Angelman-sindroom: Die storie agter jou baba se glimlag

Glimlag jou kleinding altyd en is hy altyd gelukkig? Klap hy soms sy hande om sy geluk te wys? Jy voel waarskynlik wonderlik as jy dit sien. Maar het jy geweet dat daar soms agter so 'n gelukkige gesig 'n seldsame genetiese toestand kan wees wat sy ontwikkeling, spraak en loop beïnvloed? Vandag gaan ons oor een so 'n toestand praat, Angelman-sindroom.

Wat is Angelman-sindroom?

Eenvoudig gestel, Angelman-sindroom is 'n baie seldsame genetiese toestand . Dit kan jou kind se ontwikkeling, spraak en loop beïnvloed. Sommige kinders kan aanvalle kry.

Maar wat spesiaal hieraan is, is dat kinders met hierdie toestand dikwels as baie gelukkig en glimlaggend beskou word . Hulle glimlag baie, lag hardop en maak soms "handflapbewegings" wanneer hulle opgewonde raak. Wanneer jy dit sien, voel jy ook gelukkig, en jy dink dalk ook: "Ag, kan hierdie geluk in my kind 'n teken van siekte wees?" Dis 'n bietjie van 'n vreemde gevoel, nè?

Hierdie toestand is nie lewensgevaarlik nie, wat beteken dat dit nie 'n beduidende impak op jou kind se lewensduur het nie. Dit kan egter 'n bietjie kommerwekkend wees vir nuwe ouers. Soos jou kind groei, kan hulle probleme ondervind met loop, praat en ontwikkeling. Daar is egter goeie behandelings wat jou kan help om hierdie simptome te bestuur en 'n normale lewe te lei.

Hoe skaars is Angelman-sindroom?

Dit is 'n baie seldsame toestand. Rofweg gesproke raak dit ongeveer een uit elke 12 000 tot 20 000 kinders .

Hoe weet ons of ons baba hierdie toestand het? (Simptome)

Die simptome van kinders met Angelman-sindroom kan van persoon tot persoon verskil. Hierdie simptome kan ook met ouderdom verander. Kom ons kyk na die hoofsimptome wat gesien kan word.

Simptome wat in die kinderjare gesien kan word

Jy het dalk 'n paar dinge opgemerk toe jou kind jonk was. Byvoorbeeld:

• Ontwikkelingsagterstande: Mag dalk nie dinge teen dieselfde tempo as ander kinders kan doen nie. Byvoorbeeld, om nie hul eerste woorde te praat teen die tyd dat hulle omtrent 'n jaar oud is nie.
• Moeilikheid om borsvoeding te gee: Die baba kan sukkel om aan die bors vas te gryp.
• Altyd gelukkig en glimlaggend: Dit is die eerste ding wat die meeste mense raaksien. Altyd glimlaggend, klap hande wanneer hulle opgewonde is.
• Slaapversteurings: Probleme met slaappatrone kan voorkom.

Simptome wat gesien kan word wanneer jy 'n bietjie ouer word

Soos die kind 'n bietjie ouer word, ongeveer twee of drie jaar oud, kan ander simptome verskyn:

• Intellektuele gestremdheid: 'n Mate van vertraging in leervermoëns kan gesien word.
• Spraakprobleme: Sommige kinders kan slegs 'n paar woorde praat, terwyl anderJy mag dalk nie 'n woord kan praat nie (nie-verbaal).
• Gangprobleme: Jy mag dalk met 'n ongemaklike, wye gang loop, sonder behoorlike balans . Dit word soms ataksie (probleme met balans of koördinasie) genoem.
• Aanvalle: Aanvalle kan tussen die ouderdomme van twee en drie begin.
• Spierveranderinge: Daar kan verhoogde spiertonus in die arms en bene wees, of verminderde spiertonus in die romp.
• Skoliose: 'n Kromming van die ruggraat kan gesien word.
• Probleme met die spysverteringstelsel: Hardlywigheid of gastro-esofageale refluksversteuring (GERD) kan voorkom.
• Oogprobleme: Dinge soos nistagmus , strabismus en fotofobie .
• Veranderinge in velkleur (hipopigmentasie): Velkleur kan in sommige areas afneem.

Spesiale kenmerke van gesigvoorkoms

Hierdie kinders het ook sekere spesiale kenmerke in hul gesigvoorkoms, maar dit is nie vir almal dieselfde nie.

• Kort en breë skedel (brachycefalie)
• 'n Tong wat groter as normaal is (makroglossie)
• Kleiner as normale kop (mikrosefalie)
• Uitsteeksel van die onderkaak (mandibulêre prognathia)
• Breë mond
• Wyd gespasieerde tande

Hierdie simptome word meer opvallend soos jy ouer word.

Waarom gebeur dit? Wat is die redes?

Goed, kom ons kyk nou wat Angelman-sindroom veroorsaak. Dit is 'n genetiese toestand . Dit word veroorsaak deur 'n verandering in die geen genaamd UBE3A in ons liggaam.

