam het 'n spesiale "(reseptor)" wat help om kraakbeen in been te omskep tydens die embrioniese stadium. 'n Mutasie in die geen genaamd "(FGFR3)" wat hierdie "(reseptor)" beheer, is die hoofrede vir "(Achondroplasie). Eenvoudig gestel, die sein wat kraakbeen in been omskep, gaan nie behoorlik deur nie.

Wat is die simptome van `(Achondroplasie)`?

Daar is verskeie algemene kenmerke wat by kinders met hierdie toestand gesien word:

• Verkorting van die bene in die arms en bene (veral die dye en bo-arms).
• Die arms en bene is korter as normaal.
• Daar mag 'n groot gaping tussen die middelvinger (derde vinger) en die ringvinger (vierde vinger) wees (ook bekend as 'n "drietandhand").
• Die gemiddelde maksimum hoogte in volwassenheid is 4 voet (ongeveer 122 sentimeter) .
• Die kop is groter as normaal (makrocefalie).
• Die voorkop steek vorentoe uit (`frontale bossing`).
• Die basis van die neus is plat (`middelgesig hipoplasie`).
• Ontwikkelingsagterstande in die kinderjare (bv. sit, kruip, loop kan later as ander kinders wees).

Wat is die langtermyn-effekte van `(Achondroplasie)`?

Wanneer jy met hierdie toestand saamleef, is daar 'n paar langtermyn-effekte wat kan voorkom. Dit is belangrik om daarvan bewus te wees:

• Rug- en beenpyn.
• Asemhalingsprobleme, veral pouses in asemhaling tydens slaap (`apnee`).
• Vetsug.
• Gereelde oorinfeksies.
• Kromming van die ruggraat (spinale stenose of kifose).
• Die bene na binne of na buite buig soos 'n boog (`geboë bene`).
• Soms is daar 'n ophoping van ekstra vloeistof rondom die brein (hidrosefalus).
• Obstruktiewe slaapapnee (asemhalingsversteuring veroorsaak deur obstruksie van die lugweg tydens slaap).

Nie al hierdie dinge gebeur met almal nie, maar dit is belangrik om daarvan bewus te wees en mediese advies in te win indien nodig.

Hoe vroeg kan achondroplasie opgespoor word?

Ultraklankskanderings wat uitgevoer word terwyl die baba nog in die baarmoeder is, kan dikwels vermoedens oor die toestand "(Achondroplasie)" laat ontstaan. Dit wil sê, dokters vermoed dit as die baba se ledemate teen die einde van die swangerskap korter as normaal lyk en die kop groter lyk. In die meeste gevalle word die toestand egter definitief bevestig deur toetse wat uitgevoer word nadat die baba gebore is.

Hoe word die toestand `(Achondroplasie)` gediagnoseer?

Dokters gebruik verskeie toetse om achondroplasie te diagnoseer:

• Fisiese ondersoek: Die kind se fisiese eienskappe (soos kort ledemate, groot kop) word ondersoek.
• X-strale: X-strale word gebruik om na die vorm en ontwikkeling van bene te kyk.
• Genetiese toetsing: Hierdie toets word gedoen om te bevestig of daar 'n mutasie in die geen genaamd `(FGFR3)` is. Dit is die mees spesifieke metode.
• As een of albei ouers hierdie toestand het, kan dit ook opgespoor word deur spesiale toetse wat tydens swangerskap uitgevoer word (prenatale diagnose).
• Soms kan MRI (magnetiese resonansiebeelding) of CT (rekenaartomografie) skanderings gedoen word om te kyk vir dinge soos spierswakheid of rugmurgsenuweekompressie.

Wat is die behandelings vir `(Achondroplasie)`?

Tot dusver is geen spesifieke behandeling gevind wat die toestand (Achondroplasie) heeltemal kan genees nie. Dit beteken dat die genetiese verandering wat hierdie toestand veroorsaak, nie omgekeer kan word nie. Dit beteken egter nie dat niks daaraan gedoen kan word nie.

Die hoofdoel van behandeling is om die simptome en komplikasies wat uit hierdie toestand kan ontstaan, te bestuur en om die kind te help om so gesond en gemaklik moontlik te leef.

Dokters monitor 'n kind se groei van die begin af deur gereeld hul lengte, gewig en kopomtrek te meet.

Is daar 'n volledige geneesmiddel vir die toestand `(Achondroplasie)`?

Soos vroeër genoem, is daar tans geen geneesmiddel vir achondroplasie nie. Dit behoort jou egter nie te ontmoedig nie. Baie mense met achondroplasie kan vol, gesonde en gelukkige lewens lei.

Hoe om die simptome van `(Achondroplasie)` te bestuur?

Die bestuur van simptome is die belangrikste ding hier. Dit beteken om bewus te wees van potensiële komplikasies en stappe te neem om dit te voorkom. Byvoorbeeld:

• Gewigsbestuur: Aangesien vetsug 'n probleem kan wees wat met hierdie toestand gepaardgaan, is dit baie belangrik om gesonde eetgewoontes te ontwikkel en aktief te bly.
• Chirurgie:
• In gevalle van vloeistofophoping rondom die brein (hidrosefalus), kan 'n operasie genaamd 'n ventrikuloperitoneale shunt uitgevoer word om die druk te verminder.
• Chirurgie kan ook nodig wees in gevalle waar senukompressie bo-op die nek (kranioservikale aansluitingskompressie) lewensgevaarlik kan wees.
• As jy gereelde keelinfeksies het, kan jy 'n operasie benodig om die adenoïede en mangels te verwyder.
• Groeihormone: Sommige kinders kry groeihormoonterapie. Dit kan help om lengte tot 'n mate te verhoog, maar nie almal kry dieselfde resultate nie. Jy moet met jou dokter hieroor praat.
• Vir asemhalingsprobleme (apnee): As u probleme ondervind om tydens slaap asem te haal, kan u aanbeveel word om 'n masjien genaamd CPAP (Deurlopende Positiewe Lugwegdruk) te gebruik.
• Vir oorinfeksies: As u gereelde oorinfeksies het, kan u oorbuise of antibiotika voorgeskryf word.
• Sosiale ondersteuning: Dit is baie belangrik om die kind die sielkundige ondersteuning te bied wat hulle nodig het om in die samelewing te kan klaarkom en goed met ander oor die weg te kom.
• Navorsing: Navorsing is nou aan die gang oor nuwe middels wat die lengte 'n bietjie meer kan verhoog.

