Is daar 'n probleem met jou baba se chromosome? Kom ons praat in eenvoudige terme oor aneuploïdie!

Dit is baie normaal vir jou, wat verwag om 'n ma te word, om baie bekommernisse en vrese oor dinge te hê in hierdie tyd. Veral as jy dink aan die gesondheid van die kleintjie in jou maag. Soms vra ons dokters, of selfs die mense onder ons, oor "genetiese siektes" of "chromosomale probleme". Dit is waaroor ons vandag gaan praat, 'n toestand genaamd Aneuploïdie . Die naam klink dalk na 'n groot ding, maar moenie bekommerd wees nie. Ons sal baie eenvoudig hieroor praat, op 'n manier wat jy kan verstaan.

Wat is chromosome? Kom ons verstaan ​​dit eenvoudig.

Stel jou voor, elke klein selletjie in ons liggaam het klein bolletjies gare daarin. Dit is wat ons chromosome noem. Binne hierdie chromosome is ons DNS, wat uiters belangrik is. Net soos 'n program in 'n rekenaar, bevat hierdie DNS al die instruksies en inligting wat ons liggaam nodig het om te groei, te ontwikkel en alles te doen. Ons kry hierdie instruksies van ons ma en pa. Daarom lyk ons ​​soms soos ons ma, soms soos ons pa, en soms het ons 'n mengsel van albei.

Jy en ek, ons het almal 23 chromosome van ons ma en 23 van ons pa gekry, vir 'n totaal van 46 chromosome . Hierdie is in pare binne ons selle gerangskik; dit wil sê, 23 pare. Hiervan is 22 pare dieselfde vir almal. Die laaste paar bepaal of ons vroulik of manlik is. Gewoonlik, as dit 'n meisie is, word dit as XX gerangskik, en as dit 'n seun is, word dit as XY gerangskik.

Ons liggaamselle word voortdurend vervang. Wanneer ou selle sterf, word nuwe selle gevorm. Ons noem dit seldeling . Dis 'n eenvoudige proses, soos wanneer jy op 'n rekenaar "kopieer" en "plak". Wanneer selle op hierdie manier verdeel, is die chromosome waaroor ons gepraat het presies dieselfde, en hulle gaan in die twee nuwe selle wat gevorm word. Dit gebeur dwarsdeur ons lewens. Ook, wanneer die basiese selle wat nodig is om 'n nuwe baba te vorm, dit wil sê die moeder se eiersel en die vader se sperm, plaasvind, vind hierdie seldeling ook plaas. Soms kan daar egter klein foutjies en tekortkominge in hierdie verdeling van chromosome wees. Die presiese aantal chromosome wat verdeel moet word, is dalk nie dieselfde nie. As dit gebeur, kry sommige selle nie die presiese aantal chromosome wat verdeel moet word nie. Dit is die hoofrede vir genetiese toestande soos (Turner-sindroom) of (Down-sindroom) .

So, wat is dit (aneuploïdie)?

Eenvoudig gestel, aneuploïdie is die afwesigheid van die korrekte aantal chromosome in ons selle, wat 46 is. Meestal kom hierdie toestand voor as gevolg van 'n klein foutjie wat plaasvind wanneer die moeder se eiersel of die vader se sperm gevorm word. Dan, soos die baba begin ontwikkel, begin dit met 'n verandering in die aantal chromosome.

Daar is twee dinge wat hierin kan gebeur:

1.Trisomie: Dit beteken dat daar 'n ekstra kopie van een van die chromosome is, wat 'n totaal van 47 chromosome tot gevolg het.

2. Monosomie: Dit beteken dat een chromosoom ontbreek, wat 'n totaal van 45 chromosome tot gevolg het.

Wanneer 'n baba met hierdie tipe chromosoomafwyking verwek word, eindig die swangerskap dikwels nie suksesvol nie. Daar is 'n hoë risiko van 'n miskraam . Trouens, studies het bevind dat hierdie toestand (aneuploïdie) verantwoordelik is vir ongeveer die helfte van alle miskrame wat gedurende die eerste trimester voorkom.

Wat is die hooftipes aneuploïdie?

Soos ons vroeër genoem het, is daar twee hooftipes aneuploïdie: Trisomie en Monosomie.