Eenvoudig gestel, hierdie 'UBE3A'-geen gee ons opdrag om 'n ensiem genaamd ubikwitienproteïenligase E3A te produseer, wat ons senuweestelsel help funksioneer. As hierdie geen beskadig of afwesig is, verskyn die simptome van Angelman-sindroom.

Normaalweg kry ons twee kopieë van elke geen – een van ons moeder, een van ons vader. In die meeste weefsels van ons liggaam is beide kopieë van hierdie 'UBE3A'-geen aktief. In sommige spesifieke areas van die brein is egter slegs die kopie van ons moeder aktief.So, as die kopie van hierdie 'UBE3A'-geen wat jy van jou moeder kry, op een of ander manier beskadig word, of as dit verlore gaan, dan verloor daardie dele van die brein 'n funksionele kopie van hierdie geen. Dit is wanneer die funksionering van die senuweestelsel beïnvloed word en hierdie simptome voorkom.

Meestal is dit nie iets wat in families voorkom nie . Dit word veroorsaak deur 'n ewekansige genetiese verandering. In sommige gevalle kan dit veroorsaak word deur 'n ander nog onbekende genetiese verandering benewens die 'UBE3A'-geen.

Hoe diagnoseer dokters dit akkuraat?

Gewoonlik is die simptome van Angelman-sindroom nie duidelik by geboorte nie. Dokters diagnoseer die toestand gewoonlik tussen een en vier jaar oud . Daar is egter tye wanneer die toestand tydens swangerskap gediagnoseer kan word.

Dit kan soms vroeg opgespoor word met 'n toets genaamd nie-indringende prenatale sifting (NIPS) tydens swangerskap. Die NIPS-toets soek na stukkies van die baba se DNS in die moeder se bloed en bepaal die baba se risiko om 'n genetiese toestand te ontwikkel.

'n Dokter vermoed dikwels hierdie toestand wanneer 'n kind nie ontwikkelingsmylpale bereik wat gepas is vir hul ouderdom nie. Byvoorbeeld, as hulle nie hul eerste woorde betyds praat nie, of as hulle nie begin loop nie. Daarbenewens sal die dokter ook aandag gee aan die kind se ander simptome.

Om die diagnose te bevestig , is genetiese toetsing nodig. Hierdie toetse kan veranderinge in die UBE3A-geen identifiseer. Soms kan addisionele toetse nodig wees om ander toestande wat soortgelyke simptome veroorsaak, uit te sluit.

Kan dit 'n verkeerde diagnose wees?

Ja, dit kan soms 'n verkeerde diagnose wees, want die simptome van Angelman-sindroom is baie soortgelyk aan die simptome van ander toestande. Byvoorbeeld:

• Outismespektrumversteuring
• Serebrale verlamming
• Christianson-sindroom
• Mowat-Wilson-sindroom (Mowat-Wilson-sindroom))
• Phelan-McDermid-sindroom (Phelan-McDermid-sindroom))
• Pitt-Hopkins-sindroom
• Prader-Willi-sindroom

Daarom is genetiese toetsing en ander toetse baie belangrik vir 'n akkurate diagnose .

Wat is die behandelings hiervoor?

Daar is geen geneesmiddel vir Angelman-sindroom nie. Daar is egter baie behandelings wat kan help om jou kind se simptome te beheer. Hierdie behandelings kan van kind tot kind verskil, aangesien nie almal dieselfde simptome het nie.

Hier is 'n paar behandelingsopsies:

• Anti-epileptiese medikasie: Kinders met aanvalle benodig hierdie medikasie.
• Spraak- en kommunikasieterapie: Dinge soos om te help om te praat, te help om gebaretaal te leer, en gewoond te raak aan die gebruik van spesiale kommunikasietoestelle.
• Vroeë Intervensie en Opvoedkundige Hulpbronne: Programme wat kinders help om ontwikkelingsmylpale te bereik en opvoedkundige doelwitte te bereik.
• Fisioterapie: Help om balans-, koördinasie- en loopprobleme te oorkom.
• Arbeidsterapie: Help die kind om onafhanklik te werk en daaglikse take uit te voer.
• Ondersteunende toestelle: Jy mag dalk stutte vir jou rug, enkels en voete moet gebruik.
• Spesiale borsvoedingsmetodes: Dinge soos spesiale sop vir babas wat sukkel om bors te borsvoed.
• Die vestiging van goeie slaapgewoontes: Kweek die gewoonte aan om op 'n vasgestelde tyd te gaan slaap.
• Medisyne wat die spysverteringstelsel help: Medisyne wat help dat voedsel behoorlik deur die liggaam beweeg.

Jou kind se dokter sal besluit watter behandelingsopsies die beste vir jou kind is.

Hoe om vir 'n kind met Angelman-sindroom te sorg?

Wanneer 'n kind met Angelman-sindroom versorg word, is dit baie belangrik om die dokter se instruksies te volg.