Kan ek my kind se risiko om achondroplasie te ontwikkel, verminder?

Achondroplasie word dikwels veroorsaak deur 'n ewekansige, nuut voorkomende genetiese mutasie, so daar is geen manier om sulke ewekansige gebeurtenisse te voorkom nie. Dit beteken jy kan dit nie beheer nie.

As een van jou ouers egter achondroplasie het, is daar maniere om die risiko te verminder dat jou kind die toestand erf. Een voorbeeld is 'n prosedure genaamd preimplantasie genetiese toetsing (PGT). Dit behels die skep van 'n embrio en die toets van sy gene voordat dit in die moeder se baarmoeder ingeplant word. Jy kan jou ginekoloog of 'n genetiese berader vir meer inligting hieroor vra.

Wat is die lewensverwagting van iemand met `(Achondroplasie)`?

Dit is 'n groot bron van kommer vir baie mense. Gelukkig leef die meeste mense met achondroplasie 'n normale lewensduur. Hul intelligensie is ook normaal. Alhoewel daar ontwikkelingsvertragings in die kinderjare kan wees, beïnvloed dit nie hul intelligensie nie.

Dit is waar dat achondroplasie sekere gesondheidskomplikasies kan veroorsaak. As daardie simptome egter behoorlik bestuur word, kan ernstige gesondheidsprobleme later in die lewe grootliks voorkom word.

Hoe kan ek my kind met `(Achondroplasie)` help?

Kinders wat met achondroplasie gediagnoseer is , het die volle potensiaal om gelukkige, gesonde en vervullende lewens te lei. Die belangrikste dinge wat jy as ouer kan doen, is:

1. Omgee vir u kind se mediese behoeftes: Dit is noodsaaklik om u kind betyds vir mediese ondersoeke te neem en die nodige behandeling te verskaf.

2. Skep 'n liefdevolle, aanvaardende omgewing vir die kind by die huis:

• Verminder fisiese hindernisse: Maak klein veranderinge aan die huisomgewing om dit vir jou kind makliker te maak om daaglikse take op hul eie te doen. Plaas byvoorbeeld 'n trappie naby die wasbak of toilet, of plaas ligskakelaars en deurknoppe binne bereik van jou kind. Dit sal jou kind se onafhanklikheid verhoog.
• Voorsien sielkundige en opvoedkundige ondersteuning: 'n Kind kan deur ander geboelie word, hetsy by die skool of elders. Voorkom sulke dinge, bou die kind se selfvertroue op en bied die opvoedkundige ondersteuning wat hy of sy benodig.
• Kontak maak met gemeenskapsgroepe en -organisasies vir mense met dwerggroei: Jy en jou kind kan baie inligting, ervaring en ondersteuning van sulke plekke kry.

Wanneer moet ek my dokter sien?

Die beste manier om die vele simptome wat met achondroplasie gepaardgaan, te voorkom of te verminder, is om gereelde mediese ondersoeke van jongs af by te woon.

As u hierdie dinge by u kind sien, raadpleeg onmiddellik 'n dokter:

• As die kind se lengte gedurende die kinderjare nie in verhouding tot sy ouderdom toeneem nie , of as hy laat is om fisiese mylpale soos sit, kruip en loop te slaag ('ontwikkelingsvertragings').
• As jou kind sukkel om asem te haal , gereelde oorinfeksies , rug- en beenpyn het, of as jy dink hulle loop die risiko om vetsugtig te word .

Onthou, dit is baie belangrik om 'n positiewe uitkyk te hê terwyl jy na jou kind se gesondheidsprobleme omsien. Om jou kind te behandel op 'n manier wat gepas is vir hul ouderdom, sonder om hulle te marginaliseer of na hul lengte te kyk, dra baie by tot die bou van hul selfbeeld.

Laastens, boodskap om huis toe te neem

Alhoewel achondroplasie 'n genetiese toestand is, is dit nie lewensgevaarlik nie.

• Dit is baie belangrik om behoorlik ingelig te wees oor hierdie situasie.
• Dit is noodsaaklik om die kind die nodige mediese behandeling en ondersteuning te bied.
• Baie komplikasies kan voorkom word deur simptome vroegtydig te identifiseer en te bestuur.
• Deur 'n liefdevolle, ondersteunende en aanvaardende omgewing vir kinders by die huis en in die samelewing te skep, kan hulle gelukkige, vervullende lewens lei.
• Onthou, jy is nie alleen nie. Soek ondersteuning van dokters, beraders en ouers van kinders met hierdie toestand.

Dit is normaal om hartseer en bang te voel wanneer jy uitvind dat jou kind achondroplasie het. Met die regte inligting en ondersteuning kan jy en jou kind egter hierdie reis suksesvol navigeer.

` Achondroplasie, dwerggroei, skeletdisplasie, genetiese siektes, beenontwikkeling, FGFR3-geen, kinderontwikkeling, hipotonie, hidrocefalus, slaapapnee