Het jy 'n vreemde siekte wat jy nie kan verstaan ​​nie? Dit kan Akute Hepatiese Porfirie wees!

Voel jy asof jy 'n ondenkbare maagpyn het, soms met 'n swaar hart, en gevoelloosheid in jou ledemate? Miskien is selfs dokters raadop om uit te vind wat dit is. Een van hierdie vreemde, skynbaar onverwante simptome waaroor ons vandag gaan praat, is Akute Hepatiese Porfirie (AHP). Moenie bekommerd wees nie, dit is 'n bietjie ingewikkeld, maar kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Wat presies is akute hepatiese porfirie (AHP)?

Eenvoudig gestel, AHP is 'n baie seldsame genetiese siekte . Dit begin in jou lewer . Maar dit beïnvloed ook jou senuweestelsel en veroorsaak simptome dwarsdeur jou liggaam. Dink daaraan, daar is iets genaamd heem, wat deel is van die hemoglobien in ons bloed. Ons liggaam benodig verskeie ensieme om hierdie heem te maak. 'n Persoon met AHP het 'n tekort, of gebrek, aan sommige van die ensieme wat nodig is om hierdie heem te maak.

Wat gebeur wanneer dit gebeur? Sommige van die chemikalieë wat gebruik moes gewees het om heem te maak, bly oor. Ons noem hierdie oorskiet porfirienvoorlopers . Wanneer hierdie opbou, is hulle giftig vir die liggaam. In AHP bou hierdie gifstowwe eers in die lewer op. Dan, wanneer hulle in die bloed kom en met die senuwees in wisselwerking tree, begin die simptome verskyn. Verstaan ​​jy?

Is daar verskillende tipes AHP?

Ja, daar is vier hooftipes AHP. Hierdie vier tipes word verdeel in die tipes ensieme wat ek vroeër genoem het, afhangende van watter ensiem tekort skiet. Elke tipe is vernoem na die deel wat "hepatiese" genoem word omdat dit in die lewer begin, en die deel wat "akute" genoem word omdat die simptome skielik verskyn. In volgorde van die mees algemene tipe tot die minste algemene, is hier die tipes:

1. Akute Intermitterende Porfirie (AIP): Dit is die algemeenste. 'n Mutasie in die HMBS-geen veroorsaak 'n tekort aan die ensiem hidroksimetielbilaansintase (HMBS) (ook bekend as porfobilinogeen-deaminase (PBGD)). Dit kan 'n nuut voorkomende genetiese mutasie wees, of dit kan as 'n outosomale dominante eienskap oorgeërf word (d.w.s. die siekte kan voorkom selfs al erf slegs een ouer die geen).

2. Variegate Porfirie (VP): 'n Mutasie in die PPOX-geen veroorsaak 'n tekort aan die ensiem protoporfirinogeenoksidase (PPO of PPOX). Dit kan ook as outosomaal dominant of outosomaal resessief oorgeërf word.

3. Oorerflike Koproporfirie (HCP): 'n Mutasie in die geen `CPOX` lei tot 'n tekort aan die ensiem `koproporfirinogeenoksidase (CPOX).` Dit kan ook as outosomaal dominant of outosomaal resessief oorgeërf word.

4. ALAD-Tekort Porfirie (ALAD-Tekort Porfirie - ADP):'n Mutasie in die `ALAD`-geen veroorsaak 'n tekort aan die ensiem `delta-aminolevuliensuurdehidratase (ALAD).` Dit word op 'n `outosomale resessiewe` manier oorgeërf (d.w.s. die siekte kan slegs voorkom as beide ouers die geen erf).

Hoe beïnvloed AHP my?

Dit is verbasend, want AHP affekteer nie almal dieselfde nie. Sommige mense het die geenmutasie daarvoor, maar ontwikkel geen simptome nie . Ander mag dalk net een of twee keer in hul leeftyd "aanvalle" van simptome hê. Maar sommige mense kry hierdie aanvalle gereeld, en ander kry dit chronies , wat beteken dat hulle steeds simptome het wat hul daaglikse lewens beïnvloed. Soms kan 'n aanval so erg wees dat jy dalk na die hospitaal se noodkamer gehaas moet word. Jy kan erge senuweepyn, velveranderinge en simptome wat verband hou met die senuweestelsel ervaar.