Trisomie

Trisomie beteken dat die baba 'n ekstra chromosoom het. Dit bring die totale aantal chromosome op 47 te staan. Daar is verskeie hooftoestande wat hieruit kan voortspruit:

• Downsindroom: Dit is die toestand waarvan ons die meeste hoor. Wat hier gebeur, is dat daar 'n ekstra kopie van chromosoom 21 is. Dit beteken daar is drie kopieë van chromosoom 21. Dit word ook (Trisomie 21) genoem.
• (Trisomie 18) Trisomie 18: Dit is waar daar 'n ekstra kopie van chromosoom 18 is. Voorheen bekend as Edwards-sindroom , kan hierdie toestand baie gesondheidsprobleme veroorsaak by babas wat met hierdie toestand gebore word.
• (Trisomie 13) Trisomie 13: Dit is waar daar 'n ekstra kopie van chromosoom 13 is. Voorheen bekend as Patau-sindroom , is dit ook 'n toestand wat ernstige gesondheidsprobleme veroorsaak.

Monosomie

Monosomie beteken dat die baba een chromosoom minder kry. Dit lei tot 'n totaal van 45 chromosome. Die hooftoestande wat hieruit voortspruit, is:

• Turner-sindroom: Dit is 'n geslagschromosoomversteuring. Normaalweg het 'n meisie twee X-chromosome (XX). 'n Meisie met Turner-sindroom het slegs een X-chromosoom. Dit word (Monosomie X) genoem. Aangesien daar geen Y-chromosoom is nie, word hierdie babas as meisies gebore.

Wie sal waarskynlik deur hierdie situasie geraak word?

Trouens, 'n toestand genaamd aneuploïdie kan enige baba affekteer . Dit gebeur lukraak. Sommige studies het egter bevind dat die risiko effens toeneem namate die moeder ouer word . Byvoorbeeld, 'n 20-jarige moeder het 'n kans van een uit 1 480 om 'n baba met 'n chromosomale abnormaliteit te hê, terwyl 'n 40-jarige moeder 'n kans van een uit 65 het. Dit beteken egter nie dat jonger moeders nie in gevaar is nie. In die geval van Turner-sindroom word gesê dat ouderdom nie 'n beduidende rol speel nie.

Daarom, as jy daaraan dink om 'n baba te hê, praat met 'n dokter en kry genetiese berading.Dit is baie belangrik om dit te kry. Dan kan jy vooraf bewus wees van hierdie situasies, jou risiko's verstaan, en ook oor die nodige toetse praat.

Hoe algemeen is aneuploïdie? Is daar 'n verband met miskrame?

Aneuploïdie en chromosomale abnormaliteite is meer algemeen as wat ons dink. Dit kom voor in ongeveer een uit elke 150 swangerskappe . Aneuploïdie is ook verantwoordelik vir byna 50% van vroeë miskrame . Dit beteken dat in die meeste gevalle die natuur 'n swangerskap met 'n chromosomale abnormaliteit sal beëindig eerder as om dit voort te sit.

Hoe kan aneuploïdie swangerskap beïnvloed?

Om 'n ekstra chromosoom (trisomie) of 'n gebrek aan chromosome (monosomie) te hê, kan albei swangerskap op verskillende maniere beïnvloed.

Trisomie:

Die meeste swangerskappe met trisomie eindig in 'n miskraam . Studies toon dat ongeveer 35% van alle miskrame as gevolg van trisomie is. Baie selde word ongeveer 1% van babas egter met trisomietoestande gebore. Onder hulle is die algemeenste babas met (Trisomie 21) of (Downsindroom). As 'n baba met so 'n trisomietoestand gebore word, kan die baba se oorlewingsyfer laer wees as 'n normale baba. Dit is as gevolg van verskeie komplikasies en aangebore defekte wat by geboorte voorkom.

Monosomie:

Monosomie-toestande is skaarser as trisomieë. Sover bekend lei slegs Monosomie X, of Turner-sindroom, tot 'n lewende geboorte. Turner-sindroom kom voor wanneer slegs een X-chromosoom teenwoordig is. Omdat daar geen Y-chromosoom is nie, word hierdie babas as meisies gebore.

Wat is die simptome van aneuploïdie?

Die mees algemene simptoom van aneuploïdie is 'n miskraam . Dit is wanneer 'n swangerskap in die middel van die swangerskap eindig. Dit gebeur gewoonlik gedurende die eerste trimester, maar kan soms later gebeur. Simptome van 'n miskraam sluit in:

• Het onderbuik- en rugpyn.
• Krampe soos tydens menstruasie.
• Miskien 'n bietjie, miskien baie bloeding.

Belangrik: As u dink dat u hierdie simptome het, moet u onmiddellik 'n dokter raadpleeg.

Alhoewel ongeveer 50% van miskrame te wyte is aan genetiese oorsake soos aneuploïdie, kan babas soms met hierdie toestand gebore word. Sulke babas is meer geneig om geboortedefekte , sowel as ontwikkelingsvertragings en intellektuele gestremdhede te hê.

Waarom kom dit (aneuploïdie) voor? Wat is die oorsake?

