Is jou baba gebore sonder die gekleurde deel van sy oog? Sal ons in detail oor Aniridia praat?

Toe jou kleinding die eerste keer in die wêreld gekom het, het jy enigiets vreemds of anders aan sy of haar ogies opgemerk? Soms, hoewel baie selde, word babas gebore met die gekleurde deel van die oog, die iris, wat sommige die "swart ring" noem, heeltemal of gedeeltelik afwesig. In die medisyne noem ons hierdie toestand (Aniridia) . Om hierdie naam te hoor kan 'n bietjie eng wees, maar moenie bekommerd wees nie. Die belangrikste ding is om goed ingelig hieroor te wees. Kom ons praat vandag duidelik daaroor.

Wat presies is Aniridia? Eenvoudig gestel...

Eenvoudig gestel, aniridia is 'n toestand waarin 'n baba gebore word met 'n gedeeltelike of algehele afwesigheid van die gekleurde deel van hul oë, die iris. Sommige babas het glad nie 'n iris nie. Ander het dalk net 'n klein deel van die iris in beide oë.

Die belangrike ding is dat hierdie toestand (Aniridia) altyd albei oë van die baba affekteer. Dit is nie iets wat net een oog affekteer nie. Dokters diagnoseer gewoonlik hierdie toestand sodra die baba gebore is. Want as jy na die oë kyk, is dit duidelik dat hierdie iris ontbreek. Maak nie saak hoe klein die baba se iris is nie, hierdie toestand (Aniridia) sal beslis sy visie beïnvloed. Dit kan ook 'n rede wees vir ander oogprobleme soos hy grootword.

Waarom gebeur dit met ons kleintjies? Wat veroorsaak Aniridia?

Nou dink jy waarskynlik: "Waarom het dit met my baba gebeur?" Aniridie is 'n genetiese afwyking. Dit wil sê, dit word veroorsaak deur 'n verandering in die gene binne die selle van ons liggaam.

Om presies te wees, die hoofrede hiervoor is 'n verandering in 'n geen genaamd (PAX6) . Hierdie (PAX6) geen is baie belangrik. Want terwyl die baba in die baarmoeder is, help hierdie geen met die vorming van die baba se oë, sommige dele van die brein, rugmurg en organe soos die pankreas. Hierdie genetiese verandering vind gewoonlik tussen 12 en 14 weke van swangerskap plaas.

Wie is meer geneig om hierdie toestand (Aniridia) te ontwikkel? (Risikofaktore)

Aniridia is die algemeenste by kinders wie se ouers die toestand het. Byvoorbeeld, as enige ouer Aniridia het, is daar 'n 50/50 kans dat hul kind dit ook sal hê.

Maar dit beteken nie dat as jy Aniridia het, al jou kinders dit sal hê nie. Dit beteken net dat daar 'n effens hoër risiko as ander is.

Ook, soms kan 'n kind hierdie toestand ontwikkel selfs al het beide ouers nie Aniridia nie. Ons noem dit sporadies, wat beteken dat dit lukraak voorkom . Ongeveer een uit elke drie kinders kan Aniridia op hierdie manier ontwikkel.

Wat is die simptome wat ons kan sien by 'n baba met Aniridia?

Omdat die gekleurde deel van die baba se oog, die iris, ontbreek, kan die pupil groter as normaal lyk. Soms kan die vorm van hierdie pupil van kant tot kant verander. Dit kan ook moeilik wees vir hulle om hul oë aan helder of dowwe lig aan te pas. Dit kan simptome veroorsaak soos:

• Volledige of gedeeltelike verlies van sig: Visie kan in een of albei oë verminder wees.
• Vaag sig: Jy mag dalk nie dinge duidelik kan sien nie.
• Oogpyn: Soms kan die oë seermaak.
• Swak visie: Visie kan baie swak wees.
• Fotofobie: Moeilikheid om na lig te kyk, oë kan blou voel.

Kan Aniridia ander komplikasies veroorsaak?

Ja, 'n kind met Aniridia mag nie net 'n verminderde iris hê nie, maar ook dele van die oog wat met visie help, soos die optiese senuwees en retinas.

Ook, soos kinders met Aniridia ouer word, is hulle meer geneig om verskeie ander oogsiektes te ontwikkel. Byvoorbeeld:

• Katarakte: Vertroebeling van die lens van die oog.
• Bewolkte korneas: Bewolking van die deursigtige membraan aan die voorkant van die oog.
• Gloukoom: 'n Toestand waarin die druk binne die oog toeneem, wat die optiese senuwee beskadig.
• Nystagmus: Vinnige, onbeheerde beweging van die oë heen en weer.

Nog 'n belangrike ding is dat kinders met sporadiese aniridie, veral, 'n verhoogde risiko het om 'n seldsame tipe nierkanker genaamd Wilms-gewas te ontwikkel. Omdat die geen (PAX6) waaroor ons vroeër gepraat het, nie net die oë beïnvloed nie, maar ook die ontwikkeling van ander dele van die liggaam, insluitend die niere, kan veranderinge in daardie geen ook ander dele beïnvloed. Daarom gee dokters ook aandag hieraan.

Hoe diagnoseer dokters hierdie toestand (Aniridia) akkuraat?

Gewoonlik kan die dokter hierdie toestand (Aniridia) diagnoseer sodra die baba gebore is, want dit is onmiddellik duidelik dat die baba se oë 'n iris kort.