Wie is die meeste geneig om dit te kry?

AHP kan mense van enige ras of kleur affekteer. Dit kan geërf word van een of albei ouers wat die geenmutasie het. Verbasend genoeg ontwikkel baie mense nie simptome nie . Vir simptome om te ontwikkel, is die geenmutasie alleen nie genoeg nie. Verskeie ander 'snellers' moet ook teenwoordig wees.

Wat is hierdie snellerfaktore?

• Hormonale veranderinge (veral tydens puberteit, swangerskap en die menstruele siklus)
• Sommige medikasie
• Alkoholgebruik
• Rook
• Erge stres
• Streng dieetbeheer (veral kaloriebeperking)

Dit is ook noemenswaardig dat 80% van diegene wat simptome ontwikkel, vroue van vrugbare ouderdom is .

Hoe algemeen is AHP?

Dit is moeilik om met sekerheid te sê, want hierdie siekte word dikwels nie behoorlik gediagnoseer nie. Wêreldwyd word beraam dat ongeveer 5 uit 100 000 mense dit mag hê. Van die voorheen genoemde tipes is 'Akute Intermitterende Porfirie (AIP)' die tipe wat slegs in 80% van die aangemelde gevalle gesien word. 'ALAD-Tekort Porfirie (ADP)' is die minste algemene tipe, met slegs 9 gevalle wat wêreldwyd aangemeld is. Stel jou voor, slegs een uit elke 10 mense met die geenmutasie wat verband hou met AHP sal simptome ontwikkel.

Wat is die simptome van AHP?

Die simptome van AHP is baie vreemd. Dit kan moeilik wees vir pasiënte en dokters om te verstaan, want die simptome kan skielik verskyn, ernstig wees en lyk of dit nie met mekaar verband hou nie.

Hier is 'n paar van hierdie kenmerke:

Senuweepyn

Hierdie pyn kan op verskeie plekke in die liggaam voorkom:

• Erge buikpyn – Dit is die eerste simptoom wat by die meeste mense voorkom.
• Borspyn
• Rugpyn
• Pyn in die hande en voete

Probleme met die spysverteringstelsel

Omdat die senuwees aangetas word, kan probleme met die spysverteringstelsel ook voorkom:

• Naarheid en braking
• Indigestie
• Hardlywigheid
• Diarree

Simptome van die sentrale senuweestelsel

Hierdie is direk verwant aan die brein en verstand:

• Angs
• Slapeloosheid
• Depressie
• Delirium
• Hallusinasies – dinge sien of hoor wat nie werklik daar is nie
• Status epilepticus/aanval (`Aanval`)

Simptome van die perifere senuweestelsel

Hierdie is gekoppel aan senuwees in ander dele van die liggaam:

• Spierswakheid
• Gevoelloosheid en tinteling in die ledemate
• Moegheid
• Sensoriese verlies
• Spierverlamming
• Respiratoriese verlamming – Dit is baie gevaarlik en kan asemhalingsprobleme veroorsaak.

Simptome van die outonome senuweestelsel

Dit is dinge wat spontaan gebeur, dinge waaroor ons geen beheer het nie:

• Hartkloppings
• Hoë bloeddruk

Velsimptome (veral in `Variegate Porphyria` en `Hereditary Coproporphyria`)

Mense met hierdie twee tipes kan velprobleme ervaar wanneer hulle aan die son blootgestel word :

• Sensitiwiteit vir sonlig
• Blaasuitslag
• Verkleuring van die vel (pigmentasie)
• Littekens

Die belangrikste ding is dat wanneer jy porfirie het, jou urine van kleur kan verander . Wanneer daardie porfirienvoorlopers wat ek genoem het in jou liggaam ophoop en in jou urine uitgeskei word, kan jou urine 'n rooierige pers kleur kry. Die woord "porfirie" kom van die Griekse woord "porphura", wat "pers" beteken. Die porfiriene in ons rooibloedselle is wat bloed sy rooi kleur gee.

Wat is 'n AHP-aanval?