Aneuploïdie is 'n genetiese defek. Hierdie defek kom meestal voor voordat die moeder se eiersel en die vader se sperm verenig, dit wil sê tydens die proses van eier- en spermvorming. Ons het vroeër oor seldeling gepraat. Eiers en sperm word gevorm deur 'n spesiale seldelingsproses genaamd meiose . Hier verdeel 'n sel met 46 chromosome twee keer, wat vier selle (eiers of sperm) met 23 chromosome elk skep. Aneuploïdie vind plaas wanneer chromosoompare nie behoorlik skei tydens hierdie meiose nie, en sommige eiers of sperm het te veel of te min chromosome.

Dit is iets wat lukraak en onverwags gebeur. Net soos die drukker in die kantoor soms skielik ophou werk, of 'n vel papier verkeerd druk, kan ons DNS ook hierdie soort foute hê. Niemand kan sê wanneer of hoe dit sal gebeur nie. As jy meer hieroor wil weet, is dit 'n goeie idee om met 'n dokter te praat en genetiese berading te kry.

Is daar toetse wat aneuploïdie tydens swangerskap kan opspoor?

Ja, daar is verskeie toetse wat tydens swangerskap gedoen kan word om vas te stel of 'n baba 'n toestand genaamd aneuploïdie het. Sommige hiervan is siftingstoetse, terwyl ander diagnostiese toetse is.

• Nie-indringende Prenatale Toetsing (NIPT) / Nie-indringende Prenatale Sifting (NIPS): Dit is 'n eenvoudige bloedtoets wat na 10 weke van swangerskap gedoen kan word. Dit neem 'n monster van die moeder se bloed en soek na die baba se DNS daarin om te sien hoe waarskynlik sy is om toestande soos Downsindroom, Trisomie 18 en Trisomie 13 te hê. Dit vertel jou slegs die risiko, nie die presiese oorsaak nie.
• Chorioniese Villus-monsterneming (CVS): Dit is 'n toets wat tussen 10 en 13 weke van swangerskap gedoen word. Hier neem die dokter 'n baie klein monster selle van die plasenta en toets dit vir genetiese toestande. Dit kan toestande soos aneuploïdie akkuraat opspoor. Dit hou egter 'n baie klein risiko van miskraam in.
• Amniosentese: Dit is 'n toets wat gewoonlik tussen 15 en 20 weke van swangerskap gedoen word. Hier neem die dokter 'n klein monster van die amniotiese vloeistof rondom die baba en ondersoek die baba se selle daarin. Dit kan ook toestande soos aneuploïdie en sommige ander geboortedefekte akkuraat opspoor. Daar is ook 'n baie klein risiko van miskraam.

Voordat u 'n besluit oor hierdie toetse neem, is dit baie belangrik om deeglik met u dokter te praat en die voor- en nadele te verstaan.

Hoe word Aneuploïdie behandel?

Daar is eintlik geen spesifieke behandeling vir die toestand (Aneuploïdie) nie.Baie aneuploïdie-toestande is dodelik vir die baba, of veroorsaak ernstige probleme soos intellektuele gestremdhede en fisiese defekte. Daarom is behandeling daarop gemik om die simptome en komplikasies van elke kind te behandel. Dit beteken om 'n behandelingsplan te skep wat op elke kind afgestem is en hulle gesond hou.

As jy swanger is, is daar 'n risiko van 'n miskraam as gevolg van (aneuploïdie). 'n Miskraam is 'n baie moeilike ervaring vir 'n vrou, beide fisies en emosioneel. As dit gebeur, moet jy jouself tyd gee om te genees.

As jy daaraan dink om 'n gesin te begin, praat met 'n dokter oor genetiese toetsing en maniere om jou kanse op 'n suksesvolle swangerskap te verhoog.

Is daar enigiets wat ons kan doen om die risiko van aneuploïdie te verminder?

Aneuploïdie kan nie heeltemal voorkom word nie, want dit is 'n ewekansige genetiese defek. Daar is egter verskeie dinge wat ons kan doen om die risiko dat 'n baba 'n geboortedefek het, te verminder:

• Eet 'n gebalanseerde dieet: Dit is baie belangrik om voedsame kosse te eet tydens swangerskap.
• Kry genetiese toetse voordat jy beplan om swanger te raak: Veral as iemand in jou familie 'n genetiese siekte het, of as jy ouer as 35 jaar is.
• Vermy rook en alkoholgebruik heeltemal.
• Die korrekte inname van die voorgeboortelike vitamiene wat deur u dokter aanbeveel word: veral vitamiene wat foliensuur bevat.

As jy 'n miskraam het as gevolg van aneuploïdie, kan jy weer swanger raak?