As jy egter bekommerd is dat jou baba Aniridia of 'n ander genetiese toestand kan hê, of dit nou is omdat iemand in jou familie die toestand het of om ander redes, kan jy met jou dokter praat oor prenatale genetiese toetsing . Dit behels die neem van 'n bloedmonster van jou om te sien of jou baba die risiko loop om 'n genetiese toestand te hê. Soms kan 'n toets genaamd amniosentese gedoen word. Dit behels die neem van 'n klein monster van die amniotiese vloeistof wat die baba omring en die toets daarvan.

Wat kan gedoen word om 'n baba met Aniridia te behandel?

Wanneer die toestand (Aniridia) behandel word, is dokters se hoofdoel om die baba se visie soveel as moontlik te handhaaf en te verbeter.

Die belangrikste ding is om jou baba se oë gereeld deur 'n oogarts te laat nagaan. Hoe gouer jy veranderinge in jou baba se oë opspoor, hoe beter is jou kanse om simptome te bestuur en komplikasies te voorkom.

Die baba mag een of meer van die volgende behandelings benodig:

• Bril of Kontaklense: Soos ander mense met siggestremdhede, kan kinders met Aniridia hul visie verbeter deur 'n bril of kontaklense te gebruik. Gespesialiseerde gekleurde kontaklense is beskikbaar vir kinders met Aniridia. Hierdie lyk presies soos die iris van die oog. Hulle help ook om die hoeveelheid lig wat die oog binnedring te beheer en sensitiwiteit vir lig te verminder.
• Medikasie: As jou baba gloukoom of korneaprobleme het, kan die dokter medisinale oogdruppels, kunsmatige trane of ander medikasie voorskryf.
• Chirurgie: Indien 'n katarak ontwikkel, moet dit moontlik met katarakchirurgie verwyder word . Gloukoomchirurgie kan ook soms nodig wees om die toestand te beheer. As 'n nuwer behandeling, kan sommige kinders die opsie hê om kunsmatige irisse te laat inplant. Aangesien dit egter steeds 'n baie nuwe behandeling is, is dit nie vir alle kinders geskik nie. Dit is 'n besluit wat deur die dokter geneem word.

In watter situasies moet jy dadelik 'n dokter raadpleeg?

As u enige veranderinge in u kind se oë of visie opmerk, raadpleeg so gou as moontlik 'n dokter. U kan die dokter ook vrae vra soos:

• Hoe gereeld moet ek my baba se oë laat nagaan?
• Is kunsmatige iris-oorplanting geskik vir my baba?
• Wat is die kanse dat my baba komplikasies sal ontwikkel?
• Watter veranderinge of simptome moet ek veral van bewus wees?

In 'n noodgeval, dit wil sê, as u enige van die volgende simptome sien, moet u u kind onmiddellik na 'n hospitaal neem:

• As jy skielik jou sig verloor.
• As jy erge pyn in jou oë ervaar.
• As jy nuwe ligte voor jou oë begin sien, of as jy swart drywende kolle begin sien.

As my baba Aniridia het, wat moet ek verwag?

As jou baba Aniridia het, kan jy verwag dat hulle 'n paar sigprobleme sal hê. Hulle sal ook gereelde oogondersoeke dwarsdeur hul lewe nodig hê .Só word die gesondheid van sy oë gemonitor.

Volgens statistieke het ongeveer agt uit tien kinders met Aniridia swak sig of een of ander gestremdheid. Boonop ontwikkel baie mense met Aniridia gloukoom, gewoonlik tussen die ouderdomme van 10 en 20.

Moenie egter deur hierdie statistieke ontsteld wees nie. Dit beteken nie dat elke baba wat met Aniridia gebore word, al hierdie dinge sal hê nie. Praat met jou dokter of oogarts om uit te vind watter faktore spesifiek jou baba kan beïnvloed en wat om te verwag soos hulle grootword.

Dit is normaal om bang en geskok te voel wanneer jy uitvind dat jou pasgeborene 'n toestand het wat hul sig by geboorte beïnvloed. Aniridie kan 'n verskeidenheid probleme veroorsaak, maar daar is behandelings wat kan help.

Die belangrikste dinge wat ons uit hierdie storie moet onthou (Boodskap vir Huis Toe)

Goed, so kom ons sit 'n paar van die belangrikste punte van waaroor ons gepraat het bymekaar en onthou hulle:

• Aniridia is 'n toestand waarin 'n baba gebore word sonder die hele of 'n gedeelte van die gekleurde deel van die oog, die iris.
• Dit is 'n genetiese toestand. Spesifiek is die geen (PAX6) hierby betrokke.
• Hierdie toestand beïnvloed beslis die visie. Met verloop van tyd kan dit ook lei tot ander oogsiektes soos katarakte en gloukoom.
• Die belangrikste ding is om hierdie toestand vroeg te herken en jou kind se oë gereeld deur 'n oogarts met gereelde tussenposes te laat nagaan. Dit is iets wat beslis gedoen moet word.
• Daar is behandelings vir die toestand (Aniridia). Dit sluit in 'n bril, kontaklense, medikasie, en soms selfs chirurgie.
• Dit is normaal om bang en hartseer te voel wanneer jy uitvind dat jou baba hierdie toestand het. Maar die belangrikste ding is om nie paniekerig te raak nie en op te tree op grond van behoorlike mediese advies. Jou dokter sal jou al die ondersteuning bied wat jy nodig het.

Indien u enige verdere vrae hieroor het, moet u dit nie vir uself hou nie. Vra u huisdokter of oogarts.

` Aniridia, iris van die oog, gekleurde deel van die oog, siggestremdheid, PAX6-geen, oogsiektes, pediatriese oogsiektes