Vir baie mense met AHP-simptome kom dit in die vorm van af en toe "aanvalle". Sommige mense ervaar dit meer gereeld, ander minder gereeld. Sommige mense ervaar dit meer ernstig, terwyl ander nie. Gewoonlik duur hierdie aanvalle vir 'n paar dae, en neem dan geleidelik toe en af. As jy ernstige, skrikwekkende simptome het, moet jy hospitaal toe gaan. Soos ek gesê het, dinge soos respiratoriese verlamming, wat dit moeilik maak om asem te haal, is toestande wat nood mediese aandag vereis.

Die mees algemene simptoom van 'n AHP-aanval is onverklaarbare, erge maagpyn.Meer as 90% van mense met AHP gaan na 'n dokter as gevolg van hierdie maagpyn. Aangesien daar egter baie oorsake van maagpyn is, en aangesien nóg 'n X-straal nóg 'n CT-skandering die oorsaak van hierdie pyn kan vind (omdat dit senuweepyn is), is dit baie moeilik om te diagnoseer. Omdat hierdie maagpyn gepaard gaan met dinge soos naarheid, braking en hardlywigheid, kan dokters dink dat dit 'n spysverteringssiekte is. As jy ook geestes- en sensoriese probleme het, kan hulle ook dink dat dit 'n neurologiese siekte is. Wanneer hierdie skynbaar onverwante simptome saamkom, is dit nodig om 'n dokter te sien wat daarvan weet om te herken dat dit porfirie kan wees.

Watter chroniese simptome kan AHP veroorsaak?

Mense met 'n ligter siekte (minder ensiemtekort) ervaar selde chroniese simptome. Hulle mag dalk net een of twee aanvalle in hul leeftyd hê. As hulle hul snellers identifiseer, kan hulle dit vermy. Sommige mense het egter gereelde aanvalle, en sommige simptome is so gereeld dat hulle as chronies beskou kan word. Sulke simptome sluit in:

• Pyn
• Moegheid
• Naarheid
• Neuropatie ( gevoelloosheid, pyn of swakheid in die ledemate)

Wat is die komplikasies van AHP?

Simptome wat verband hou met die sentrale senuweestelsel (soos angs, hallusinasies en aanvalle) kom gewoonlik slegs tydens 'n aanval voor. Simptome wat verband hou met die perifere senuweestelsel (soos spierswakheid en verlamming) kan egter gereeld voorkom, en permanente skade kan na 'n ernstige aanval voorkom. Die ophoping van hierdie porfirienvoorlopers kan ook langtermyn skade aan sekere organe veroorsaak. Dit kan insluit:

• Chroniese hipertensie
• Chroniese lewersiekte
• Chroniese niersiekte
• Primêre lewerkanker
• Depressie en angs

Wat veroorsaak AHP?

Die hoofrede vir AHP is genetiese mutasies . Maar soos ek voorheen gesê het, verskyn simptome nie onmiddellik nadat die genetiese mutasie teenwoordig is nie. In die meeste gevalle verskyn simptome eers tydens puberteit, tesame met hormonale veranderinge. Daarbenewens kan sekere medikasie, dwelms, oormatige alkoholgebruik, ernstige kaloriebeperking en siektes wat baie stres op die liggaam plaas, dit ook veroorsaak.

Wat al hierdie snellers gemeen het, is dat hulle die lewer se heemproduksieproses stimuleer. In die lewer van iemand met AHP word die neweprodukte van heemproduksie (soos porfirienvoorlopers) egter nie behoorlik gemetaboliseer nie, dit wil sê, opgebruik nie. Daarom versamel hierdie oorblywende porfirienvoorlopers in die lewer. Dit is eers wanneer dit tot 'n sekere vlak ophoop dat dit die senuweestelsel begin beïnvloed en simptome veroorsaak.

Hoe word AHP gediagnoseer? (Diagnose)

Vir diegene met AHPOm 'n korrekte diagnose te kry, kan moeilik wees, aangesien die simptome nie uniek aan hierdie toestand is nie en dalk onverwant lyk. 'n Dokter wat vertroud is met AHP, kan egter AHP vermoed as jy buikpyn saam met simptome van die sentrale en perifere senuweestelsel het. Die kombinasie van hierdie drie simptome word as die "klassieke triade" van AHP beskou.