• Medikasie gee soos voorgeskryf.
• Voer ontwikkelingsassesserings uit soos aanbeveel.
• Deelname aan fisioterapie, arbeidsterapie en spraakterapie.
• Gaan die dokter sien op geskeduleerde dae.

Hierdie kinders mag dalk hulp met daaglikse aktiwiteite dwarsdeur hul lewens nodig hê. Jou kind se mediese span sal jou met alles help, jou vrae beantwoord en jou vertel van ondersteuningsgroepe wat nuttig kan wees.

Hoe laat moet jy 'n dokter sien?

As jou kind Angelman-sindroom het, moet jy gereeld jou mediese span sien om seker te maak dat die behandelings en terapieë behoorlik werk.

• As u enige nuwe simptome opmerk of as u voel dat 'n bestaande simptoom vererger, vertel u dokter onmiddellik.
• As jou kind vir die eerste keer 'n aanval kry , moet jy hulle onmiddellik na die noodkamer neem.

Wat is die belangrike vrae om die dokter te vra?

Sodra jy uitvind dat jou kind Angelman-sindroom het, is hier 'n paar vrae wat jy die dokter kan vra:

• Wat is die beste behandelings om my kind se simptome te beheer?
• Hoe kan ek my kind help om beter te kommunikeer ?
• As ek beplan om nog 'n kind te hê, sal ek genetiese toetsing of genetiese berading oorweeg.Wil jy dit doen?
• Hoe kan ek die beste beplan vir die ondersteuning wat my kind in die toekoms sal benodig?
• Kan jy 'n ondersteuningsgroep aanbeveel?

Kan dit voorkom word?

Angelman-sindroom kan nie voorkom word nie, want dit word veroorsaak deur ewekansige genetiese veranderinge wat tydens die fetale stadium plaasvind. Dit kom dikwels sonder 'n bekende rede voor.

Baie selde kan sommige mense hierdie toestand erf. As jy beplan om 'n kind te hê, is dit 'n goeie idee om met jou dokter te praat oor genetiese berading om die risiko te verstaan ​​om 'n kind te hê met 'n toestand wat veroorsaak kan word deur 'n genetiese toestand of 'n genetiese verandering wat oorgeërf kan word.

Wat het jy te sê oor die lewensduur van hierdie kinders?

Die meeste mense met Angelman-sindroom het 'n normale lewensduur . Dit beteken dat iemand met die toestand nie vroeër sterf as iemand daarsonder nie. Die erns van simptome wissel egter van persoon tot persoon. Komplikasies van ernstige aanvalle of ernstige beserings as gevolg van val kan soms lewensgevaarlik wees. Jou kind se mediese span sal behandeling verskaf om hierdie gebeure te voorkom en jou kind veilig te hou.

So, hoe sal die toekoms wees?

Dokters neem baie faktore in ag wanneer hulle oor jou kind se toekoms praat. Jy kan 'n paar vertragings in loop, praat en ontwikkeling verwag soos jou kind groei. Jou kind sal egter in staat wees om aan aktiwiteite deel te neem, te speel en saam met ander kinders van hul ouderdom te leer .

Sommige volwassenes met hierdie toestand kan op hul eie leef, terwyl ander ondersteunende sorg nodig het soos hulle ouer word. Dus, jou kind se dokter is die beste persoon om te weet wat om in die komende jare te verwag.

Dit kan oorweldigend en oorweldigend wees om te leer dat jou kind se konstante glimlag en gelukkige gesig eintlik tekens is van 'n onderliggende genetiese toestand. Jou kind kan egter steeds glimlag en gelukkig wees selfs nadat hy met Angelman-sindroom gediagnoseer is . Die belangrikste ding is om jou kind gereeld dokter toe te neem om seker te maak dat hulle vorder teen 'n tempo wat by hul behoeftes pas. Jou kind se mediese span sal elke tree van die pad by jou wees. Moenie huiwer om vrae te vra om meer oor die toestand te leer en om uit te vind oor die toekoms nie.

Laastens, dinge om te onthou

Angelman-sindroom is 'n seldsame genetiese toestand, maar dit is nie lewensgevaarlik nie. As jou kind gelukkig lyk en heeltyd glimlag, maar ontwikkelingsagterstande, spraakprobleme of loopprobleme het, is dit belangrik om met 'n dokter daaroor te praat.

• Vroeë opsporing en die aanvang van die nodige behandeling dra baie by tot die verbetering van die kind se lewensgehalte.
• Aan die kindDinge soos spraakterapie, fisioterapie en arbeidsterapie kan baie help.
• Jy is nie alleen nie. Ondersteuningsgroepe en advies van dokters sal 'n groot sterkte vir jou op hierdie reis wees.
• Jou kind se geluk en lag is jou grootste troos. Beskerm daardie geluk en probeer om jou kind die beste te gee. Dit is baie belangrik om 'n positiewe gesindheid te hê.

` Angelman-sindroom, Angelman-sindroom, genetiese siektes, kinderontwikkeling, ontwikkelingsvertraging, spraakterapie, aanvalle, UBE3A-geen, gelukkige gesig