Ja, meestal is dit moontlik . Die kans dat 'n miskraam as gevolg van aneuploïdie weer sal plaasvind, is baie laag. Want, soos ons voorheen gesê het, is dit 'n ewekansige gebeurtenis. Baie vroue het gesonde babas gehad na 'n miskraam as gevolg van aneuploïdie. Dit is egter 'n goeie idee om met jou dokter te praat oor jou risiko's en die toetse wat gedoen kan word voordat jy weer probeer swanger raak.

Wat kan jy verwag as jy 'n kind met aneuploïdie het?

Dikwels, wanneer 'n toestand (aneuploïdie) gediagnoseer word, moet ouers 'n miskraam in die gesig staar. Dit is 'n baie hartseer ervaring. Maar wat belangrik is om te verstaan, is dat dit gebeur het as gevolg van 'n genetiese defek wat tydens bevrugting plaasgevind het, nie as gevolg van enigiets wat die moeder tydens swangerskap gedoen het nie. Jou dokter sal jou help om fisies en emosioneel te herstel na 'n miskraam.

As 'n kind met aneuploïdie gebore word, kan daardie kind ontwikkelingsvertragings , kort gestalte, aangebore defekte en intellektuele gestremdhede dwarsdeur hul lewe ervaar. Daarom is dit baie belangrik om die gesondheid van die kind gereeld by 'n dokter te ondersoek en die nodige behandeling en ondersteuning te bied. Daar is geen volledige genesing vir aneuploïdie nie.

Wanneer moet jy 'n dokter sien?

• Jy het simptome van 'n miskraam.Indien u enige simptome het (buikpyn, rugpyn, bloeding), raadpleeg onmiddellik 'n dokter. Hy/sy sal u sê of u hospitaal toe moet gaan of nie.
• As u enige van hierdie simptome na 'n miskraam ervaar, raadpleeg onmiddellik 'n dokter, aangesien dit 'n teken van 'n infeksie kan wees:
• As jy verkoue en koors het (koors, kouekoors)
• As jy hewig bloei (Swaar bloeding)
• As jy gereelde pyn en ongemak ervaar

Wat is die belangrike vrae om jou dokter te vra?

Wanneer jy met 'n dokter hieroor praat, moenie vergeet om hierdie vrae te vra nie:

• Loop ek die risiko om 'n kind met 'n genetiese siekte te hê?
• Is my liggaam gesond genoeg om nog 'n baba te hê na 'n miskraam as gevolg van aneuploïdie?
• As ek die risiko loop om 'n kind met 'n genetiese siekte te hê, beveel u addisionele prenatale siftingstoetse aan?

Wat is die verskil tussen (Aneuploïdie) en (Poliploïdie)?

Aneuploïdie en poliploïdie is albei genetiese toestande wat voortspruit uit 'n verandering in die aantal chromosome in 'n baba se DNS. Maar daar is 'n geringe verskil.

• Aneuploïdie is die teenwoordigheid van een ekstra chromosoom (bv. 47) of een minder chromosoom (bv. 45). Selde kan veelvuldige chromosome ontbreek/bygevoeg word.
• Poliploïdie is die toestand van 'n ekstra stel chromosome (d.w.s. 23 chromosome). Byvoorbeeld, as jy 23 chromosome van jou moeder en 46 chromosome van jou vader erf (d.w.s. twee keer die normale aantal), word dit triploïdie genoem. Dit is baie seldsame en dikwels noodlottige toestande.

Laastens, dinge om in gedagte te hou (Boodskap vir Huis Toe)

Aneuploïdie kan skrikwekkend wees as jy daarvan hoor. Maar onthou, dit is dikwels 'n ewekansige gebeurtenis, sonder jou eie skuld. Net soos die rekenaar wat ons gebruik skielik ophou werk, selfs wanneer ons selle verdeel, kan klein foutjies soms gebeur.

Die belangrikste ding is om te weet dat jy nie alleen is nie. Daar is dokters, familie en vriende wat hieroor kan praat, jou raad kan gee en jou kan help. As jy beplan om swanger te raak, of reeds swanger is, praat openlik hieroor met jou dokter. Kry genetiese berading. Dit sal jou help om toestande soos aneuploïdie, jou risiko's en die toetse wat gedoen kan word, te verstaan. Ook, as jy 'n traumatiese ervaring soos 'n miskraam moet beleef, moet jy nie huiwer om die ondersteuning te kry wat jy nodig het om fisies en emosioneel daarvan te herstel nie.

Ons hoop alles gaan goed!

Chromosome , aneuploïdie, gene, swangerskap, miskraam, Downsindroom, Turner-sindroom, trisomie, monosomie, genetiese toetsing, geboortedefekte, DNS, seldeling