As 'n dokter AHP vermoed, kan hulle verskeie toetse uitvoer om dit te bevestig.

• Urientoets: Dit kan vinnig tydens 'n aanval gedoen word. Urien mag normaal wees wanneer jy nie 'n aanval het nie, maar tydens 'n aanval sal die urine verhoogde vlakke van porfirienvoorlopers (PBG en ALA) toon. Hierdie is nie 'n toets wat uitsluitlik vir AHP gedoen word nie, maar dit is 'n basiese toets wat dokters kan help om jou in die regte rigting te wys.
• Genetiese toetsing: Dit is die beste en mees definitiewe manier om AHP te diagnoseer (die "goue standaard") . Of jy nou simptome het of nie, dit kan bevestig of jy 'n geenmutasie het wat met AHP geassosieer word. Dit kan jou ook vertel watter tipe AHP jy het en hoe ernstig die ensiemtekort is. Dit behels die neem van 'n bloed- of speekselmonster. Jou plaaslike hospitaal moet dalk ook die monster na 'n gespesialiseerde laboratorium stuur.

Hoe word AHP behandel?

Behandeling vir AHP fokus op die voorkoming en beheer van aanvalle . Jy moet dalk tydens 'n aanval in die hospitaal opgeneem word. Jy benodig dalk verskillende soorte medikasie om jou simptome te verminder. Gedurende die periodes wanneer jy nie aanvalle het nie, benodig jy dalk ander medikasie om die snellers wat jou simptome vererger, te beheer. As jy en jou dokter saamwerk om die snellers te identifiseer wat jou die meeste beïnvloed, sal jou behandeling meer effektief wees.

Behandeling vir 'n ernstige aanval:

• Hemien-inspuiting: In die geval van 'n ernstige aanval, kan 'n dokter jou 'n inspuiting van hemien in 'n aar gee. Dit help om die hoeveelheid porfirien in jou bloed te verminder. Hemien is 'n stof wat uit rooibloedselle geneem word en die hoeveelheid porfirien in jou liggaam verminder.
• Pynverligting: In 'n ernstige aanval kan sterk pynstillers soos opioïede nodig wees.
• Fenotiasiene: Hierdie word gebruik om erge naarheid en braking te beheer.
• IV-vloeistowwe en voeding: Simptome soos maagpyn, naarheid, braking, diarree en hardlywigheid kan veroorsaak dat die liggaam kalorieë en water verloor tydens 'n aanval. AHP kan ook 'n verlies van dinge soos natrium en magnesium veroorsaak. Daarom kan vloeistowwe wat koolhidrate en elektroliete bevat, intraveneus toegedien word.
• Medikasie vir aanvalle:Ongeveer 20% van pasiënte benodig moontlik behandeling vir epilepsie tydens 'n aanval.

Langtermyn behandelingsopsies:

• Profilaktiese hemien: Deur lae dosisse hemien een keer per week aan mense wat gereelde aanvalle het, te gee, kan die ophoping van porfiriene voorkom word.
• Givosiran (GIVLAARI®): Dit is 'n tipe geenterapie . Dit verminder die produksie van porfirienvoorlopers. Dit is nou goedgekeur as 'n maandelikse inspuiting om AHP-simptome te voorkom by mense wat gereelde aanvalle het.
• Hormoonterapie: As jou AHP-aanvalle deur jou menstruele siklus veroorsaak word, kan jou dokter medikasie soos GnRH (gonadotropien-vrystellende hormoon) analoë voorskryf. Hierdie verminder die liggaam se produksie van die hormone estrogeen en progesteroon.
• Medikasie vir hoë bloeddruk: Indien chroniese hoë bloeddruk ontwikkel, moet dit met spesifieke medikasie beheer word.
• Leweroorplanting: Mense wat gereelde, lewensbedreigende aanvalle het en wat nie op ander behandelings gereageer het nie, kan 'n leweroorplanting oorweeg. Dit kan selfs die siekte heeltemal genees.

Kan AHP voorkom word?

Dit is nie moontlik om die siekte te voorkom nie. Jy kan egter help om simptome te voorkom deur snellers te vermy . As jy nog nooit 'n aanval gehad het nie, is dit die beste om alle moontlike snellers te vermy. As jy 'n aanval gehad het en die snellers wat dit veroorsaak het, geïdentifiseer het, kan dit genoeg wees om net daardie spesifieke snellers te vermy.

Hier is van die mees algemene snellers:

Tipes medisyne:

• Antihistamiene (sommige medisyne vir verkoues en allergieë)
• Kalmeermiddels
• Orale voorbehoedmiddels
• Hormoonvervangingsterapie

Materiaalgebruik:

• Tabak (`Tabak`)
• Dagga
• Alkohol
• Ontspanningsdwelms

Stres:

• Infeksies
• Chirurgie
• Lae kalorie-inname (veral lae koolhidraatinname) (`Kalorie-ontneming`)
• Sielkundige stres

Wat is die toekoms vir mense met AHP? (Prognose)

Dit wissel baie van persoon tot persoon. Baie mense ontwikkel nooit simptome nie . Van diegene wat dit wel doen, het die meeste mense slegs een of 'n paar aanvalle in hul leeftyd. Alhoewel aanvalle lewensgevaarlik kan wees, herstel die meeste mense ten volle met vinnige mediese behandeling . Ongeveer 5% van mense met AHP het gereelde of chroniese simptome. Vir hierdie mense is voorkomende medikasie dikwels nuttig, en 'n leweroorplanting kan as 'n laaste uitweg oorweeg word.

Hoe sorg ek vir myself terwyl ek met AHP saamleef?

• Vermy algemene snellers. Alkohol, rook en dwelms moet bo-aan jou lys wees van dinge om te vermy. Jy kan ook met jou dokter praat oor alternatiewe vir sommige van die medikasie wat jy neem.
• Eet 'n gesonde, gebalanseerde dieet. Vermy uiterste diëte en lae-koolhidraat dieetplanne. As jy vas voor 'n mediese toets of operasie, praat met jou dokter daaroor.
• Kry gereelde mediese ondersoeke. Selfs al het jy geen simptome nie, sal jou dokter gereeld jou lewer, niere en bloeddruk nagaan.

Akute hepatiese porfirie is 'n seldsame siekte, daarom is bewustheid daaroor onder die algemene publiek laag. Wanneer 'n aanval skielik met ernstige simptome voorkom, is dit baie verwarrend en skrikwekkend. Sommige mense spandeer jare om uit te vind wat met hulle fout is en wat hulle kan doen. As jy vermoed dat jy AHP het, kan 'n genetiese toets dit bevestig. Sodra jy dit weet, sal dit 'n groot hulp vir jou wees om aanvalle te voorkom en te beheer.

Die belangrikste dinge wat jy moet weet (Boodskap vir die huis toe)

Goed, so laat ek 'n paar van die dinge opsom wat jy moet onthou van wat ons bespreek het:

• AHP is 'n seldsame genetiese siekte wat in die lewer begin en die senuweestelsel aantas .
• Dit is as gevolg van 'n tekort aan ensieme wat nodig is in die proses om heem te maak , wat veroorsaak dat giftige stowwe genaamd porfirienvoorlopers in die liggaam ophoop.
• Simptome kan wissel van onverwante, erge maagpyn, senuweepyn, geestesprobleme, velprobleme en selfs veranderinge in die kleur van jou urine.
• Selfs al is die genetiese mutasie teenwoordig, verskyn simptome selde sonder snellers ( soos hormone, sekere medikasie, alkohol en stres).
• Urientoetse en genetiese toetse is belangrik vir diagnose.
• Die belangrikste ding is om aanvalle deur behandeling te beheer en te voorkom . Die `Hemin`-entstof, pynstillers en 'n paar spesiale medikasie word gebruik. In die ernstigste gevalle is 'n leweroorplanting ook 'n oplossing.
• Jy kan goed met die siekte saamleef deur snellers te vermy, 'n gesonde leefstyl te lei en gereelde mediese ondersoeke te ondergaan .

Ek hoop hierdie inligting is vir jou nuttig. Onthou, as jy enige van hierdie simptome het, moenie bang wees om 'n dokter te sien en daaroor te praat nie.

Akute hepatiese porfirie, AHP, lewer, senuweestelsel, genetiese siektes, porfiriene, simptome, behandeling